Síndrome de Kabuki: presentación de un caso y revisión de la literatura

El síndrome de Kabuki (SK) es una patología muy rara la cual fue descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados con lo que nuestro caso a presentar sería el sexto en nuestro país. Presentamos la descripción del caso de una paciente de 2 años y 6 meses con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Kabuki. Examen físico: fisuras palpebrales elongadas, eversión del tercio lateral párpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantación con rotación posterior. El síndrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalías faciales peculiares que se consideran son la única manifestación que puede orientar al diagnóstico del Síndrome de Kabuki sin excepciones. Recientemente, se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75% de los casos y en una menor proporción deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A

Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme

Resumen Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme. El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético no común que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos. En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausencia bilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas en menor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, mal- formaciones de expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intolerancia a la leche de vaca (1, 2). Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posible etiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y preciso especialmente de la trombocitopenia. Palabras clave: Malformaciones congénitas, aplasia, hipoplasia, trombocitopenia, anemia falciforme. Abstract This paper shows a patient with clinical features of the TAR syndrome, who presents heterozigosis state for sickle cell anemia. The TAR syndrome was described by Shaw and Oliver in 1959, it is a rare genetic disease, occurring with an approximate prevalence of 1 case in 500.000 to 1 million births. Hall et al. described the current diagnostic criteria for TAR syndrome in 1969. These include bilateral absence of the radii in the presence of both thumbs and trombocytopenia. Other anomalies described included ulnar or humeral defects and the most severe cases phocomelia, lower limb involvement is variable, cadiac anomalies and cow’s milk intolerance (1,2) In this paper, we compare the findings of the literature review, discuss the ethiology and the importance of a diagnostic and treatment specially for trombocytopenia Key words: Congenital malformations, aplasia, hypoplasia, trombocytopenia, sickle cell anemia

Comunicación interna y liderazgo transformacional de los docentes en una institución educativa básica, Guayaquil - Ecuador, 2018

La presente investigación tuvo como objetivo general, determinar si existía una relación entre la comunicación interna y el liderazgo transformacional en los docentes de la institución educativa básica “Coralia Aguirre de Villacrés”, Guayaquil - Ecuador, 2018. La investigación planteó la hipótesis afirmativa que la comunicación interna se relaciona significativamente con el liderazgo transformacional de los docentes de la institución educativa básica “Coralia Aguirre de Villacrés”, Guayaquil - Ecuador, 2018. El estudio es básico, asume un diseño correlacional asociativo. La investigación desarrolló la técnica de la encuesta, en la que se ha analizado las variables: Comunicación Interna y Liderazgo transformacional. Los cuestionarios fueron aplicados a la población y muestra conformada por 10 docentes. Las respuestas en escala de Likert se procesaron estadísticamente mediante el software SPSS versión 25 (IBM), el mismo que nos dio un valor de fiabilidad para las variables “Comunicación interna” y “Liderazgo Transformacional” de 0.728 y 0.944 respectivamente. La investigación llega a la conclusión que, un gran porcentaje de la población de docentes (80%) coinciden en que la relación entre las variables estudiadas, comunicación y liderazgo es alta, con respecto al total de los resultados que oscilan entre el nivel medio y alto. Los valores citados anteriormente se contraponen a los resultados obtenidos de las correlaciones, que con un valor de 0.468 nos indican que no hay una relación significativa entre las variables, y que, según la regla de decisiones para la prueba de hipótesis, nos indica que este valor aprueba la hipótesis nula de la investigación (Ho). Por lo tanto, queda comprobada la hipótesis nula, ya que el resultado no aporta elementos suficientes para validarla y se rechaza la hipótesis de la investigación

Influencia de la corrupción en la gestión de contrataciones públicas en la Municipalidad Distrital de Sapallanga, Huancayo 2021

El objetivo de la investigación analizar de qué manera la corrupción influye en la gestión de contrataciones públicas en la Municipalidad distrital de Sapallanga, Huancayo 2021. El estudio se enmarca dentro del enfoque cuantitativo, de tipo aplicado, nivel explicativo y con diseño no experimental, transversal correlacional o causal. La muestra lo conformaron 64 trabajadores de Municipalidad distrital de Sapallanga que fueron seleccionados de manera probabilística

Elaboración, caracterización y comparación de películas comestibles en base a aislado de proteínas de suero lácteo (WPI)

El incremento del interés en alimentos de alta calidad con mayor vida útil y un menor impacto a nivel ambiental ha llevado al estudio y desarrollo de películas y coberturas comestibles y/o biodegradables. Éstas son una excelente alternativa de empaque de alimentos por su carácter biodegradable, flexible y su poder para actuar como envases activos. En base a esto y a la gran producción lechera en Uruguay, en el presente trabajo se elaboraron y estudiaron películas en base a WPI, como una alternativa de uso de los subproductos de la industria láctea de alto valor agregado. Algunos plastificantes como glicerol y sorbitol modifican las propiedades de las proteínas insertándose dentro de su estructura tridimensional, y utilizados en pequeñas cantidades introducen cambios significativos. El objetivo del presente trabajo fue la elaboración, caracterización y comparación de películas comestibles según sus propiedades mecánicas de tensión. Para ello se utilizaron dos concentraciones distintas de WPI (8 % y 10 %) y tres proporciones de WPI/plastificante: 1,6/1; 2,0/1 y 2,3/1. La disminución tanto de la cantidad de proteína como de plastificante en las películas produjo un aumento de las fuerzas y stress máximos y a la ruptura. Las películas más elásticas se obtienen con la mayor cantidad de plastificante estudiada (1,6/1), obteniéndose una elongación de hasta un 60 % con un 8 % de WPI en la película. Las películas realizadas con sorbitol presentan mayores fuerzas y tensiones que las de glicerol, manteniéndose en ambos casos la tendencia a la disminución de dichas propiedades con el aumento de plastificante. La elasticidad aumenta a mayor proporción de cualquiera de los plastificantes estudiados y las películas que contienen glicerol son más elásticas que las que contienen sorbitol. Abstract Increasing interest in high-quality food products with increased shelf life and reduced environmental impact has encouraged the study and development of edible and/or biodegradable films and coatings. These are an excellent alternative for food products packaging due to their biodegradable, flexible and active packaging characteristics. According to this and the large uruguayan milk production in this work WPI films were made and studied. By other side, plasticizers as glycerol and sorbitol change the protein’s properties because they easily insert within the threedimensional protein network, and used at low levels make significant changes. The objective of the present work was to manufacture, characterize and compare edible films by their mechanical properties. For that two different WPI concentrations were used (8 % and 10 %) and three different WPI/plasticizer ratios: 1,6/1; 2,0/1 and 2,3/1. The lower protein or plasticizer concentration in the films led an increase of maximum load, force at break and tensile strength at maximum and at break. The higher elongation of a 60 % was obtained with the greater quantity of plasticizer (ratio 1,6/1) and with an 8 % of WPI in the film. The mechanical properties of biofilms were compared using three ratios of WPI/plastizicer. The films made with sorbitol had bigger forces and tensile strength than those with glycerol, and with both plastizicers the higher quantity of them led a lower force and tensile strength. The elasticity reases to a greater proportion of any of the studied plastizicers. The films made with glycerol as plastizicer are more elastic than the sorbitol ones

Nondisjunction and Chromosomal Anomalies

La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de diversas condiciones médicas anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), Síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de Turner (la presencia de un solo cromosoma X). A pesar de que es la causa de numerosos trastornos genéticos, aún no se conoce su etiología exacta y el proceso en el cual se lleva a cabo. La no disyunción se origina en el mayor de los casos de errores en la meiosis II materna, sin embargo, la meiosis paterna y la meiosis I materna influyen en ella. La edad materna se considera como un factor de riesgo de las trisomías, igual que la alteración de la recombinación y otros factores que pueden afectar la segregación cromosó­­mica, tal como la genotoxicidad y translocaciones cromosómicas. Esta revisión se realizará con base en artículos publicados entre 2003 y 2009 en ISI Web, Science Direct, PUBMED, SPRINGER y SCIELO; se interpretará y analizará en ella los resultados de estos estudios que lograron demostrar conclusiones importantes y sobresaltaron factores interesantes que pueden ser el punto de partida para próximas investigaciones.Palabras clave: No disyunción, monosomía, trisomía, miosis, mitosis, recombina­­ción, sindrome, genotoricidad, mutación cromosómica.AbstractNondisjunction is the failure of homologous chromosomes to disjoin correctly during meiosis. This results in the production of gametes containing a greater or lesser chromo­­somal amount than normal ones. Consequently the individual may develop a trisomal or monosomal syndrome. Non disjunction can occur in both Meiosis I and Meiosis II of the cellular division. It is a cause of several abnormal medical conditions, including Down´s syndrome (trisomy of chromosome 21), Patau´s Syndrome (trisomy of chromosome 13), Edward´s Syndrome (trisomy of chromosome 18) and Turner´s Syndrome (the presence of only one X chromosome). It is also the main cause of many genetic disorders, however its origin and process remains vague. Although it results in the majority of cases from errors in the maternal meiosis II, both paternal and maternal meiosis I do influence it. The ma­­ternal age, is considered a risk factor of trisomies, as well as recombination alterations and many others that can affect the chromosomal segregation, such as genotoxicity and chro­­mosomal translocations. We will review the results of previously realized studies between the years 2003 and 2009, found in ISI WEB, PUBMED, SCIENCE DIRECT,SPRINGER LINK and SCIELO, that led to important conclusions and highlighted interesting factors that can be the starting point to future investigation.Key words: Nondisjunction, monosomy, trisomy, Meiosis, Mitosis, Recombina­­tion, Syndrome, genotoxicity, chromosomal mutation

Parque biblioteca interactivo como impulsor de la cultura y educación, en el distrito de Ayacucho, provincia de Huamanga, 2020

En el presente trabajo investigación propone el problema general ¿De qué manera el parque biblioteca interactiva impulsará la cultura y educación en la ciudad de Ayacucho? Refiriendo al objetivo general Elaborar un proyecto arquitectónico que impulse la cultura y educación en la ciudad de Ayacucho, mediante la incorporación de actividades interactivas que contribuyan a un mayor aprendizaje y fomenten la participación masiva de la ciudadanía. En tal sentido, el tipo de metodología fue no experimental de carácter descriptivo prospectivo, con un enfoque cuantitativo. Se aplica en la fase investigativa, el análisis del diagnóstico y premisas de diseño, generando la fase de propuesta desde la conceptualización, programación y terminando en el proyecto arquitectónico. La población muestra probabilística fue tomada de los jóvenes y niños que pertenecen a la institución pública de la Universidad Nacional San Cristóbal. Contrastando las pruebas con el estudio de casos similares y el análisis físico espacial, físico formal y físico funcional del sector a intervenir, introduciendo el requerimiento de áreas dedicadas a la lectura interactiva, estos resultados medirán el impacto en la cultura y educación del equipamiento. Para finalizar, se concluyó que el “Parque biblioteca interactiva impulsará la cultura y educación en la ciudad de Ayacucho”, por el impacto que generará a través de su ubicación y áreas propuestas destinadas al aprendizaje interactivo en jóvenes y niños

Vida útil de tapas de empanadas con películas biodegradables como separadores = Shelf life of pie caps with biodegradable films as spacers

Las tapas de empanadas utilizan películas de polietileno como separadores. Este trabajo estudia la sustitución de los separadores convencionales por películas comestibles en base a aislado de proteína de suero (WPI) con sorbato de potasio como conservador. La finalidad es reemplazar una película convencional por una biodegradable, que no se pega en la masa y facilita la separación, buscando también un aumento de vida útil. Las películas elaboradas por el método de moldeo por compresión se utilizaron como separadores en tapas de empanadas sin sorbato de potasio en la masa (A) y con sorbato de potasio en la masa (B), y se compararon con los separadores convencionales de polietileno (C). Mensualmente y durante cuatro meses se realizó el análisis sensorial, microbiológico y de humedad de las tapas, así como de humedad y solubilidad en las películas. Ninguna de las muestras presentó deterioro microbiológico ni sensorial en los cuatro meses estudiados; los atributos presentaron ninguna o ligera diferencia en el tiempo de estudio. Entre muestras, las diferencias fueron ligeras: las mejores puntuaciones las tuvieron en color la muestra A, en sabor la muestra C y en textura y agrado general las muestras B y C. Las películas comestibles tienen un interesante potencial para esta aplicación, aunque se debe trabajar en enmascarar el flavor del suero