Desenvolvimento de produtos de uva passa a partir da uva de mesa da variedade Crimson

Dissertação de Mestrado em Qualidade e Tecnologia AlimentarA secagem das uvas é um excelente método de conservação que origina produtos com elevado valor nutritivo. As passas são um produto alimentar consumido mundialmente e com grande popularidade no que respeita aos seus benefícios para a saúde. Este trabalho teve como objetivos secar uvas de variedade Crimson e posteriormente fazer uma avaliação física, química e sensorial das uvas passas. As uvas da variedade Crimson foram secadas por diferentes processos: por exposição direta ao sol, numa estufa solar na Escola Superior Agrária de Viseu; e em estufas ventiladas com caudal de ar constante programadas à temperatura de 50ºC e 60ºC. As uvas passas são naturalmente ricas em compostos fenólicos. Por esse motivo, inicialmente procedeu-se à extração destes compostos para posteriormente quantificar os fenóis totais, as antocianinas totais e os taninos totais. Entre outras propriedades químicas quantificou-se também os açúcares totais e a acidez. A avaliação das propriedades reológicas e a cor são aspetos fundamentais para uma boa aceitação dos produtos secados por parte do consumidor. Por fim, foi ainda efetuada a análise sensorial dos produtos secados para avaliar a sua aceitabilidade por parte dos consumidores. As uvas passas produzidas pelos diferentes métodos e temperaturas não apresentaram diferenças significativas a níveis químicos e físicos. No entanto, com o método de secagem em estufa ventilada obteve-se produtos com menor humidade em menos tempo, 14,59% de humidade com uma duração de 47 horas à temperatura de 60ºC, enquanto em estufa solar se obteve uma humidade de 19,43% durante 721 horas de secagem. A nível sensorial os provadores consideraram que as amostras de uvas secadas apresentavam semelhanças com algumas uvas passas existentes no mercado.ABSTRACT: Grape drying is a great preservation method that originates products with high nutritive value. Raisins are a food product consumed worlwide and have a big popularity that concerns the health benefits. These work's objectives are dry table grapes seedless from Crimson variety and after do a physical, chemical and sensory evaluation of raisins. The Crimson grapes were drying by different ways: sun direct exposition, in a solar stove in Escola Superior Agrária de Viseu; and ventilated stoves with constant air flow at 50ºC and 60ºC temperatures programmed. Raisins are naturally rich in phenolics compounds. For this reason, at beginning did the compounds extraction and after were quantified total phenol, total anthocyanins and total tannins. Also, it were quantified the total sugars and acidity. The evaluation rheological properties and the color are fundamental aspects for a dried products good acceptation by the consumers. Lastly, was made yet a sensorial analyze of dried products to evaluate its acceptability by consumers. The raisins produced by the different methods and temperature didn't show chemical and physical significant differences. However, with ventilated stoves drying method were obtained products with less humidity in less time, 14,59% at humidity with 47 hours of duration at 60ºC temperature, while in solar stove was obtained 19,43% of humidity during 721 hours of drying. The sensory level, the tasters considers that dried grapes samples showed similar with some commercially raisins

Biofertilizers as a sustainable strategy of phosphorus efficiency in agricultural soils

Tese de mestrado, Ecologia e Gestão Ambiental, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2018O fósforo (P) é um macronutriente essencial para todos os organismos vivos, encontrando-se presente no solo em concentrações que variam entre 400 – 1200 mg kg-1. É um recurso essencial para a produção de alimentos, contudo a sua disponibilidade é limitada uma vez que as plantas só conseguem absorver P na forma solúvel a qual representa apenas 20% do P presente no solo. A maioria dos solos agrícolas contém grandes reservas de P, uma parte considerável dos quais se acumulou como consequência de aplicações regulares de fertilizantes fosfatados, provenientes da rocha fosforite. A fosforite é uma fonte de P não renovável, e o seu uso intensivo na agricultura tem levado à depleção deste recurso natural. Consequentemente, a União Europeia (UE) tem desafiado a comunidade científica para encontrar soluções para este problema, e tem feito recomendações aos produtores agrícolas para reduzir a adubação em cerca de 33 %. Os microrganismos desempenham um papel fundamental no ciclo biogeoquímico do P. Entre a grande diversidade de microrganismos do solo, os fungos micorrízicos arbusculares (AMF) e as bactérias solubilizadoras de fósforo (PSB) estão diretamente envolvidos na aquisição de P pela planta. Muitos estudos apontam para os efeitos benéficos e cooperativos da inoculação de AMF e/ou PSB no crescimento de determinadas plantas, assim como para a aquisição de P. No entanto, a maioria dos seus efeitos benéficos é observada em experiências conduzidas tanto in vitro como em solo estéril. Um teste mais realista do seu potencial seria avaliar se a adição de inóculos compostos por AMF e/ou PSB a um solo agrícola iria proporcionar um benefício no crescimento da planta. Tais testes são importantes porque permitem avaliar o efeito de AMF e PSB num solo com uma comunidade microbiana pré-existente e em condições reais de produção agrícola. Estes microorganismos, se demonstrados os seus efeitos benéficos em solo agrícula, poderiam ser estudados com mais detalhe com vista a serem usados como biofertilizante. Um biofertilizante é definido como “uma substância que contém microrganismos vivos que, quando aplicados a sementes, superfícies de plantas ou solo, colonizam a rizosfera ou o interior da planta e promovem o crescimento aumentando a oferta ou a disponibilidade de nutrientes primários para a planta hospedeira”. A cultura de cereais é uma das principais causas dos impactos antropogénicos no ciclo biogeoquímico do P, pela demanda contínua de fertilizantes fosfatados e pela remoção sucessiva de P dos campos, associada à recolha dos produtos agrícolas. Há, portanto, necessidade de melhorar a eficiência do uso do P nos sistemas agrícolas, a fim de salvaguardar as reservas deste e a nossa segurança alimentar. Isto poderia ser alcançado aumentando a absorção de P do solo pela planta (eficiência de aquisição de P; PAE) e/ou aumentando a produtividade por unidade de P na parte aérea da planta (eficiência de utilização interna de P; PUE). O principal objetivo deste estudo foi testar uma estratégia de gestão alternativa às práticas atuais de fertilização agrícola, com base na aplicação de biofertilizantes que operam em várias etapas do ciclo do P, a fim de reduzir a aplicação de fertilizantes fosfatados e aumentar a eficiência de P pela planta. A nossa hipótese defende que a aplicação de biofertilizantes adequados pode promover a eficiência das plantas, aumentando a produtividade e a qualidade dos alimentos, e reduzindo a aplicação de grandes quantidades de fertilizantes fosfatados. Especificamente as seguintes questões foram abordadas para avaliar a estratégia de gestão agrícola proposta: a) Será que inoculantes microbianos aumentam a eficiência do P em plantas de milho num sistema agrícola? b) Será que os inoculantes microbianos promovem a produtividade do milho e aqualidade do grão? c) Será que inoculantes microbianos promovem o crescimento das plantas e a eficiência do uso do P pela planta sob um regime de fertilização reduzida (redução de 33% de P)? E esse efeito depende da riqueza específica e identidade das espécies microbianas? Para responder a estas questões, dois sistemas experimentais foram estabelecidos. Num sistema agrícola intensivo de milho, três inoculantes microbianos foram testados (AMF - Rhizoglomus irregulare -, PSB - Pseudomonas sp. - e AMF+PSB). Foi mostrado que: i) PSB e AMF+PSB aumentaram a produtividade das plantas, especificamente a forragem verde; ii) PSB aumentou PAE, através do aumento do conteúdo de P na planta; iii) AMF+PSB aumentou PUE; iv) todos os inoculantes afetaram a alocação de P na planta, resultando numa menor concentração de P no grão. Embora o inoculante PSB não seja o mais eficiente na promoção da produção de biomassa vegetal, é de facto o mais eficiente no aumento do teor de P na planta e, portanto do valor nutricional da forragem verde do milho, aumentando o teor de P na palha (folhas e colmo) e reduzindo a concentração de P no grão, o que poderia ser extremamente útil em sistemas de produção onde a disponibilidade de P é realmente baixa. Tendo em consideração o panorama Europeu, onde os solos contêm mais P do que o recomendado, mesmo que indisponível para as plantas, os resultados obtidos com o consórcio AMF+ PSB são mais relevantes. AMF+PSB foi o inoculante mais eficiente em promover o crescimento das plantas por unidade de P no tecido vegetal. Esta pode ser uma característica importante no aumento do valor nutricional do grão de milho. Este inoculante poderá, no futuro, ser testado como uma forma de reduzir os insumos de P, idealmente em 33%, como recomendado pela UE, para verificar se a produtividade é mantida. Portanto, este consórcio AMF+PSB poderá ser um dos principais contribuintes na produção de recursos alimentares de alto valor, com aumento zero na degradação da terra, reduzindo os impactos ambientais negativos. Este inóculo foi sugerido para ser testado num ensaio de vaso como forma a reduzir a aplicação de P no solo. Num ensaio de vaso onde a fertilização de P foi reduzida (33% menos que a dose recomendada de fertilizante), testámos distintos consórcios microbianos (uma espécie de AMF - Rhizoglomus irregulare - combinada com diferentes espécies de PSB - Pseudomonas sp. 1, Pseudomonas sp. 2, Pseudomonas sp. 3 -) no desempenho da planta e eficiência de P. Esperava-se que um consórcio microbiano com mais espécies fosse mais eficiente em promover o crescimento de plantas e a eficiência de uso de P, obtendo respostas da planta similares àquelas obtidas com 100% de fertilização de P. Foi demonstrado que: i) consórcios com a mesma riqueza específica, que incluem uma espécie de AMF combinada com uma única espécie de PSB (1, 2 ou 3), apresentaram plantas com crescimento e características fisiológicas e nutricionais (P) semelhantes, porém estas diferenças não são significativas quando comparadas com plantas dos controlos não inoculados; ii) o aumento da riqueza específica em consórcios pela combinação de AMF com duas espécies de PSB mostrou efeitos inconsistentes no desempenho da planta, dependendo do consórcio. O consórcio AMF+PSB(1+3) aumentou o crescimento das plantas e a nutrição em P, enquanto o AMF+PSB (1+2) não promoveu essas características quando comparado às plantas controlo. iii) as plantas tratadas com o consórcio com mais espécies, resultado da combinação de AMF e três espécies de bactérias (AMF+PSB(1+2+3)) apresentaram o melhor desempenho, revelando morfologia, nutrição em P e eficiência da aquisição do P semelhante às plantas de um controlo não inoculado com 100% de fertilização de P. Portanto, a maior eficiência do uso do P para solos agrícolas foi alcançada com consórcio com mais espécies. Este estudo mostrou que um consórcio microbiano contendo AMF+PSB pode melhorar o desempenho da planta e a eficiência do uso do P em solos agrícolas. Os nossos resultados indicam também que, dependendo da combinação de bactérias, existe um potencial para cooperação entre AMFe PSB para promover a aquisição de P, porém cada consórcio afetou a eficiência do uso do P de maneiras distintas. Os nossos resultados chamam a atenção para a necessidade de ter em consideração as relações entre os componentes do consórcio e entre estas e o hospedeiro no efeito do biofertilizante na cultura, o que pode explicar as inconsistências reportadas para o efeito do biofertilizante. A política agrícola comum (PAC) na UE poderá promover o uso de biofertilizantes como uma ferramenta para corrigir a contribuição da agricultura para o desequilíbrio do ciclo biogeoquimico do P. Deste modo os países da UE poderiam tornar-se menos dependentes da disponibilidade de reservas de fosforite, bem como caminhar para uma intensificação sustentável da agricultura. O uso de microrganismos rizosféricos como AMF e PSB em consórcios multifuncionais polimicrobianos pode ser o despertar para uma intensificação agrícola mais sustentável baseada numa estratégia sustentável do uso do P em solos agrícolas.Phosphorus (P) is one of the major limiting factors for crop growth. Even though P is a non-renewable resource and its reserves are drastically decreasing, it is continuously applied in the form of mineral fertilizers in intensive agricultural systems, to increase crop production. The consequences of both its overuse and depletion have led to inestimable environmental damages and has brought insecurity to economies. Microorganisms play a key role in the biogeochemical cycle of P. Among the great diversity of soil microorganisms, arbuscular mycorrhizal fungi (AMF) and phosphorus solubilizing bacteria (PSB) are directly involved in plant P acquisition. Many studies point to the beneficial effects of AMF and / or PSB inoculation on the growth of certain plants, as well as on P. If the beneficial effects of these microorganisms are proven in agricultural soil, they could be further studied with the aim of developing a viable biofertilizer. Biofertilizer is defined as “a substance which contains living microorganisms which, when applied to seed, plant surfaces, or soil, colonizes the rhizosphere or the interior of the plant and promotes growth by increasing the supply or availability of primary nutrients to the host plant”. Grain crops are one of the key drivers of the current global P cycle through its continued demand for P fertilizer, and the successive removal of P from fields in the harvested grain. Therefore, there is a need to improve P efficiency in agricultural systems in order to safeguard P and food security. This could be accomplished by increasing P uptake from soil (P-acquisition efficiency; PAE) and/or by enhancing productivity per unit of P in the shoot of the plant (internal P utilization efficiency; PUE). The main goal of this study was to test an alternative management strategy to the current agricultural fertilization practices, based on the application of biofertilizers that operate at various stages of the P cycle in order to reduce P fertilizer application and increase plant P use efficiency. It has been hypothesized that application of suitable biofertilizers promote plant P use efficiency, increasing plant productivity and food quality, and reducing the input of large amounts of P fertilizers. To achieve this, two experimental systems were established. In an intensive maize agricultural field, three different microbial inoculants were tested: Arbuscular mycorrhizal fungi (AMF - Rhizoglomus irregulare -), Phosphate solubilizing bacteria (PSB - Pseudomonas sp. 1, Pseudomonas sp. 2, Pseudomonas sp. 3 -) and AMF+PSB. It was shown that: i) PSB and AMF+PSB enhanced plant productivity, specifically green forage; ii) PSB increased PAE, by increasing P content; iii) AMF+PSB increased PUE; iv) all inoculants affected P allocation within the plant, resulting in lower P concentration in the grain. When looking at the European panorama, where soils contain more P than recommended, even if unavailable to plants, the results obtained with the consortium inoculum (AMF+PSB) are more relevant. This inoculum was further tested on a pot experiment as a way to reduce P inputs. In a reduced P fertilization pot assay (33 % less than the recommended fertilizer dose), we tested distinct microbial consortia (one AMF species combined with different species of PSB) on plant performance and P use efficiency. It was expected that a more diverse bacterial consortium would be more efficient at promoting plant growth and P use efficiency, attaining plant responses similar to those obtained with 100 % P fertilization. It was shown that: i) consortia with similar species richness, that includes one AMF species combined with one single species of PSB (1, 2 or 3), showed similar plant growth, physiological and P nutrition characteristics among them, however not significantly different from the uninoculated controls; ii) Increasing species richness in consortia by combining AMF with twospecies of PSB showed inconsistent effects in plant performance depending on the consortium. One of the consortia (AMF+PSB(1+3)) increased plant growth and P nutrition, while the other (AMF+PSB(1+2)) did not promote these traits when compared to the control plants. iii) plants treated with the most diverse consortium, resulted of combining AMF and three species of bacteria (AMF+PSB(1+2+3)) had the best performance, revealing growth morphology, P nutrition, P acquisition efficiency similar to an uninoculated control with 100 % P fertilization. Therefore, the highest P efficiency for agricultural soils was achieved with the most diverse consortium. This study showed that a microbial consortium containing AMF+PSB can improve plant performance and P use efficiency in agricultural soils. Our results also indicate that, depending on the bacterial combination, there is a potential for cooperation between AMF and PSB to promote P acquisition, but each consortium affected the P use efficiency in different ways. Our results point out the need to take into account the relationships between the components of the consortium and between the host crop and the biofertilizer, which may explain the inconsistencies reported for the biofertilizer effect. Overall, the use of rhizospheric microorganisms such as AMF and PSB in polymicrobial multifunctional consortia may be the wake-up call for a more sustainable agricultural intensification based on a sustainable P-use strategy in agricultural soils

Hyperhomocysteinemia: how does it affect the development of cardiovascular disease?

Homocysteine is an amino acid with an SH group, metabolised by the remethylation and transsulfuration pathways. Several genetic and environmental factors (like deficient nutrition status, systemic disease or consumption of certain drugs), can lead to changes in the levels of plasma homocysteine. Nowadays, hyperhomocysteinemia is considered an important and independent risk factor for atherosclerosis and cardiovascular disease. Several pathological mechanisms have been proposed for the effect of hyperhomocysteinemia in the development of cardiovascular disease. Among them are DNA methylation, decreased protein S-nitrosylation, production of reactive oxidative species and decrease in nitric oxide formation. Main strategies being tested for the treatment of this condition involve supplementation of folic acid, vitamins B6, B12 or riboflavin. From these, increased plasma folic acid levels by folate-rich diet or pharmacological supplementation seems to be the most effective.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Experimental DNA - or RNA-Directed therapies for Trinucleotide Repeat Disease

Some repeats of three or more nucleotides in tandem, which are present in a gene or in its vicinity, tend to increase in number and for this reason are called dynamic mutations. These triplet repeats are unstable and can expand from one generation to the next. According to the expansion size, an unaffected individual can carry a pre-mutation that will expand through generations leading to the development of triplet repeat expansion diseases. The increase in the number of repeats over time leads to earlier development and increased severity of symptoms in affected individuals in successive generations. Although there is still no treatment for this type of disease, several strategies are under investigation. Here, we describe treatment approaches for triplet repeat expansion diseases that have been developed over recent years, using DNA or RNA molecules as targets. Some of these strategies have the potential for future use in gene therapy for trinucleotide repeat disorders.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Experimental DNA - or RNA-Directed therapies for Trinucleotide Repeat Disease

Some repeats of three or more nucleotides in tandem, which are present in a gene or in its vicinity, tend to increase in number and for this reason are called dynamic mutations. These triplet repeats are unstable and can expand from one generation to the next. According to the expansion size, an unaffected individual can carry a pre-mutation that will expand through generations leading to the development of triplet repeat expansion diseases. The increase in the number of repeats over time leads to earlier development and increased severity of symptoms in affected individuals in successive generations. Although there is still no treatment for this type of disease, several strategies are under investigation. Here, we describe treatment approaches for triplet repeat expansion diseases that have been developed over recent years, using DNA or RNA molecules as targets. Some of these strategies have the potential for future use in gene therapy for trinucleotide repeat disorders.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Hyperhomocysteinemia: how does it affect the development of cardiovascular disease?

Homocysteine is an amino acid with an SH group, metabolised by the remethylation and transsulfuration pathways. Several genetic and environmental factors (like deficient nutrition status, systemic disease or consumption of certain drugs), can lead to changes in the levels of plasma homocysteine. Nowadays, hyperhomocysteinemia is considered an important and independent risk factor for atherosclerosis and cardiovascular disease. Several pathological mechanisms have been proposed for the effect of hyperhomocysteinemia in the development of cardiovascular disease. Among them are DNA methylation, decreased protein S-nitrosylation, production of reactive oxidative species and decrease in nitric oxide formation. Main strategies being tested for the treatment of this condition involve supplementation of folic acid, vitamins B6, B12 or riboflavin. From these, increased plasma folic acid levels by folate-rich diet or pharmacological supplementation seems to be the most effective.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

INbreast: Toward a Full-field Digital Mammographic Database

Rationale and Objectives Computer-aided detection and diagnosis (CAD) systems have been developed in the past two decades to assist radiologists in the detection and diagnosis of lesions seen on breast imaging exams, thus providing a second opinion. Mammographic databases play an important role in the development of algorithms aiming at the detection and diagnosis of mammary lesions. However, available databases often do not take into consideration all the requirements needed for research and study purposes. This article aims to present and detail a new mammographic database. Materials and Methods Images were acquired at a breast center located in a university hospital (Centro Hospitalar de S. João [CHSJ], Breast Centre, Porto) with the permission of the Portuguese National Committee of Data Protection and Hospital's Ethics Committee. MammoNovation Siemens full-field digital mammography, with a solid-state detector of amorphous selenium was used. Results The new database—INbreast—has a total of 115 cases (410 images) from which 90 cases are from women with both breasts affected (four images per case) and 25 cases are from mastectomy patients (two images per case). Several types of lesions (masses, calcifications, asymmetries, and distortions) were included. Accurate contours made by specialists are also provided in XML format. Conclusion The strengths of the actually presented database—INbreast—relies on the fact that it was built with full-field digital mammograms (in opposition to digitized mammograms), it presents a wide variability of cases, and is made publicly available together with precise annotations. We believe that this database can be a reference for future works centered or related to breast cancer imaging

O ensino de chinês a crianças: dificuldades e estratégias de ensino

Relatório de estágio de mestrado em Estudos Interculturais Português/Chinês : Tradução, Formação e Comunicação EmpresarialO presente relatório pretende explorar as actividades concretizadas durante o estágio que realizei na Escola Secundária Carlos Amarante e na escola EB 2, 3 Dr. Francisco Sanches, ambas situadas em Braga, assim como na escola primária A Torre dos Pequeninos, em Santo Tirso, no âmbito do mestrado em Estudos Interculturais Português/Chinês – Tradução, Formação e Comunicação Empresarial e do Projecto Chinês nas Escolas. O estágio consistiu em leccionar chinês aos alunos destas três escolas num regime de curso livre, alunos esses entre o 2º ano do ensino básico e o 12º ano de escolaridade. O estágio teve a duração de um ano lectivo, sendo que a primeira aula se realizou no mês de Outubro de 2012, e a última em Junho de 2013. Por fim, este relatório pretende também abordar o tema do ensino da língua chinesa a crianças do nível de escolaridade básico, passando pela facilidade ou dificuldade da aprendizagem desta língua comparativamente a alunos mais velhos e as vantagens e desvantagens do uso de certos métodos de ensino.The following report aims to explore the activities developed during the internship at the Carlos Amarante High School and Dr. Francisco Sanches Middle School, both situated in the city of Braga, as well as A Torre dos Pequeninos in Santo Tirso, as part of the Master’s Degree in Intercultural Studies Portuguese/Chinese and also as part of the Project Chinês nas Escolas. The internship consisted on teaching Chinese to the students of these schools in a free course schedule, to students between the 2nd year and the 12th grade. The internship lasted for an entire school year, the first class taking place in October 2012, and the last one in June 2013. Finally, this report also aims to examine the topic of teaching Chinese language to primary school children, analyzing the ease or difficulty in learning a new language in comparison with older students as well as the advantages or disadvantages in employing certain teaching methods.这篇实习报告是本人在米尼奥大学孔子学院下设在布拉加两所教育机构 Escola Secund á ria Carlos Amarante ， Escola EB 2, 3 Dr. Francisco Sanches 和Santo Tirso 的A Torre dos Pequeninos 内进行的汉语教学实习， 是中葡跨文化研究硕士课程的实习内容。实习以在上述两所学校教授的汉语兴趣 课程为基础，教学对象是五年级到十二年级的学生。实习为期一学年，从2012 年10 月开始，于2013 年6 月结束。 最后，该实习报告还探讨了基础教育阶段的汉语教学，探讨了与年龄更大的 学习者相比该年龄段学习者所特有的困难和优势，以及某些教学方法的优势和劣 势

Genotype-phenotype correlations in CFEOM syndrome : studies in the portuguese population

Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Oftalmologia) apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: Fibrose congénita dos músculos extra-oculares (FCMEO) constitui um grupo raro de patologias caracterizadas por oftalmoplegia congénita, não progressiva e restritiva dos músculos extra-oculares, com ou sem ptose palpebral. FCMEO está associada a desenvolvimento anormal da totalidade ou parte dos nervos óculo-motor (III) e troclear (IV) e da consequente inervação aberrante dos músculos extra-oculares e/ou músculo elevador palpebral. Objectivos: Realizar uma completa caracterização fenotípica de doze pacientes Portugueses, realizar um estudo genético para os “hotspot” das mutações da FCMEO no gene KIF21A por sequenciação directa (em nove pacientes de seis famílias independentes) e estabelecer potenciais correlações genótipo-fenótipo. Métodos: Avaliação clínica e análise mutacional do gene KIF21A em doze pacientes portugueses com FCMEO. Resultados: Fibrose congénita dos músculos extra-oculares foi demonstrada em todos os casos. Identificamos dez pacientes com FCMEO do tipo 1 e dois pacientes com provável FCMEO do tipo 3. Todos os pacientes têm ptose bilateral com posição anómala da cabeça compensatória com o queixo levantado, 92% têm ambliopia, 42% têm inervação aberrante, 42% têm patologias sistémicas associadas (tais como atraso mental em 25% e polidactilia em 8,3%). A maioria dos pacientes têm oftalmoplegia com os olhos fixos em infradução (sendo incapazes de elevar os olhos acima da linha média vertical), estrabismo horizontal com exotropia variável e movimentos oculares bruscos. Os resultados da análise mutacional estão pendentes.Introduction: Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) describes a group of rare congenital non-progressive, restrictive ophthalmoplegia of the extraocular muscles with or without ptosis. They are associated with abnormal development of all or part of the oculomotor (III) and the trochlear (IV) nerves and resultant aberrant innervations of extraocular muscles and/or levator. Objective: To perform a complete phenotypical characterization of twelve affected Portuguese individual, a genetic evaluation searching for the “hotspot” CFEOM mutations in KIF21A by direct sequencing (in nine patients of six independent families) and to establish a potential genotype-phenotype correlations. Methods: Clinical evaluation and mutation analyses of the KIF21A gene in twelve Portuguese patients with CFEOM. Results: Congenital fibrosis of the extraocular muscles was demonstrated in all cases. We identified ten patients with CFEOM type 1 and two patients with probable CFEOM type 3. All patients have bilateral ptosis with a compensatory chin up head posture, 92% have amblyopia, 42% neural misdirection, 42% have associated systemic features (such as intellectual development delay in 25% and polydactyly in 8,3%). Most patients have ophthalmoplegia with the eyes fixed in infraducted position (with the inability to elevate the eyes above the vertical midline), horizontal strabismus with variable exotropia and jerky eye movements. Mutational analysis results are pending. 3 Conclusions: We characterize, from a clinical and genetic standpoint, the first group of portuguese families with CFEOM. In-depth knowledge of this group of conditions is invaluable for appropriate treatment and counseling of these patients

Fenotipagem do DNA e pigmentação induzida por drogas: uma abordagem teórica

A variação genética humana tem um alto poder discriminativo; portanto, a previsão de fenótipos através do genótipo tem sido um tópico de crescente interesse para estudo, existindo expectativa do seu uso na medicina personalizada e na área da genética forense, sendo esta última de maior interesse na previsão de características visíveis externamente. Uma das áreas de variação genética humana com mais variantes é a pigmentação, e pela sua natureza multifatorial é de grande interesse estudar o efeito de medicamentos sobre essa característica, ainda mais considerando que medicamentos já identificados como relacionados com a pigmentação induzida, estão presentes no ambiente e, por esse motivo, somos expostos a eles, mesmo sem conhecimento. A influência de drogas na pigmentação é uma área com quase nenhum estudo, sendo apenas mencionada mas não explorada muito além, principalmente porque aqueles estudos que se concentram nos efeitos das drogas nos organismos normalmente estão mais relacionados a patologias, sendo a pigmentação uma característica descartada facilmenteHuman genetic variation has a high discriminatory power, so the prediction of phenotypes through genotype has been a topic of growing interest for study, and there is anticipation for its use in personalized medicine and in the area of forensic genetics, the latter having a greater interest in predicting externally visible traits. One of the areas of human genetic variation with more variants is the pigmentation, and for its multifactorial nature is of great interest to study the effect of pharmaceutical drugs on this characteristic, even more considering that drugs that have already been identified as related to induced pigmentation, are present in the environment and for that reason we are exposed to them even without knowledge. Drug influence in pigmentation is an area with almost no studies, having only a few that mention pigmentation but do not explore this any further mainly because the ones who focus on drugs effects on organisms normally are more related to pathologies being the pigmentation a characteristic that is easily discardedMestrado em Biologia Aplicad