Factor XI deficiency

We describe a patient with a prolonged aPTT who was diagnosedas having factor XI deficiency after a rather large hematoma wasformed after angiography. Factor XI deficiency affects 1 in 1 millionpeople, but it is more common in Ashkenazim with a gene frequencyof 5% to 11%, being 0.3% homozygotes. These individuals usuallydo not present hemorrhagic events, except in cases of trauma orsurgery. These patients should be identified by routine coagulationscreening; bleeding could be prevented by use of fresh humanplasma or plasma concentrates

Hepatite C crônica: Terapêuticas atuais e possibilidades futuras – Revisão da literatura

A Hepatite C é uma patologia de etiologia viral, sendo uma das principais causas de Cirrose hepática e transplante de fígado no Brasil e no mundo. Com alta prevalência e índice de cronificação, a Hepatite C é um problema de Saúde Pública no Brasil, e seu tratamento tem sofrido modificações ao longo dos anos. O objetivo deste trabalho é revisar a literatura destacando a mudança na terapêutica da Hepatite C crônica, a importância e as vantagens da terapêutica atualmente utilizada, bem como as futuras possibilidades em estudo. Foi realizada uma revisão bibliográfica nas bases de dados eletrônicas LILACS e MEDLINE, entre 2010 e 2016. Durante anos o Interferon alfa foi utilizado, associado ou não, à Ribavirina, e depois ao Boceprevir e Telaprevir. Em função de avanços e questões relacionadas à segurança, posologia, custo, abrangência e efetividade, o novo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) optou por descontinuar o uso desses medicamentos. Entretanto, adicionou-se à terapia do Sistema Único de Saúde (SUS) o Sofosbuvir, um inibidor da polimerase do vírus da hepatite C (HCV); o Simeprevir, um inibidor de protease de segunda geração; e o Daclatasvir, um inibidor da NS5A (poliproteína traduzida a partir do HCV). Essas novas opções terapêuticas atuam diretamente interrompendo a replicação do HCV, apresentam facilidade posológica, tratamento por menor período de tempo, menos efeitos adversos, menos exames de biologia molecular e melhores resultados. Além disso, permitem que o tratamento de pacientes coinfectados com HIV seja análogo ao de monoinfectados pelo HCV, e que pacientes em etapa de pré ou pós-transplante sejam atendidos adequadamente. O objetivo principal do tratamento é a erradicação do vírus, como também diminuir as complicações da cronificação e reduzir a transmissão do HCV. A cura com resposta virológica sustentada (RVS) passa a ser considerada após 24 semanas do final do tratamento quando utilizamos o Interferon. No tratamento oral livre de interferon, são necessárias apenas 12 semanas após o final do tratamento, para considerar o paciente com RVS. Diante do exposto, percebe-se que a terapia está passando por modificações importantes. Dentre as já aprovadas no Brasil em 2016, existe também a associação de Dasabusvir + Veruprevir e Ombitasvir. Espera-se, dessa forma, que num futuro próximo, com novas terapias mais eficazes, seja possível não só tratar, curar e prevenir a Hepatite C, mas também erradicá-la no nosso país e no mundo

Short stature in chronic kidney disease: physiopathology and treatment with growth hormone

Growth failure is frequent and a clinically important issue in children with chronic kidney disease (CKD). Many factors contribute to impaired growth in these children, including abnormalities in the growth hormone (GH) - insulin-like growth factor 1 (IGF-1) axis, malnutrition, acidosis, renal bone disease and glucocorticoid associated treatment. The management of growth failure in children with CKD is complicated by the presence of other-disease related complications requiring medical intervention. Despite evidence of GH efficacy and safety in this population, this therapy is still underutilized. This review shows the impact, the causes and the treatment of growth failure in children with CKD.O atraso no crescimento é freqüente e grave em crianças com doença renal crônica (DRC). Vários fatores contribuem para o comprometimento do crescimento nestas crianças, incluindo as alterações no eixo hormônio de crescimento (GH) - insulin-like growth factor 1 (IGF-1), desnutrição, acidose, doença renal óssea e uso de corticóides. Em crianças com DRC, o tratamento do atraso no crescimento é difícil em virtude da presença de doenças associadas que necessitem de adequado tratamento médico. Apesar de as evidências a respeito da segurança e de a eficácia do GH nesta população, este tratamento ainda é pouco utilizado. Esta revisão mostra o impacto, as causas e o tratamento do atraso no crescimento em crianças com DRC.Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Clínica MédicaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Programa de Pós-graduação do Curso de PediatriaUNIFESP-EPM Departamento de PediatriaUnicamp FCM Departamento de PediatriaUNIFESP, EPM, Programa de Pós-graduação do Curso de PediatriaUNIFESP, EPM Depto. de PediatriaSciEL

Morphological evaluation of fetal membranes and placenta of wild life Mazama gouazoubira deer in the first third of pregnancy

Mazama gouazoubira, o veado-catingueiro, é uma espécie de cervídeo de porte pequeno, que pode ser encontrado na América do Sul, desde o sul do Uruguai até o norte de Mato Grosso, no Brasil. Este estudo teve como objetivo descrever as membranas fetais e a placenta de M. gouazoubira no terço inicial de gestação. As amostras coletadas foram analisadas macroscopicamente e microscopicamente. O exame do útero demonstrou uma gestação univitelina e um embrião com crown-rump de 13mm. Na análise do embrião pode ser observado o olho pigmentado, as saliências auriculares, o mesonefro e e metanefro em desenvolvimento, o fígado e sua proeminência externa, o estômago, os membros torácicos e os brotos dos membros pélvicos. A placenta apresentou-se oligocotiledonária e no útero puderam ser observadas nove carúnculas. O saco gestacional mediu 15cm de comprimento e, como observado no início da gestação dos ruminantes domésticos, os cotilédones não puderam ser identificados macroscopicamente. Uma fraca adesão foi observada entre as carúnculas e a membrana corioalantóica (cotilédones) que formavam os placentônios. A membrana corioalantóica demonstrou um alantóide bem vascularizado composto por uma fina camada de células de núcleos e citoplasmas alongados. Na outra face da membrana, o cório foi composto por células cúbicas, de citoplasmas escassos e núcleos grandes e arredondados, características de células trofoblásticas. Envolvendo o embrião visualizou-se o saco amniótico constituído de duas camadas passíveis de separação mecânica, que apresentaram morfologia similar, sendo formadas por um epitélio pavimentoso avascular. Não foi observado saco vitelino no estágio gestacional do espécime estudado. Conclui-se que a placenta de M. gouazoubira é oligocotiledonária, como observado em outros cervídeos, e que as membranas fetais apresentam semelhanças com a de outros ruminantes, incluindo as características citológicas. Estudos adicionais são necessários para determinar a presença do saco vitelino e quando ocorre sua regressão.Mazama gouazoubira is a small-sized deer, which can be found in South America, from southern Uruguay to the north of Mato Grosso, Brazil. This study aimed to describe the fetal membranes and placenta of M. gouazoubira in the first third of pregnancy. Samples collected were macroscopically and microscopically analyzed. Uterus examination demonstrated univitelinic gestation with an embryo measuring a crown-rump length of 13mm. In the embryo analysis we could identify the pigmented eye, auricular hillocks, mesonephron and early metanephron, liver and its external prominence, stomach, thoracic members and buds of pelvic members. Placenta was oligocotyledonary and nine caruncles were found in the uterus. Gestational sac measured 15cm in length, and, as observed in the early gestation of domestic ruminants, cotyledons could not be identified macroscopically. A weak adhesion was found between caruncles and chorioallantoic membrane (cotyledons) forming the placentomes. The chorioallantoic membrane showed a well-vascularized allantoid composed by a thin layer of cells with stretched nucleus and cytoplasm. On the other side of the membrane, the chorion was composed by cubic cells with scant cytoplasm and large-rounded nuclei, features of trophoblast cells. Involving the embryo we identified a two-layered amniotic sac. Layers could be mechanically separated and had similar morphology, showing a non-vascularized squamous epithelium. There was no yolk sac in the gestational stage of this specimen. We concluded that the placenta of M. gouazoubira is an oligocotyledonary placenta, as observed in others cervids, and that the fetal membranes showed similarities with those from other domestic ruminants, including cytological characteristics. Further studies are required in order to determine the presence of the yolk sac and its regression time

LEITURA COMO PRÁTICA CULTURAL POLIMORFA: O QUE SE PROPÕE AO “OPRIMIDO”?

The article analyses the propositions of reading practices in the Portuguese language textbook for the Education of Youth and Adults in High School, revealing the perspective, or not, of reading as polymorphic cultural learning. In the context of literate culture, the right of all citizens, language and learning are fundamental for the development of the individual. The corpus of analysis were the textual genders, the referrals for reading and the proposals for understanding these genders. The results of the analysis point to the predominant presence of literary genres in the Textbook (LD), and that the perspective of reading as a polymorphic cultural learning, in the set of reading practices proposed in LD, can still be observed timidly in the units analyzed. The investigation showed that the texts addressed in high school in the school, from the suggestions of the LD, in most cases, do not allow literacy practices in which young people can engage and bring their interests to the reading and writing activities proposed in the classroom.El artículo analiza las propuestas de prácticas de lectura en el libro de texto en lengua portuguesa para la Educación de Jóvenes y Adultos en la Enseñanza Secundaria, revelando la perspectiva, o no, de la lectura Como aprendizaje cultural polimórfico. En el contexto de la cultura alfabetizada, el derecho de todos los ciudadanos, el idioma y el aprendizaje son fundamentales para el desarrollo de la persona. El corpus de análisis fueron los géneros textuales, las referencias para la lectura y las propuestas para entender estos géneros. Los resultados del análisis apuntan a la presencia predominante de los géneros literarios en el Libro de Texto (LD), y que la perspectiva de la lectura como aprendizaje cultural polimórfico, en el conjunto de prácticas de lectura propuestas en LD, todavía se puede observar tímidamente en las unidades analizadas. La investigación mostró que los textos abordados en el bachillerato en la escuela, a partir de las sugerencias de la LD, en la mayoría de los casos, no permiten prácticas de alfabetización en las que los jóvenes puedan involucrarse y llevar sus intereses a las actividades de lectura y escritura propuestas en el aula.O artigo analisa as proposições das práticas de leitura no livro didático de língua portuguesa destinado à Educação de Jovens e Adultos do Ensino Médio, desvelando a perspectiva, ou não, da leitura como aprendizagem cultural polimorfa. No contexto da cultura letrada, direito de todos os cidadãos, linguagem e aprendizagem são fundamentais para o desenvolvimento do indivíduo. O corpus de análise foram os gêneros textuais, os encaminhamentos para a leitura e as propostas de compreensão dos referidos gêneros. Os resultados da análise indicam a presença predominante de gêneros literários no Livro Didático (LD), e que a perspectiva da leitura como aprendizagem cultural polimorfa, no conjunto das práticas de leitura propostas no LD, pode ser observada ainda timidamente nas unidades analisadas. A investigação mostrou que os textos abordados no ensino médio, no âmbito escolar, a partir das sugestões do LD, na maioria das vezes, não possibilitam práticas de letramento, nas quais os jovens possam engajar e aproximar seus interesses às atividades de leitura e escrita propostas em sala de aula

Short stature in chronic kidney disease: physiopathology and treatment with growth hormone

Growth failure is frequent and a clinically important issue in children with chronic kidney disease (CKD). Many factors contribute to impaired growth in these children, including abnormalities in the growth hormone (GH) - insulin-like growth factor 1 (IGF-1) axis, malnutrition, acidosis, renal bone disease and glucocorticoid associated treatment. The management of growth failure in children with CKD is complicated by the presence of other-disease related complications requiring medical intervention. Despite evidence of GH efficacy and safety in this population, this therapy is still underutilized. This review shows the impact, the causes and the treatment of growth failure in children with CKD.O atraso no crescimento é freqüente e grave em crianças com doença renal crônica (DRC). Vários fatores contribuem para o comprometimento do crescimento nestas crianças, incluindo as alterações no eixo hormônio de crescimento (GH) - insulin-like growth factor 1 (IGF-1), desnutrição, acidose, doença renal óssea e uso de corticóides. Em crianças com DRC, o tratamento do atraso no crescimento é difícil em virtude da presença de doenças associadas que necessitem de adequado tratamento médico. Apesar de as evidências a respeito da segurança e de a eficácia do GH nesta população, este tratamento ainda é pouco utilizado. Esta revisão mostra o impacto, as causas e o tratamento do atraso no crescimento em crianças com DRC.78379

Análise da ordem constitutiva da determinação socioambiental do benzenismo em trabalhadores:: revisitando o caso de Cubatão, SP, Brasil

Cubatão is marked by the installation of industries with high pollution potential and negative impact on workers and population health. The objective of this study was to present an analysis of the study carried out in the 1990s through the participation of the affected workers and the metalworkers' union. To study the effects of benzene on health, a study was carried out at the time, based on the diagnosis of benzene intoxicated workers from coke-oven gas in the steel industry in the city of Cubatão-SP. For this, a seven-year cohort composed of workers with haematological alterations resulting from benzene exposure was established, and histological analysis of the bone marrow and clinical evolution were performed. The results of this research and its political and social repercussions for the protection of workers' health were reviewed. For this, it is demonstrated that the approach used in this research illustrates the social determination of benzene. The main repercussions of the study were: expansion of occupational health surveillance with intersectoral action; sociobiological integration to define surveillance indicators; incorporation of family dynamics subjectivities related to the employee leave; change in legislation and production process; understanding of the social determination of benzene; incorporation of benzene in the Health Surveillance System.Cubatão é marcada pela instalação de empresas de transformação com grande potencial poluidor e de impacto negativo na saúde dos trabalhadores e da população nas décadas de 1950, 1960 e 1970. Objetivou-se apresentar uma análise das intervenções e estudos realizados nas décadas de 1980 e 1990 mediante participação dos trabalhadores afetados e do Sindicato dos Metalúrgicos de Santos-SP. Para estudar os efeitos do benzeno na saúde, foi necessário na época fazer pesquisas que partiram das queixas clínicas dos trabalhadores expostos ao benzeno contido no gás de coqueria em indústria siderúrgica na cidade de Cubatão-SP. Entre as pesquisas realizadas destaca-se um estudo de coorte, de sete anos, composto por trabalhadores dessa empresa, que apresentavam benzenismo, que compreendeu análise histológica da medula óssea e da evolução clínica ante a necessidade de garantias previdenciárias. Foram revisitados os resultados das diversas repercussões políticas e sociais decorrentes desse processo do qual a pesquisa citada era parte. Foi discutido o caráter integrado e participativo da abordagem com base no conceito de determinação socioambiental da saúde conforme distintos autores do campo da Epidemiologia Social. As principais repercussões do estudo foram: integração biológico-social para definição de indicadores; ampliação da vigilância em saúde do trabalhador com atuação intersetorial; mudanças na legislação e no processo de produção; compreensão da determinação social do benzenismo; incorporação do benzenismo na vigilância da saúde em nível nacional e mediante comissão nacional tripartite

Letramento e alfabetização em matemática: entre concepções e prescrição curricular

Este artigo, tendo por foco o letramento e a alfabetização em matemática, define por objetivo geral analisar a prescrição das competências de alfabetização sob a perspectiva do letramento em matemática. visando identificar características de superação dos desafios apresentados no processo de alfabetização vis a vis as competências consolidadas pelas crianças nesse ciclo, a presente investigação analisou a correlação dessas competências com as prescrições de alfabetização em língua portuguesa descritas na Matriz de referência do programa mais alfabetização. para compreender essa dimensão da política nacional de alfabetização, realizou-se um estudo documental, que entrelaça o discurso do programa em tela e os discursos acadêmicos sobre o tema. Os resultados apontam que as habilidades prescritas na matriz de referência analisada direcionam a avaliação da aprendizagem para a alfabetização matemática, estando latente a abordagem das aprendizagens do letramento matemático apenas nas habilidades que remetem para a resolução de problemas

Effects of pompage associated with aerobic exercises on pain, fatigue, and sleep quality in female patients with fibromyalgia: a pilot study

Para evaluar los efectos de la pompage como terapia complementaria a los ejercicios aeróbicos y de estiramiento en el dolor, fatiga y en la calidad de sueño de mujeres con fibromialgia (MF), se dividieron veintitrés mujeres con este diagnóstico en grupos al alzar: Grupo Experimental (GE, n=13) y Grupo Control (GC, n=10). Después les aplicaron el Cuestionario de dolor McGill, el Cuestionario de fatiga de Chalder y el Inventario del sueño. Durante 12 semanas, dos veces a la semana, el GE hizo pompage, ejercicios aeróbicos y estiramientos, mientras que el GC solo hizo ejercicios aeróbicos y estiramientos. Se repitió la evaluación después de 6 y 12 semanas. La cantidad de participantes redujo para 15 (GE, n=7, GC, n=8). En el análisis estadístico se empeló la ANOVA para medidas iguales, la prueba t para las muestras independientes, en las cuales presentaron diferencias significantes (p ≤ 0,05). En la puntuación de dimensión mixta del Cuestionario de dolor McGill tras 12 semanas presentó reducción significativa en el GE comparado al GC. En los demás ítems evaluados, dolor, fatiga y calidad de sueño, no se observaron diferencias significantes. Así que la pompage como terapia complementaria a ejercicios aeróbicos y de estiramiento no presentó efectos relevantes en mujeres con FM, debido a que solamente uno de los ítems de dolor evaluados ha presentado mejora. Son necesarios estudios con muestras más grandes para un análisis más detenido de los ítems evaluados.O objetivo da pesquisa foi avaliar os efeitos da pompage como terapia complementar a exercícios aeróbicos e de alongamento sobre dor, fadiga e qualidade do sono em mulheres com fibromialgia. Para isso, 23 mulheres com esse diagnóstico foram alocadas aleatoriamente nos grupos: Experimental (GE, n=13) e Controle (GC, n=10), e em seguida foram avaliadas através do Questionário McGill de Dor, Questionário de Fadiga de Chalder e Inventário do Sono. Durante 12 semanas, duas vezes por semana, o GE realizou pompage, exercícios aeróbicos e alongamentos, enquanto o GC fez apenas exercícios aeróbicos e alongamentos. A avaliação foi repetida após 6 e 12 semanas. Ocorreram perdas amostrais, resultando em 15 indivíduos (GE, n=7/GC, n=8). Na análise estatística, utilizou-se ANOVA para medidas repetidas, seguido do teste t para amostras independentes em que houve diferença significativa (p ≤ 0,05). Houve redução significativa do escore da dimensão mista do Questionário McGill de Dor após 12 semanas no GE comparado ao GC. Nos outros aspectos avaliados de dor, fadiga e qualidade do sono, não foram observadas alterações significativas. Assim, sugere-se que a pompage como terapia complementar a exercícios aeróbicos e de alongamento não apresentou efeitos benéficos importantes para mulheres com fibromialgia, uma vez que houve melhora em apenas uma das dimensões de dor avaliadas. Estudos com amostras maiores são necessários para uma análise mais consistente dos desfechos investigados.Aiming at evaluating the effects of pompage as a complementary therapy to aerobic exercises and stretching on pain, fatigue, and sleep quality in women with fibromyalgia, 23 women with this diagnosis were allocated randomly in the groups: Experimental (EG, n = 13) and Control (CG, n = 10). Subsequently, they were assessed using McGill Pain Questionnaire, Chalder Fatigue Questionnaire, and Sleep Inventory. For 12 weeks, twice a week, the EG made pompage, aerobic exercises, and stretching, while the CG only aerobic exercises and stretching. Evaluation was repeated after 6 and 12 weeks. We had sample losses totaling 15 individuals (EG, n=7/CG, n=8). We used ANOVA for repeated measurements in the statistical analysis, followed by the T test for independent samples with significant differences (p≤0.05). There was a significant reduction of McGill Pain Questionnaire joint score after 12 weeks in the EG compared with CG. There were not significant changes in other aspects evaluated for pain, fatigue and sleep quality. Therefore, we suggest that pompage as a complementary therapy to aerobic exercises and stretching did not have beneficial effects on women with fibromyalgia, since there was improvement in only one aspect of the pain evaluated. Studies with larger samples are necessary for a more consistent analysis of the results investigated

Long-term Follow-up Of An 8-year-old Boy With Insulinoma As The First Manifestation Of A Familial Form Of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1.

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling.54754-6