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    Da imagem visual do rosto humano: simetria, textura e padrĂŁo

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    Desde a idade antiga, a proporção é uma parte importante dos cânones da beleza, ainda que os gregos e os romanos tenham um conceito muito mais amplo sobre o tema do que a civilização contemporânea: a simetria era para eles não apenas o que se entende como simetria especular, senão, também, a proporção correta; e compreendia além do traçado antropométrico, o conjunto visual - com efeito: a textura da pele, o nível de atração do rosto frente aos padrões de beleza desejados - que a aproximava de uma imagem esteticamente bela. O objetivo deste estudo é realizar uma breve discussão a respeito das questões correspondentes à socioantropologia corporal a partir do rosto humano frente aos padrões contemporâneos de imagem e beleza. Em suma, simetria, textura e padrões faciais, além de biológicos, devem ser considerados constructos culturais que apresentam uma grande diversidade de estados e que suscitam imensa gama de atitudes.Since ancient times, proportion has been an important part of the beauty canons, even though the Greeks and the Romans have a much broader concept regarding the theme than contemporary civilization: to them, symmetry was not only what is meant by specular symmetry, but also the correct proportion; it encompassed, beyond the anthropometric outline, the visual set - skin texture, the level of attraction of the face in light of the desired standards of beauty - that made it approach an aesthetically beautiful image. The objective of this study is to discuss issues related to the social anthropology of the body based on the human face in light of the contemporary patterns of image and beauty. In short, symmetry, texture and facial patterns, besides being biological, must be considered cultural constructs that have a wide variety of states and which give rise to an enormous range of attitudes

    Genética da doença de Parkinson no Brasil : revisão sistemática de formas monogênicas

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    Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população

    Tratamento da SĂ­ndrome da Apneia Obstrutiva do Sono e BenefĂ­cio sobre a PressĂŁo Arterial em Pacientes Hipertensos / Treatment of Obstructive Sleep Apnea Syndrome and Blood Pressure Benefit in Hypertensive Patients

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    Objetivo: Discutir, por meio de uma revisão narrativa, os tratamentos da SAOS mais relevantes nos últimos anos, esclarecer a relação entre o diagnóstico e o tratamento da SAOS com os valores pressóricos dos pacientes hipertensos, além de fazer um comparativo do valor pressórico de pacientes tratados e não tratados para SAOS. Revisão Bibliográfica: A HAS é a consequência cardiovascular mais bem estabelecida da SAOS. Diversos mecanismos decorrentes da hipóxia intermitente esclarecem essa associação, tais como a hiperatividade simpática, a atividade do sistema renina-angiotensina-aldosterona e a disfunção endotelial. O tratamento com CPAP indicou redução média de 4,78 mmHg e 2,95 mmHg na PA sistólica e diastólica, respectivamente. A terapia com dispositivos de avanço mandibular evidenciou redução na PA diurna sistólica de 1,8 mmHg e na diastólica de 2,2 mmHg. Considerações Finais: O tratamento da SAOS em pacientes com HAS mostra-se capaz de reduzir a pressão arterial média. É sugerido um manejo multiterapêutico que aborde os fatores modificáveis para SAOS. O uso de diuréticos é indicado pelos seus efeitos benéficos sobre a PA e sobre o edema faríngeo, contribuindo, assim, para melhora no quadro da HAS e da síndrome apneica

    Multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of Parkinson?s disease

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    Although over 90 independent risk variants have been identified for Parkinson’s disease using genome-wide association studies, most studies have been performed in just one population at a time. Here we performed a large-scale multi-ancestry meta-analysis of Parkinson’s disease with 49,049 cases, 18,785 proxy cases and 2,458,063 controls including individuals of European, East Asian, Latin American and African ancestry. In a meta-analysis, we identified 78 independent genome-wide significant loci, including 12 potentially novel loci (MTF2, PIK3CA, ADD1, SYBU, IRS2, USP8, PIGL, FASN, MYLK2, USP25, EP300 and PPP6R2) and fine-mapped 6 putative causal variants at 6 known PD loci. By combining our results with publicly available eQTL data, we identified 25 putative risk genes in these novel loci whose expression is associated with PD risk. This work lays the groundwork for future efforts aimed at identifying PD loci in non-European populations

    Defining the causes of sporadic Parkinson's disease in the global Parkinson's genetics program (GP2)

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    The Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) will genotype over 150,000 participants from around the world, and integrate genetic and clinical data for use in large-scale analyses to dramatically expand our understanding of the genetic architecture of PD. This report details the workflow for cohort integration into the complex arm of GP2, and together with our outline of the monogenic hub in a companion paper, provides a generalizable blueprint for establishing large scale collaborative research consortia
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