Desvios Axiais dos Membros Inferiores

As deformidades axiais dos membros inferiores constituem um dos principais motivos de consulta na área de Ortopedia Infantil. Esta situação deve-se, por um lado, ao facto de haver uma grande percentagem de crianças (cerca de 20%) que apresentam uma deformidade fisiológica durante o desenvolvimento e, por outro, à «tradição» existente, segundo a qual estes desvios necessitam de um tratamento, usualmente por calçado ortopédico. Torna-se, por isso, imperioso destrinçar o fisiológico do patológico, diferenciar as diferentes etiologias e corrigi-las precocemente medicamente e, ainda, determinar quando uma deformidade é passível de correcção espontânea ou quando exige uma terapêutica cirúrgica

Spectral mapping of brain functional connectivity from diffusion imaging.

Understanding the relationship between the dynamics of neural processes and the anatomical substrate of the brain is a central question in neuroscience. On the one hand, modern neuroimaging technologies, such as diffusion tensor imaging, can be used to construct structural graphs representing the architecture of white matter streamlines linking cortical and subcortical structures. On the other hand, temporal patterns of neural activity can be used to construct functional graphs representing temporal correlations between brain regions. Although some studies provide evidence that whole-brain functional connectivity is shaped by the underlying anatomy, the observed relationship between function and structure is weak, and the rules by which anatomy constrains brain dynamics remain elusive. In this article, we introduce a methodology to map the functional connectivity of a subject at rest from his or her structural graph. Using our methodology, we are able to systematically account for the role of structural walks in the formation of functional correlations. Furthermore, in our empirical evaluations, we observe that the eigenmodes of the mapped functional connectivity are associated with activity patterns associated with different cognitive systems

Osteomielite Crónica de Metatarsico por Pseudomonas após Ferida Perfurante Plantar

As feridas perfurantes dos pés são relativamente comuns e as complicações ósseas e articulares ocorrem em aproximadamente 2% dos casos. Estas infeções são na grande maioria provocadas pela Pseudomonas aeruginosa. A elevada apetência desta bactéria para o tecido cartilagíneo e a utilização frequente de calçado desportivo no grupo etário infantil constituem os dois principais fatores que contribuem para o aumento da incidência desta patologia no pé imaturo da criança. Vários artigos têm chamado a atenção para esta entidade na sua forma aguda. Neste estudo os autores pretende alertar para a evolução subaguda e crónica, cursos menos frequentes da doença. As feridas perfurantes do pé continuam a ser desvalorizadas pelos profissionais de saúde e, muitas vezes, são menosprezadas pelo próprio doente. Como consequência da falta de avaliação e de seguimento no período pós ferida, podem desenvolver-se lesões com repercussões futuras como aconteceu no caso clínico apresentado

Proteomic analyses reveal misregulation of LIN28 expression and delayed timing of glial differentiation in human iPS cells with MECP2 loss-of-function.

Rett syndrome (RTT) is a pervasive developmental disorder caused by mutations in MECP2. Complete loss of MECP2 function in males causes congenital encephalopathy, neurodevelopmental arrest, and early lethality. Induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from male patients harboring mutations in MECP2, along with control lines from their unaffected fathers, give us an opportunity to identify some of the earliest cellular and molecular changes associated with MECP2 loss-of-function (LOF). We differentiated iPSC-derived neural progenitor cells (NPCs) using retinoic acid (RA) and found that astrocyte differentiation is perturbed in iPSC lines derived from two different patients. Using highly stringent quantitative proteomic analyses, we found that LIN28, a gene important for cell fate regulation and developmental timing, is upregulated in mutant NPCs compared to WT controls. Overexpression of LIN28 protein in control NPCs suppressed astrocyte differentiation and reduced neuronal synapse density, whereas downregulation of LIN28 expression in mutant NPCs partially rescued this synaptic deficiency. These results indicate that the pathophysiology of RTT may be caused in part by misregulation of developmental timing in neural progenitors, and the subsequent consequences of this disruption on neuronal and glial differentiation

Osteogenesis Imperfecta – Experience of Dona Estefânia’s Hospital Orthopedics’ Department

Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês – 37%, e aos 24 meses - 26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidência de novas fracturas

Polyglutamine-expanded androgen receptor interferes with TFEB to elicit autophagy defects in SBMA.

Macroautophagy (hereafter autophagy) is a key pathway in neurodegeneration. Despite protective actions, autophagy may contribute to neuron demise when dysregulated. Here we consider X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), a repeat disorder caused by polyglutamine-expanded androgen receptor (polyQ-AR). We found that polyQ-AR reduced long-term protein turnover and impaired autophagic flux in motor neuron-like cells. Ultrastructural analysis of SBMA mice revealed a block in autophagy pathway progression. We examined the transcriptional regulation of autophagy and observed a functionally significant physical interaction between transcription factor EB (TFEB) and AR. Normal AR promoted, but polyQ-AR interfered with, TFEB transactivation. To evaluate physiological relevance, we reprogrammed patient fibroblasts to induced pluripotent stem cells and then to neuronal precursor cells (NPCs). We compared multiple SBMA NPC lines and documented the metabolic and autophagic flux defects that could be rescued by TFEB. Our results indicate that polyQ-AR diminishes TFEB function to impair autophagy and promote SBMA pathogenesis

Definição da folha a ser amostrada para monitoramento de Mosca Branca (Bemisia tuberculata) na cultura da mandioca (Manihot esculenta Crantz).

A mandioca (Manihot esculenta Crantz) é uma cultura com crescente importância no mundo tropical, sendo a terceira fonte de calorias, atrás apenas do arroz e do milho, sendo utilizada na alimentação de cerca de 600 milhões de pessoas. No Brasil, aproximadamente 90% da produção da mandioca é obtida em propriedades de base familiar, sendo o país o terceiro produtor mundial, depois da Nigéria e da Tailândia, com uma produção de 26,52 milhões de toneladas de raízes, obtidas em uma área de cerca de 1,89 milhão de ha, o que corresponde a 12,37% da produção mundial e 10,20% da área, respectivamente (FAOSTAT, 2009). Essa é provavelmente a espécie vegetal mais disseminada pelo país, numa demonstração da profunda identificação entre essa cultura e o povo brasileiro. A cultura se caracteriza pela baixa necessidade de uso de insumos e agroquímicos, tem alta tolerância a períodos de seca, além de poder permanecer no solo até seu consumo, desempenhando papel importante na alimentação da população brasileira (CAMARGO, 2009). No entanto, por apresentar um longo ciclo vegetativo, está sujeita a uma grande diversidade de artrópodes que dela se alimentam (BELLOTTI et al., 1999). Dentro do complexo de insetos praga que atacam a cultura atualmente no Brasil, relata-se o crescimento da importância das espécies de mosca branca. Os gêneros mais importantes descritos atacando a cultura da mandioca no Brasil são Aleurothrixus aepim, Bemisia tuberculata, Trialeurodes variabilis e Bemisia tabaci biótipo B (OLIVEIRA & LIMA, 2006). No Centro-Sul do Brasil a espécie predominante é B. tuberculata, enquanto que no Nordeste destaca-se a espécie A. aepim (OLIVEIRA & LIMA, 2006). As moscas brancas causam danos diretos e indiretos, resultantes da sucção da seiva e transmissão de viroses, respectivamente (OLIVEIRA & LIMA, 2006). Para a supressão das populações desses insetos, apesar da existência de diversos inimigos naturais (BELLOTTI et al., 1999), tem-se predominado a utilização de inseticidas químicos, ainda que sem registros para essa cultura (AGROFIT, 2013) e ineficientes no controle do complexo de moscas brancas (MOREIRA et al., 2006). A utilização de variedades resistentes é outra estratégia de controle dessa praga, pois a mandioca é uma das poucas culturas onde se têm identificado níveis de resistência ao complexo de moscas brancas (CARABALI et al, 2010; OMONGO et al, 2012). Esta estratégia apresenta baixo custo e longa manutenção da população da praga abaixo do nível de dano econômico, além de reduzir perdas no rendimento, sendo uma importante ferramenta para ser incluída em um programa de manejo integrado de pragas (BELLOTTI et al., 1999). Para o estabelecimento de um eficiente programa de manejo integrado de pragas, além de utilizar várias estratégias de controle, é de suma importância um bom monitoramento da população da praga, visando à adoção de medidas de controle no momento ideal. Para a cultura da mandioca não se tem estabelecido um método de monitoramento preciso, eficiente e de baixo custo, principalmente para mosca branca. Observa-se que na cultura da mandioca os adultos de moscas brancas são encontrados principalmente nos ponteiros das plantas, onde se observa que o número de adultos presentes nas três primeiras folhas abertas, onde estes se alimentam e depositam seus ovos, é maior. Já as ninfas e 'pupas' são encontradas no terço apical e médio. Visando estabelecer um método de amostragem, que efetivamente seja representativo da população de mosca branca na cultura da mandioca, e considerando as características de localização dos adultos, se realizou este trabalho, cujo objetivo foi definir qual folha de mandioca deve ser amostrada durante o monitoramento de mosca branca em cultivos comerciais de mandioca, que expressem o nível populacional desta praga no cultivo

Comparison of 30 THz impulsive burst time development to microwaves, H-alpha, EUV, and GOES soft X-rays

The recent discovery of impulsive solar burst emission in the 30 THz band is raising new interpretation challenges. One event associated with a GOES M2 class flare has been observed simultaneously in microwaves, H-alpha, EUV, and soft X-ray bands. Although these new observations confirm some features found in the two prior known events, they exhibit time profile structure discrepancies between 30 THz, microwaves, and hard X-rays (as inferred from the Neupert effect). These results suggest a more complex relationship between 30 THz emission and radiation produced at other wavelength ranges. The multiple frequency emissions in the impulsive phase are likely to be produced at a common flaring site lower in the chromosphere. The 30 THz burst emission may be either part of a nonthermal radiation mechanism or due to the rapid thermal response to a beam of high-energy particles bombarding the dense solar atmosphere.Comment: accepted to Astronomy and Astrophysic