Mutações no gene TP53 e suas implicações em processos de tumorigênese

The TP53 gene, known as the “guardian of the genome”, encodes the p53 protein responsible for ensuring cellular integrity, inducing apoptosis of cells with changes in the genetic material. p53 dysfunction leads to the proliferation of mutated cells, which can result in a process of carcinogenesis. The present article aims to identify the relationship between mutations in the TP53 gene and oncogenesis processes. This is a narrative bibliographic review of the literature carried out based on articles published between 2005 and 2023 available in the PubMed, MEDLINE and Google Scholar databases in association with virtually available biobanks, such as Clinvar - NCBI. Different types of mutations in the TP53 gene have been identified, such as point mutations (SNP), copy number variations (SNP, CNVs) and insertion/deletion (InDel), which are related to changes in protein function and in the carcinogenesis process of neoplasms such as colorectal, lung and breast cancer. Studies have confirmed the relationship between mutations in the TP53 gene and oncogenesis processes, however it is difficult to measure the role of mutations in the prognosis of the disease, since cancer is a multifactorial disease that encompasses genetic and environmental factors.O gene TP53, conhecido como “guardião do genoma”, codifica a proteína p53 responsável por garantir a integridade celular, induzindo a apoptose de células com alterações no material genético. A disfunção de p53 acarreta na proliferação de células mutadas, as quais podem repercutir em um processo de carcinogênese.  O presente artigo tem por objetivo identificar a relação entre as mutações no gene TP53 e os processos de oncogênese. Trata-se uma revisão bibliográfica narrativa da literatura realizada a partir de artigos publicados entre 2005 e 2023 disponíveis nas bases de dados PubMed, MEDLINE e Google Acadêmico em associação com biobancos disponíveis virtualmente, como o Clinvar - NCBI. Foram identificadas diferentes tipos de mutações no gene TP53, como mutações de ponto (do inglês, SNP), variações de número de cópias (do inglês SNP, CNVs) e inserção/Deleção (do inglês, do InDel),  as quais estão relacionadas com a alteração na função protéica e no processo da carcinogênese de neoplasias como o câncer colorretal, pulmonar e mamário. Estudos confirmaram a relação de mutações no gene TP53 e processos de oncogênese, contudo é difícil mensurar qual o papel das mutações no prognóstico da doença, uma vez que o câncer é uma doença multifatorial que engloba fatores genéticos e ambientais

Suscetibilidade in vitro a antifúngicos, de amostras clínicas e ambientais de Cryptococcus neoformans isoladas no sul do Brasil

The purpose of the present study was to compare the susceptibility to four antifungal agents of 69 Cryptococcus neoformans strains isolated from AIDS patients with that of 13 C. neoformans strains isolated from the environment. Based on the NCCLS M27-A methodology the Minimal Inhibitory Concentrations (MICs) obtained for amphotericin B, itraconazole and ketoconazole were very similar for clinical and environmental isolates. Clinical isolates were less susceptible to fluconazole than environmental isolates. The significance of these findings and aspects concerning the importance, role and difficulties of C. neoformans susceptibility testing are also discussed.Comparou-se a suscetibilidade de 69 amostras de C. neoformans isoladas de pacientes com SIDA com 13 amostras de C. neoformans isoladas do meio ambiente, frente a quatro agentes antifúngicos. Com base na metodologia preconizada pelo NCCLS (M27-A) as concentrações inibitórias mínimas (CIMs) obtidas para a anfotericina B, itraconazol e cetoconazol foram muito semelhantes nos dois grupos estudados. Todavia, frente ao fluconazol, os isolados clínicos evidenciaram menor sensibilidade do que os provenientes do meio ambiente. Alguns aspectos envolvendo a importância e dificuldades dos testes de suscetibilidade com Cryptococcus neoformans são também discutidos pelos autores

Análise da variabilidade genética de isolados clínicos e ambientais de Criptococcus neoformans do Rio Grande do Sul

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Análise comparativa da infecção muscular de Tilapia rendalli (Boulenger, 1896) e Oreochromis niloticus (Linnaeus, 1758) por bactérias entre ambiente eutrofizado e de piscicultura/ Comparative analysis of the muscular infection of Tilapia rendalli (Boulenger, 1896) and Oreochromis niloticus (Linnaeus, 1758) by bacteria between eutrophic and fish farming environments

Este trabalho apresenta uma análise comparativa para a presença de bactérias em Tilapia rendalli (Boulenger, 1896) e Oreochromis niloticus (Linnaeus, 1758) entre ambiente eutrofizado (Lagoa da pampulha, Belo Horizonte, MG) e de piscicultura (BeGreen). Devido ao consumo de peixes provenientes do ambiente eutrofizado, a análise foi feita para avaliar uma possível contaminação que poderia inviabilizar o consumo dessa carne. Para tanto, foram recolhidas amostras do músculo de dez peixes da espécie Tilapia rendalli comprados de pescadores da Lagoa da Pampulha e dez peixes da espécie Oreochromis niloticus que foram obtidos por doação da empresa BeGreen. Estes peixes passaram por triagem no laboratório de Zoologia do Centro Universitário UNA, no campus Guajajaras, pelos alunos e professores e em seguida enviados ao laboratório de microbiologia de alimentos localizado no mesmo campus onde foi feita a análise microbiológica. Foi realizada a contagem de coliformes a 45°C (NMP/g), a contagem total de bactérias heterotróficas (UFC/g) e a avaliação de presença ou ausência de Salmonella sp.. Verificou-se que, em média, foram encontradas 23 bactérias de coliformes a 45ºC (NMP/g) e 2.100 na contagem total de bactérias heterotróficas (UFC/g) no pool, ou seja, no agrupamento feito com as amostras da Lagoa da pampulha, além da ausência de Salmonella sp. Já nas amostras da BeGreen, a média foi de < 7,1 bactérias de coliformes a 45ºC (NMP/g) e 5.690 na contagem total de bactérias heterotróficas (UFC/g) e também houve a ausência de Salmonella sp.. Com base nos resultados e no Regulamento Técnico sobre os padrões microbiológicos para alimentos imposto pelo Ministério da Saúde brasileiro, ambos os peixes analisados são viáveis para o consumo humano

Análise da variabilidade genética de Cryptococcus neoformans isolados no estado do Rio Grande do Sul

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Análise da variabilidade genética de Cryptococcus neoformans isolados no estado do Rio Grande do Sul

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A case of mycotic keratitis caused by Fusarium solani

O caso estudado refere-se a paciente do sexo masculino, 36 anos, feoderma, sem história de doença sistêmica ou trauma ocular, apresentando úlcera corneana no olho esquerdo. Antes do estabelecimento do diagnóstico específico, o paciente foi tratado com antibiótico associado a corticosteróides durante um mês. O exame direto realizado a partir de raspado de córnea tratado com KOH revelou a presença de hifas fúngicas e clamidosporos, e o cultivo do material em ágar Sabouraud dextrose mostrou-se positivo para Fusarium solani. É enfatizada a necessidade do uso cauteloso de antibióticos e corticosteróides no tratamento de infecções da córnea, bem como de se considerar a possibilidade de etiologia fúngica destes quadros.A 36-year-old black man, without history of systemic disease or ocular trauma developed a corneal infection in his left eye. He was treated with antibacterial antibiotic and corticosteroids for one month prior to diagnosis. Fungal hyphae and chlamydospores were found in a KOH preparation of the corneal scrapings, and positive cultures for Fusarium solani were obtained in Sabouraud dextrose agar. It is emphasized the cautious use of antibiotics and steroids in corneal diseases, and the need of considering the involvement of opportunistic fungi in the etiology of these infections

Suscetibilidade in vitro a antifúngicos, de amostras clínicas e ambientais de Cryptococcus neoformans isoladas no sul do Brasil

Comparou-se a suscetibilidade de 69 amostras de C. neoformans isoladas de pacientes com SIDA com 13 amostras de C. neoformans isoladas do meio ambiente, frente a quatro agentes antifúngicos. Com base na metodologia preconizada pelo NCCLS (M27-A) as concentrações inibitórias mínimas (CIMs) obtidas para a anfotericina B, itraconazol e cetoconazol foram muito semelhantes nos dois grupos estudados. Todavia, frente ao fluconazol, os isolados clínicos evidenciaram menor sensibilidade do que os provenientes do meio ambiente. Alguns aspectos envolvendo a importância e dificuldades dos testes de suscetibilidade com Cryptococcus neoformans são também discutidos pelos autores.The purpose of the present study was to compare the susceptibility to four antifungal agents of 69 Cryptococcus neoformans strains isolated from AIDS patients with that of 13 C. neoformans strains isolated from the environment. Based on the NCCLS M27- A methodology the Minimal Inhibitory Concentrations (MICs) obtained for amphotericin B, itraconazole and ketoconazole were very similar for clinical and environmental isolates. Clinical isolates were less susceptible to fluconazole than environmental isolates. The significance of these findings and aspects concerning the importance, role and difficulties of C. neoformans susceptibility testing are also discussed