56 research outputs found
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
- Author
- Anderson G
- Barwick KES
- Berutti R
- Boesch S
- Burke D
- Bustos BI
- Bötzel K
- Cif L
- Coubes P
- Darveniza P
- Davis R
- Demailly D
- Ferrini A
- Flowers JM
- Garavaglia B
- Genomics England Research Consortium
- Gissen P
- Gonzalez-Latapi P
- Gorman KM
- Haslinger B
- Houlden H
- Iuso A
- Jech R
- Kaiyrzhanov R
- Kamsteeg E-J
- Kmieć T
- Koch JC
- Kumar KR
- Kurian MA
- Lubbe SJ
- Mankad K
- McEntagart M
- Mencacci NE
- Nardocci N
- Necpál J
- Peall KJ
- Plecko B
- Sharma S
- Steel D
- Sudhakar S
- Sue CM
- Tijssen MA
- Tisch S
- Tucci A
- van Egmond ME
- Verschuuren C
- Wagner M
- Wiethoff S
- Winkelmann J
- Wood N
- Zech M
- Zhao C
- Zorzi G
- Škorvánek M
- Publication venue
- 'Wiley'
- Publication date
- 01/01/2020
- Field of study
OBJECTIVES: The majority of people with suspected genetic dystonia remain undiagnosed after maximal investigation, implying that a number of causative genes have not yet been recognized. We aimed to investigate this paucity of diagnoses. METHODS: We undertook weighted burden analysis of whole-exome sequencing (WES) data from 138 individuals with unresolved generalized dystonia of suspected genetic etiology, followed by additional case-finding from international databases, first for the gene implicated by the burden analysis (VPS16), and then for other functionally related genes. Electron microscopy was performed on patient-derived cells. RESULTS: Analysis revealed a significant burden for VPS16 (Fisher's exact test p value, 6.9 × 109 ). VPS16 encodes a subunit of the homotypic fusion and vacuole protein sorting (HOPS) complex, which plays a key role in autophagosome-lysosome fusion. A total of 18 individuals harboring heterozygous loss-of-function VPS16 variants, and one with a microdeletion, were identified. These individuals experienced early onset progressive dystonia with predominant cervical, bulbar, orofacial, and upper limb involvement. Some patients had a more complex phenotype with additional neuropsychiatric and/or developmental comorbidities. We also identified biallelic loss-of-function variants in VPS41, another HOPS-complex encoding gene, in an individual with infantile-onset generalized dystonia. Electron microscopy of patient-derived lymphocytes and fibroblasts from both patients with VPS16 and VPS41 showed vacuolar abnormalities suggestive of impaired lysosomal function. INTERPRETATION: Our study strongly supports a role for HOPS complex dysfunction in the pathogenesis of dystonia, although variants in different subunits display different phenotypic and inheritance characteristics. ANN NEUROL 2020;88:867-877
The IPDGC/GP2 Hackathon-an open science event for training in data science, genomics, and collaboration using Parkinson's disease data
- Author
- Abrahams S
- al-Ouran R
- Alvarez Jerez P
- Antar T
- Bandres-Ciga S
- Betancor OL
- Blauwendraat C
- Brolin K
- Bustos BI
- Chetty D
- Dey S
- Elsayed I
- Foote IF
- Genetics GP
- Genomics IPD
- Gil-Martinez A-L
- Grenn FP
- Hu R
- Huxford B
- Iankova V
- Illarionova A
- Iwaki H
- Jadhav B
- Jama A
- Kim JJ
- Lake J
- Leal TP
- Leonard HL
- Makarious MB
- Martinez-Carrasco A
- Moore A
- Mueller-Nedebock AC
- Murtadha R
- Nalls MA
- Noyce AJ
- Perinan MT
- Pillay NS
- Rao SC
- Rateau G
- Real R
- Reyes-Perez PR
- Reynolds RH
- Saini P
- Salazar G
- Scotton WJ
- Senkevich K
- Singleton A
- Sivakumar R
- Song Y
- Storm C
- Ta M
- Tan MMX
- Towns C
- van Rensburg ZJ
- Vitale D
- Wu L
- Yu E
- Yuan J
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 04/03/2023
- Field of study
The IPDGC/GP2 Hackathon - an open science event for training in data science, genomics, and collaboration using Parkinson's disease data (vol 9, 33, 2023)
- Author
- Abrahams S
- al-Ouran R
- Alvarez Jerez P
- Antar T
- Bandres-Ciga S
- Betancor OL
- Blauwendraat C
- Brolin K
- Bustos BI
- Chetty D
- Dey S
- Elsayed I
- Foote IF
- Gil-Martinez A-L
- Grenn FP
- Hu R
- Huxford B
- Iankova V
- Illarionova A
- Iwaki H
- Jadhav B
- Jama A
- Kim JJ
- Lake J
- Leal TP
- Leonard HL
- Makarious MB
- Martinez-Carrasco A
- Moore A
- Mueller-Nedebock AC
- Murtadha R
- Nalls MA
- Noyce AJ
- Perinan MT
- Pillay NS
- Rao SL
- Rateau G
- Real R
- Reyes-Perez PR
- Reynolds RH
- Saini P
- Salazar G
- Scotton WJ
- Senkevich K
- Singleton A
- Sivakumar R
- Song Y
- Storm C
- Ta M
- Tan MMX
- Towns C
- van Rensburg ZJ
- Vitale D
- Wu L
- Yu E
- Yuan J
- Publication venue
- Publication date
- 01/01/2023
- Field of study
A Mismatch-Based Model for Memory Reconsolidation and Extinction in Attractor Networks
- Author
- A Anishchenko
- A Brunet
- A Hupbach
- A Suzuki
- A Treves
- Adriano B. L. Tort
- AE Gold
- B Blumenfeld
- BL McNaughton
- BS Kauderer
- C Herry
- CB Mamou
- D Bush
- D Eisenhardt
- D Golomb
- D Marr
- D Yamada
- DE Berman
- DJ Amit
- E Merlo
- E Merlo
- EM Izhikevich
- ET Rolls
- ET Rolls
- ET Rolls
- F Lagasse
- GE Schafe
- Gennady Cymbalyuk
- GM Wittenberg
- GP Urcelay
- GQ Bi
- H Markram
- J Artinian
- J Lopez
- J Niessing
- J Przybyslawski
- JC Biedenkapp
- JE Lisman
- JI Rossato
- JI Rossato
- JI Rossato
- JJ Hopfield
- JJ Wagner
- JK Leutgeb
- JLC Lee
- JLC Lee
- JLC Lee
- JR Clarke
- JR Misanin
- K Nader
- K Nader
- K Naie
- K Nakazawa
- KJ Ressler
- KM Lattal
- L de Oliveira Alvares
- L Zhang
- LL Colgin
- LR Johnson
- M Cammarota
- M Cohen
- M Colledge
- M Eisenberg
- M Gilson
- M Lopez-Salon
- M Tsodyks
- MAP Moita
- ME Hasselmo
- ME Pedreira
- ME Pedreira
- ME Pedreira
- MH Milekic
- MRM Vianna
- MV Tsodyks
- MW Simmen
- N Mamiya
- NC Tronson
- NC Tronson
- NC Tronson
- OB Amaral
- OB Amaral
- Olavo B. Amaral
- PJ Hernandez
- R Osan
- RC Wilson
- Remus Osan
- RG Morris
- RP Kesner
- S Leutgeb
- SG Bustos
- SH Lee
- SH Wang
- TJ McHugh
- TJ Wills
- V Doyère
- XL Zhang
- Y Dudai
- Y Miyashita
- Publication venue
- Public Library of Science
- Publication date
- 01/01/2011
- Field of study
The processes of memory reconsolidation and extinction have received increasing attention in recent experimental research, as their potential clinical applications begin to be uncovered. A number of studies suggest that amnestic drugs injected after reexposure to a learning context can disrupt either of the two processes, depending on the behavioral protocol employed. Hypothesizing that reconsolidation represents updating of a memory trace in the hippocampus, while extinction represents formation of a new trace, we have built a neural network model in which either simple retrieval, reconsolidation or extinction of a stored attractor can occur upon contextual reexposure, depending on the similarity between the representations of the original learning and reexposure sessions. This is achieved by assuming that independent mechanisms mediate Hebbian-like synaptic strengthening and mismatch-driven labilization of synaptic changes, with protein synthesis inhibition preferentially affecting the former. Our framework provides a unified mechanistic explanation for experimental data showing (a) the effect of reexposure duration on the occurrence of reconsolidation or extinction and (b) the requirement of memory updating during reexposure to drive reconsolidation
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)1.
- Author
- Abdel-Aziz AK
- Abdelfatah S
- Abdellatif M
- Abdoli A
- Abel S
- Abeliovich H
- Abildgaard MH
- Abudu YP
- Acevedo-Arozena A
- Adamopoulos IE
- Adeli K
- Adolph TE
- Adornetto A
- Aflaki E
- Agam G
- Agarwal A
- Aggarwal BB
- Agnello M
- Agostinis P
- Agrewala JN
- Agrotis A
- Aguilar PV
- Ahmad ST
- Ahmed ZM
- Ahumada-Castro U
- Aits S
- Aizawa S
- Akkoc Y
- Akoumianaki T
- Akpinar HA
- Al-Abd AM
- Al-Akra L
- Al-Gharaibeh A
- Alaoui-Jamali MA
- Alberti S
- Alcocer-Gómez E
- Alessandri C
- Ali M
- Alim Al-Bari MA
- Aliwaini S
- Alizadeh J
- Almacellas E
- Almasan A
- Alonso A
- Alonso GD
- Altan-Bonnet N
- Altieri DC
- Alves da Costa C
- Alves S
- Alzaharna MM
- Amadio M
- Amantini C
- Amaral C
- Ambrosio S
- Amer AO
- Ammanathan V
- An Z
- Andersen SU
- Andrabi SA
- Andrade-Silva M
- Andres AM
- Angelini S
- Ann D
- Anozie UC
- Ansari MY
- Antas P
- Antebi A
- Antón Z
- Anwar T
- Apetoh L
- Apostolova N
- Araki T
- Araki Y
- Arasaki K
- Araya J
- Araújo WL
- Arden C
- Arguelles S
- Arias E
- Arikkath J
- Arimoto H
- Ariosa AR
- Armstrong-James D
- Arnauné-Pelloquin L
- Aroca A
- Arroyo DS
- Arsov I
- Artero R
- Arévalo M-A
- Asaro DML
- Aschner M
- Ashrafizadeh M
- Ashur-Fabian O
- Atanasov AG
- Au AK
- Auberger P
- Auner HW
- Aurelian L
- Autelli R
- Avagliano L
- Aveic S
- Aveleira CA
- Avin-Wittenberg T
- Aydin Y
- Ayton S
- Ayyadevara S
- Azzopardi M
- Baba M
- Backer JM
- Backues SK
- Bae D-H
- Bae O-N
- Bae SH
- Baehrecke EH
- Baek A
- Baek S-H
- Baek SH
- Bagetta G
- Bagniewska-Zadworna A
- Bai H
- Bai J
- Bai X
- Bai Y
- Bairagi N
- Baksi S
- Balazadeh S
- Balbi T
- Baldari CT
- Balduini W
- Ballabio A
- Ballester M
- Balzan R
- Bandopadhyay R
- Banerjee S
- Banerjee S
- Bao Y
- Baptista MS
- Baracca A
- Barbati C
- Bargiela A
- Barilà D
- Barlow PG
- Barmada SJ
- Barreiro E
- Barreto GE
- Bartek J
- Bartel B
- Bartolome A
- Barve GR
- Basagoudanavar SH
- Bassham DC
- Bast RC
- Basu A
- Batoko H
- Batten I
- Baulieu EE
- Baumgarner BL
- Bayry J
- Beale R
- Beau I
- Beaumatin F
- Bechara LRG
- Beck GR
- Beers MF
- Begun J
- Behl C
- Behrends C
- Behrens GMN
- Bei R
- Bejarano E
- Bel S
- Belaid A
- Belgareh-Touzé N
- Bellarosa C
- Belleudi F
- Bello-Morales R
- Belló Pérez M
- Beltran JSDO
- Beltran S
- Benbrook DM
- Bendorius M
- Benitez BA
- Benito-Cuesta I
- Bensalem J
- Berchtold MW
- Berezowska S
- Bergamaschi D
- Bergami M
- Bergmann A
- Berliocchi L
- Berlioz-Torrent C
- Bernard A
- Berthoux L
- Besirli CG
- Besteiro S
- Betin VM
- Beyaert R
- Bezbradica JS
- Bhaskar K
- Bhatia-Kissova I
- Bhattacharya R
- Bhattacharya S
- Bhattacharyya S
- Bhuiyan MS
- Bhutia SK
- Bi L
- Bi X
- Biden TJ
- Bijian K
- Billes VA
- Binart N
- Bincoletto C
- Birgisdottir AB
- Bjorkoy G
- Blanco G
- Blas-Garcia A
- Blasiak J
- Blomgran R
- Blomgren K
- Blum JS
- Boada-Romero E
- Boban M
- Boesze-Battaglia K
- Boeuf P
- Boland B
- Bomont P
- Bonaldo P
- Bonam SR
- Bonfili L
- Bonifacino JS
- Boone BA
- Bootman MD
- Bordi M
- Borner C
- Bornhauser BC
- Borthakur G
- Bosch J
- Bose S
- Botana LM
- Botas J
- Boulanger CM
- Boulton ME
- Bourdenx M
- Bourgeois B
- Bourke NM
- Bousquet G
- Boya P
- Bozhkov PV
- Bozi LHM
- Bozkurt TO
- Brackney DE
- Brand-Saberi B
- Brandts CH
- Braun RJ
- Braus GH
- Bravo-Sagua R
- Bravo-San Pedro JM
- Brest P
- Bringer M-A
- Briones-Herrera A
- Broaddus VC
- Brodersen P
- Brodsky JL
- Brody SL
- Bronson PG
- Bronstein JM
- Brown CN
- Brown RE
- Brum PC
- Brumell JH
- Brunetti-Pierri N
- Bruno D
- Bryson-Richardson RJ
- Bucci C
- Buch S
- Buchan JR
- Buchrieser C
- Buckingham EM
- Budak H
- Budini M
- Bueno M
- Buitrago-Molina LE
- Bultynck G
- Burada F
- Buraschi S
- Burgoyne JR
- Burón MI
- Bustos V
- Butturini E
- Byrd A
- Bánréti Á
- Büttner S
- Cabas I
- Cabrera-Benitez S
- Cadwell K
- Cai J
- Cai L
- Cai Q
- Cairó M
- Calbet JA
- Caldwell GA
- Caldwell KA
- Call JA
- Calvani R
- Calvo AC
- Calvo-Rubio Barrera M
- Camara NO
- Camonis JH
- Camougrand N
- Campanella M
- Campbell EM
- Campbell-Valois F-X
- Campello S
- Campesi I
- Campos JC
- Camuzard O
- Cancino J
- Candido de Almeida D
- Canesi L
- Caniggia I
- Canonico B
- Cantí C
- Cao B
- Caraglia M
- Caramés B
- Carchman EH
- Cardenal-Muñoz E
- Cardenas C
- Cardenas L
- Cardoso SM
- Carew JS
- Carle GF
- Carleton G
- Carloni S
- Carmona-Gutierrez D
- Carneiro LA
- Carnevali O
- Carosi JM
- Carra S
- Carrier A
- Carrier L
- Carroll B
- Carter AB
- Carvalho AN
- Casanova M
- Casas C
- Casas J
- Cassioli C
- Castillo EF
- Castillo K
- Castillo-Lluva S
- Castoldi F
- Castori M
- Castro AF
- Castro-Caldas M
- Castro-Hernandez J
- Castro-Obregon S
- Catz SD
- Cavadas C
- Cavaliere F
- Cavallini G
- Cavinato M
- Cayuela ML
- Cebollada Rica P
- Cecarini V
- Cecconi F
- Cechowska-Pasko M
- Cenci S
- Ceperuelo-Mallafré V
- Cerqueira JJ
- Cerutti JM
- Cervia D
- Cetintas VB
- Cetrullo S
- Chae H-J
- Chagin AS
- Chai C-Y
- Chakrabarti G
- Chakrabarti O
- Chakraborty T
- Chakraborty T
- Chami M
- Chamilos G
- Chan DW
- Chan ED
- Chan EYW
- Chan H
- Chan HH
- Chan HYE
- Chan MTV
- Chan YS
- Chandra PK
- Chang C
- Chang C-P
- Chang H-C
- Chang K
- Chao J
- Chapman T
- Charlet-Berguerand N
- Chatterjee S
- Chaube SK
- Chaudhary A
- Chauhan S
- Chaum E
- Checler F
- Cheetham ME
- Chen C-S
- Chen G-C
- Chen J-F
- Chen L
- Chen L
- Chen LL
- Chen M
- Chen M-K
- Chen N
- Chen Q
- Chen R-H
- Chen S
- Chen W
- Chen W
- Chen X
- Chen X-M
- Chen X-W
- Chen Y
- Chen Y
- Chen Y
- Chen Y-G
- Chen Y-J
- Chen Y-Q
- Chen Z
- Chen Z
- Chen Z
- Chen Z-H
- Chen ZJ
- Chen ZS
- Cheng H
- Cheng J
- Cheng S-Y
- Cheng W
- Cheng X
- Cheng X-T
- Cheng Y
- Cheng Z
- Cheong H
- Cheong JK
- Chernyak BV
- Cherry S
- Cheung CFR
- Cheung CHA
- Cheung K-H
- Chevet E
- Chi RJ
- Chiang AKS
- Chiaradonna F
- Chiarelli R
- Chiariello M
- Chica N
- Chiocca S
- Chiong M
- Chiou S-H
- Chiramel AI
- Chiurchiù V
- Cho D-H
- Choe S-K
- Choi AMK
- Choi ME
- Choudhury KR
- Chow NS
- Chu CT
- Chua JJE
- Chua JP
- Chung H
- Chung KP
- Chung S
- Chung S-H
- Chung Y-L
- Cianfanelli V
- Ciechomska IA
- Cifuentes M
- Cinque L
- Cirak S
- Cirone M
- Clague MJ
- Clarke R
- Clementi E
- Coccia EM
- Codogno P
- Cohen E
- Cohen MM
- Colasanti T
- Colasuonno F
- Colbert RA
- Colell A
- Coll NS
- Collins MO
- Colombo MI
- Colón-Ramos DA
- Combaret L
- Comincini S
- Cominetti MR
- Consiglio A
- Conte A
- Conti F
- Contu VR
- Cookson MR
- Coombs KM
- Coppens I
- Corasaniti MT
- Cordes N
- Corkery DP
- Cortese K
- Costa MDC
- Costantino S
- Costelli P
- Coto-Montes A
- Crack PJ
- Crespo JL
- Criollo A
- Crippa V
- Cristofani R
- Csizmadia T
- Cuadrado A
- Cui B
- Cui J
- Cui Y
- Cui Y
- Culetto E
- Cumino AC
- Cybulsky AV
- Czaja MJ
- Czuczwar SJ
- D'Adamo S
- D'Amelio M
- D'Arcangelo D
- D'Lugos AC
- D'Orazi G
- da Silva JA
- Dafsari HS
- Dagda RK
- Dagdas Y
- Daglia M
- Dai X
- Dai Y
- Dai Y
- Dal Col J
- Dalhaimer P
- Dalla Valle L
- Dallenga T
- Dalmasso G
- Damme M
- Dando I
- Dantuma NP
- Darling AL
- Das H
- Dasarathy S
- Dasari SK
- Dash S
- Daumke O
- Dauphinee AN
- Davies JS
- Davis RJ
- Davis T
- Dayalan Naidu S
- De Amicis F
- De Bosscher K
- De Felice F
- De Franceschi L
- De Leonibus C
- de Mattos Barbosa MG
- De Meyer GRY
- De Milito A
- De Nunzio C
- De Palma C
- De Santi M
- De Virgilio C
- De Zio D
- Debnath J
- DeBosch BJ
- Decuypere J-P
- Deehan MA
- Deflorian G
- DeGregori J
- Dehay B
- Del Rio G
- Delaney JR
- Delbridge LMD
- Delorme-Axford E
- Delpino MV
- Demarchi F
- Dembitz V
- Demers ND
- Deng H
- Deng Z
- Dengjel J
- Dent P
- Denton D
- DePamphilis ML
- Der CJ
- Deretic V
- Descoteaux A
- Devis L
- Devkota S
- Devuyst O
- Dewson G
- Dharmasivam M
- Dhiman R
- di Bernardo D
- Di Cristina M
- Di Domenico F
- Di Fazio P
- Di Fonzo A
- Di Guardo G
- Di Guglielmo GM
- Di Leo L
- Di Malta C
- Di Nardo A
- Di Rienzo M
- Di Sano F
- Diallinas G
- Diao J
- Diaz-Araya G
- Dickinson JM
- Diederich M
- Dieudé M
- Dikic I
- Ding S
- Ding W-X
- Dini L
- Dinic M
- Dinić J
- Dinkova-Kostova AT
- Dionne MS
- Distler JHW
- Diwan A
- Dixon IMC
- Djavaheri-Mergny M
- Dobrinski I
- Dobrovinskaya O
- Dobrowolski R
- Dobson RCJ
- Dokmeci Emre S
- Donadelli M
- Dong B
- Dong X
- Dong XC
- Dong Z
- Dorn Ii GW
- Dotsch V
- Dou H
- Dou J
- Dowaidar M
- Dridi S
- Drucker L
- du Toit A
- Du A
- Du C
- Du G
- Du H-N
- Du L-L
- Duan S-B
- Duan X
- Duarte SP
- Dubrovska A
- Dunlop EA
- Dupont N
- Durán RV
- Dwarakanath BS
- Dyshlovoy SA
- Dávila VA
- Díaz-Laviada I
- Ebrahimi-Fakhari D
- Eckhart L
- Edelstein CL
- Efferth T
- Eftekharpour E
- Eichinger L
- Eid N
- Eisenberg T
- Eissa NT
- Eissa S
- Ejarque M
- El Andaloussi A
- El-Hage N
- El-Naggar S
- El-Shafey ES
- Eleuteri AM
- Elgendy M
- Eliopoulos AG
- Elizalde MM
- Elks PM
- Elsasser H-P
- Elsherbiny ES
- Emerling BM
- Emre NCT
- Eng CH
- Engedal N
- Engelbrecht A-M
- Engelsen AST
- Enserink JM
- Escalante R
- Esclatine A
- Escobar-Henriques M
- Eskelinen E-L
- Espert L
- Eusebio M-O
- Fabrias G
- Fabrizi C
- Facchiano A
- Facchiano F
- Fadeel B
- Fader C
- Faesen AC
- Fairlie WD
- Falcó A
- Falkenburger BH
- Fan D
- Fan J
- Fan Y
- Fang EF
- Fang Y
- Fang Y
- Fanto M
- Farfel-Becker T
- Faure M
- Fazeli G
- Fedele AO
- Feldman AM
- Feng D
- Feng J
- Feng L
- Feng W
- Feng Y
- Feng Y
- Fenz Araujo T
- Ferguson TA
- Fernandez-Checa JC
- Fernie AR
- Fernández ÁF
- Fernández-Veledo S
- Ferrante AW
- Ferraresi A
- Ferrari MF
- Ferreira JCB
- Ferro-Novick S
- Figueras A
- Filadi R
- Filigheddu N
- Filippi-Chiela E
- Filomeni G
- Fimia GM
- Fineschi V
- Finetti F
- Finkbeiner S
- Fisher EA
- Fisher PB
- Flamigni F
- Fliesler SJ
- Flo TH
- Florance I
- Florey O
- Florio T
- Fodor E
- Follo C
- Fon EA
- Forlino A
- Fornai F
- Fortini P
- Fracassi A
- Fraldi A
- Franco B
- Franco R
- Franconi F
- Frankel LB
- Friedman SL
- Fröhlich LF
- Frühbeck G
- Fuentes JM
- Fujiki Y
- Fujita N
- Fujiwara Y
- Fukuda M
- Fulda S
- Furic L
- Furuya N
- Fusco C
- Gack MU
- Gaffke L
- Galadari S
- Galasso A
- Galindo MF
- Gallolu Kankanamalage S
- Galluzzi L
- Galy V
- Gammoh N
- Gan B
- Ganley IG
- Gao F
- Gao H
- Gao M
- Gao P
- Gao S-J
- Gao W
- Gao X
- Garcera A
- Garcia MN
- Garcia VE
- Garcia-Escudero V
- Garcia-Garcia A
- Garcia-Macia M
- Garcia-Ruiz C
- García-Del Portillo F
- García-Moreno D
- García-Sanz P
- Garg AD
- Gargini R
- Garofalo T
- Garry RF
- Gassen NC
- Gatica D
- Ge L
- Ge W
- Geiss-Friedlander R
- Gelfi C
- Genschik P
- Gentle IE
- Gerbino V
- Gerhardt C
- Germain K
- Germain M
- Gewirtz DA
- Ghasemipour Afshar E
- Ghavami S
- Ghigo A
- Ghosh M
- Giamas G
- Giampietri C
- Giatromanolaki A
- Gibson GE
- Gibson SB
- Ginet V
- Giniger E
- Giorgi C
- Girao H
- Girardin SE
- Giridharan M
- Giuliano S
- Giulivi C
- Giuriato S
- Giustiniani J
- Gluschko A
- Goder V
- Goginashvili A
- Golab J
- Goldstone DC
- Golebiewska A
- Gomes LR
- Gomez R
- Gomez-Puerto MC
- Gomez-Sintes R
- Gong Q
- Goni FM
- Gonzalez-Hernandez T
- Gonzalez-Polo RA
- Gonzalez-Reyes JA
- González-Gallego J
- González-Rodríguez P
- Goping IS
- Gorbatyuk MS
- Gorbunov NV
- Gorojod RM
- Gorski SM
- Goruppi S
- Gotor C
- Gottlieb RA
- Gozes I
- Gozuacik D
- Graef M
- Granatiero V
- Grasso D
- Gray JP
- Green DR
- Greenhough A
- Gregory SL
- Griffin EF
- Grinstaff MW
- Gros F
- Grose C
- Gross AS
- Gruber F
- Grumati P
- Grune T
- Gräler MH
- Gu X
- Guan J-L
- Guardia CM
- Guda K
- Guerra F
- Guerri C
- Guha P
- Guillén C
- Gujar S
- Gukovskaya A
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- Gunst J
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- Wang P
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- Wang Y
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- Wang Y
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- Álvarez ÉMC
- Ávalos Y
- Önal G
- Üstün S
- Čolić M
- Đokić J
- Žerovnik E
- Publication venue
- 'Informa UK Limited'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
In 2008, we published the first set of guidelines for standardizing research in autophagy. Since then, this topic has received increasing attention, and many scientists have entered the field. Our knowledge base and relevant new technologies have also been expanding. Thus, it is important to formulate on a regular basis updated guidelines for monitoring autophagy in different organisms. Despite numerous reviews, there continues to be confusion regarding acceptable methods to evaluate autophagy, especially in multicellular eukaryotes. Here, we present a set of guidelines for investigators to select and interpret methods to examine autophagy and related processes, and for reviewers to provide realistic and reasonable critiques of reports that are focused on these processes. These guidelines are not meant to be a dogmatic set of rules, because the appropriateness of any assay largely depends on the question being asked and the system being used. Moreover, no individual assay is perfect for every situation, calling for the use of multiple techniques to properly monitor autophagy in each experimental setting. Finally, several core components of the autophagy machinery have been implicated in distinct autophagic processes (canonical and noncanonical autophagy), implying that genetic approaches to block autophagy should rely on targeting two or more autophagy-related genes that ideally participate in distinct steps of the pathway. Along similar lines, because multiple proteins involved in autophagy also regulate other cellular pathways including apoptosis, not all of them can be used as a specific marker for bona fide autophagic responses. Here, we critically discuss current methods of assessing autophagy and the information they can, or cannot, provide. Our ultimate goal is to encourage intellectual and technical innovation in the field
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)
- Author
- A. -G. Wu
- A. C. Ma
- A. K. Au
- Abdel-Aziz A. K.
- Abdelfatah S.
- Abdellatif M.
- Abdoli A.
- Abel S.
- Abeliovich H.
- Abildgaard M. H.
- Abudu Y. P.
- Acevedo-Arozena A.
- Adamopoulos I. E.
- Adeli K.
- Adolph T. E.
- Adornetto A.
- Aflaki E.
- Agam G.
- Agarwal A.
- Aggarwal B. B.
- Agnello M.
- Agostinis P.
- Agrewala J. N.
- Agrotis A.
- Aguilar P. V.
- Ahmad S. T.
- Ahmed Z. M.
- Ahumada-Castro U.
- Aits S.
- Aizawa S.
- Akkoc Y.
- Akoumianaki T.
- Akpinar H. A.
- Al-Abd A. M.
- Al-Akra L.
- Al-Gharaibeh A.
- Alaoui-Jamali M. A.
- Alberti S.
- Alcocer-Gomez E.
- Alessandri C.
- Ali M.
- Alim Al-Bari M. A.
- Aliwaini S.
- Alizadeh J.
- Almacellas E.
- Almasan A.
- Alonso A.
- Alonso G. D.
- Altan-Bonnet N.
- Altieri D. C.
- Alvarez E. M. C.
- Alves da Costa C.
- Alves S.
- Alzaharna M. M.
- Amadio M.
- Amantini C.
- Amaral C.
- Ambrosio S.
- Amer A. O.
- Ammanathan V.
- An Z.
- Andersen S. U.
- Andrabi S. A.
- Andrade-Silva M.
- Andres A. M.
- Angelini S.
- Ann D.
- Anozie U. C.
- Ansari M. Y.
- Antas P.
- Antebi A.
- Anton Z.
- Anwar T.
- Apetoh L.
- Apostolova N.
- Araki T.
- Araki Y.
- Arasaki K.
- Araujo W. L.
- Araya J.
- Arden C.
- Arevalo M. -A.
- Arguelles S.
- Arias E.
- Arikkath J.
- Arimoto H.
- Ariosa A. R.
- Armstrong-James D.
- Arnaune-Pelloquin L.
- Aroca A.
- Arroyo D. S.
- Arsov I.
- Artero R.
- Asaro D. M. L.
- Aschner M.
- Ashrafizadeh M.
- Ashur-Fabian O.
- Atanasov A. G.
- Auberger P.
- Auner H. W.
- Aurelian L.
- Autelli R.
- Avagliano L.
- Avalos Y.
- Aveic S.
- Aveleira C. A.
- Avin-Wittenberg T.
- Aydin Y.
- Ayton S.
- Ayyadevara S.
- Azzopardi M.
- B. C. B. Ko
- Baba M.
- Backer J. M.
- Backues S. K.
- Bae D. -H.
- Bae O. -N.
- Bae S. H.
- Baehrecke E. H.
- Baek A.
- Baek S. -H.
- Baek S. H.
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- Bagniewska-Zadworna A.
- Bai H.
- Bai J.
- Bai X.
- Bai Y.
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- Balazadeh S.
- Balbi T.
- Baldari C. T.
- Balduini W.
- Ballabio A.
- Ballester M.
- Balzan R.
- Bandopadhyay R.
- Banerjee S.
- Banerjee S.
- Banreti A.
- Bao Y.
- Baptista M. S.
- Baracca A.
- Barbati C.
- Bargiela A.
- Barila D.
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- Barreto G. E.
- Bartek J.
- Bartel B.
- Bartolome A.
- Barve G. R.
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- Bassham D. C.
- Bast R. C.
- Basu A.
- Batoko H.
- Batten I.
- Baulieu E. E.
- Baumgarner B. L.
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- Beale R.
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- Beaumatin F.
- Bechara L. R. G.
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- Beers M. F.
- Begun J.
- Behl C.
- Behrends C.
- Behrens G. M. N.
- Bei R.
- Bejarano E.
- Bel S.
- Belaid A.
- Belgareh-Touze N.
- Bellarosa C.
- Belleudi F.
- Bello Perez M.
- Bello-Morales R.
- Beltran J. S. D. O.
- Beltran S.
- Benbrook D. M.
- Bendorius M.
- Benitez B. A.
- Benito-Cuesta I.
- Bensalem J.
- Berchtold M. W.
- Berezowska S.
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- Berliocchi L.
- Berlioz-Torrent C.
- Bernard A.
- Berthoux L.
- Besirli C. G.
- Besteiro S.
- Betin V. M.
- Beyaert R.
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- Bhaskar K.
- Bhatia-Kissova I.
- Bhattacharya R.
- Bhattacharya S.
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- Bhutia S. K.
- Bi L.
- Bi X.
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- Bijian K.
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- Bincoletto C.
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- Blanco G.
- Blas-Garcia A.
- Blasiak J.
- Blomgran R.
- Blomgren K.
- Blum J. S.
- Boada-Romero E.
- Boban M.
- Boesze-Battaglia K.
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- Bonfili L.
- Bonifacino J. S.
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- Bootman M. D.
- Bordi M.
- Borner C.
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- Bosch J.
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- Botana L. M.
- Botas J.
- Boulanger C. M.
- Boulton M. E.
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- Bourgeois B.
- Bourke N. M.
- Bousquet G.
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- Bozhkov P. V.
- Bozi L. H. M.
- Bozkurt T. O.
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- Braus G. H.
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- Bravo-San Pedro J. M.
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- Briones-Herrera A.
- Broaddus V. C.
- Brodersen P.
- Brodsky J. L.
- Brody S. L.
- Bronson P. G.
- Bronstein J. M.
- Brown C. N.
- Brown R. E.
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- Brumell J. H.
- Brunetti-Pierri N.
- Bruno D.
- Bryson-Richardson R. J.
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- Buchan J. R.
- Buchrieser C.
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- Budini M.
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- Buitrago-Molina L. E.
- Bultynck G.
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- Canesi L.
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- Cardenas C.
- Cardenas L.
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- Carleton G.
- Carloni S.
- Carmona-Gutierrez D.
- Carneiro L. A.
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- Carra S.
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- Carrier L.
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- Chakrabarti O.
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- Chakraborty T.
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- Chaum E.
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- Chen L.
- Chen L.
- Chen L. L.
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- Chen N.
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- Chen Y.
- Chen Y.
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- Chen Y. -Q.
- Chen Z.
- Chen Z.
- Chen Z.
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- Chen Z. J.
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- Cheng H.
- Cheng J.
- Cheng S. -Y.
- Cheng W.
- Cheng X.
- Cheng X. -T.
- Cheng Y.
- Cheng Z.
- Cheong H.
- Cheong J. K.
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- Cherry S.
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- Chi R. J.
- Chiang A. K. S.
- Chiaradonna F.
- Chiarelli R.
- Chiariello M.
- Chica N.
- Chiocca S.
- Chiong M.
- Chiou S. -H.
- Chiramel A. I.
- Chiurchiu V.
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- Zong W. -X.
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- Zorzano A.
- Zou W.
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- Zou Z.
- Zuryn S.
- Zwerschke W.
- Publication venue
- 'Informa UK Limited'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Overrepresentation of Glutamate Signaling in Alzheimer's Disease: Network-Based Pathway Enrichment Using Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies
- Publication venue
- 'Public Library of Science (PLoS)'
- Publication date
- 22/04/2014
- Field of study
Genome-wide association studies (GWAS) have successfully identified several risk loci for Alzheimer's disease (AD). Nonetheless, these loci do not explain the entire susceptibility of the disease, suggesting that other genetic contributions remain to be identified. Here, we performed a meta-analysis combining data of 4,569 individuals (2,540 cases and 2,029 healthy controls) derived from three publicly available GWAS in AD and replicated a broad genomic region (>248,000 bp) associated with the disease near the APOE/TOMM40 locus in chromosome 19. To detect minor effect size contributions that could help to explain the remaining genetic risk, we conducted network-based pathway analyses either by extracting gene-wise p-values (GW), defined as the single strongest association signal within a gene, or calculated a more stringent gene-based association p-value using the extended Simes (GATES) procedure. Comparison of these strategies revealed that ontological sub-networks (SNs) involved in glutamate signaling were significantly overrepresented in AD (p<2.7×10(-11), p<1.9×10(-11); GW and GATES, respectively). Notably, glutamate signaling SNs were also found to be significantly overrepresented (p<5.1×10(-8)) in the Alzheimer's disease Neuroimaging Initiative (ADNI) study, which was used as a targeted replication sample. Interestingly, components of the glutamate signaling SNs are coordinately expressed in disease-related tissues, which are tightly related to known pathological hallmarks of AD. Our findings suggest that genetic variation within glutamate signaling contributes to the remaining genetic risk of AD and support the notion that functional biological networks should be targeted in future therapies aimed to prevent or treat this devastating neurological disorder
An improved copy-move forgery detection based on density-based clustering and guaranteed outlier removal
- Author
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- Field of study
Electrokinetic – Enhanced ryegrass cultures in soils polluted with organic and inorganic compounds
- Author
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- Field of study
The 5S rRNA genes in Alexandrium: their use as a FISH chromosomal marker in studies of the diversity, cell cycle and sexuality of dinoflagellates
- Author
- Accorroni
- Adachi
- Adamich
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- Alverca
- Anderson
- Anderson
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- Brosnahan
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- De Bustos
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- Figueroa
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- Ángeles Cuadrado
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2020
- Field of study
Chromosomal markers of the diversity and evolution of dinoflagellates are scarce because the genomes of these organisms are unique among eukaryotes in terms of their base composition and chromosomal structure. Similarly, a lack of appropriate tools has hindered studies of the chromosomal localization of 5S ribosomal DNA (rDNA) in the nucleosome-less chromosomes of dinoflagellates. In this study, we isolated and cloned 5S rDNA sequences from various toxin-producing species of the genus Alexandrium and developed a fluorescence in situ hybridization (FISH) probe that allows their chromosomal localization. Our results can be summarized as follows: 1) The 5S rDNA unit is composed of a highly conserved 122-bp coding region and an intergenic spacer (IGS), the length and sequence of which are variable even within strains. 2) Three different IGS types, one containing the U6 small nuclear RNA (snRNA) gene, were found among four of the studied species (A. minutum, A. tamarense, A. catenella and A. pacificum). 3) In all strains investigated by FISH (A. minutum, A. tamarense, A. pacificum, A. catenella, A. andersonii and A. ostenfeldii), 5S rDNA gene arrays were separate from the nucleolar organizer region, which contains the genes for the large 45S pre-ribosomal RNA. 4) One to three 5S rDNA sites per haploid genome were detected, depending on the strains/species. Intraspecific variability in the number of 5S rDNA sites was determined among strains of A. minutum and A. pacificum. 5) 5S rDNA is a useful chromosomal marker of mitosis progression and can be employed to differentiate vegetative (haploid) vs. planozygotes (diploid) cells. Thus, the FISH probe (oligo-Dino5Smix5) developed in this study facilitates analyses of the diversity, cell cycle and life stages of the genus Alexandrium.En prensa3,08
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