Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity

Background: Congenital leptin deficiency is a recessive genetic disorder associated with severe early-onset obesity. It is caused by mutations in the leptin (LEP) gene, which encodes the protein product leptin. These mutations may cause nonsense-mediated mRNA decay, defective secretion or the phenomenon of biologically inactive leptin, but typically lead to an absence of circulating leptin, resulting in a rare type of monogenic extreme obesity with intense hyperphagia, and serious metabolic abnormalities. Methods: We present two severely obese sisters from Colombia, members of the same lineal consanguinity. Their serum leptin was measured by MicroELISA. DNA sequencing was performed on MiSeq equipment (Illumina) of a next-generation sequencing (NGS) panel involving genes related to severe obesity, including LEP. Results: Direct sequencing of the coding region of LEP gene in the sisters revealed a novel homozygous missense mutation in exon 3 [NM_002303.3], C350G>T [p.C117F]. Detailed information and clinical measurements of these sisters were also collected. Their serum leptin levels were undetectable despite their markedly elevated fat mass. Conclusions: The mutation of LEP, absence of detectable leptin, and the severe obesity found in these sisters provide the first evidence of monogenic leptin deficiency reported in the continents of North and South America. © 2019 by the authors. Licensee MDPI, Basel, Switzerland

Canagliflozin and renal outcomes in type 2 diabetes and nephropathy

BACKGROUND Type 2 diabetes mellitus is the leading cause of kidney failure worldwide, but few effective long-term treatments are available. In cardiovascular trials of inhibitors of sodium–glucose cotransporter 2 (SGLT2), exploratory results have suggested that such drugs may improve renal outcomes in patients with type 2 diabetes. METHODS In this double-blind, randomized trial, we assigned patients with type 2 diabetes and albuminuric chronic kidney disease to receive canagliflozin, an oral SGLT2 inhibitor, at a dose of 100 mg daily or placebo. All the patients had an estimated glomerular filtration rate (GFR) of 30 to <90 ml per minute per 1.73 m2 of body-surface area and albuminuria (ratio of albumin [mg] to creatinine [g], >300 to 5000) and were treated with renin–angiotensin system blockade. The primary outcome was a composite of end-stage kidney disease (dialysis, transplantation, or a sustained estimated GFR of <15 ml per minute per 1.73 m2), a doubling of the serum creatinine level, or death from renal or cardiovascular causes. Prespecified secondary outcomes were tested hierarchically. RESULTS The trial was stopped early after a planned interim analysis on the recommendation of the data and safety monitoring committee. At that time, 4401 patients had undergone randomization, with a median follow-up of 2.62 years. The relative risk of the primary outcome was 30% lower in the canagliflozin group than in the placebo group, with event rates of 43.2 and 61.2 per 1000 patient-years, respectively (hazard ratio, 0.70; 95% confidence interval [CI], 0.59 to 0.82; P=0.00001). The relative risk of the renal-specific composite of end-stage kidney disease, a doubling of the creatinine level, or death from renal causes was lower by 34% (hazard ratio, 0.66; 95% CI, 0.53 to 0.81; P<0.001), and the relative risk of end-stage kidney disease was lower by 32% (hazard ratio, 0.68; 95% CI, 0.54 to 0.86; P=0.002). The canagliflozin group also had a lower risk of cardiovascular death, myocardial infarction, or stroke (hazard ratio, 0.80; 95% CI, 0.67 to 0.95; P=0.01) and hospitalization for heart failure (hazard ratio, 0.61; 95% CI, 0.47 to 0.80; P<0.001). There were no significant differences in rates of amputation or fracture. CONCLUSIONS In patients with type 2 diabetes and kidney disease, the risk of kidney failure and cardiovascular events was lower in the canagliflozin group than in the placebo group at a median follow-up of 2.62 years

Cuadernos de Mieres

Trabajo que intenta ofrecer a todos los centros del municipio, y a los que en su momento puedan demandarlo, unos materiales y una información sobre el entorno más próximo que puedan emplearse para complementar el curriculo de las áreas de Ciencias Sociales. En este primer número se incluyen artículos sobre los albores de Mieres, el molino giratorio del Castro del Bescón, la arquitectura románica, la red viaria histórica y la minería del municipio.AsturiasES

La salud cardiovascular y su relación con los factores de riesgo psicosociales en una muestra de personas empleadas en Puerto Rico

El propósito del presente estudio fue examinar la relación entre la salud cardiovascular, los factores de riesgo psicosociales y el bienestar psicológico y físico en una muestra de personas empleadas en diferentes organizaciones de Puerto Rico. Los participantes fueron 660 personas que trabajan al menos 20 horas a la semana de los cuales el 39.8% (263) eran hombres y un 57.9% (382) eran mujeres. Un 18.6% (123) ocupaban un puesto gerencial, un 79.4% (524) tenía un puesto permanente y un 62.4% (412) trabajaba para la empresa privada. Los resultados sugieren que existe una relación entre los factores de riesgo psicosociales, la salud cardiovascular y el bienestar psicológico y físico. Se encontró que los síntomas físicos y el desprestigio personal parecen predecir la salud cardiovascular; mientras que el acoso psicológico, las limitaciones organizacionales, la carga de trabajo, la incivilidad y la autonomía laboral predicen los niveles de ansiedad; y por último, la incivilidad laboral y el entorpecimiento del progreso parecen predecir los niveles de depresión. Se discuten las implicaciones teóricas y prácticas de los resultados para las organizaciones

Anales de Edafología y Agrobiología Tomo 37 Número 5-6

Los efectos del régimen hídrico y de distintos niveles de fertilidad sobre el rendimiento, calidad y tamaño del tomate de invierno. II. Características de las aguas salinas de Alicante destinadas al cultivo del tomate de invierno por V. Hernando y B. Orihuel Gasque.-- Estudio del suelo y relaciones con la vegetación en una ladera erosionada, por Estanislao Luis Calabuig y Angel Puerto Martín.-- Influencia de la simazina sobre microorganismos solubilizadores de fósforo en suelos calizos, por A. Ortuño. A. Hernansáez y J. Noguera.-- Efecto del ácido 2-hidroxifenilacético sobre la formación de raíces en esquejes de Phaseolus vulgaris L., por A. Vázquez, P. Castro y E. Vieitez.-- Estudio de la diversidad de la vegetación medida sobre un gradiente de profundidad del suelo, por .4. Puerto Martfn y J. M. Gómez Gutiérrez.-- Tierra negra andaluza (vertisol) sobre sedimentos de terrazas del Guadalquivir, por L. Clemente Salas .-- Estudios bioquímicos y fisiológicos en olivo. VI. Lípidos de hoja joven y cloroplastos aislados, por L. M. Daza y J. P. Donaire.-- Microbiological study of an andosol, by l. Moriyon, A. Martínez and A. Rodrígues-Burgos.-- Estudio de varios métodos radiométricos de determinación de fósforo en suelos, por T. Crisanto Herrero y J. Ovejero Escudero.-- Interacción del dipropilsulfóxido con montmorillonita. I. Estudio röntgenográfico y térmico, por G. Dios Cancela y S. González García.-- Relaciones entre la composición mineralógica de la fracción arcilla de algunos suelos característicos andaluces y su comportamiento frente al potasio, por L. Madrid, Sánchez del Villar, J. L. Pérez Rodríguez y R. Romero Díaz.-- Descripción automática de la vegetación. I. Análisis factorial de datos cuantitativos obtenidos en muestreos estratificado y sistemático, por F. Gonzáles Bernáldes y F. Díaz Pineda.-- Descripción automática de la vegetación. II. Análisis factorial de datos cualitativos obtenidos en muestreo estratificado, por F. Díaz Pineda y F. González Bernáldes.-- Supervivencia y conservación de la efectividad de Rhisobiwn meliloti en inóculos preparados a base de una turba neutro alcalina, por J. Romero, A. J. Palomares, F. Gallardo-Lara y J. Olivares.--Modificación del método de ataque para la determinación de C y N orgánico en suelos, por F. Guitián Rivera y G. Campillo Casais.-- Caracterización del K en los suelos españoles mediante electro-ultra-filtración, por J. A. Díez y V. Hernando.-- Suelo y vegetación de dos zonas salinas de la marisma de Lebrija (Sevilla). l. Características del substrato, por M. Chaves Sánchez y J. M. Murillo Carpio.—Notas. Federico Mayor Zaragoza, nombrado Director Adjunto de la UNESCO. Premio Osborne para la Defensa de la Naturaleza al proyecto presentado por el Dr. Arambarri.-- Nombramiento de Vicepresidentes y Secretario General del C. S. l. C.-- VII Reunión Nacional de Suelos.-- CIPAC Meeting.-- Reuniber-78.-- Actividades del Dr. Barrueco.-- Asamblea General del «Grupo Polifenoles».-- I Jornada Nacional Agrícola-- BibliografíaPeer reviewe

Revista Temas Agrarios Volumen 26; Suplemento 1 de 2021

1st International and 2nd National Symposium of Agronomic Sciences: The rebirth of the scientific discussion space for the Colombian Agro.1 Simposio Intenacional y 2 Nacional de Ciencias Agronómicas: El renacer del espacio de discusión científica para el Agro colombiano

Memorias: primer encuentro de la RED internacional de investigación en el marco de la X Jornada de Investigación 2019

ERII 2019 es el Primer Encuentro de la Red Internacional Universitaria para el Desarrollo de la Investigación y las Publicaciones Científicas, conformada por la Universidad Católica de Colombia, la Universidad Católica de Salta (Argentina), la Universidad de Monterrey (México) y la Universidad Gabriela Mistral (Chile). Esta red tiene como principal objetivo potenciar el desarrollo de la actividad investigativa, mediante la formalización de redes de investigadores, la promoción de actividades conjuntas, el diseño de planes y movilidad y el trabajo en una red editorial. La actividad académica fue un espacio abierto para compartir experiencias y resultados de investigación no solo de las universidades adscritas a la red, sino de otras instituciones que participaron en el evento. (Tomado de la fuente).1ra ediciónIntroducción ponencias I. Derecho y Ciencias Sociales Análisis del marco institucional vinculado a la implementación de las salvaguardas REDD+ en la Provincia de Salta, Argentina Guadalupe Zapata: intersticios en la construcción histórica fundacional de Pereira, Colombia La notificación por aviso como garantía al debido proceso y tutela judicial efectiva en el proceso monitorio colombiano: análisis en el marco de la Sentencia C-031/2019 Migración y prácticas territoriales de la comunidad boliviana en la ciudad de Salta, Argentina El derecho de infancia y adolescencia en Colombia: reflexiones sobre su estatuto jurídico-doctrinal La soberanía funcional en Colombia para los derechos humanos Agnición de los militares víctimas del conflicto armado en Colombia Elementos politológicos y jurídicos del voto en blanco, el voto nulo y el abstencionismo en las elecciones presidenciales de Ecuador 2017, Costa Rica 2018 y Colombia 2018 La democracia: ¿un fruto envenenado? Una propuesta de jerarquización de las democracias liberales Estudio sobre las relaciones de similitud, causalidad y simbólicas en niños de 3 a 13 años Garantías para el ejercicio de los derechos de los usuarios y estudiantes con discapacidad, enfocado en la inclusión desde el consultorio jurídico de CECAR II. Arte, Arquitectura, Urbanismo y Diseño La industrialización como motor de suburbanización y metropolización de Monterrey, México, en el siglo XX Reivindicación del campesinado desde sus prácticas y saberes: tradiciones en tiempos del posacuerdo en el Sumapaz (Colombia) Diseño geométrico de “calado” para potencializar la ventilación natural en edificaciones El Anfiteatro de la quebrada de Las Conchas: caracterización acústica direccional Estrategia de intervención urbana para la reconfiguración de las redes caminables del borde urbano. Caso de estudio: Sierra Morena, USME Instrumentos musicales del Caribe colombiano en vías de extinción: guandú, arco de boca y marimba de pierna Dispositivos de cambio: intervenciones colectivas en el borde urbano suroriental de Bogotá Creación de nuevos procesos y diseños para la arquitectura de América Latina con la ayuda de indicadores III. Ingeniería y Tecnología Diseño de inclusión tecnológica educativa a través del B-Learning y las TIC Diseño de soluciones tecnológicas a problemas del contexto local en región a través del semillero de investigación TECSIS de la Universidad de Caldas Aplicación de las tecnologías semánticas a la forensia digital: ontología del correo electrónico y su trazabilidad para el análisis forense M-Learning aplicado para estudio de mercados en la formulación de proyectos Análisis en la generación de caudales pico a partir del cambio de la cobertura vegetal en la cuenca Sardinata, departamento del Norte de Santander, Colombia Análisis de impactos ambientales provocados por el aprovechamiento de recursos naturales renovables: metodologías que desarrollan nuevas fuentes generadoras de energía en Panamá y Colombia Aplicación de un modelo unificado para arcillas y arenas a suelos típicos de la ciudad de Salta Estudio técnico para la planeación de la emisora radial de la Universidad Católica de Colombia con migración hacia radio digital La transferencia de las tecnologías limpias en la vivienda social en Brasil y Colombia Desarrollo de un contador Geiger-Müller para verificar la exposición a la radiación en salas de radiología convencional Diseño de un controlador tolerante a fallas en un vehículo de suspensión semiactiva IV. Ciencias de la Salud Biorremediación de residuos peligrosos generados por laboratorios de docencia de la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca Morbilidad en Ecuador, 2007-2016 El desplazamiento del metabolismo de atorvastatina es afectado por los polimorfismos SLCO1B1 y ABCB1 en la población mexicana Terapia ocupacional basada en la evidencia y razonamiento profesional en equipos interdisciplinares de tecnología de apoyo: prótesis impresas en 3D de la Corporación Fabrilab Vicisitudes actuales de la autoridad en las familias de Salta, Argentina Efecto de la lesión por leishmaniasis cutánea (Leishmania braziliensis, Leishmania amazonensis) en el nervio periférico y dermis en ratones Balb/C. Estudio in vivo Diseño y validación del cuestionario de gravedad social percibida del consumo de alcohol en adolescentes Diseño y construcción de una aplicación virtual para rehabilitación auditiva en adultos Revisión sistemática: propiedades psicométricas de los instrumentos utilizados para evaluar las actividades instrumentales de la vida diaria en joven, adulto y persona mayor V. Negocios, Ciencias Económicas y Administrativas Estudio de factibilidad para la conformación de una empresa prestadora de servicios para motocicletas en Manizales Oferta productiva del cacao colombiano en el posconflicto: estrategias para el aprovechamiento de oportunidades comerciales en el marco del acuerdo comercial entre Colombia y la Unión Europea VI. Educación y Humanidades La infantilización del estudiante universitario: origen, situación actual e implicaciones Promoción de competencias socioafectivas en el aula Análisis de la estructura curricular de la Licenciatura en Higiene y Seguridad en el Trabajo: el sistema modular La familia cristiana, una nueva buena para el tercer milenio: los Encuentros Mundiales de las Familias, de Juan Pablo II a Francisco (1994-2018) Perspectivas de la innovación educativa que caracterizan los trabajos de investigación de la Maestría en E-Learning de la Universidad Autónoma de Bucaramanga (Colombia) Análisis de las nuevas tendencias laborales y formativas del trabajador social de Uniminuto (Girardot) Articulación entre la educación religiosa escolar y el derecho a la libertad religiosa Análisis correlacional del aporte de la educación pregradual a la educación secundaria de los egresados del programa de Trabajo Social del 2018 del CRG Uniminuto El aprendizaje en la resignificación de la vida de las infancias Modelo teórico predictor de la retención estudiantil a partir del engagement en la Fundación Universitaria Los Libertadores La letra con sangre entra: castigo permitido en la educación escolar en Bogotá La diferencia en la educación pósteres I. Arte, Arquitectura, Urbanismo y Diseño Restructuración de los paisajes naturales presentes en los bordes urbanos de Bogotá ¿Paisaje, medioambiente y tecnología como bioarquitectura del paisaje? El equipamiento de culto en la construcción del borde urbano de la ciudad II. Ingeniería y Tecnología Nueva matriz para registrar la experiencia consolidada de los oferentes que contratan con el Estado en el sector de la infraestructura vial, en la empresa JOYCO S. A. S Seguridad a un ojo de distancia Sistema de radio sobre fibra para la transmisión de imágenes Estructuras en guadua (quiosco) y bambú (yurta)* Análisis de la utilización de fibras de guadua como refuerzo del concreto Laboratorios con simulación y con equipo real en la enseñanza de redes de computadoras en el nivel universitario Análisis bibliométrico de la correlación existente entre los tópicos de “identificadores de radiofrecuencia” y “gestión de cadena de suministros” como caso de estudio II. Ciencias de la Salud Presencia en manos y conocimiento de Staphylococcus aureus coagulasa positivo en estudiantes de áreas de la salud IV. Educación y Humanidades Del refugio de la virtualidad a la exposición del contacto real Conclusione

XIII Jornada de Investigación 2022

Los desafíos en las dinámicas económicas, sociales, políticas y psicológicas han puesto de relieve la importancia de involucrar en la enseñanza universitaria actividades que conecten a los estudiantes con las realidades del contexto en el que se desarrollan; simultáneamente, hoy más que nunca se hace evidente que la ciencia, la tecnología y la innovación (CTI) son cruciales para atender los retos sociales, ambientales y económicos de las sociedades actuales. En este contexto, la Jornada de Investigación de la Universidad Católica de Colombia es quizás uno de los espacios institucionales más emblemáticos en el que se visibilizan las actividades en CTI de estudiantes, jóvenes investigadores y profesores, que buscan contribuir a la solución de problemáticas relevantes del entorno. En esta oportunidad, aproximadamente 177 autores y más de 250 espectadores se dieron cita en un escenario virtual que permitió el intercambio de saberes y conocimientos en torno a muchos temas con un lenguaje común: el bienestar de la humanidad y la respuesta efectiva a los retos que tenemos como comunidad. Esta cuarta versión de las Memorias compila las ponencias presentadas en la XIII Jornada de Investigación de 2022, enmarcadas en los tres ejes temáticos de investigación que tiene la Universidad Católica de Colombia: i) Derecho, Cultura y Sociedad, ii) Desarrollo Humano y Sostenible, y iii) Gestión de la Tecnología al Servicio de la Sociedad. Desde la Dirección Central de Investigaciones nos encontramos profundamente agradecidos con todos y cada uno de los participantes, y nos sentimos aún más orgullosos por la calidad de los trabajos presentados. Sea esta la oportunidad para hacer extensiva una felicitación a los autores y a las diferentes Unidades Académicas que, con su compromiso e invaluable labor, permitieron que este evento se desarrollara con éxito.Persona, hospitalidad y construcción de comunidad desde la fraternidad. José Martí: acerca de la libertad en la condición humana. Moda, imagen y alimentación: una tríada para el bien y para el mal. Lecciones de la pandemia de covid-19: conflictos entre la protección jurídica de las patentes farmacéuticas y el interés general de la salud pública. Psicología y sexualidad: propuesta para la formación de psicólogos colombianos. Estrategias para el desarrollo de herramientas que fomentan el aprendizaje para el reconocimiento y la apropiación del patrimonio cultural. Análisis descriptivo de relatos honestos y deshonestos por medio del sistema de evaluación global. El uso de la herramienta LIWC para el estudio de relatos altruistas y prosociales. ¿De qué manera influyen las redes sociales como medio de información en campañas políticas?. Sistema de Seguridad Social en Colombia: una crisis deficitaria que se refuerza con el tiempo. Turismo sexual en menores de edad: problemática endémica en el territorio colombiano. Transgresión de los derechos humanos en relación con los asesinatos de líderes sociales en el Estado colombiano. El nuevo escenario para la procedencia de la eutanasia en Colombia: una mirada desde los derechos humanos. Protección de los derechos de la infancia frente a los grupos al margen de la ley. El derecho a un nivel de vida adecuado: un enfoque hacia el desplazamiento forzado de los pueblos indígenas. Tráfico de órganos humanos: delito transnacional que vulnera los derechos humanos y su regulación en el marco jurídico colombiano. Transgresión de los derechos a la vida y la libertad en el sistema penitenciario como consecuencia de la violencia social. Acceso a la justicia colombiana en tiempos de SARS-CoV-2. Prioridades para la administración de justicia penal en Colombia: ¿balanceando espectáculo e indicadores de eficacia? Desarrollo de competencias para la investigación en neuropsicología: experiencia del semillero experimental. La dificultad al ingreso de los centros geriátricos. Principio de realidad sobre la formalidad constitucional en contrato verbal laboral en un satélite del Consultorio Jurídico de la Universidad Católica de Colombia. La pena de muerte en colisión con los derechos fundamentales. Maternidad subrogada: objetificación y vulneración de los derechos de la mujer. Una dieta inconsciente hacia el vegetarianismo. Sistema de evaluación del bienestar gerontológico para un diseño arquitectónico sostenible. Caso de estudio: hogar de paso San Francisco de Asís, Villavicencio, Meta. Revisión sistemática interacción líder-colaborador: futuras investigaciones. Análisis conceptual del talento académico desde los modelos teóricos que lo sustentan. Identificación de potenciales factores de riesgo suicida: una mirada contextual. La regulación emocional en tiempos de coronavirus. GEES: Guía de Evaluación de Edificaciones Sostenibles, vivienda de interés social, clima cálido húmedo. Estructura proyectual y sostenible para el diseño y desarrollo de un modelo de vivienda de madera en San Andrés y Providencia, Colombia. Innovación social para la gestión territorial. Construcción de material didáctico para el entrenamiento en habilidades de regulación emocional e interpersonales dirigidas a poblaciones expuestas a situaciones de violencia política. Alternativas sostenibles de modelos de desarrollo industrial. La ruralidad dentro de los procesos del desarrollo local en Usme. Se ha dejado de dibujar arquitectura con las manos. Calidad de vida, bienestar y felicidad en el trabajo: una revisión sistemática de la literatura científica, 2011-2021. Autonomía, autorregulación y educación moral: reflexiones desde la psicología del desarrollo moral. Características de los niños, niñas y adolescentes expuestos a contextos de conflicto armado en Colombia. Revisión bibliométrica de artículos sobre la crianza en niños, niñas y adolescentes colombianos. Narrativas sociales en el proceso de cualificación de lo público La habitación exterior como extensión de la vivienda. Utilización de nanopartículas magnéticas Fe3O4 y ozono para la degradación/eliminación de azul de metileno en agua residual textil. Estudio paramétrico de un modelo numérico Fem de un ensayo CBR. ¿Cómo construir identidad de manera incluyente a partir del reconocimiento de patrimonio cultural construido?. Veracidad de los resultados del ensayo de penetración dinámica de CONO(PDC). Análisis de texto a partir del procesamiento de lenguaje natural para identificar sintomatología depresiva en redes sociales. Análisis de texto para la detección de depresión en comentarios de usuarios de la red social Instagram. Diseño y desarrollo de un videojuego para evaluar la interacción de las redes atencionales en la sintomatología depresiva. Herramienta tecnológica para el apoyo en la detección de sintomatología ansiosa en jóvenes. Optimización del despliegue de aplicaciones web a partir de computación en nube sin servidor. Prototipo alfa de un videojuego serio para el apoyo en la detección de sintomatología depresiva en adultos jóvenes. La importancia de la visualización de datos en la era del Big Data y sus herramientas. Prototipo de sensor para el registro electroencefalográfico. Prototipo de un algoritmo basado en inteligencia artificial para el apoyo a especialistas en el diagnóstico del Alzheimer. Evaluación posocupacional del confort térmico en la vivienda social: análisis de una revisión sistemática prisma desde el diseño resiliente. Inteligencia artificial, problema u oportunidad para el Derecho. Impacto en el empleo en relación con las TIC y la inteligencia artificial. Neuroprivacidad. El test de asociación implícita, un paradigma que permite abordar nuestras actitudes inconscientes. ¿Cuál es el límite del uso de las tecnologías frente al derecho de información y de la libre expresión?. Tendencias de fijación de precios basados en el valor: un análisis desde la minería de datos. Recorrido virtual de la Universidad Católica de Colombia Sede Claustro para la inducción de estudiantes y docentes. Introducción a la bioarquitectura del paisaje, cartilla Paisaje, ambiente y tecnología. Descripción plan piloto (Choachí). Caracterización de las habilidades específicas para el reconocimiento del patrimonio cultural – Borde urbano sur oriental de Bogotá. Videojuego para estimular la memoria episódica en pacientes con deterioro cognitivo leve: validación de contenido. CONCLUSIONESTercera edició