16 research outputs found
Genomic Characterization of Host Factors Related to SARS-CoV-2 Infection in People with Dementia and Control Populations: The GR@ACE/DEGESCO Study
- Author
- Aguilera N
- Alonso-Lana S
- Alvarez I
- Arias Pastor A
- Bernal Sánchez-Arjona M
- Boada M
- Buiza-Rueda D
- Bullido MJ
- Butler CR
- Calero M
- Carracedo Á
- Corma-Gómez A
- De Rojas I
- Del Ser T
- Diez-Fairen M
- Fernández-Fuertes M
- Franco-Macías E
- Frank-García A
- Garcia-Ribas G
- García-Alberca JM
- García-González P
- García-Madrona S
- González-Pérez A
- Gr Ace/Degesco Consortium
- Hernández I
- Huerto Vilas R
- Lage C
- Macías J
- Marquié M
- Martín Montes A
- Martínez Rodríguez C
- Medina M
- Mendoza S
- Menéndez-González M
- Mir P
- Montrreal L
- Orellana A
- Pastor AB
- Pastor P
- Periñán MT
- Pineda JA
- Piñol-Ripoll G
- Puerta R
- Quintela I
- Real LM
- Rodriguez-Rodriguez E
- Rosas Allende I
- Royo JL
- Ruiz A
- Rábano A
- Sotolongo-Grau O
- Sáez ME
- Sánchez-Juan P
- Tárraga L
- Álvarez V
- Publication venue
- 'MDPI AG'
- Publication date
- 04/12/2021
- Field of study
Emerging studies have suggested several chromosomal regions as potential host genetic factors involved in the susceptibility to SARS-CoV-2 infection and disease outcome. We nested a COVID-19 genome-wide association study using the GR@ACE/DEGESCO study, searching for susceptibility factors associated with COVID-19 disease. To this end, we compared 221 COVID-19 confirmed cases with 17,035 individuals in whom the COVID-19 disease status was unknown. Then, we performed a meta-analysis with the publicly available data from the COVID-19 Host Genetics Initiative. Because the APOE locus has been suggested as a potential modifier of COVID-19 disease, we added sensitivity analyses stratifying by dementia status or by disease severity. We confirmed the existence of the 3p21.31 region (LZTFL1, SLC6A20) implicated in the susceptibility to SARS-CoV-2 infection and TYK2 gene might be involved in COVID-19 severity. Nevertheless, no statistically significant association was observed in the COVID-19 fatal outcome or in the stratified analyses (dementia-only and non-dementia strata) for the APOE locus not supporting its involvement in SARS-CoV-2 pathobiology or COVID-19 prognosis
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
- Author
- A Mori M.
- Aguado Carmen
- Aguilera Paula
- Albiñana Virginia
- Almoguera Berta
- Alonso Javier
- Alonso-Ferreira Verónica
- Alías Laura
- Andrés Jimenez-Estrada J.
- Antiñolo Gil Guillermo
- Antonio Tenorio-Castaño J.
- Antón Puig-Butille J.
- Arbones ML.
- Arenas Joaquín
- Arjona Emilia
- Armangue Thais
- Armstrong Judith
- Arnedo María
- Artuch Rafael
- Artuch Rafael
- Aulinas-Masó Anna
- Avila-Fernandez Almudena
- Ayuso Carmen
- Badell Isabel
- Badenas Celia
- Baeza Maria Luisa
- Baiget Montserrat
- Balcells Susanna
- Ballesta Martínez María Juliana
- Barahona María-José
- Barros Francisco
- Bartoccioni Paola Chiara
- Bayona-Bafaluy María Pilar
- Benito Sanz Sara
- Bernabéu Carmelo
- Bernal Sara
- Blanco-Kelly Fiona
- Blázquez Alberto
- Bodoy Susanna
- Bogliolo Massimo
- Borralleras Cristina
- Borrego Salud
- Botella Luisa-Maria
- Bou de Pieri Francesc
- Bovolenta Paola
- Bravo Gil Nereida
- Brea-Fernández Alejandro
- Bueno-Lozano Gloria
- Bueren Juan
- Bueren Juan
- Bustamante Ana
- Caballero Teresa
- Camacho-Macorra Carlos
- Camats Tarruella Núria
- Campos-Barros Angel
- Campuzano Victoria
- Cantarero Abad Lara
- Cantó Judith
- Caparros-Martin Jose A.
- Cardellach Francesc
- Carlos Rodriguez-Aguilera J.
- Carmen Martínez-Romero M.
- Carmona Rosario
- Carracedo Angel
- Carrera Cristina
- Carretero Marta
- Casado Jose A.
- Casado Mercedes
- Casasnovas Pons Carlos
- Cascón Alberto
- Casino Patricia
- Castaño Luís Antonio
- Castilla-Vallmanya Laura
- Catala Albert
- Cayuela Maria Luisa
- Cediel R.
- Cervera J.
- Codina-Solà M.
- Contreras J.
- Cormand B.
- Corominas R.
- Corral J.
- Corrochano V.
- Corrochano Virginia
- Corton M.
- Cortés-Rodríguez A.
- Costa-Roger M.
- Cozar M.
- Crespo I.
- Crispi F.
- Cristina Estañ M.
- Cruz R.
- Cuezva J.
- Cuscó I.
- Cámara Yolanda
- Dalmau J.
- de Cima S.
- de la Luna S.
- de Oyarzabal Sanz A.
- del Campo M.
- del Castillo I.
- Del Pino Molina L.
- Del Pozo Á.
- del Río M.
- Delmiro A.
- Desviat L.R.
- Dierssen M.
- Domínguez-González C.
- Domínguez-Ruiz M.
- Dopazo J.
- Errasti E.
- Escámez M.J.
- Esteban J.
- Estévez R.
- Ezquieta B.
- Fernàndez-Castillo N.
- Fernández A.
- Fernández L.
- Fernández-Cancio M.
- Fernández-San Jose P.
- Fillat Cristina
- Fons C.
- Fort J.
- Fourcade S.
- Fraga M. F.
- Gabriela Palacios-Verdú M.
- Gallano Pia
- Gallano Pia
- Gallardo E.
- Garcia-Garcia F.J.
- Garcia-Gimeno M.A.
- García Santiago F.
- García M.
- García-Arumí E.
- García-Bravo M.
- García-Cazorla A.
- García-Consuegra I.
- García-García G.
- García-Giménez J.
- García-Miñaur S.
- García-Redondo A.
- García-Villoria J.
- Garrabou G.
- Garrido G.
- Garrido-Pérez N.
- Gaztambide S.
- Gil-Campos M.
- Giroud-Gerbetant J.
- Glover G.
- Gonzalez-Cabo P.
- Gonzalez-Casacuberta I.
- González-del Pozo M.
- González-Quereda L.
- González-Quintana A.
- Gort L.
- Gougeard N.
- Gratacos E.
- Grinberg D.
- Guerrero R.
- Guillén-Navarro E.
- Guitart-Mampel M.
- Gutiérrez-Arumí A.
- Gómez B.
- Gómez Beatriz
- Gómez-Puertas P.
- Güenechea G.
- Heath K.
- Heredia M.
- Hernández-Chico C.
- Herreras E.
- Herreras Enrique
- Hoenicka J.
- Homs A.
- Jimenez-Mallebrera C.
- JoséRamírez de Haro M.
- JoséSánchez Soler M.
- JoséTrujillo-Tiebas M.
- Jou C.
- Lapunzina P.
- Lapunzina Pablo
- Larcher F.
- Lasa A.
- Lassaletta L.
- Latorre Pellicer Ana
- Linares D.
- Llacer J.
- Llames S.
- Lopez-Gallardo E.
- Lopez-Lopez D.
- Lorda-Sanchez I.
- Luis Ruiz-Perez V.
- Luisa Lozano M.
- Luna N.
- Luque J.
- Luque Juan A.
- Luz Juarez-Flores D.
- López de Heredia M.
- López de Heredia Miguel
- López Granados E.
- López-Laso E.
- López-Lera A.
- López-Sánchez M.
- Madrigal I.
- Malvehy J.
- Manguán García C.
- Mansilla E.
- Marco-Marín C.
- Marfany G.
- Marina A.
- Martin Y.
- Martin-Merida I.
- Martinez-Delgado B.
- Martorell L.
- Martí R.
- Martí S.
- Martín M.A.
- Martín-Hernandez. E.
- Martínez Fernández P.
- Martínez Santamaría L.
- Martínez R.
- Martínez-Azorín F.
- Martínez-Gil N.
- Martínez-Glez V.M.
- Martínez-Momblán M.A.
- María Grau J.
- María Sánchez Cuesta A.
- Meade P.
- Meana Á.
- Medrano A.
- Mendes I.
- Mendes Ingrid
- Millán J.
- Millán José
- Minguez P.
- Minguillón J.
- Mirra S.
- Molla B.
- Moltó E.
- Montero R.
- Montoliu L.
- Montoliu Lluis
- Montoya J.
- Moren C.
- Moreno J.
- Moreno M.
- Moreno-Galdó A.
- Morin M.
- Morte B.
- Morte Beatriz
- Morán M.
- Mulero V.
- Murillas R.
- Murillo-Cuesta S.
- Muñoz-Pujol G.
- Méndez-Vidal C.
- Nascimento A.
- Navarro S.
- Navas P.
- Nevado J.
- Nicolas A.
- O'Callaghan M.
- Olavarrieta L.
- Ormazabal A.
- Ortiz-Romero P.
- Osorio A.
- Palacín M.
- Palau F.
- Palau Francesc
- Palencia-Campos A.
- Pallardó F.V.
- Palomares M.
- Perez-Florido J.
- Perez-Jimenez E.
- Perkins J.R.
- Perona R.
- Peña-Chilet M.
- Pie J.
- Pinto S.
- Pinós T.
- Potrony M.
- Puig S.
- Puisac B.
- Pujol A.
- Pujol R.
- Páez D.
- Pérez B.
- Pérez-García D.
- Pérez-Jurado L.A.
- Pérez-Jurado Luis A.
- Quintana Ó.
- Rabionet R.
- Ramos F.J.
- Ranea J.A.G.
- Reina-Castillón J.
- Resmini E.
- Ribes A.
- Rica I.
- Richard E.
- Riera P.
- Riveiro-Alvarez R.
- Rivera J.
- Rivera-Barahona A.
- Robledo M.
- Rodriguez-Pombo P.
- Rodriguez-Revenga L.
- Rodríguez de Alba M.
- Rodríguez de Cordoba S.
- Rodríguez-de la Rosa L.
- Rodríguez-Palmero A.
- Rodríguez-Santiago B.
- Rodríguez-Sureda V.
- Romá-Mateo C.
- Rubio V.
- Ruiz M.
- Ruiz Á.
- Ruiz-Arenas C.
- Ruiz-Pesini E.
- Ruiz-Ponte C.
- Rullo J.
- Río P.
- Sabater L.
- Salazar J.
- Salido E.
- Sanchez-Jimeno C.
- Santacatterina F.
- Santamarina M.
- Santos Simarro F.
- Santos A.
- Santos-Ocaña C.
- Sanz P.
- Sastre L.
- Schlüter A.
- Segovia J.
- Segura-Puimedon M.
- Seoane P.
- Serra-Juhe C.
- Serrano M.
- Serratosa J.
- Sevilla T.
- Surrallés J.
- Tahsin-Swafiri S.
- Tell-Martí G.
- Teresa García-Silva M.
- Tizzano E.
- Tobias E.
- Tort F.
- Trujillano L.
- Ugalde C.
- Ugarteburu O.
- Universitat Autònoma de Barcelona
- Urreizti R.
- Urrutia I.
- Valencia M.
- Vallcorba P.
- Vallespín E.
- Varela-Nieto I.
- Vega A.
- Villa O.
- Villamar M.
- Vélez-Santamaria V.
- Vílchez J.J.
- Webb S.M.
- Webb Susan
- Zubeldia J.
- Zurita O.
- Álvarez-Mora María Isabel
- Ángel Medina M.
- Ángel Moreno-Pelayo M.
- Ángela Nieto M.
- Publication venue
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research
New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias
- Author
- Aaltonen L.
- Aaltonen V.
- Aarsland Dag
- Aavikko M.
- Abalos M.S.
- Abdelnour Carla
- Abner E.
- Abraham R.
- Adams H.
- Adams P.M.
- Adarmes-Gómez A.
- Adarmes-Gómez A.D.
- Aguilera N.
- Aguilera N.
- Aguirre A.
- Ahmad S.
- Akinyemi R.O.
- Al-Chalabi A.
- Alarcón-Martín Emilio
- Albert M.S.
- Albin R.L.
- Alcolea Daniel
- Alegret Montserrat
- Ali M.
- Allen M.
- Allende I.R.
- Alonso M.D.
- Alonso M.D.
- Alvarez I.
- Alvarez L.
- Amer-Ferrer G.
- Amin N.
- Amouyel Philippe
- Anastasiou A.
- Anastasiou C.
- Andrade V.
- Andreassen Ole A.
- Andreoni S.
- Antequera M.
- Antikainen R.
- Antonell A.
- Anttonen V.
- Antúnez C.
- Aparicio H.J.
- Apostolova L.G.
- Appollonio I.
- Arcaro M.
- Archetti S.
- Armstrong N.J.
- Arnold S.E.
- Arosio B.
- Arvas M.
- Assogna F.
- Asthana S.
- Athanasiu L.
- Atwood C.S.
- Auge F.
- Auranen A.
- Auvinen P.
- Awaisa G.
- Ayres G.
- Bacha J.I.
- Bahadori M.
- Bahrami S.
- Bailly H.
- Baldwin C.T.
- Banaj N.
- Baquero M.
- Barber R.C.
- Barnes L.L.
- Barral S.
- Barral S.
- Bass N.
- Bass N.J.
- Bastiani P.
- Bayer A.
- Beach T.G.
- Becker J.T.
- Becker J.T.
- Becker T.
- Beecham G.W.
- Beekly D.
- Behrens T.
- Beiser A.
- Belezhanska D.
- Bellenguez Céline
- Below J.E.
- Below J.E.
- Ben-Shlomo Y.
- Benchek P.
- Benchek P.
- Benitez B.A.
- Bennett D.
- Benussi A.
- Benussi L.
- Bergh S.
- Bernardo-Harrington M.
- Berr Claudine
- Bertelson J.
- Besse C.
- Bessi V.
- Betts J.
- Bhangale T.
- Biessels G.J.
- Binetti G.
- Bing N.
- Bird T.D.
- Bis Joshua C
- Biswas S.
- Bizarro A.
- Bjerke M.
- Blacker D.
- Blesa Rafael
- Blomster T.
- Boada M.
- Boecker H.
- Boerwinkle E.
- Boeve B.F.
- Boland A.
- Borroni B.
- Boschi S.
- Bosnes I.
- Bossù Paola
- Bowen J.D.
- Bowers N.
- Boxer A.
- Brauer M.
- Brayne C.
- Brein G.
- Bresner C.
- Bressler J.
- Breteler M.
- Brewer J.
- Brice A.
- Brodaty H.
- Broeckhoven C.V.
- Bronson P.
- Brookes K.J.
- Brown K.
- Brown K.S.
- Brusco L.I.
- Bråthen G.
- Buendia M.
- Buiza-Rueda D.
- Bullido M.J.
- Burguera J.A.
- Burholt V.
- Burke J.R.
- Burns J.M.
- Bush W.S.
- Bush W.S.
- Buxbaum J.D.
- Bûrger K.
- Cairns N.J.
- Calero M.
- Caliskan M.
- Call K.
- Call K.
- campion D.
- Campos-Martin R.
- Cano A.
- Cantwell Laura B
- Cao C.
- Carlson C.S.
- Carlsson C.M.
- Carney R.M.
- Carpén O.
- Carracedo Ángel
- Carrasquillo M.M.
- Carrillo F.
- Carrillo F.
- Carrión-Claro M.
- Carrión-Claro M.
- Casajeros M.J.
- Castaño E.M.
- Cañabate P.
- Cañabate P.
- Cecchetti R.
- Cervera-Carles L.
- Challis B.
- Chang D.
- Chapuis J.
- Charbonnier C.
- Chasman D.
- Chasse S.
- Chatelain C.
- Chauhan G.
- Chen C.Y.
- Chen H.
- Chen H.
- Chen H.H.
- Chen X.
- Chene G.
- Chesi A.
- Chesselet M.F.
- Chhibber A.
- Chillotti Caterina
- Chin N.A.
- Chipi E.
- Choy D.
- Chu A.
- Chui H.C.
- Chung J.
- Ciccone S.
- Ciullo V.
- Claassen J.A.H.R.
- Clarimon J.
- Clark C.
- Clarke R.
- Close D.
- Collinge J.
- Comic H.
- Conti E.
- Cores V.
- Corma-Gómez A.
- Costa M.R.
- Costantini E.
- Cox S.
- Craft S.
- Craig D.
- Crane P.K.
- Cribbs D.H.
- Crocco E.A.
- Crohns M.
- Cruchaga C.
- Cuccaro M.L.
- Cuesta C.
- Cullum M.
- Cummings B.
- Cupples A.L.
- Custodero C.
- Daian D.
- Dalmasso Maria Carolina
- Daly M.
- Damotte V.
- Daniele A.
- Darby E.
- Dardiotis E.
- Dartigues J.F.
- Davies C.
- Davies G.
- Davis B.
- Davis J.W.
- de Deyn P.P.
- De Jager P.L.
- de Mendonça A.
- de Munain A.L.
- de Paiva Lopes K.
- de Rojas I.
- de Witte L.D.
- Debette Stéphanie
- DeCarli C.
- DeCarli C.S.
- Deckert J.
- del Ser T.
- Deleuze J.F.
- della Briotta Parola P.
- della Briotta Parolo P.
- Deloukas P.
- Deloukas P.
- Denning N.
- Deramecourt V.
- Deramerourt V.
- DeStefano A.
- DeToledo J.
- Dichgans M.
- Dick M.
- Dickson D.W.
- Diego S.
- Diehl-Schmid J.
- Diez-Fairen M.
- Diogo D.
- Djurovic S.
- Dombroski B.A.
- Dongen J.V.
- Donner K.
- Doody R.S.
- Dowzell K.
- Drichel D.
- Duara R.
- Dubois B.
- Dufouil C.
- Duperron M.G.
- Dupuis J.
- Duron E.
- Düzel E.
- Eaton S.
- Ehm M.
- Eicher J.
- Eiriksdottir G.
- Eklund K.
- Elenius K.
- Elliott A.
- Engelborghs S.
- Epelbaum J.
- Ertekin-Taner N.
- Escott-Price V.
- Escuela R.
- Escuela R.
- Esmaeeli S.
- Espinosa A.
- Espinosa M.A.L.
- Etchepareborda I.
- Evans D.A.
- Evans T.
- Ewers M.
- Faber K.M.
- Fabrizio T.
- Fairchild T.J.
- Fallon K.B.
- Fan F.
- Fardo D.W.
- Farlow M.R.
- Farotti L.
- Farrell J.J.
- Farrer L.A.
- Fenoglio C.
- Fernandez-Hernandez V.
- Fernández-Fuertes M.
- Ferrarese C.
- Ferrari R.
- Ferreira C.B.
- Ferri E.
- Ferris S.
- Feulner T.
- Fievet N.
- Fin B.
- Fischer P.
- Fisher E.
- Fitzpatrick A.
- Fladby T.
- Fließbach K.
- Fohner A.E.
- Fongang B.
- Fornage M.
- Foroud T.M.
- Forsell C.
- Fortea J.
- Fostinelli S.
- Fox C.
- Fox N.
- Fox N.C.
- Franco-Macías E.
- Frank-García A.
- Frikke-Schmidt R.
- Froelich L.
- Frosch M.P.
- Frölich L.
- Fulton-Howard B.
- Fulton-Howard B.
- Färkkilä M.
- Gailhajenet A.
- Galasko D.R.
- Galeano P.
- Galimberti D.
- Gamboa A.
- Ganguli M.
- Ganna A.
- Garcia-Gonzalez P.
- Garcia-Madrona S.
- Garcia-Ribas G.
- Garcia-Tabuenca J.
- García-Alberca J.M.
- García-González P.
- Garrote-Espina L.
- Garrote-Espina L.
- Gearing M.
- Geerlings M.
- Georgantas B.
- George-Hyslop P.S.
- Germani S.
- Gerrish A.
- Geschwind D.H.
- Ghanbari M.
- Ghetti B.
- Ghidoni R.
- Ghosh S.
- Giedraitis Vilmantas
- Giegling I.
- Gilbert J.R.
- Gill M.
- Giorgio G.
- Glatt S.J.
- Goate A.M.
- Goldhardt O.
- Gomez-Fonseca D.
- Gonzalez H.M.
- González-Pérez A.
- Gordillo J.E.
- Gormley P.
- Goss M.
- Gossel M.
- Grabe H.
- Grabowski T.J.
- Gracia-Tabuenca J.
- Graff C.
- Graff-Radford N.R.
- Graham R.
- Grand Q.L.
- Grande G.
- Grant S.F.A.
- Green E.
- Green R.C.
- Greenberg S.
- Grenier-Boley B.
- Grimmer T.
- Growdon J.H.
- Grunin M.
- Grünblatt E.
- Gu W.
- Gudnason Vilmundur
- Guerreiro R.
- Guetta-Baranes T.
- Guitart M.
- Gurling H.
- Gursoy U.
- Gwilliam R.
- Gómez-Garre P.
- Gómez-Garre P.
- Haapasalo A.
- Habes M.
- Hadjigeorgiou G.
- Haines J.L.
- Haines J.L.
- Hakonarson H.
- Hall J.
- Hamilton R.L.
- Hamilton-Nelson K.L.
- Hampel H.
- Hannequin D.
- Hannula-Jouppi K.
- Hanon O.
- Harari O.
- Hardy J.
- Harju J.
- Harju T.
- Harold D.
- Harrell L.E.
- Hartmann A.M.
- Harvima I.
- Harwood J.
- Hausner L.
- Haut J.
- Hautala N.
- Havulinna A.
- Head E.
- Heap G.
- Heckbert S.R.
- Hedman Å.
- Heikkinen S.
- Heilmann-Heimbach S.
- Helisalmi S.
- Henderson V.W.
- Hendolin M.
- Heneka M.T.
- Hernandez M.
- Hernández I.
- Herold C.
- Heron S.
- Herrmann M.J.
- Heun R.
- Heuser I.
- Hevilla S.
- Heyne H.
- Hiekkalinna T.
- Hiltunen M.
- Hinttala R.
- Hochfeld M.
- Hodges A.
- Hofer E.
- Hoffman J.
- Hoffmann P.
- Hohman T.
- Hollingworth P.
- Holmans Peter
- Holmes C.
- Holstege H.
- Holzinger E.
- Hong E.
- Honig L.S.
- Hooper N.M.
- Hort J.
- Hu X.
- Huang Y.
- Huebinger R.M.
- Huentelman M.J.
- Hughes T.
- Huhtakangas J.
- Huilaja L.
- Hulette C.M.
- Hulsman M.
- Humphrey J.
- Hunkapiller J.
- Hyman B.T.
- Hynan L.S.
- Hyvärinen K.
- Hüll M.
- Ibanez L.
- Ibarria M.
- Ikram M. Arfan
- Ingelsson M.
- Ingino C.
- Iriarte M.M.
- Isomäki P.
- Jacob H.
- Jalanko A.
- Jambulingam D.
- Janowitz D.
- Jansen I.E.
- Jarvik G.P.
- Jayadev S.
- Jessen F.
- Jesús S.
- Jesús S.
- Jian X.
- Jiménez M.G.
- Jin L.W.
- Joensuu H.
- Johansson C.
- John S.
- Johnson K.
- Johnson L.
- Johnston J.A.
- Johnston J.A.
- Jones L.
- Juan P.S.
- Julkunen V.
- Jun G.R.
- Junttila J.
- Juonala M.
- Jussila A.
- Järvensivu E.
- Jöckel K.H.
- Kaarniranta K.
- Kaarteenaho R.
- Kaiharju E.
- Kaipiainen-Seppänen O.
- Kajanne R.
- Kalaoja M.
- Kalpala K.
- Kamboh M.I.
- Kanai M.
- Kangasniemi E.
- Kankaanranta H.
- Kaprio J.
- Karihtala P.
- Karjalainen J.
- Karjalainen M.
- Karlsson A.
- Karydas A.M.
- Kastumata Y.
- Katz M.J.
- Kaunisto M.
- Kauppi P.
- Kauppila S.
- Kautz T.F.
- Kauwe J.
- Kaye J.A.
- Keene C.D.
- Kehoe P.G.
- Kerchner G.
- Kettunen J.
- Khaleeq A.
- Kiiskinen T.
- Kilander L.
- Kilpeläinen E.
- Kilpi T.
- Kim R.
- King K.S.
- Kiviniemi M.
- Kivipelto M.
- Kleineidam L.
- Klinger K.
- Klopp N.
- Knebl J.
- Knol M.
- Kochen S.
- Kohler E.
- Kohler M.
- Koivisto A.
- Kornhuber J.
- Koskinen M.
- Kosma V.M.
- Kosmidis M.H.
- Koulu L.
- Kowall N.W.
- Kramer J.H.
- Kremen W.
- Kristiansson K.
- Kujala U.
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- Kuksa P.P.
- Kukull W.A.
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- Kurki M.
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- Kölsch H.
- Küçükali F.
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- Lage C.
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- Laukkanen J.
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- Lee C.Y.
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- Liu D.
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- Patel Y.
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- Pelejá E.
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- Pineda-Sánchez R.
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- Zoia C.P.
- Zompo M.D.
- Zulaica M.
- Álvarez V.
- Publication venue
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele
Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes
- Author
- Aarsland Dag
- Aarsland Dag
- Abdelnour Carla
- Abraham Richard
- Abraham Richard
- Adarmes-Gómez A.D.
- Adarmes-Gómez Ad
- Aguilera N.
- Aguilera Nuria
- Ahmad Shahzad
- Al-Chalabi Ammar
- Al-Chalabi Ammar
- Alarcon E.
- Alarcón-Martín E.
- Alarcón-Martín Emilio
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- Alegret M.
- Alegret Montserrat
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- Andreassen Ole A.
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- Holmes Clive
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- Holstege Henne
- Hooper Nigel M.
- Hort Jakub
- Hort Jakub
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- Ibarria M.
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- Ignacio Brusco Luis
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- Ingelsson Martin
- Ingelsson Martin
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- Jansen Iris
- Jansen Iris
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- Jessen Frank
- Jessen Frank
- Jessen Frank
- Jesús S.
- Jesús S.
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- Johnston Janet A.
- Johnston Jarret A.
- Jones Lesley
- Jones Lesley
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- Jürgen Deckert
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- Kehoe Patrick
- Kehoe Patrick G.
- Kehoe Patrick G.
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- Khor Chiea Chuen
- Kilander Lena
- Kinhult Ståhlbom Anne
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- Kornhuber Johannes
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- Kuulasmaa Teemu
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- Küçükali Fahri
- Küçükali Fahri
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- Lambert Jean-Charles
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- Livingston Gill
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- Love Seth
- Lovestone Simon
- Lovestone Simon
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- Luckcuck Lauren
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- Lupton Michelle
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- Lynch Aoibhinn
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- Macias-García D.
- Macias-García D.
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- Maier Wolfgang
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- Mann David
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- Marquié M.
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- Marshall Rachel
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- Marín M.
- Marín M.
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- Masullo Carlo
- Masullo Carlo
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- Mauleón Ana
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- McGuinness Bernadette
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- McQuillin Andrew
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- Mead Simon
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- Mecocci Patrizia
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- Meggy Alun
- Meggy Alun
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- Mehrabian Shima
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- Mir Pablo
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- Moebus Susanne
- Moebus Susanne
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- Montrreal L.
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- Moreno Fermin
- Moreno Fermin
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- Moreno-Grau Sonia
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- Morgan Kevin
- Morizono Takashi
- Morris John
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- Möthen Markus M
- Nacmias Benedetta
- Nacmias Benedetta
- Naito Tatsuhiko
- Nash William
- Natunen Teemu
- Ng Ebonne Y.
- Ngandu Tiia
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- Nicolas Gael
- Nicolas Gael
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- Nordestgaard Børge G.
- Novack Gisela
- Nuñez-Llaves R.
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- O'Donovan Michael C.
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- Orellana A.
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- Papenberg Goran
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- Parnetti Lucilla
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- Parveen Kayenat
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- Pasquier Florence
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- Passmore Peter
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- Pastor Pau
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- Pelejà Esther
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- Periñán Mt
- Periñán-Tocino T.
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- Peters Oliver
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- Pijnenburg Yolande A.L.
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- Pineda Juan A.
- Pineda-Sánchez R.
- Pineda-Sánchez R.
- Piras Fabrizio
- Piras Federica
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- Piñol-Ripoll Gerard
- Piñol-Ripoll Gerard
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- Popp Julius
- Popp Julius
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- Powell John F.
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- Preckler Silvia
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- Proitsi Petra
- Proitsi Petra
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- Puerta Raquel
- Puerta Raquel
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- Pérez-Tur Jordi
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- Rainero Innocenzo
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- Ramakers Inez
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- Ramirez Alfredo
- Ramirez Alfredo
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- Real L.M.
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- Riedel-Heller Steffi
- Riedel-Heller Steffi
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- Rodriguez-Rodriguez Eloy
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- Rongve Arvid
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- Rossi Giacomina
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- Rossor Martin
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- Rubinsztein David C.
- Ruiz A.
- Ruiz A.
- Ruiz Agustín
- Ruiz Agustín
- Rujescu Dan
- Rujescu Dan
- Rujescu Dan
- Ryan Natalie S.
- Ryan Nathalie
- Ráabano A.
- Rábano Alberto
- Sachdev Perminder
- Saenz Aldo
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- Saltvedt Ingvild
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- Sanabria Ángela
- Sanchez Abalos Mariana
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- Sanchez-Garcia Florentino
- Sando Sigrid B.
- Sando Sigrid B.
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- Sastre I.
- Satake Wataru
- Scamosci Michela
- Scarmeas Nikolaos
- Scarmeas Nikolaos
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- Scheltens Philip
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- Scherbaum Norbert
- Scherer Martin
- Scherer Martin
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- Schneider Anja
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- Schott Jonathan M.
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- Selbæk Geir
- Selbæk Geir
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- Seripa Davide
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- Shadrin Alexey A.
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- Shaw Christopher E.
- Shaw Christopher E.
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- Sims Rebecca
- Sims Rebecca
- Sims Rebecca
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- Sleegers Kristel
- Sleegers Kristel
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- Solfrizzi Vincenzo
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- Sotolongo-Grau O.
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- Spalletta Gianfranco
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- Squassina Alessio
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- Stordal Eystein
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- Sánchez-Juan Pascual
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- Sánchez-Valle Raquel
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- Tan Eng-King
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- Todd Stephen
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- Tremolizzo Lucio
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- Tsolaki Magda
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- Valero S.
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- van der Flier Wiesje M.
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- van Swieten John
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- Verhey Frans
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- Vigo-Ortega R.
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- Wallon David
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- Warren Jason D.
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- Williams Julie
- Williams Julie
- Wiltfang Jens
- Wiltfang Jens
- Wiltfang Jens
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- Woods Bob
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- Xu Renshi
- Xu Yu-ming
- Yan Yaping
- Yang Jing
- Yannakoulia Mary
- Yaqub Amber
- Yogeshwar Selina Maria
- Yonkova Mihova Kalina
- Yu Eric
- Zetterberg Henrik
- Zettergren Anna
- Zhang Jing
- Zulaica Miren
- Álvarez I.
- Álvarez V.
- Álvarez Victoria
- Publication venue
- National Academy of Sciences
- Publication date
- 29/08/2023
- Field of study
Across multiancestry groups, we analyzed Human Leukocyte Antigen (HLA) associations in over 176,000 individuals with Parkinson’s disease (PD) and Alzheimer’s disease (AD) versus controls. We demonstrate that the two diseases share the same protective association at the HLA locus. HLA-specific fine-mapping showed that hierarchical protective effects of HLA-DRB1*04 subtypes best accounted for the association, strongest with HLA-DRB1*04:04 and HLA-DRB1*04:07, and intermediary with HLA-DRB1*04:01 and HLA-DRB1*04:03. The same signal was associated with decreased neurofibrillary tangles in postmortem brains and was associated with reduced tau levels in cerebrospinal fluid and to a lower extent with increased Aβ42. Protective HLA-DRB1*04 subtypes strongly bound the aggregation-prone tau PHF6 sequence, however only when acetylated at a lysine (K311), a common posttranslational modification central to tau aggregation. An HLA-DRB1*04-mediated adaptive immune response decreases PD and AD risks, potentially by acting against tau, offering the possibility of therapeutic avenues
Miliaria crystallina induced by idarubicin and all‐trans‐retinoic acid: Two case reports
- Author
- Publication venue
- 'Wiley'
- Publication date
- Field of study
An unusual presentation of primary cutaneous cryptococcosis
- Author
- Publication venue
- 'Wiley'
- Publication date
- Field of study
Vibrio Cholerae Septicemia and Harlequin Ichthyosis: Outstanding Association
- Author
- Publication venue
- 'Bentham Science Publishers Ltd.'
- Publication date
- Field of study
Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores
- Author
- Aarsland D.
- Abdelnour C.
- Abdelnour C.
- Adarmes-Gómez A. D.
- Aguilera N.
- Alarcon E.
- Alarcón-Martín E.
- Alarcón-Martín E.
- Alcolea D.
- Alegret M.
- Alegret M.
- Alonso M. D.
- Alvarez I.
- Amer-Ferrer G.
- Amouyel P.
- Anastasiou A.
- Anastasiou C.
- Andrade V.
- Andreassen O.A.
- Andreoni S.
- Antequera M.
- Antikainen R.
- Antonell A.
- Antúnez C.
- Antúnez C.
- Appollonio I.
- Arcaro M.
- Archetti S.
- Arias Pastor A.
- Armstrong N.J.
- Arosio B.
- Assogna F.
- Bacha J.I.
- Bagnoli S.
- Bailly H.
- Banaj N.
- Baquero M.
- Baquero M.
- Bastiani P.
- Belezhanska D.
- Bellenguez C.
- Bellou E.
- Benaque A.
- Benaque A.
- Bennett K.
- Benussi A.
- Benussi L.
- Bernal Sánchez-Arjona M.
- Bernal M.
- Besse C.
- Bessi V.
- Binetti G.
- Bis J.C.
- Bizzarro A.
- Bjerke M.
- Blennow K.
- Blesa R.
- Blesa R.
- Boada M.
- Boada M.
- Boada M.
- Boecker H.
- Boerwinkle E.
- Boland A.
- Borroni B.
- Boschi S.
- Bossù P.
- Botne Sando S.
- Brayne C.
- Bresner C.
- Brusco L.I.
- Buendia M.
- Buerger K.
- Buiza-Rueda D.
- Buiza-Rueda D.
- Bullido M.J.
- Bullido M.J.
- Burguera J.A.
- Burholt V.
- Caffarra P.
- Calero M.
- Calero M.
- Carracedo A.
- Carracedo Á.
- Carrillo F.
- Carrión-Claro M.
- Casajeros M.J.
- Castaño E.M.
- Cañabate P.
- Cecchetti R.
- Cervera-Carles L.
- Charbonnier C.
- Chillotti C.
- Chipi E.
- Chêne G.
- Ciccone S.
- Ciullo V.
- Clare L.
- Clarimón J.
- Clarimón J.
- Clark C.
- Conti E.
- Corbatón-Anchuelo A.
- Corbatón-Anchuelo A.
- Cores V.
- Corma-Gómez A.
- Costantini E.
- Craig D.
- Cruz-Gamero J.M.
- Cuesta C.
- Custodero C.
- Daian D.
- Dalmasso M.C.
- Daniele A.
- Dardiotis E.
- de Mendonça A.
- de Pancorbo M.M.
- De Roeck E.
- de Rojas I.
- de Rojas I.
- de Rojas I.
- Deckert J.
- del Ser T.
- del Ser T.
- Del Zompo M.
- Deleuze J-F
- Deniz-Naranjo M.C.
- Deramecourt V.
- DeStefano A.L.
- Dichgans M.
- Diego S.
- Diehl-Schmid J.
- Diez-Fairen M.
- Diez-Fairen M.
- Dionigi Rossi P.
- Djurovic S.
- Dufouil C.
- Duron E.
- Düzel E.
- Engelborghs S.
- Escott-Price V.
- Escuela R.
- Esiri M.
- Espinosa A.
- Espinosa A.
- Etchepareborda I.
- Ewers M.
- Farotti L.
- Farrer L.A.
- Fenoglio C.
- Fernández-Fuertes M.
- Ferrarese C.
- Ferrari Ca.
- Ferreira C.B.
- Ferri E.
- Fin B.
- Fischer P.
- Fließbach K.
- Fornage M.
- Fortea J.
- Fortea J.
- Fostinelli S.
- Fox N.C.
- Franco-Macías E.
- Franco-Macías E.
- Frank-García A.
- Frank-García A.
- Frikke-Schmidt R.
- Froelich L.
- Gailhajenet A.
- Galeano P.
- Galimberti D.
- Garcia Madrona S.
- Garcia-Ribas G.
- Garcia-Ribas G.
- García-Alberca J.M.
- García-Alberca J.M.
- García-González P.
- García-González P.
- García-Madrona S.
- Garrote-Espina L.
- Gelpi E.
- Germani S.
- Ghidoni R.
- Giaccone G.
- Giedraitis V.
- Giegling I.
- Gil S.
- Gil S.
- Goldhardt O.
- González-Perez A.
- González-Pérez A.
- Graff C.
- Grande G.
- Greco A.
- Grenier-Boley B.
- Grimmer T.
- Grozeva D.
- Grünblatt E.
- Guitart M.
- Gómez-Garre P.
- Haapasalo A.
- Hadjigeorgiou G.
- Haines J.L.
- Hampel H.
- Hanon O.
- Harris J.
- Hartmann A.M.
- Harwood J.
- Hausner L.
- Heilmann-Heimbach S.
- Helisalmi S.
- Heneka M.T.
- Hernández I.
- Hernández I.
- Hernández I.
- Herrman M.J.
- Herrmann M.J.
- Heun R.
- Hevilla S.
- Hiltunen M.
- Hoffmann P.
- Holmans P.A.
- Holmes C.
- Holstege H.
- Hooper N.M.
- Hort J.
- Huerto Vilas R.
- Huisman M.
- Hulsman M.
- Hägg S.
- Ibarria M.
- Ikram M.A.
- Ingelsson M.
- Ingino C.
- Janowitz D.
- Jansen I.E.
- Jansen I.E.
- Jessen F.
- Jesús S.
- Jian X.
- Joachim C.
- Johansson C.
- Johnston J.
- Jones M.
- Jürgen D.
- Kalaria R.N.
- Karlsson I.K.
- Kehoe P.G.
- Kern S.
- Kilander L.
- Kinhult Ståhlbom A.
- Kivipelto M.
- Kleineidam L.
- Kochen S.
- Kohler E.
- Kohler M.
- Koivisto A.
- Kok A.A.L.
- Kornhuber J.
- Kosmidis M.H.
- Kosmidis M.H.
- Koutsouraki E.
- Kunkle B.W.
- Kuulasmaa T.
- Kölsch H.
- Küçükali F.
- Laatikainen T.
- Labrador Espinosa M.A.
- Lacidogna G.
- Laczo J.
- Lafuente A.
- Lage C.
- Lage C.
- Lambert J-C
- Laske C.
- Lauria A.
- Lebouvier T.
- Legaz A.
- Lehtisalo J.
- Lemstra A.W.
- Leonenko G.
- Lerch O.
- Lindström J.
- Lisetti V.
- Lisso J.
- Lleó A.
- Lleó A.
- Lopez de Munain A.
- Lopez de Munain A.
- Love S.
- Luckuck L.
- López-García S.
- López-García S.
- Löwenmark M.
- Macias J.
- Macias-García D.
- Macleod C.
- Macías J.
- Maier W.
- Mangialasche F.
- Mangone C.
- Mann D.M.
- Manzanares S.
- Marianthi A.
- Maroñas O.
- Marquié M.
- Marquié M.
- Marquié M.
- Marshall R.
- Martinez C.
- Martín Montes A.
- Martín Montes A.
- Martín E.
- Martínez Rodríguez C.
- Martínez B.
- Martínez C.
- Martínez M. T.
- Martínez V.
- Martínez-Lage Álvarez P.
- Martínez-Larrad M.T.
- Marín M.
- Marín T.
- Marín-Muñoz J.
- Masullo C.
- Mather K.A.
- Matoska V.
- Matthews F.
- Mauleón A.
- Mayeux R.
- McCracken C.
- McGuinness B.
- Mead S.
- Mecocci P.
- Medel N.
- Medina M.
- Medina M.
- Meggy A.
- Mehrabian S.
- Mendioroz Iriarte M.
- Mendoza S.
- Menzies G.
- Menéndez-González M.
- Menéndez-González M.
- Mihova K.Y.
- Mir P.
- Mir P.
- Molina-Porcel L.
- Molinuevo J.L.
- Montrreal L.
- Montrreal L.
- Morelli L.
- Moreno F.
- Moreno M.
- Moreno-Grau S.
- Moreno-Grau S.
- Morgan K.
- Muchnik C.
- Muñoz-Fernandez C.
- Nacmias B.
- Naj A.C.
- Natunen T.
- Neary D.
- Ngandu T.
- Nicolas G.
- Nordestgaard B.G.
- Novack G.
- Nöthen M.M.
- Olaso R.
- Olivar N.
- Orellana A.
- Orellana A.
- Orsini M.
- Ortega G.
- Ortega G.
- Ortiz C.
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- Palacio D.L.
- Pancho A.
- Papenberg G.
- Parnetti L.
- Pasquier F.
- Passmore P.
- Pastor A.B.
- Pastor P.
- Pastor P.
- Pedersen N.L.
- Pelejá E.
- Peltonen M.
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- Perneczky R.
- Peters O.
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- Pickering-Brown S.
- Pijnenburg Y.A.L.
- Pineda J. A.
- Pineda J.A.
- Pineda-Sanchez R.
- Piras F.
- Piras F.
- Pisanu C.
- Piñol-Ripoll G.
- Piñol-Ripoll G.
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- Politis D.G.
- Polvikoski T.M.
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- Prestia F.A.
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- Pérez-Cordón A.
- Pérez-Tur J.
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- Quintela I.
- Quintela I.
- Rainer M.
- Rainero I.
- Ramirez A.
- Real de Asúa D.
- Real L. M.
- Real L.M.
- Reyes Toso C.
- Reynolds C.A.
- Richardson A.
- Riedel-Heller S.
- Riederer P.
- Rios M.
- Roberto N.
- Rodrigo S.
- Rodriguez-Rodriguez E.
- Rodríguez-Rodríguez E.
- Rojo M.
- Rongve A.
- Rongve A.
- Rosas Allende I.
- Rosende-Roca M.
- Rosende-Roca M.
- Rossi G
- Roveta F.
- Royo J.L.
- Royo J.L.
- Rubino E.
- Ruiz A.
- Ruiz A.
- Ruiz A.
- Rujescu D.
- Rábano A.
- Rábano A.
- Saad S.
- Saenz A.
- Sakka P.
- Sala G.
- Salani F.
- Saltvedt I.
- Salvadori N.
- Sanabria A.
- Sanabria Á.
- Sanchez Abalos M.
- Sanchez del Valle Díaz R.
- Sanchez-Garcia F.
- Sastre I.
- Satizabal C.L.
- Scamosci M.
- Scarmeas N.
- Scarpini E.
- Schellenberg G.D.
- Scheltens P.
- Scherbaum N.
- Scherer M.
- Schmid M.
- Schneider A.
- Schott J.M.
- Seidu N.M.
- Selbæk G.
- Seripa D.
- Serpente M.
- Serrano-Rios M.
- Serrano-Ríos M.
- Seshadri S.
- Sevillano Z.
- Sims R.
- Skoog I.
- Skrobot O.A.
- Sleegers K.
- Smith A.D.
- Snowden J.
- Soininen H.
- Solfrizzi V.
- Solis P.
- Solomon A.
- Sommerville E.W.
- Sorbi S.
- Sotolongo-Grau O.
- Sotolongo-Grau O.
- Spallazzi M.
- Spalletta G.
- Spottke A.
- Squassina A.
- Strandberg T.
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- Zetterberg H.
- Zettergren A.
- Zoia C.P.
- Zulaica M.
- Álvarez I.
- Álvarez V.
- Álvarez V.
- Publication venue
- 'Nature Research Society'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer’s disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer’s disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer’s disease
Common variants in Alzheimer’s disease and risk stratification by polygenic risk scores
- Author
- Aarsland D.
- Abdelnour C.
- Abdelnour C.
- Adarmes-Gomez A. D.
- Aguilera N.
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- Blesa R.
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- Buiza-Rueda D.
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- Daniele A. (ORCID:0000-0003-1641-5852)
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- De Roeck E.
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- del Ser T.
- del Ser T.
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- Diez-Fairen M.
- Diez-Fairen M.
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- Hernandez I.
- Hernandez I.
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- Zetterberg H.
- Zettergren A.
- Zoia C. P.
- Zulaica M.
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Genetic discoveries of Alzheimer’s disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. We first perform a large genetic association study by merging all available case-control datasets and by-proxy study results (discovery n = 409,435 and validation size n = 58,190). Here, we add six variants associated with Alzheimer’s disease risk (near APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 and two exonic variants in the SHARPIN gene). Assessment of the polygenic risk score and stratifying by APOE reveal a 4 to 5.5 years difference in median age at onset of Alzheimer’s disease patients in APOE ɛ4 carriers. Because of this study, the underlying mechanisms of APP can be studied to refine the amyloid cascade and the polygenic risk score provides a tool to select individuals at high risk of Alzheimer’s disease