Miocardiopatia hipertrófica: novas metodologias aplicadas ao diagnóstico genético

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e TecnologiaA Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é uma doença cardíaca genética com um padrão de transmissão autossómico dominante, que afecta 1 em cada 500 indivíduos na população em geral, sendo a principal causa de morte súbita em jovens e atletas. A MH caracteriza-se pelo espessamento do septo interventricular e aumento do átrio, associado a desorganização dos cardiomiócitos e fibrose intersticial. A MH é causada por mutações em genes que codificam para proteínas sarcoméricas (por ex: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, MYL2, MYL3, TTN, TPM1, ACTC1 e MYH6) e não sarcoméricas (por ex: TCAP e CSRP3). O diagnóstico clínico de MH é realizado através de electrocardiograma e ecocardiografia bidimensional. O diagnóstico genético, actualmente, baseia-se na pesquisa de mutações por sequenciação automática dos 5 principais genes associados a MH. Contudo, são já conhecidas mutações em mais de 30 genes, que não são analisados por sequenciação automática devido ao elevado custo e tempo de processamento. O objectivo deste trabalho foi contribuir para a optimização do diagnóstico da MH pelo aperfeiçoamento de duas tecnologias analíticas de larga escala: a Genotipagem por Espectrometria de Massa (iPLEX MassArray) para detecção de mutações conhecidas, e a Desnaturação de Alta Resolução (HRM) para pesquisa de novas mutações, ambas utilizadas na caracterização de 37 doentes Portugueses com MH. A análise realizada permitiu detectar alterações em 29 indivíduos, encontrando-se confirmadas por sequenciação 15 alterações, das quais cinco no gene MYH7, em que duas são novas (c.2585C>T; p.Ala862Val e c.1252 C>A;p.Gln418Lys), duas alterações no gene MYBPC3, uma das quais é nova (c.2470 C>A;p.Leu824Met), sete alterações no gene TNNT2, duas das quais são novas e encontram-se em regiões intrónicas (c.801+11A>G e c.600+65T>A) e uma nova alteração no gene TNNI3 (c.521 A>T;p.Lys174Met). Espera-se com este trabalho contribuir para um diagnóstico genético da MH rápido, económico, que permita a detecção precoce de casos severos da doença

intervenção especializada de enfermagem

O presente Relatório de Estágio, inserido no Curso de Mestrado em Enfermagem na Área de Especialização à Pessoa em Situação Crítica pretende descrever o percurso de aquisição e de desenvolvimento de competências na prestação de cuidados à Pessoa em Situação Crítica e respetiva família, em contexto de estágio em Unidade de Cuidados Intensivos e Serviço de Urgência. O percurso de desenvolvimento de competências tem por base as estipuladas para este curso de mestrado, as metas enunciadas nos Descritores de Dublin para o 2.º ciclo de estudos e as competências comuns e específicas do enfermeiro especialista na área da PSC, preconizadas pela Ordem dos Enfermeiros. A condição de coma, independentemente da sua etiologia, é inerente a um considerável número de doentes internados nas Unidades de Cuidados Intensivos e Serviços de Urgência contemporâneos. O enfoque da gestão de cuidados à PSC em coma, incide na minimização da lesão cerebral secundária, cascata de eventos fisiopatológicos subsequentes a uma lesão inicial e que, quando não identificados e tratados atempadamente, perturbam a sua homeostasia e incorrem num desfecho potencialmente fatal. A melhoria da qualidade dos cuidados à PSC em coma elabora-se em torno da relevância da segurança e da vigilância do doente, como eixos estruturantes da intervenção especializada do enfermeiro, orientada para a promoção da perfusão cerebral, minimização da lesão cerebral secundária e consequente impacto no outcome final

Autocuidado de indivíduos com insuficiência cardíaca

Objective: to describe the self-care level of individuals with heart failure. Method: a descriptive study, performed in a cardiology outpatient clinic in Salvador, Bahia, during the period of September and October, 2017 and January, 2018.  Recorded interviews were performed using appropriate instruments and applying the European Heart Failure Self-Care Behavior Scale (EHFScBs). Result: the sample comprised 43 individuals of the male gender (53.5%), between the ages of 51 and 60 years (34,9%), self-declared race/skin color black (46.5%), living with a partner (51.2%), low schooling (incomplete primary education 41.9%) and low income (39.5%).  In relation to self-care, the average EHFScBs score was of 30.1 (±7.4). It was evidenced that 46.5% of the interviewed parties presented inadequate self-care capacity (total score between 31 and 50 points).  Conclusion: self-care behavior was between moderate and unsatisfactory, suggesting the implementation of effective educational practices to enable individuals to handle the disease.Objetivo: descrever o nível de autocuidado de indivíduos com insuficiência cardíaca (IC). Método: estudo descritivo, realizado num ambulatório de cardiologia em Salvador, Bahia, no período de setembro e outubro de 2017 e em janeiro de 2018. Foram feitas entrevistas gravadas utilizando instrumento próprio e aplicado a Escala Europeia de comportamento do autocuidado na Insuficiência Cardíaca (EEAIC). Resultados: a amostra foi composta por 43 indivíduos, do sexo masculino (53,5%), entre 51 a 60 anos (34,9%), raça/cor autodeclarada negra (46,5%), vivendo com companheiro(a) (51,2%), baixa escolaridade (ensino fundamental incompleto 41,9%) e baixa renda (39,5%). Com relação ao autocuidado, o valor médio do score na EEAIC foi de 30,1 (±7,4). Evidenciou-se que 46,5% dos entrevistados apresentaram capacidade inadequada para o autocuidado (score total entre 31 a 50 pontos). Conclusão: o comportamento de autocuidado foi de moderado à insatisfatório sugerindo implementação de práticas educativas efetivas para capacitar os indivíduos no manejo da doença

A CHEGADA PRECOCE DAS TELAS NA VIDA DA CRIANÇA E AS IMPLICAÇÕES ADVINDAS DESSA RELAÇÃO: PAPEL PREVENTIVO E INTERVENTIVO DA ESCOLA

O presente artigo propõe uma reflexão sobre a introdução   precoce das tecnologias digitais na vida das crianças com ênfase nos desafios enfrentados durante a pandemia de Covid-19, quando as atividades escolares migraram para o ensino remoto. Embora se reconheça os benefícios potenciais dos recursos digitais no processo de ensino-aprendizagem quando utilizados de maneira equilibrada, a pesquisa enfatiza os efeitos adversos resultantes da exposição excessiva ao mundo digital. Problemas de saúde física e mental, como obesidade, distúrbios do sono, problemas visuais, posturais e questões emocionais, foram identificados como consequências dessa imersão intensiva. O estudo tem como objetivo propor uma reflexão aprofundada sobre os efeitos nocivos da exposição precoce das crianças às telas e as implicações no seu desenvolvimento físico e mental. Trata de uma pesquisa qualitativa, metodologicamente embasada numa abordagem bibliográfica descritiva. Como resultados, observou-se a necessidade de efetivar parcerias colaborativas entre escola, famílias, profissionais de saúde e especialistas em tecnologia. Essa cooperação visa criar um ambiente de apoio mútuo, promovendo não apenas a conscientização, mas também práticas efetivas para o desenvolvimento saudável das crianças. Além disso, os resultados almejam ser um valioso contributo para profissionais que atuam na área da infância, incentivando a preservação da saúde física e mental das crianças e procurando mitigar os impactos negativos da exposição precoce às telas, ao mesmo tempo que prepara as crianças para um uso responsável e consciente das tecnologias digitais em suas vidas

Profile of nursing professionals and factors associated with Covid-19 illness

Objective: to identify the profile of nursing professionals and the factors associated with covid-19 illness. Method: Quantitative research conducted with 209 nursing professionals from a large hospital, between September and November 2020, through an electronic questionnaire. Descriptive analysis of the data was performed in the Stata version 13 program. To investigate differences between proportions (p<0.05) contingency tables with chi-square were used. Results: Among the professionals who get sick from COVID-19, the majority were female (86.44%), over 40 years of age (57.63%), married or in a stable union (55.93%), with religion (91.53%), nursing technicians and assistants (69.49%), with training time equal to or greater than 11 years (76.27%), working time at the institution of up to six years (81.36%), without another employment relationship (59.32%). Participants reported changes in sleep (59.32%), appetite (67.80%), leisure time (96.61%), physical activity pattern (94.92%), mood (81.36%), presence of anxiety (81.36%). Anxiety predominated among professionals of technical and higher level (p-value = 0.01) and illness due to COVID-19 was associated with the category of nursing technicians/assistants (p-value = 0.05). Conclusion: a greater vulnerability to COVID-19 illness was identified among professionals who provide direct care to patients affected by COVID-19

INCIDÊNCIA E CARACTERIZAÇÃO DAS FLEBITES NOTIFICADAS ELETRONICAMENTE EM UM HOSPITAL DE ENSINO

Objetivo: analisar a incidência e as notificações de flebite em um hospital de ensino. Método: estudo observacional retrospectivo, realizado em Salvador, Bahia, Brasil. Os dados foram coletados com base nas notificações de incidentes relacionados à assistência à saúde, ocorridas no período de janeiro/2016 a dezembro/2017. Realizou-se análise descritiva. Resultados: foram notificados 277 casos de flebite, com incidência variando entre 1,45% e 26,09% no período do estudo. A maioria das flebites ocorreu em indivíduos adultos (63,27%); raça negra (66,06%); e com baixo nível de escolaridade (53,43%). O uso prolongado de medicamentos e/ou uso de medicamento irritante (52%) foram citados como principais causas do evento; 95,31% foram classificados como não graves. Conclusão: a incidência de flebite variou no período de estudo, e as notificações em um hospital de ensino apontaram para danos à saúde da maioria dos pacientes com flebites notificadas.Descritores: Eventos Adversos. Flebite. Segurança do Paciente

CONSUMO DE BEBIDA ALCOÓLICA E TABAGISMO EM HOMENS HIPERTENSOS

Objetivo: caracterizar o consumo de bebida alcoólica e tabagismo em homens hipertensos. Método: trata-se de estudo transversal, com amostra de conveniência, sendo 130 homens entrevistados. Dados analisados em percentuais, médias e desvio padrão. Resultados: a média de idade foi de 58,32 (dp=9,99). Predominaram casados, negros, baixa classe socioeconômica, ensino fundamental completo/incompleto, ativos profissionalmente. Observou-se que 37,7% eram fumantes passivos, 34,6% ex-tabagistas e 7,7% fumavam, predominando o uso de cigarro. Consumiam bebida alcoólica 52,3% dos homens, os demais nunca consumiram (18,5%) ou haviam parado (29,2%). Maior proporção consumia cerveja, bebidas destiladas e vinho, sendo o uso maior no final de semana (cerveja 32,4% vs 94,15; destilada 13,2% vs 22,0% e vinho 10,3% vs 17,6%) e excessivo para 67,6% dos homens. Conclusão: houve proporção elevada de fumantes passivos e consumo excessivo de álcool no final de semana. Uma proposta terapêutica compartilhada deve combater esses fatores de risco junto aos homens.Descritores: Hipertensão. Saúde do homem. Fatores de risco. Abuso de álcool. Tabagismo

REPERCUSSÕES DA EDUCAÇÃO PERMANENTE NAS PRÁTICAS ASSISTENCIAIS DOS PROFISSIONAIS DE ENFERMAGEM

Objetivo: analisar as repercussões das atividades de educação permanente nas práticas assistenciais dos profissionais de enfermagem. Método: pesquisa qualitativa, realizada em um hospital universitário de grande porte localizado no município de Salvador, Bahia, Brasil. Foram entrevistados 17 profissionais de enfermagem, entre os meses de setembro e dezembro de 2017. Os dados coletados por meio de entrevista semiestruturada foram processados no software IRAMUTEQ. Resultados: obteve-se um percentual de retenção do texto de 80,3%, 320 Unidades de Contexto Elementares e 5 classes lexicais. Os entrevistados atribuíram à participação nas atividades de educação permanente um papel relevante, com repercussões positivas para a assistência de enfermagem. Conclusão: a participação em atividades de educação permanente levou à sensibilização sobre as necessidades educativas e, assim, pôde favorecer maior satisfação com o trabalho e melhor qualidade na assistência, visto que os profissionais de enfermagem passaram a sentir-se mais qualificados e atualizados.Descritores: Educação Permanente. Capacitação em Serviço. Equipe de Enfermagem. Assistência de Enfermagem. Serviços de Saúde