Determinantes de la calidad de vida relacionada con la salud de pacientes en diálisis de Uruguay

Ana I. Galain: Departamento de Psicología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay. -- Inés Olaizola: Servicio de Asistencia Renal Integral, SARI. Centro de Diálisis Ibirapitá, Montevideo, Uruguay.-- Laura Schwartzmann: Departamento de Psicología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.-- Carlos Zúñiga: Facultad de Medicina, Universidad Católica de Concepción, Concepción, Chile.-- Juan J. Dapueto: Departamento de Psicología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay. Contacto: Juan J. Dapueto. Dirección: Departamento de Psicología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Av. Italia 2870 piso 15, Montevideo11600, Uruguay. E-mail: [email protected] are limited studies reporting on the Health Related Quality of Life (HRQL) of patients with end stage renal disease living in non-industrialized countries. This study describes the underlying relationships among determinants of HRQL in patients under renal replacement treatment. A cross-sectional design was used with a sample of 243 patients attending five hemodialysis and peritoneal dialysis centers of Montevideo (mean age 56.6 years, SD 16.2; 58% males). A univariate linear regression analysis was performed for each independent variable. A total of 61 independent variables were included: biological/clinical, sociodemographic, and psychosocial. HRQL outcomes were evaluated using the SF-36 Health Survey eight subscales, Physical Component Summary (PCS) and Mental Component Summary (MCS) scores. Variables shown to have significant association in the univariate analysis (p<0.10) were included in a multivariate regression analysis. Ten regression models were studied, for the 8 SF-36 subscales, PCS and MCS scores. Fifteen variables were significant in the multivariable models; time in renal replacement treatment, urea, creatinine, haemoglobin, iron, hospitalizations, acute illness, blindness, age, gender, living with someone, working status, administration of antidepressants or antipsychotic medications, and maintenance of sex life, explaining 43% of the variance of PCS and 35% of MCS. The type and relevance of the explanatory variables differed along the various dimensions of HRQL. As a conclusion we underline the entwining of biological, sociodemographic and psychosocial factors as determinants of health related quality of life patients with end stage renal disease, thus supporting the multidimensional definition and modelling of the construct.Existen pocos estudios sobre la percepción subjetiva de la calidad de vida relacionada con la salud (HRQL por sus siglas en inglés) en pacientes renales cursando su etapa terminal, que vivan en países no industrializados. El propósito de este estudio fue comprender las relaciones subyacentes entre los diferentes determinantes de la calidad de vida relacionada con la salud, en los pacientes en tratamiento sustitutivo renal en Uruguay. Se realizó un estudio transversal en una muestra de 243 pacientes de cinco centros de hemodiálisis y diálisis peritoneal de la ciudad de Montevideo (edad media de 56,6 años, SD 16,2; 58% hombres). Se realizó un análisis de regresión lineal univariado para cada variable independiente. Se incluyó un total de 61 variables independientes biológicas/clínicas, sociodemográficas y psicosociales. La HRQL fue evaluada utilizando el cuestionario SF-36, que consta de ocho subescalas, más el Componente de Resumen Físico (PCS) y el Componente de Resumen Mental (MCS). Aquellas variables que mostraron una asociación significativa en el análisis univariado (p< 0.10) fueron incluidas en un análisis de regresión multivariado. Fueron estudiados diez modelos de regresión, para las 8 subescalas del SF-36, el PCS y MCS. Quince variables fueron significativas en los modelos multivariados: tiempo en tratamiento sustitutivo renal, urea, creatinina, hemoglobina, hierro, hospitalizaciones, enfermedades agudas, ceguera, edad, género, vivir con alguien, situación laboral, administración de antidepresivos o de antipsicóticos y mantenimiento de la vida sexual; explicando el 43% de la varianza de PCS y el 35% de MCS. El tipo y relevancia de las variables explicativas difieren a lo largo de las diversas dimensiones de la HRQL. Destacamos como conclusión el entrelazamiento de factores biológicos, sociodemográficos y psicosociales como determinantes de la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes renales cursando su etapa terminal, lo que apoya la definición y modelado multidimensional del constructo

The current recommendation for the management of isolated high-grade prostatic intraepithelial neoplasia

Altres ajuts: Acord transformatiu CRUE-CSICObjective: To analyse the current predictive value of isolated high-grade prostatic intraepithelial neoplasia (HGPIN) for clinically significant prostate cancer (csPCa) detection in repeat biopsies. Patients and Methods: A cohort of 293 men with isolated HGPIN detected in previous biopsies performed without multiparametric magnetic resonance imaging (mpMRI), and who underwent repeat biopsy within 1 to 3 years, was analysed. Pre-repeat biopsy mpMRI and guided biopsies to suspicious lesions (Prostate Imaging - Reporting and Data System [PI-RADS] ≥3) and/or and systematic biopsies were performed. Persistent prostate cancer (PCa) suspicion, defined as sustained serum prostatespecific antigen level >4 ng/mL and/or abnormal digital rectal examination, was present in 248 men (84.6%), and was absent in 45 men (15.4%). A control group of 190 men who had no previous HGPIN, atypical small acinar proliferation or HGPIN with atypia who were scheduled to undergo repeat biopsy due to persistent PCa suspicion were also analysed. csPCa was defined as tumours of Grade Group ≥2.Results: In the subset of 45 men with isolated HGPIN, in whom PCa suspicion disappeared, only one csPCa (2.2%) and one insignificant PCa (iPCa) were detected. csPCa was detected in 34.7% of men with persistent PCa suspicion and previous HGPIN, and in 28.4% of those without previous HGPIN (P =0.180). iPCa was detected in 12.1% and 6.3%, respectively (P =0.039). Logistic regression analysis showed that the risk of csPCa detection was not predicted by previous HGPIN: odds ratio (OR) 1.369 (95% confidence interval [CI] 0.894-2.095; P =0.149); however, previous HGPIN increased the risk of iPCa detection: OR 2.043 (95% CI 1.016-4.109; P =0.006). Conclusion: The risk of csPCa in men with isolated HGPIN, in whom PCa suspicion disappears, is extremely low. Moreover, in those men in whom PCa suspicion persists, the risk of csPCa is not influenced by the previous finding of HGPIN. However, previous HGPIN increases the risk of iPCa detection. Therefore, repeat prostate biopsy should not be recommended solely because of a previous HGPIN

Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica – 2024

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness &gt; 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (&gt; 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor &gt; 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (&gt; 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura &gt; 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (&gt; 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.&nbsp;&nbsp; Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI)

Determinantes de la calidad de vida relacionada con la salud de pacientes en diálisis de Uruguay.

Existen pocos estudios sobre la percepción subjetiva de la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes renales cursando su etapa terminal, que vivan en países no industrializados. El propósito de este estudio fue comprender las relaciones subyacentes entre los diferentes determinantes de la calidad de vida relacionada con la salud, en los pacientes en tratamiento sustitutivo renal en Uruguay. Se realizó un estudio transversal en una muestra de 243 pacientes de cinco centros de hemodiálisis y diálisis peritoneal de la ciudad de Montevideo (edad media de 56,6 años, SD 16,2; 58% hombres). Se realizó un análisis de regresión lineal univariado para cada variable independiente. Se incluyó un total de 61 variables independientes biológicas/clínicas, sociodemográficas y psicosociales. La CVRS fue evaluada utilizando el cuestionario SF-36, que consta de ocho subescalas, más el Componente de Resumen Físico (PCS) y el Componente de Resumen Mental (MCS). Aquellas variables que mostraron una asociación significativa en el análisis univariado (p< 0,10) fueron incluidas en un análisis de regresión multivariado. Fueron estudiados diez modelos de regresión, para las 8 subescalas del SF-36, el PCS y MCS. Quince variables fueron significativas en los modelos multivariados: tiempo en tratamiento sustitutivo renal, urea, creatinina, hemoglobina, hierro hospitalizaciones, enfermedades agudas, ceguera, edad, género, vivir con alguien, situación laboral, administración de antidepresivos o de antipsicóticos y mantenimiento de la vida sexual; explicando el 43% de la varianza de PCS y el 35% de MCS. El tipo y relevancia de las variables explicativas difieren a lo largo de las diversas dimensiones de la CVRS. Destacamos como conclusión el entrelazamiento de factores biológicos, sociodemográficos y psicosociales como determinantes de la calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes renales cursando su etapa terminal, lo que apoya la definición y modelado multidimensional del constructo

Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly

[Purpose]: This study aimed to identify the genetic cause of a new multiple congenital anomalies syndrome observed in three individuals from two unrelated families.[Methods]: Clinical assessment was conducted prenatally and at different postnatal stages. Genetic studies included exome sequencing (ES) combined with single-nucleotide polymorphism (SNP) array based homozygosity mapping and trio ES. Dermal fibroblasts were used for functional assays.[Results]: A clinically recognizable syndrome characterized by severe developmental delay, variable brain anomalies, congenital heart defects, dysmorphic facial features, and a distinctive type of synpolydactyly with an additional hypoplastic digit between the fourth and fifth digits of hands and/or feet was identified. Additional features included eye abnormalities, hearing impairment, and electroencephalogram anomalies. ES detected different homozygous truncating variants in MAPKAPK5 in both families. Patient-derived cells showed no expression of MAPKAPK5 protein isoforms and reduced levels of the MAPKAPK5-interacting protein ERK3. F-actin recovery after latrunculin B treatment was found to be less efficient in patient-derived fibroblasts than in control cells, supporting a role of MAPKAPK5 in F-actin polymerization.[Conclusion]: Our data indicate that loss-of-function variants in MAPKAPK5 result in a severe developmental disorder and reveal a major role of this gene in human brain, heart, and limb development.We are grateful to patients and their parents for their participation in this study. The work at IIB was financially supported by the Spanish Ministry of Science, Innovation and Universities (PID2019-105620RB-I00/AEI/10.13039/501100011033 and SAF2016‐75434‐R (AEI/FEDER, UE)

Child Poverty: concepts and indicators

Tema del mesDiversos trabajos han documentado cómo la situación de la infancia en una sociedad, condiciona lo que le ocurra en etapas posterioresy por lo tanto es un factor preponderante en sus posibilidades globales de desarrollo. Uno de los problemas más acuciantes y aún no resueltos en Uruguay, al igual que ocurre en otros países latinoamericanos, es la situación de los niños que nacen, viven, crecen y se desarrollan en contextos de pobreza.Se trata de una cuestión altamente relevante en tanto configura un grupo específico, en el que la desigualdad de oportunidades llega a su máximo nivel. Se ha destacado que las necesidades de los niños son diferentes a las necesidades de los adultos. Los niños tienen sus propias prioridades, su visión del futuro, su valoración de las cosas, los eventos y las instituciones sociales. Su visibilidad depende, entre otras cosas, de que se constituyan por sí mismos en “unidad de observación”. El Centro Interdisciplinario de Infancia y Pobreza (CIIP) del Espacio Interdisciplinario de la Universidad de la República, intenta avanzar en conocimientos que den bases científicas a las intervenciones dirigidas a la infancia, en particular aquellas que buscan dar respuesta a la pobreza infantil y sus repercusiones. Se apoya en un paradigma multidimensional y complejo, donde se integran al menos conceptualmente, desde los recientes aportes de las neurociencias y el efecto del estrés sobre el Sistema Nervioso Central, hasta los múltiples componentes macro sociales. Este trabajo interdisciplinario implica el establecimiento de algunos acuerdos básicos en torno a la temática, adoptando definiciones consensuadas respecto a los ejes claves. El Centro actualmente se concentra en el estudio del crecimiento, el desarrollo integral y el bienestar de los niños menores de 5 años y sus familias, que viven en situación de pobreza, llegando a acuerdos en algunas definiciones y conceptualizaciones relevantes, aun cuando las mismas tengan carácter provisorio y niveles de consenso no homogéneos. Igualmente trabaja en la identificación de indicadores que aporten a la construcción de un Sistema Integrado de Monitorización de Crecimiento, Desarrollo y Bienestar Infantil (SINADIBI). El presente artículo presenta un marco conceptual, construido desde la interdisciplina, sobre la pobreza infantil y su impacto en el crecimiento, el desarrollo y el bienestar de los niños y sus familias. Igualmente se revisan algunos aspectos destacados de la discusión teórica, acerca de qué utilidad tienen los indicadores y cuáles deberían ser incluidos en un sistema de monitoreo de la situación de la infancia.Several studies have documented how the situation of children in a society determines what happens in later stages and therefore is a major factor in its overall development possibilities. One of the most pressing and unresolved problems in Uruguay, as occurs in other Latin American countries, is the situation of children born, living, growing and developing in contexts of poverty. This is a highly relevant issue as it configures a specific group where inequality of opportunity is at its highest level. It was noted that the needs of children differ from adults’ needs. Children have their own priorities, vision of the future, perspectives of things, events and social institutions. Their visibility depends, among other things, on that in themselves constitute an “observation unit”. The Interdisciplinary Center for Children and Poverty (CIIP)- Interdisciplinary Space- University of the Republic- attempts to advance in knowledge in order to give a scientific basis for interventions aimed at children, particularly those that aim to child poverty and its impact. Its work relies on a comprehensive, multidimensional and complex paradigm which integrates, at least conceptually, from the recent contributions of neuroscience and the effect of stress on the central nervous system to multiple social macro components. Interdisciplinary work involves establishing some basic agreements regarding the subject, adopting consensus definitions on key axes. In this regard, the Centre now has concentrated on the study of growth, comprehensive development and welfare of children under 5 and their families living in poverty, agreeing on some relevant definitions and concepts, even when they have provisional and non-homogeneous levels of consensus. Also is working on identifying indicators that contribute to the construction of an Integrated Monitoring of Growth, Development and Child Welfare (SINADIBI). This article presents a conceptual framework, built over an interdisciplinary process, of child poverty and its impact on growth, development and welfare of children and their families. It also review some highlights from the theoretical discussion about how useful are the indicators and what should be included in a monitoring of the situation of children

Formação científica e prática profissional na trajetória de Carlos Chagas Filho Scientific training and professional practice in the career of Carlos Chagas Filho

Aborda a formação científica de Carlos Chagas Filho, entre 1926 e 1942, período de socialização do cientista na Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro e no Instituto Oswaldo Cruz. Abrange desde o início de sua atuação profissional até o momento em que deixou a direção do Serviço de Estudos de Grandes Endemias, em 1942, para se dedicar à carreira acadêmica no Laboratório de Física Biológica. Analisa o modo como seus recursos científicos e sociais foram acionados ao longo de sua trajetória, visando observar o momento em que rompeu com a tradição de pesquisa biomédica de Manguinhos e se lançou na construção de um novo local em que pudesse implantar seu projeto científico.<br>The study dwells on the scientific background of Carlos Chagas Filho, between 1926 and 1942, which was the period of socialization of the scientist in the Faculdade de Medicina do Rio de Janeiro and the Instituto Oswaldo Cruz. It covers the period from the beginning of his professional career to the moment when he resigned from the administration of the Serviço de Estudos de Grandes Endemias in 1942 to devote himself to his academic career at the Laboratório de Física Biológica. The way in which his social and scientific resources were deployed throughout his career is analyzed, with a view to ascertaining the moment when he broke with the tradition of biomedical research of Manguinhos and embarked on the construction of a new location where he could implement his own scientific project