PlA2 Polymorphism of Platelet Glycoprotein IIb/IIIa and C677T Polymorphism of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), but Not Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Polymorphisms, Are Associated with More Severe Forms of Legg-Calvé-Perthes Disease

The possible association of common polymorphic variants related to thrombophilia (the rs6025(A) allele encoding the Leiden mutation, rs1799963(A), i.e., the G20210A mutation of the prothrombin F2 gene, the rs1801133(T) variant of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene that encodes an enzyme involved in folate metabolism, and rs5918(C), i.e., the "A2" allele of the platelet-specific alloantigen system that increases platelet aggregation induced by agonists), with the risk of Legg-Calvé-Perthes disease (LCPD) and the degree of hip involvement (Catterall stages I to IV) was analyzed in a cohort study, including 41 children of ages 2 to 10.9 (mean 5.4, SD 2.2), on the basis of clinical and radiological criteria of LCPD. In 10 of the cases, hip involvement was bilateral; thus, a total of 51 hips were followed-up for a mean of 75.5 months. The distribution of genotypes among patients and 118 controls showed no significant differences, with a slightly increased risk for LCPD in rs6025(A) carriers (OR: 2.9, CI: 0.2-47.8). Regarding the severity of LCPD based on Catterall classification, the rs1801133(T) variant of the MTHFR gene and the rs5918(C) variant of the platelet glycoprotein IIb/IIIa were associated with more severe forms of Perthes disease (Catterall III-IV) (p < 0.05). The four children homozygous for mutated MTHFR had a severe form of the disease (Stage IV of Catterall) and a higher risk of non-favorable outcome (Stulberg IV-V).This research was funded by a grant from the Spanish government, 2002–2005, grant number FIS (00/0015) and University of Cantabria code 06.3842.64001 and The APC was funded by University of Cantabria-IDIVAL

Impacto del alelo APOE2 en el cambio del perfil lipídico después de un programa de pérdida de peso

Background: apolipoprotein E (ApoE) polymorphism is a genetic determinant of lipid and lipoprotein levels and the risk for coronary heart disease. Objective: to evaluate the impact of ApoE2 allele in lipid plasma levels and the influence of a healthy hypocaloric diet plus a controlled physical activity on the lipid profile, we performed a study in a cohort of overweight and obese healthy subjects (Body Mass Index (BMI) between 25 and 34.9 kg·m-2). Methods: one hundred eighty participants (96 women), aged 18-50 years participated in a 22 weeks weight loss intervention based on same dietary treatment and different controlled exercise programs. All subjects followed a hypocaloric diet (25-30% less energy intake than the daily energy expenditure). Blood samples were obtained for lipids measurements at the beginning and end of the study. Results: after intervention, men of the E2 group showed the greatest decreases in low-density lipoprotein (LDL), triglycerides (TG) and total cholesterol (TC) values (p = 0.039; p = 0.001; p = 0.001; respectively). For high-density lipoprotein (HDL), E2 group had significant differences compared with E4 at pre- (p = 0.020) and post-intervention values (p = 0.024). Conclusion: our results show great changes in men carrying ApoE2, mainly in TG and TC concentrations after treatment with hypocaloric diet and controlled exercise. Therefore, adding supervised training to nutritional intervention seems to be a good alternative for the reinforcement of the effect of the treatment.Antecedentes: el polimorfismo de la apolipoproteína E (ApoE) es un determinante genético de los niveles de lípidos y lipoproteínas y el riesgo de enfermedad coronaria. Objetivo: para evaluar el impacto del alelo ApoE2 en los niveles de lípidos plasmáticos y la influencia de una dieta hipocalórica sana más una actividad física controlada en el perfil lipídico, se realizó un estudio en una cohorte de sujetos sanos con sobrepeso y obesidad (índice de masa corporal entre 25-34,9 kg·m-2). Métodos: ciento ochenta participantes (96 mujeres), de 18-50 años participaron en una intervención de pérdida de peso de 22 semanas basada en el mismo tratamiento dietético y diferentes programas de ejercicios controlados. Todos los sujetos siguieron una dieta hipocalórica (consumo de energía entre 25-30% inferior que el gasto energético total diario). Se obtuvieron muestras de sangre para las mediciones de lípidos al inicio y al final del estudio. Resultados: después de la intervención, los hombres del grupo E2 mostraron las mayores disminuciones en los valores de lipoproteína de baja densidad (LDL), triglicéridos (TG) y colesterol total (TC) (p = 0,039; p = 0,001; p = 0,001). Para las lipoproteínas de alta densidad (HDL), el grupo E2 presentó diferencias significativas en comparación con E4 en los valores previos (p = 0,020) y postintervención (p = 0,024). Conclusión: nuestros resultados muestran grandes cambios en los hombres que portan ApoE2, principalmente en las concentraciones de TG y TC después del tratamiento con dieta hipocalórica y ejercicio controlado. Por lo tanto, la adición de entrenamiento supervisado a la intervención nutricional parece ser una buena alternativa para el refuerzo del efecto del tratamiento.FUNDING SOURCE: The PRONAF Study took place with the financial support of the Ministerio de Ciencia e Innovación, Convocatoria de Ayudas I+D 2008, Proyectos de Investigación Fundamental No Orientada, del VI Plan de Investigación Nacional 2008-2011, (Contract: DEP2008-06354-C04-01). We acknowledge and thank all of the subjects who participated in the study. We thank Víctor Díaz Molina, PhD for valuable discussion

Prácticas alimentarias de los adolescentes de Cantabria

Objetivo. Analizar determinadas prácticas alimentarias en adolescentes escolarizados en centros de educación pública de Cantabria, participantes en el Proyecto "Promoción de Hábitos Saludables en Adolescentes desde el Ámbito Educativo". Sujetos. Se realizó un estudio transversal, analizando una muestra de 1.101 adolescentes: 568 (51,6%) varones y 533 (48,4%) mujeres, de edades comprendidas entre los 10 y los 17 años, escolarizados en dieciséis centros de enseñanza primaria y secundaria, mediante un cuestionario autocumplimentado. Resultados. Los adolescentes suelen realizar entre cuatro (41,5%) y cinco (31,6%) ingestas diarias. Durante los días de colegio, el 34% emplea entre diez y quince minutos en desayunar, y entre 30 y 35 minutos en comer (33,5%) y cenar (23%). Un elevado porcentaje (49,4%) de adolescentes desayunaba en soledad durante los días lectivos. Las principales ingestas alimenticias se realizan en el hogar. Las bebidas no alcohólicas (53,6%) y los dulces (42%) son los principales destinos de su dinero de bolsillo. En la casi totalidad de los hogares, es la madre la que se encarga de la compra de los alimentos, de la preparación de las comidas y de decidir tanto el almuerzo como la merienda. La pizza (72,6%) y las patatas fritas (70,8%) son los alimentos considerados más ricos entre los analizados, mientras que el perrito caliente (49,4%) y la hamburguesa (48,5%) son considerados como los menos sanos. El 58,6% de los encuestados cena viendo la televisión. Conclusión. En el estudio del comportamiento alimentario es necesario analizar la influencia de otros factores que, en muchas ocasiones, están detrás de las recomendaciones dietéticas y que casi siempre son ignorados. Prácticas alimentarias como las analizadas en el presente estudio, permiten, cuando estas se desarrollan de forma adecuada, una mejora sustancial en la salud alimentaria y nutricional de las personas

Hábitos sedentarios en adolescentes escolarizados de Cantabria

El aumento del tiempo dedicado a actividades sedentarias se ha relacionado en los últimos años con el aumento de la prevalencia del sobrepeso y la obesidad en la infancia y la adolescencia. En este trabajo estudiamos los hábitos sedentarios de adolescentes escolarizados en centros de educación pública de la Comunidad Autónoma de Cantabria, participantes en el Proyecto «Promoción de Hábitos Saludables en Adolescentes desde el Ámbito Educativo» llevado a cabo durante 2011. Participaron 1101 adolescentes con edades comprendidas entre los 10 y los 17 años, escolarizados en 16 centros. Todos los participantes cumplimentaron un cuestionario sobre sus hábitos de vida. Más del 85% de los participantes cumplen las recomendaciones de visionado de televisión en días de colegio, sin embargo dicho porcentaje disminuye en fin de semana. Esta actividad es superior en los chicos, en el fin de semana, e inferior en el grupo de edad de 10-11años. En cuanto al uso del ordenador, de la videoconsola, y de Internet por ocio, encontramos diferencias en función del sexo, la edad y el día de la semana. El tiempo dedicado a actividades sedentarias aumenta con la edad y durante el fin de semana. Asimismo, existe un patrón de hábitos sedentarios diferente entre ambos sexos. Debemos conocer estas diferencias de estilo de vida para poder realizar intervenciones eficaces en la promoción de hábitos saludables en los adolescentes

Autoimagen en las dos primeras fases de la adolescencia y factores relacionados

Se trata de la descripción de la imagen corporal en un amplio grupo de alumnos escolarizados en Cantabria (n=1179 adolescentes), de 10 a 17 años de edad (adolescencia temprana e intermedia) dentro de un estudio más amplio encaminado a evidenciar un estilo de vida saludable en estos adolescentes, llevado a cabo por profesores de universidad y profesores de educación física de los centros educativos. Los principales hallazgos consisten en que los adolescentes tienen, en general, una buena imagen de sí mismos y, aunque no reconocen la elevada prevalencia de sobrepeso y obesidad, desean adelgazar y el grado de satisfacción que tienen con su imagen corporal va empeorando conforme avanza la adolescencia, signifi cativamente más en las del sexo femenino. Esta insatisfacción debe ser tenida en cuenta en el abordaje de los adolescentes con obesidad

Description of a cohort with a new truncating MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy in northern Spain

Background: The pathogenicity of the different genetic variants causing hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and the genotype/phenotype correlations are difficult to assess in clinical practice, as most mutations are unique or identified in non-informative families. Pathogenic variants in the sarcomeric gene MYBPC3 inherited with an autosomal dominant pattern, whereas incomplete and age-dependent penetrance are the most common causes of HCM. Methods: We describe the clinical characteristics of a new truncating MYBPC3 variant, p.Val931Glyfs*120, in 75 subjects from 18 different families from northern Spain with the p.Val931Glyfs*120 variant. Results: Our cohort allows us to estimate the penetrance and prognosis of this variant. The penetrance of the disease increases with age, whereas 50% of males in our sample developed HCM by the age of 36 years old, and 50% of women developed the disease by the time they reached 48 years of age (p = 0.104). Men have more documented arrhythmias with potential risk of sudden death (p = 0.018), requiring implantation of cardioverter defibrillators (p = 0.024). Semi-professional/competitive sport among males is related to earlier onset of HCM (p = 0.004). Conclusions: The p.Val931Glyfs*120 truncating variant in MYBPC3 is associated with a moderate phenotype of HCM, with a high penetrance, onset in middle age, and a worse outcome in males due to higher risk of sudden death due to arrhythmia

Body composition changes during a multidisciplinary treatmentprogramme in overweight adolescents: EVASYON Study

Introduction: the main objectives of weight-loss interventions are to decrease fat mass while maintaining fatfree mass. Objective: our aim was to address effectiveness body composition changes in overweight adolescents assessed by different body composition methods following an obesity intervention programme. Material and methods: the life-style intervention was multi-disciplinary, with 13 months follow-up. Participants were 13-to-16 year-old overweight, or obese, Spanish adolescents. The adolescents (n = 156; 54.8% females) had body composition measured with anthropometry, dual-energy X-ray absorptiometry and air-displacement plethysmography. All measurements were made at baseline, and after 2- and 13-months. Repeated measures analysis of covariance to compare mean anthropometric changes over time and the Bonferroni correction were applied. Imputation of anthropometric measures was performed. Results: a high significant decrease in fat mass index was achieved in males after 2-and 13-months of intervention as measured by anthropometry (1.16 and 1.56 kg / m2, respectively), X-ray absorptiometry (1.51 and 1.91 kg / m2) and plethysmography (2.13 and 2.44 kg/m2). Moreover, a short and long-term maintenance of fat-and fat-free mass index was observed by X-ray absorptiometry in females (0.94 and 0.68 kg/m2).Introducción: el principal objetivo de las intervenciones de pérdida de peso es disminuir la masa grasa manteniendo la masa libre de grasa. Objetivo: evaluar la efectividad de una intervención multidisciplinar en la composición corporal de adolescentes con sobrepeso, evaluados mediante diferentes métodos de composición corporal. Material y métodos: la intervención fue multidisciplinar sobre el estilo de vida, aplicada durante 13 meses. Los participantes eran adolescentes entre 13 y 16 años con sobrepeso y obesidad. Los adolescentes (n = 156; 54,8% mujeres) fueron evaluados mediante antropometría, absorciometría dual de rayos X y pletismografía por desplazamiento de aire. Todas las mediciones se realizaron al inicio, a los 2 y a los 13 meses. Se aplicaron análisis de la covarianza de medidas repetidas y la corrección de Bonferroni. Se realizó la imputación de las medidas antropométricas. Resultados: se logró una alta disminución significativa en el índice de masa grasa en los hombres después de 2 y 13 meses de intervención, según antropometría (1,16 y 1,56 kg/m2, respectivamente), absorciometría de rayos X (1,51 y 1,91 kg/m2) y pletismografía (2,13 y 2,44 kg/m2). Por otra parte, el mantenimiento a corto y largo plazo de la grasa y libre de grasa en el índice de masa fue observado por absorciometría de rayos X en las mujeres (0,94 y 0,68 kg/m2)