Infantile development in phenilketonuria: speech and language pathology action

TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos portadores de fenilcetonúria e refletir sobre as habilidades relacionadas ao desenvolvimento da linguagem. CONCLUSÃO: indivíduos com fenilcetonúria são de risco para alterações nas funções cognitivas, linguísticas, motoras e comportamental-social. Déficits nas funções executivas e habilidades neuropsicolinguísticas são comuns e acarretam defasagens para o desenvolvimento das habilidades de linguagem. Os achados justificam o encaminhamento de proposta para o Ministério da Saúde com vistas à contratação de Fonoaudiólogos nos Programas de Triagem Neonatal credenciados.BACKGROUND: phenylketonuria is manifested by partial or total deficiency of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase that, in excess, has a toxic effect on the central nervous system functions, reflecting in the individual's global development. PURPOSE: to submit the alterations in the development verified in scientific studies with individuals with phenylketonuria, and to contemplate the abilities related to language development. CONCLUSION: individuals with phenylketonuria are risky for alterations in the cognitive, linguistics, motor and social-behavior functions. Deficits in the executive functions and neuropsychological abilities are common and imply in discrepancies as for language abilities development. The findings justify the proposal forwarding to the Ministry of Health with views to contracting a Speech and Language Pathologist in the accredited Neonatal Screening Programs.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq

Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism

The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU), among others. In 2005, a partnership was established with the Department of Speech-Language Pathology and Audiology, Bauru School of Dentistry, University of São Paulo, Bauru, seeking to characterize and to follow, by means of research studies, the development of the communicative abilities of children with CH and PKU. OBJECTIVE: The aim of this study was to describe communicative and psycholinguistic abilities in children with CH and PKU. MATERIALS AND METHODS: Sixty-eight children (25 children aged 1 to 120 months with PKU and 43 children aged 1 to 60 months with CH) participated in the study. The handbooks were analyzed and different instruments were applied (Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone Scale, Peabody Picture Vocabulary Test, Gesell & Amatruda's Behavioral Development Scale, Portage Operation Inventory, Language Development Evaluation Scale, Denver Developmental Screening Test, ABFW Child Language Test-phonology and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities), according to the children's age group and developmental level. RESULTS: It was observed that the children with PKU and CH at risk for alterations in their developmental abilities (motor, cognitive, linguistic, adaptive and personal-social), mainly in the first years of life. Alterations in the psycholinguistic abilities were also found, mainly after the preschool age. Attention deficits, language and cognitive alterations were more often observed in children with CH, while attention deficits with hyperactivity and alterations in the personal-social, language and motor adaptive abilities were more frequent in children with PKU. CONCLUSION: CH and PKU can cause communicative and psycholinguistic alterations that compromise the communication and affect the social integration and learning of these individuals, proving the need of having these abilities assisted by a speech and language pathologist

Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism

The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU), among others. In 2005, a partnership was established with the Department of Speech-Language Pathology and Audiology, Bauru School of Dentistry, University of São Paulo, Bauru, seeking to characterize and to follow, by means of research studies, the development of the communicative abilities of children with CH and PKU. OBJECTIVE: The aim of this study was to describe communicative and psycholinguistic abilities in children with CH and PKU. MATERIALS AND METHODS: Sixty-eight children (25 children aged 1 to 120 months with PKU and 43 children aged 1 to 60 months with CH) participated in the study. The handbooks were analyzed and different instruments were applied (Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone Scale, Peabody Picture Vocabulary Test, Gesell & Amatruda's Behavioral Development Scale, Portage Operation Inventory, Language Development Evaluation Scale, Denver Developmental Screening Test, ABFW Child Language Test-phonology and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities), according to the children's age group and developmental level. RESULTS: It was observed that the children with PKU and CH at risk for alterations in their developmental abilities (motor, cognitive, linguistic, adaptive and personal-social), mainly in the first years of life. Alterations in the psycholinguistic abilities were also found, mainly after the preschool age. Attention deficits, language and cognitive alterations were more often observed in children with CH, while attention deficits with hyperactivity and alterations in the personal-social, language and motor adaptive abilities were more frequent in children with PKU. CONCLUSION: CH and PKU can cause communicative and psycholinguistic alterations that compromise the communication and affect the social integration and learning of these individuals, proving the need of having these abilities assisted by a speech and language pathologist.FAPESPCNP

Caracterización de las personas con úlcera venosa en Brasil y Portugal: estudio comparativo

Objective: To compare the socio-demographic aspects, of health, care and clinic of people with venous ulcer (VU) in Brazil and Portugal. Method: Analytical comparative and transversal study with a quantitative approach. The sample was composed by 130 persons with UV assisted in Natal/Brazil and Évora/Portugal in the period between June and October of 2011, through a structured interview form and collection of bio-physiological measures. Results: Significant differences between the two countries were verified, regarding the age, family income, profession/occupation, time of lesion shorter than 6 months, small lesion area, ulcer with granulation, availability of proper products, place for treatment, access to medics, Doppler examination and documentation of clinical sate. Conclusion: The researched in Portugal were elder, with better income; the number of patients with a profession/occupation was lower than the researched users in Brazil and presented lesions with more favourable characteristics to the scar healing process. The researched assistance to users with VU in Portugal has presented to be significantly better than the one performed in Brazil

Antropometria das órbitas e da incisura/forame supraorbital em crânios secos provenientes da Região Centro-Oeste do Brasil / Anthropometry of orbits and supraorbital notch/foramen in dry skulls from the midwest Region of Brazil

A órbita é uma abertura na parte anterior do crânio, envolvendo sete ossos em suas paredes: frontal, zigomático, maxilar, palatino, lacrimal, esfenóide e etmóide; fissuras orbitais superior e inferior e o canal óptico. O estudo busca compartilhar com o âmbito anatômico e com a clínica médica, um conjunto de dados e análises acerca da órbita e estruturas. Uma vez que somente a prevenção e o conhecimento das áreas de risco podem assegurar bons resultados e baixos índices de complicações, almeja-se corroborar com a edificação de futuras pesquisas que envolvam tal temática, que poderão proporcionar benefícios ao corpo social acometido por afecções orbitárias. O objetivo do presente estudo foi analisar os aspectos antropométricos de órbitas em crânios secos da região Centro-Oeste do Brasil, bem como analisar a incidência da incisura/forame supraorbital e mensurar a sua posição a partir da estimativa mediolateral em crânios secos. Ademais, se há uma relação da sua existência e da sua posição entre os sexos. Foram utilizados 108 crânios do acervo do Laboratório de Anatomia da UFMS CPTL, divididos em sexos masculino e feminino. Com o auxílio de um paquímetro foram avaliados a morfometria de 92 órbitas no sentido médio-lateral (ML): do ektokonchion (ponto localizado na borda externa da órbita) até a sutura maxilofrontal, e dorsoventral (DV): medida perpendicularmente aos pontos utilizados para avaliação da largura. Além disso, analisou-se a incidência da incisura/forame supraorbital, e foram avaliados a distância médio-nasal (MN): do ponto médio da incisura/forame até a linha mediana do crânio (acima do osso nasal) e médio-lateral (MLa): do ponto médio até o processo zigomático do osso frontal. Os resultados foram descritos em médias, feminino: órbita direita ML 37,53 mm, DV: 34,9 mm; esquerda ML: 37,73 mm, DV: 34,48 mm; masculino: órbita direita ML: 38,63 mm, DV: 35,58 mm; esquerda ML: 38,85 mm, DV: 35,13 mm. Na análise comparativa entre as médias dos grupos (teste t), notamos diferença significativa na distância ML direita (p = 0,006) e esquerda (p = 0,009), distância DV apresentou diferença na órbita esquerda (p = 0,004), direita (p = 0,400). Os resultados de prevalência em 92 crânios demonstram que em órbitas femininas direita: 31 possuem incisuras e 9 forames; esquerdas: 33 incisuras e 7 forames; em órbitas masculinas direitas: 40 incisuras e 11 forames; órbitas esquerdas: 39 incisuras e 12 forames. Um crânio masculino possui forame e incisura em ambas as órbitas. Os valores referentes a mensuração foram tabulados e analisados estatisticamente, onde encontramos diferença estatística principalmente ao que corresponde a sua posição na órbita esquerda quando comparados entre os grupos. Assim, foi possível identificar divergência entre as dimensões encontradas nas órbitas e entre os grupos. Os estudos estatísticos evidenciaram medidas mais expressivas nas estruturas orbitárias esquerdas, em todos os pontos analisados. A avaliação estrutural da órbita e suas regiões anexas é de extrema relevância para o cirurgião, clínico, oftalmologista, radiologista e anatomistas

Atendimento integral às múltiplas facetas de um paciente com transtorno de personalidade narcisista e depressão

This article aims to discuss some aspects related to Narcissistic Personality Disorder associated with depression and suicide, as well as the comprehensive care of the multiple facets of a patient who presents this condition, through the experience report of a service in a psychiatric nursing office in the city of Rio de Janeiro, in the year 2022. Thus, it is intended to emphasize the importance of comprehensive and technical care, in a specialized and humanized way, to psychiatric patients to provide reception, treatment and reduction of the high suicide rate between individuals. The advances and challenges of the Psychiatric Reform within the scope of the National Mental Health Policy are discussed.Este artigo tem como objetivo discutir alguns aspectos relacionados ao Transtorno de Personalidade Narcisista associado à depressão e ao suicídio, bem como o atendimento integral às múltiplas facetas de um paciente que apresenta esse quadro, por meio do relato de experiência de um atendimento em um consultório de enfermagem psiquiátrica no Município do Rio de Janeiro, no ano de 2022. Assim, pretende-se enfatizar a importância do atendimento integral e técnico, de maneira especializada e humanizada aos pacientes psiquiátricos para proporcionar acolhimento, tratamento e redução do alto índice de suicídio entre os indivíduos. Discute-se os avanços e desafios da Reforma Psiquiátrica no âmbito da Política Nacional de Saúde Mental

Atendimento integral às múltiplas facetas de um paciente com transtorno de personalidade narcisista e depressão

This article aims to discuss some aspects related to Narcissistic Personality Disorder associated with depression and suicide, as well as the comprehensive care of the multiple facets of a patient who presents this condition, through the experience report of a service in a psychiatric nursing office in the city of Rio de Janeiro, in the year 2022. Thus, it is intended to emphasize the importance of comprehensive and technical care, in a specialized and humanized way, to psychiatric patients to provide reception, treatment and reduction of the high suicide rate between individuals. The advances and challenges of the Psychiatric Reform within the scope of the National Mental Health Policy are discussed.Este artigo tem como objetivo discutir alguns aspectos relacionados ao Transtorno de Personalidade Narcisista associado à depressão e ao suicídio, bem como o atendimento integral às múltiplas facetas de um paciente que apresenta esse quadro, por meio do relato de experiência de um atendimento em um consultório de enfermagem psiquiátrica no Município do Rio de Janeiro, no ano de 2022. Assim, pretende-se enfatizar a importância do atendimento integral e técnico, de maneira especializada e humanizada aos pacientes psiquiátricos para proporcionar acolhimento, tratamento e redução do alto índice de suicídio entre os indivíduos. Discute-se os avanços e desafios da Reforma Psiquiátrica no âmbito da Política Nacional de Saúde Mental

Baixa força de preensão palmar está associada ao estado nutricional de pacientes em hemodiálise: Low palm grip strength is associated with the nutritional status of patients on hemodialysis

É elevada a prevalência de distúrbios nutricionais em hemodialisados e isso está relacionado com o prognóstico clínico. Essa condição gera uma necessidade de avaliar estes distúrbios, sobretudo a desnutrição nesta população. Este é um estudo transversal com o objetivo de avaliar o perfil nutricional de pacientes renais crônicos submetidos à hemodiálise em uma clínica particular em Maceió-AL. Foram avaliados parâmetros de Índice de Massa Corporal (IMC), adequação da dobra cutânea do tríceps (DCT) e circunferência muscular do braço (CMB), circunferência da panturrilha (CP) em idosos, além da força preensão palmar (FPP) para avaliação da força muscular em toda população. Foram avaliados 67 renais crônicos com idade média de 48,31±14,10 anos e 36,84±38,19 meses em hemodiálise. Foi encontrada média de IMC abaixo do esperado para essa população (22,64±4,24kg/m²), com déficit significativo de tecido adiposo e muscular e baixa FPP, principalmente em mulheres. Observou-se associação moderada entre CMB e FPP (r=0,519) e fraca e negativa entre idade e FPP (r=-0,351). A avaliação antropométrica  permite concluir que a maioria dos indivíduos apresentam inadequação para todos os parâmetros, indicando um estado de desnutrição energético proteica, associada a baixa força de preensão palmar. Os resultados implicam maior risco de morbimortalidade

Investigação clínica-epidemiológica da astrocitopatia por proteína glial fibrilar ácida autoimune: uma revisão narrativa / Clinical-epidemiological investigation of autoimmune glial fibrillar acid protein astrocytopathy: a narrative review

Introdução: A astrocitopatia por proteína glial fibrilar ácida (GFAP) autoimune foi recentemente descrita e resulta em quadro clínico de meningoencefalomielite que afeta meninges, cérebro, medula espinal e nervo óptico. Tal quadro inflamatório ocorre devido à produção de autoanticorpos para a GFAP (anti-GFAP) e recrutamento local de infiltrato inflamatório, os quais podem ser utilizados como biomarcadores específicos.Objetivos: O trabalho visa estreitar relação entre profissionais da saúde e esta doença emergente ainda pouco relatada no Brasil, descrevendo às análises clínicas e laboratoriais, terapêuticas e à gravidade desta patologia e suas comorbidades potencialmente associadas.Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa. Selecionou-se como estratégia de busca na U.S. National Library of Medicine (PubMed - NCBI) os descritores “neuroimunomodulação”, “astrócitos” e “proteína glial fibrilar ácida”, presentes nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), além do nome da doença em inglês (“Autoimmune Glial Fibrillary Acidic Protein Astrocytopathy”).Resultados: Encontrou-se 66 artigos sendo selecionados 23 que se enquadravam no escopo do trabalho.  A astrocitopatia por GFAP é uma condição rara, porém subdiagnosticada. Os principais achados clínicos são cefaleia subaguda, sintomas mielopáticos, edema do disco óptico, tremor, ataxia, rigidez do pescoço, instabilidade autonômica, confusão e comprometimento cognitivo progressivo. O diagnóstico é confirmado pela detecção de anticorpos anti-GFAP (IgG) no líquido cefalorraquidiano (LCR), estando estes diretamente relacionados a astrocitopatia e ao dano astrocítico. O tratamento no estágio agudo inclui corticosteroides endovenosos em altas doses, imunoglobulina intravenosa (IVIG) e plasmaférese. A longo prazo são utilizados esteroides orais e imunossupressores.Conclusão: Apesar da patogênese da doença ainda não ser completamente conhecida, observamos afecção principalmente em meninges, cérebro, medula espinal e nervo óptico, estando os auto-anticorpos (Anti-GFAP) diretamente relacionados ao dano aos astrócitos podendo ser utilizados como principal biomarcador da doença, mas ela permanece em um quadro de subdiagnóstico na maioria das vezes