The role of control region mitochondrial DNA mutations in cardiovascular disease : stroke and myocardial infarction

Recent studies associated certain type of cardiovascular disease (CVD) with specific mitochondrial DNA (mtDNA) defects, mainly driven by the central role of mitochondria in cellular metabolism. Considering the importance of the control region (CR) on the regulation of the mtDNA gene expression, the aim of the present study was to investigate the role of mtDNA CR mutations in two CVDs: stroke and myocardial infarction (MI). MtDNA CR mutations (both fixed and in heteroplasmy) were analysed in two demographically-matched case-control samples, using 154 stroke cases, 211 MI cases and their corresponding control individuals. Significant differences were found, reporting mutations m.16145 G > A and m.16311 T > C as potential genetic risk factors for stroke (conditional logistic regression: p = 0.038 and p = 0.018, respectively), whereas the m.72 T > C, m.73 A > G and m.16356 T > C mutations could act as possible beneficial genetic factors for MI (conditional logistic regression: p = 0.001, p = 0.009 and p = 0.016, respectively). Furthermore, our findings also showed a high percentage of point heteroplasmy in MI controls (logistic regression: p = 0.046; OR = 0.209, 95% CI [0.045-0.972]). These results demonstrate the possible role of mtDNA mutations in the CR on the pathogenesis of stroke and MI, and show the importance of including this regulatory region in genetic association studies

RESIDÊNCIA DE ENFERMAGEM EM PSIQUIATRIA E SAÚDE MENTAL: PERSPECTIVAS SOBRE FORMAÇÃO E CAMPO DE TRABALHO

Objetivo: descrever a perspectiva de enfermeiros egressos de um programa de residência de Enfermagem em Psiquiatria e Saúde Mental em Alagoas sobre a formação e o campo de trabalho. Método: estudo exploratório, qualitativo, realizado com dez enfermeiros egressos de um programa de residência de Enfermagem em Psiquiatria e Saúde Mental no Nordeste do Brasil. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com gravação de áudio. Os dados foram submetidos à análise de conteúdo temática e discutidos à luz dos referenciais teóricos da Reforma Psiquiátrica e da Enfermagem em Saúde Mental. Resultado: as categorias temáticas identificadas foram “Processo de Formação: expectativas versus realidade” e “Campo de Trabalho: oportunidades e satisfação profissional”. Considerações finais: em relação à formação, os enfermeiros egressos sentiam-se satisfeitos com o conhecimento proporcionado pela residência; em relação ao campo de trabalho, manifestaram frustração por não serem aproveitados, mesmo sendo profissionais especializados e aptos para contribuir para a qualificação do serviço.Descritores: Enfermagem. Internato não Médico. Enfermagem Psiquiátrica. Saúde Mental. Serviços de Saúde Mental

Parto domiciliar, um exercício de autonomia: um relato de experiência / Home birth, an exercise of autonomy: a report of experience

A escolha pelo parto domiciliar advém de vários fatores que envolve a avaliação de riscos, custos e benefícios a todos os envolvidos, além de experiencias não tão exitosas anteriores. Este relato tem como objetivo apresentar a vivencia de um parto domiciliar planejado, trazendo as evidencias cientificas para realização de tal pratica de forma segura. No intuito de manter o sigilo, será utilizado o nome fictício Rosa. O levantamento dos artigos científicos foi realizado através da Biblioteca Virtual de Saúde (BVS). Foram utilizados 10 artigos para o embasamento científico deste relato. Assim, foi possível concluir que fatores internos e externos influenciam diretamente na escolha pelo tipo de parto e estes estão fortemente relacionados a partir da história de vida vivenciada em partos passados, assim como garantir o respeito pelas escolhas, bem como as expectativas e cultura da mulher o que proporciona uma segurança e confiabilidade a esta, entretanto as evidencias cientificas evidenciam que o parto domiciliar planejado é uma prática segura, quando este tem o acompanhamento de profissionais aptos para realizar a assistência necessária

Evaluation of guaraná leaves as an inhibitor of corrosion in carbon steel applying Taguchi method in weight loss test

The interest in the study of corrosion is present not only in the scientific field, but also in the economic and environmental fields. In this situation, green corrosion inhibitors emerge as new alternatives because they are renewable and cheap. In view of this, the purpose of this work is to evaluate the influence of the variables and their interactions involved in the corrosion process by weight loss test using guaraná sleeves as a green inhibitor. To help in this endeavor, the Taguchi Method and Analysis of Variance were used. For this work, the orthogonal array L16 was selected and the factors were analyzed at two levels: Presence of the green corrosion inhibitor, temperature, acid medium, test time and material. The variable of response of the experiments performed was the loss of mass of the samples. With the results obtained it was concluded that the guaraná sleeves have great potential for use as green corrosion inhibitors. By assessing the response obtained in the Taguchi method, it has also been found that the most significant factor in the corrosion process in weight loss test is the acid media, followed by temperature of environment; there is no interaction between the factors

Analysis of the epidemiological profile of patients actively registered in the ostomy care service in Juiz de Fora / Análise do perfil epidemiológico dos pacientes cadastrados ativamente no serviço de ostomias de Juiz de Fora

AIM: Population-based study on the profile of ostomized patients attended by a specialized service in the city of Juiz de Fora, Brazil. METHOD: This retrospective, cross-sectional study was based on a descriptive epidemiological model. A total of 2,406 medical records of patients registered between 1988 and 2016 were analyzed and only the records of active patients (alive, not having undergone reconstruction) were selected (507 cases). The analyzed variables were gender, age, type of stoma, and the disease that led to the need for a stoma. Statistical analyzes were performed using SPSS software, version 20.0. RESULTS: Stomata were observed in 265 male patients (52.3% of the cases). The age varied from a range of 0 to 98 years. The colostomy corresponded to 63.7% of the cases. Ileostomy was the second most common type of stoma (27%) and then the urostomy (6.5%) was the third. The main causes for stoma creation were colorectal cancer (CRC) with 59.8% of cases, bladder cancer (5.9%) and others less prevalent, such as intestinal obstruction, diverticular disease, volvulus, peritonitis, colorectal injury, and inflammatory bowel disease. CONCLUSION: Colostomy was the most frequent type and the highest prevalence of stomata that was observed in males. The age group of the most ostomized patients was between the fourth and eight decade. CRC was the main cause of a diverting stoma creation. The services of ostomized care with competent and efficient multidisciplinary teams play an important rolefor the user can overcome the possible limitations of an intestinal or urinary stoma.

A inclusão no mercado de trabalho de adultos com Transtorno do Espectro do Autismo: uma revisão bibliográfica

Há uma crescente representatividade das pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por meio das mídias sociais e engajamento de familiares de crianças, jovens e de adultos com TEA nas discussões de políticas públicas que visem o acesso pleno aos direitos. Considerando que a inclusão de adultos com TEA no mercado de trabalho é um direito assegurado por lei e que a inclusão escolar deve auxiliar na preparação para o mercado de trabalho, a fim de oportunizar acesso a cidadania, este artigo objetivou verificar a produção acadêmica acerca da inclusão de adultos autistas no mercado de trabalho, buscando experiências desta inclusão. O procedimento de coleta de dados foi uma revisão de literatura nas bases de dados Scielo, Google Acadêmico e Biblioteca Digital Brasileira de Teses e Dissertações, entre os anos 2010 e 2019. A análise dos dados consistiu na apresentação dos dados quantitativos e na análise qualitativa dos trabalhos encontrado   s, considerando o objetivo deste estudo. Foram encontrados 13 artigos dentro da temática, contudo apenas 3 relatavam experiências de inclusão no mercado de trabalho de adultos com TEA. É possível constatar que há insuficiência de estudos na área. Todas as publicações evidenciam a necessidade de sensibilização dos empregadores, acesso a informação sobre as especificidades do TEA, conhecimento sobre os direitos da pessoa com TEA no ambiente de trabalho, criação de política de inclusão da empresa, participação e apoio da família das pessoas com TEA nesse processo de inserção no mercado de trabalho

Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome

Determining the levels of human mitochondrial heteroplasmy is of utmost importance in several fields. In spite of this, there are currently few published works that have focused on this issue. In order to increase the knowledge of mitochondrial DNA (mtDNA) heteroplasmy, the main goal of this work is to investigate the frequency and the mutational spectrum of heteroplasmy in the human mtDNA genome. To address this, a set of nine primer pairs designed to avoid co-amplification of nuclear DNA (nDNA) sequences of mitochondrial origin (NUMTs) was used to amplify the mitochondrial genome in 101 individuals. The analysed individuals represent a collection with a balanced representation of genders and mtDNA haplogroup distribution, similar to that of a Western European population. The results show that the frequency of heteroplasmic individuals exceeds 61%. The frequency of point heteroplasmy is 28.7%, with a widespread distribution across the entire mtDNA. In addition, an excess of transitions in heteroplasmy were detected, suggesting that genetic drift and/or selection may be acting to reduce its frequency at population level. In fact, heteroplasmy at highly stable positions might have a greater impact on the viability of mitochondria, suggesting that purifying selection must be operating to prevent their fixation within individuals. This study analyses the frequency of heteroplasmy in a healthy population, carrying out an evolutionary analysis of the detected changes and providing a new perspective with important consequences in medical, evolutionary and forensic fields

Meios de acesso à literatura para pessoas com cegueira: Braille ou Áudio-livro?

Access to literature for blind people has been going primarily through the braille system. Due to the advancement and popularization of technology, there has been an increased demand for literature in audio in our country. Thus, the study emerged from questioning of how access to literature for blind people has been occurring, and to analyze the implications of using these means of access for blind people. The data collection instrument consisted of a semi structured interview script, which was applied to five blind people. These, in turn, were recorded and transcribed, with the data grouped by thematic blocks in tables and graphs for qualitative and quantitative analysis. The results indicated that older subjects do not give preference to any of the means, because according to them, both have their advantages and disadvantages. The younger subjects demonstrated preference for the audio and braille. We con­clude that both means of access studied haveits positive and negative implications, such that blind people tend to opt for both, but nevertheless, in terms of preference, braille prevails dramatically. We conclude that both means of access have studied its positive and negative implications, such that blind people tend to opt for both, but nevertheless, in terms of preference, braille prevails dramatically.O acesso à literatura por pessoas cegas vem acontecendo, prioritariamente, através do sistema braille. Devido ao avanço e a popularização da tecnologia, tem ocorrido uma procura maior pela literatura em áudio em nosso país. Dessa forma, o estudo surgiu do questionamento de como o acesso à literatura por pessoas cegas vem ocorrendo, tendo como objetivo analisar as implicações do uso desses meios de acesso por pessoas cegas. O instrumento de coleta de dados consistiu em um roteiro de entrevista semiestruturado, que foi aplicado a cinco pessoas cegas. Estas, por sua vez, foram gravadas e transcritas, com os dados agrupados por blocos temáticos, em tabelas e gráficos, para análise qualitativa e quantitativa. Os resultados indicaram que os sujeitos mais velhos, não dão preferência por nenhum dos meios, pois de acordo com os mesmos, ambos têm suas vantagens e desvantagens. Já os sujeitos mais jovens, revelaram preferência pelo áudio e pelo braille. Conclui-se que, ambos os meios de acesso estudados possuem suas implicações positivas e negativas, de tal forma que as pessoas cegas tendem a optar por ambos, mas apesar disso, em termos de preferência, o braille prevalece drasticamente

Meios de acesso à literatura para pessoas com cegueira: Braille ou Áudio-livro?

O acesso à literatura por pessoas cegas vem acontecendo, prioritariamente, através do sistema braille. Devido ao avanço e a popularização da tecnologia, tem ocorrido uma procura maior pela literatura em áudio em nosso país. Dessa forma, o estudo surgiu do questionamento de como o acesso à literatura por pessoas cegas vem ocorrendo, tendo como objetivo analisar as implicações do uso desses meios de acesso por pessoas cegas. O instrumento de coleta de dados consistiu em um roteiro de entrevista semiestruturado, que foi aplicado a cinco pessoas cegas. Estas, por sua vez, foram gravadas e transcritas, com os dados agrupados por blocos temáticos, em tabelas e gráficos, para análise qualitativa e quantitativa. Os resultados indicaram que os sujeitos mais velhos, não dão preferência por nenhum dos meios, pois de acordo com os mesmos, ambos têm suas vantagens e desvantagens. Já os sujeitos mais jovens, revelaram preferência pelo áudio e pelo braille. Conclui-se que, ambos os meios de acesso estudados possuem suas implicações positivas e negativas, de tal forma que as pessoas cegas tendem a optar por ambos, mas apesar disso, em termos de preferência, o braille prevalece drasticamente