A complexidade no diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista e suas implicações

Os manuais diagnósticos oferecem um padrão a serem seguidos para facilitar a identificação do transtorno, porém, na prática sabe que isso não se concretiza, uma vez que a individualidade pode modificar o período em que os sintomas se manifestam e a forma como eles se apresentam, pois o contexto que a pessoa está inserida é diferente. Sendo assim, deve ser levado em consideração no momento do diagnóstico. O objetivo do presente estudo é compreender o que dificulta o diagnóstico dos pacientes com TEA, assim como compreender as causas de diagnósticos tardios pela equipe profissional e elencar os prejuízos gerados pela dificuldade de conclusão de diagnóstico de autismo. O artigo propõe-se como uma revisão integrativa de literatura. Primeiramente, buscou-se um estudo para o entendimento do tema, identificando nas leituras uma abordagem relativa à complexidade no diagnóstico do TEA. Após, foi realizada uma busca nas principais plataformas acadêmicas disponíveis. Dos 06 artigos selecionados para a pesquisa, dois (33,33%) demonstraram implicações críticas para a qualidade do diagnóstico onde, consequentemente, há impacto negativo no bem-estar psicológico dos pacientes. Dessa maneira, os pacientes apresentavam isolamento social, bullying e sofrimento psicológico devido à falta de compreensão das dificuldades relacionadas ao TEA. Com base nos resultados obtidos no presente estudo, observa-se que o diagnóstico tardio impacta negativamente no bem-estar psicológico dos pacientes, uma vez que resulta em oportunidades perdidas de intervenção precoce para resolver deficiências associadas ao TEA

Perfil epidemiológico das gestantes cadastradas no sistema SISAB (e-SUS) no município de Porto Nacional – TO no período de 2020 a 2022

INTRODUÇÃO:O pré-natal, acompanhamento essencial desde a descoberta até o parto, busca garantir a saúde da gestante e do feto. O e-SUS APS, estratégia do Ministério da Saúde, visa reestruturar dados da Atenção Primária à Saúde e demonstrar a importância do acolhimento, sensibilização e realização das seis consultas, preconizadas pelo Programa de Humanização no Pré-Natal e Nascimento. O pré-natal bem estruturado inclui anamnese, exame físico, e a participação da família, promovendo a saúde materna e neonatal. Logo, O aumento global de problemas durante a gestação destaca a necessidade de abordagens integradas e humanizadas. MATERIAL E METODOS: A pesquisa analítica, observacional e retrospectiva focou em gestantes cadastradas no e-SUS em Porto Nacional – TO (2020 a 2022). Desenhos analíticos buscam associar exposição a efeitos específicos, enquanto estudos observacionais registram dados sem intervenção direta. O delineamento retrospectivo, baseado em registros passados, exige credibilidade nos dados. Utilizando o SIAB, a análise descritiva e estatística descritiva examinou variáveis como sexo ao nascer, idade da mãe, tipo de gravidez, parto, duração da gestação, estado civil e consultas pré-natais. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A pesquisa abordou parâmetros sociodemográficos destacando a preocupação com o número de consultas pré-natal. A importância do acolhimento e sensibilização para garantir as seis consultas recomendadas foi enfatizada a todo momento. A pesquisa indicou desafios na assistência pré-natal, enfatizando a necessidade de ações educativas para melhorar o índice de captação e garantir acompanhamento adequado. CONCLUSÃO: O estudo destaca o desafio de envolver gestantes em acompanhamento pré-natal, enaltecendo, abordagens efetivas devido à vulnerabilidade social. A baixa frequência de consultas (abaixo do ideal de 6) é observada reforçando a necessidade de ações educativas em saúde. Conclui-se que o estudo é crucial para alertar a população sobre os riscos associados à falta de controle pré-natal, enfatizando a importância de estratégias eficazes para engajar gestantes e promover cuidados adequado

Suplementação de vitamina D na asma: uma revisão narrativa dos efeitos na gravidade dos sintomas e frequência de exacerbações

Considerando a prevalência global da asma e a necessidade de estratégias de manejo eficazes, este estudo visa investigar os efeitos da suplementação de vitamina D na gravidade dos sintomas e na frequência de exacerbações em pacientes com asma. A justificativa reside na busca por terapias complementares que possam melhorar o controle da doença e a qualidade de vida dos pacientes asmáticos. Os objetivos incluem revisar e sintetizar estudos recentes sobre o tema, avaliar a eficácia da suplementação de vitamina D e identificar lacunas de conhecimento para futuras pesquisas. A metodologia envolverá uma revisão narrativa da literatura, abrangendo ensaios clínicos randomizados, meta-análises e revisões sistemáticas. Os resultados serão analisados em termos de impacto da suplementação de vitamina D nos sintomas e exacerbações da asma. Conclui-se que a suplementação de vitamina D pode desempenhar um papel importante no manejo da asma, oferecendo potenciais benefícios na redução dos sintomas e na prevenção de exacerbações

Melanoma maligno da próstata primária : Malignant melanoma of the primary prostate

Introdução: Descreve-se um caso de melanoma maligno da próstata primário. Será possível compreender que a próstata é um local raro de se encontrar um melanoma maligno primário e que devido a sua infrequência, possui um prognóstico ruim e um difícil diagnóstico. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 47 anos, solteiro, negro, motorista de caminhão, compareceu a UBS com queixa de jato urinário fraco, nocturia e hematoespermia, 3 episódios, início há um ano. Discussão:  Grande parte dos casos relatados, são de origem do epitélio de transição da uretra prostática ou de uma lesão metastática.  Essa patologia possui um comportamento altamente agressivo e deve receber grande atenção. Devido a sua infrequência, é de difícil diagnóstico e tratamento. O tratamento indicado é a excisão, se o paciente não tiver doença sistêmica. Conclusão: o conhecimento dessa patologia e sua suspeição devem ser melhor propagados no meio científico, para que haja o diagnóstico e posterior tratamento mais precocemente possível, objetivando melhores prognósticos

Doença de Erdheim Chester com envolvimento isolado do SNC: Erdheim Chester disease with isolated CNS involvement

Introdução: A Doença de Erdheim-Chester é  uma forma de  histiocitose  de  células  não-Langerhans  que  ocorre  mais  frequentemente  após  os  40  anos  de  idade,  com leve  predomínio  no  sexo  masculino. Apresentação do caso: Paciente, sexo masculino, branco, X anos de idade, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, com sintomas de cefaléia crônica, de caráter progressivo de inicio há 3 meses, associados a sintomas neurológicos de ataxia e diplopia. Referiu febre baixa diária, não aferida, com perda de 10kg no período descrito, não associado a dieta ou mudança de hábitos de vida. Nega comorbidades ou uso de medicamentos.  Ao exame físico, apresenta quadro de Nistagmo e Romberg positivo e alteração da úvula para direita. Paciente não apresentava outros sinais dignos de nota. Discussão: Foram selecionados para a revisão, os artigos de relato de caso ou séries de caso relacionados a manifestações clínicas da doença de Erdheim-Chester. Os principais tipos manifestações clínicas relatadas na literatura são: neurológicas, cardiovasculares, oftálmicas, endócrinas, urinárias, hematológicas, ósseas, cutâneas, respiratórias, gastrointestinais, envolvimento de múltiplos sistemas e outras. Entre esses tipos de manifestações, as mais frequentes foram neurológicas, cardiovasculares e oftálmicas, correspondendo a 48% das manifestações relatadas. Conclusão: É fundamental ter uma equipe multidisciplinar acompanhando o paciente,  para que sejam evitadas complicações e se possa proporcionar qualidade de vida ao paciente. &nbsp

Síndrome de DiGeorge (deleção do cromossomo 22q11.2): manejo e prognóstico

A síndrome de DiGeorge (SDG), também conhecida como síndrome velocardiofacial, é uma condição neurogenética autossômica dominante de interesse global caracterizada pela microdeleção do cromossomo 22q11.2, na qual não há predileção por gênero ou raça. A doença é conhecida pela tríade clássica as cardiopatias congênitas, timo hipoplásico – ou aplásico – e hipocalcemia decorrente da hipoplasia paratireoidiana O diagnóstico da síndrome baseia-se em dois exames laboratoriais, a Hibridização Genômica Comparativa baseada em microarray (aCGH) e a Hibridização por Fluorescência in situ (FISH), ambas com a finalidade de investigar o distúrbio genético e o tratamento consiste em tratar as alterações decorrentes da patologia. O objetivo estudo é analisar o manejo e o prognóstico da síndrome de DiGeorge por meio de um apanhado de casos clínicos. Trata-se de uma revisão bibliográfica integrativa, de natureza quantitativa, que utilizou as plataformas PubMed (Medline), Scientific Eletronic Library On-line (SciELO) e Cochrane Library como bases de dados para a seleção dos artigos, todos na língua inglesa. Foram utilizadas literaturas publicadas com recorte temporal de 2017 a 2022. De acordo com as literaturas analisadas, foi observado que a SDG requer diligência por parte dos profissionais da saúde no que concerne ao seu manejo, vide os vários fenótipos, desde leves a graves, da patologia. Por ter envolvimento multissistêmico, é essencial que, mesmo antes do diagnóstico, os distúrbios inerentes à síndrome sejam tratados e sujeitos à suspeição por intermédio da equipe, a qual necessita ter conhecimento acerca dessa possibilidade, haja vista a eventualidade de um pior prognóstico aos pacientes portadores

Multidifferential study of identified charged hadron distributions in ZZ-tagged jets in proton-proton collisions at s=\sqrt{s}=13 TeV

Jet fragmentation functions are measured for the first time in proton-proton collisions for charged pions, kaons, and protons within jets recoiling against a $Z$ boson. The charged-hadron distributions are studied longitudinally and transversely to the jet direction for jets with transverse momentum 20 $< p_{\textrm{T}} < 100$ GeV and in the pseudorapidity range $2.5 < \eta < 4$. The data sample was collected with the LHCb experiment at a center-of-mass energy of 13 TeV, corresponding to an integrated luminosity of 1.64 fb$^{-1}$. Triple differential distributions as a function of the hadron longitudinal momentum fraction, hadron transverse momentum, and jet transverse momentum are also measured for the first time. This helps constrain transverse-momentum-dependent fragmentation functions. Differences in the shapes and magnitudes of the measured distributions for the different hadron species provide insights into the hadronization process for jets predominantly initiated by light quarks.Comment: All figures and tables, along with machine-readable versions and any supplementary material and additional information, are available at https://cern.ch/lhcbproject/Publications/p/LHCb-PAPER-2022-013.html (LHCb public pages

Study of the B−→Λc+Λˉc−K−B^{-} \to \Lambda_{c}^{+} \bar{\Lambda}_{c}^{-} K^{-} decay

The decay $B^{-} \to \Lambda_{c}^{+} \bar{\Lambda}_{c}^{-} K^{-}$ is studied in proton-proton collisions at a center-of-mass energy of $\sqrt{s}=13$ TeV using data corresponding to an integrated luminosity of 5 $\mathrm{fb}^{-1}$ collected by the LHCb experiment. In the $\Lambda_{c}^+ K^{-}$ system, the $\Xi_{c}(2930)^{0}$ state observed at the BaBar and Belle experiments is resolved into two narrower states, $\Xi_{c}(2923)^{0}$ and $\Xi_{c}(2939)^{0}$, whose masses and widths are measured to be $$m(\Xi_{c}(2923)^{0}) = 2924.5 \pm 0.4 \pm 1.1 \,\mathrm{MeV}, \\ m(\Xi_{c}(2939)^{0}) = 2938.5 \pm 0.9 \pm 2.3 \,\mathrm{MeV}, \\ \Gamma(\Xi_{c}(2923)^{0}) = \phantom{000}4.8 \pm 0.9 \pm 1.5 \,\mathrm{MeV},\\ \Gamma(\Xi_{c}(2939)^{0}) = \phantom{00}11.0 \pm 1.9 \pm 7.5 \,\mathrm{MeV},$$ where the first uncertainties are statistical and the second systematic. The results are consistent with a previous LHCb measurement using a prompt $\Lambda_{c}^{+} K^{-}$ sample. Evidence of a new $\Xi_{c}(2880)^{0}$ state is found with a local significance of $3.8\,\sigma$, whose mass and width are measured to be $2881.8 \pm 3.1 \pm 8.5\,\mathrm{MeV}$ and $12.4 \pm 5.3 \pm 5.8 \,\mathrm{MeV}$, respectively. In addition, evidence of a new decay mode $\Xi_{c}(2790)^{0} \to \Lambda_{c}^{+} K^{-}$ is found with a significance of $3.7\,\sigma$. The relative branching fraction of $B^{-} \to \Lambda_{c}^{+} \bar{\Lambda}_{c}^{-} K^{-}$ with respect to the $B^{-} \to D^{+} D^{-} K^{-}$ decay is measured to be $2.36 \pm 0.11 \pm 0.22 \pm 0.25$, where the first uncertainty is statistical, the second systematic and the third originates from the branching fractions of charm hadron decays.Comment: All figures and tables, along with any supplementary material and additional information, are available at https://cern.ch/lhcbproject/Publications/p/LHCb-PAPER-2022-028.html (LHCb public pages

Síndrome do coração Pós-feriado: pacientes acometidos por arritmia cardíaca em detrimento do consumo exagerado de álcool: Post Holiday coração Syndrome: patients suffered by cardiac arrhythmia to the detriment of exaggerated alcohol consumption

INTRODUÇÃO: O álcool é conhecido por beneficiar o sistema cardiovascular com a ativação do sistema fibrinolítico, redução da agregação de plaquetas e aperfeiçoamento do perfil lipídico, entre outros mecanismos, quando consumido em doses moderadas. Todavia, seu uso de maneira abusiva culmina em patologias graves que podem evoluir para a morte, como a hipertensão arterial, a cardiomiopatia alcoólica, a arritmia cardíaca e até a “Síndrome do Coração Pós Feriado” ou do inglês, “Holiday Heart Syndrome”. OBJETIVOS: O presente estudo tem como objetivo delinear sobre a Síndrome do Coração Pós Feriado, transpassando por suas características clínicas, repercussões eletrofisiológicas, diagnóstico e manejo terapêutico. MATERIAIS E MÉTODOS: Dessa forma, o presente trabalho realizou uma revisão sistemática qualitativa, realizado no período entre julho e agosto de 2022, através de artigos das bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e United States National Library of Medicine (PubMed). RESULTADOS E DISCUSSÃO: A interação do álcool no organismo está diretamente relacionada com o sistema nervoso autônomo do indivíduo, gerando um estado de desequilíbrio autonômico, assim há alterações elétricas, como acréscimo da frequência cardíaca, gerando um estado de taquicardia. A principal patologia encontrada em questão foi a taquicardia sinusal, sendo um tipo de arritmia e por conseguinte, notou-se a presença da fibrilação atrial, sendo o excesso no consumo de etanol é causador de aproximadamente 67% dos casos de emergências desta última enfermidade. CONCLUSÃO: Portanto, com base na literatura analisada, observou-se que a ingestão alcoólica aguda age retardando o sistema de condução cardíaco, atua no encurtamento do período refratário e o aumento da atividade simpática, além de aumentar os níveis de catecolaminas circulantes. Por fim, também se evidenciou uma associação entre álcool e fatores de risco, principalmente hipertensão e obesidade e essas patologias aumentam os episódios de fibrilação atrial

Measurement of the ratios of branching fractions R(D∗)\mathcal{R}(D^{*}) and R(D0)\mathcal{R}(D^{0})

The ratios of branching fractions $\mathcal{R}(D^{*})\equiv\mathcal{B}(\bar{B}\to D^{*}\tau^{-}\bar{\nu}_{\tau})/\mathcal{B}(\bar{B}\to D^{*}\mu^{-}\bar{\nu}_{\mu})$ and $\mathcal{R}(D^{0})\equiv\mathcal{B}(B^{-}\to D^{0}\tau^{-}\bar{\nu}_{\tau})/\mathcal{B}(B^{-}\to D^{0}\mu^{-}\bar{\nu}_{\mu})$ are measured, assuming isospin symmetry, using a sample of proton-proton collision data corresponding to 3.0 fb${ }^{-1}$ of integrated luminosity recorded by the LHCb experiment during 2011 and 2012. The tau lepton is identified in the decay mode $\tau^{-}\to\mu^{-}\nu_{\tau}\bar{\nu}_{\mu}$. The measured values are $\mathcal{R}(D^{*})=0.281\pm0.018\pm0.024$ and $\mathcal{R}(D^{0})=0.441\pm0.060\pm0.066$, where the first uncertainty is statistical and the second is systematic. The correlation between these measurements is $\rho=-0.43$. Results are consistent with the current average of these quantities and are at a combined 1.9 standard deviations from the predictions based on lepton flavor universality in the Standard Model.Comment: All figures and tables, along with any supplementary material and additional information, are available at https://cern.ch/lhcbproject/Publications/p/LHCb-PAPER-2022-039.html (LHCb public pages