Doenças genéticas raras e judicialização no Brasil

As doenças raras afetam uma pequena porcentagem da população, mas constituem um importante problema de saúde pública. A maioria delas tem etiologia genética e, uma pequena parcela dispõe de tratamento medicamentoso, geralmente de alto custo, capaz de interferir na sua progressão. Em 2014, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde, por meio da Portaria no. 199, de 30 de janeiro de 2014. Esse estudo teórico apresenta uma breve descrição dos aspectos relacionados à complexidade quanto ao diagnóstico e tratamento das doenças genéticas raras. O diagnóstico geralmente é tardio ou até mesmo equivocado, devido à escassez de médicos geneticistas, sua localização concentrada em regiões específicas do Brasil e desconhecimento dos médicos generalistas sobre as doenças raras, o que contribue significativamente para o sub-diagnóstico das doenças genéticas raras. A judicialização da saúde foi a maneira encontrada por alguns pacientes para obtenção de tratamento medicamentoso, como ilustrado para Fenilcetonúria, Mucopolissacaridoses e doença de Fabry. Em suma, é consenso na literatura o impacto significativo das doenças genéticas raras na vida do paciente e seus familiares

Ácido fólico, prevenção de defeitos do tubo neural e fatores associados: uma reflexão

Aims to discuss factors associated with the use of folic acid during gestation. A descriptive-reflective study with a theoretical basis elaborated from updated scientific articles. Despite the benefits of folic acid and, even if it is a worldwide recommendation, the prevalence of this supplement consumption is still unsatisfactory. Some studies have shown that women with unplanned pregnancies, lower schooling and socioeconomic status, without partners and with insufficient prenatal care are less likely to consume this supplement during gestation. Folic acid supplementation is an essential intervention, acting in the primary prevention of neural tube defects. Thus, public policies that further encourage maternal supplementation with folic acid are of great value, since they reduce neonatal morbidity and mortality. It is also necessary to plan actions that aim to minimize the action of the factors associated with the use of folic acid during gestation.Tiene como objetivo discutir los factores asociados al uso de ácido fólico durante la gestación. Estudio descriptivo-reflexivo con base teórica elaborado a partir de artículos científicos actualizados. Apesar de los beneficios del ácido fólico e incluso si se trata de una recomendación mundial, la prevalencia de consumo de este suplemento es todavía insatisfactoria. Algunos estudios han demostrado que las mujeres con embarazo no planificado, menor escolaridad y nivel socioeconómico, sin compañero y con prenatal insuficiente, son más susceptibles a no consumir ese suplemento durante la gestación. La suplementación con ácido fólico es una intervención imprescindible, actuando en la prevención primaria de los defectos del tubo neural. Así, las políticas públicas que fomenten aún más la suplementación materna con ácido fólico son de gran valor, ya que reducen la morbi-mortalidad neonatal. También es necesario la planificación de acciones que busquen minimizar la acción de los factores asociados al uso de ácido fólico durante la gestación.Tem como objetivo discutir os fatores associados ao uso de ácido fólico durante a gestação. Estudo descritivo-reflexivo com embasamento teórico elaborado a partir de artigos científicos atualizados. Apesar dos benefícios do ácido fólico e mesmo se tratando de uma recomendação mundial, a prevalência de consumo deste suplemento é, ainda, insatisfatória. Alguns estudos têm mostrado que mulheres com gravidez não planejada, menor escolaridade e nível socioeconômico, sem companheiro e com pré-natal insuficiente são mais susceptíveis a não consumir esse suplemento durante a gestação. A suplementação com ácido fólico é uma intervenção imprescindível, atuando na prevenção primária dos defeitos do tubo neural. Assim, políticas públicas que venham a incentivar ainda mais a suplemen­tação materna com ácido fólico são de grande valia, uma vez que reduzem a morbimortalidade neonatal. Também é necessário o planejamento de ações que visem minimizar a ação dos fatores associados ao uso de ácido fólico durante a gestação

Nursing care in the guthrie test - Assistência de enfermagem no teste do pezinho

Objective: to describe nursing care in the performance of the guthrie test in newborns. Method: exploratory, descriptive study of qualitative nature, with the Basic Health Units of the city of Uberaba-Minas Gerais as the setting. Twenty-two nurses participated in the study. Data was collected using a semi-structured questionnaire and the data was analyzed using descriptive statistics and thematic analysis. Results: there was a predominance of the female gender, 45 to 49 years of age and specialization in public health. The analysis of the answers about nursing care allowed the agglutination the data into five categories: 1) Graduation and Training, 2) Information to Parents, 3) Challenges and Obstacles, 4) Impacts of the Pandemic and 5) Perception and Perspectives of the Nursing Team. Conclusion: the study shows that nurses provide adequate assistance in the guthrie test. The data shows the relevance of the nurses' qualification in the maternal and child health area.Objetivo: describir la asistencia de enfermería en la realización de la Prueba del Niño en recién nacidos. Método: estudo exploratório, descriptivo de natureza cualitativa, teniendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba- Minas Gerais. Veintidós enfermeros participaron en el estudio. La recogida de datos se realizó mediante un cuestionario semiestructurado y los datos se analizaron mediante estadística descriptiva y análisis temático. Resultados: hubo predominio del sexo femenino, franja etaria entre 45 y 49 años y especialización en salud pública. El análisis de las respuestas sobre la asistencia de enfermería permitió aglutinar los datos en cinco categorías: 1) Graduación y Formación, 2) Información a los Padres, 3) Desafíos y Obstáculos, 4) Impactos de la Pandemia y 5) Percepción y Perspectivas del Equipo de Enfermería. Conclusión: el estudio demuestra que las enfermeras prestan asistencia adecuada en el Test de Guthrie. Los datos demuestran la relevancia de la cualificación del enfermero en el área de la salud materno-infantil.Objetivo: descrever a assistência de enfermagem na realização do Teste do Pezinho em recém-nascidos. Método: estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa, tendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba-Minas Gerais. Participaram do estudo 22 enfermeiros. A coleta de dados foi realizada por meio de um questionário semiestruturado e os dados analisados por estatística descritiva e análise temática. Resultados: houve predomínio de gênero feminino, faixa etária entre 45 a 49 anos e especialização em saúde pública. A análise das respostas sobre a assistência de enfermagem permitiu aglutinar os dados em cinco categorias: 1) Graduação e Capacitação, 2) Informação aos Pais, 3) Desafios e Obstáculos, 4) Impactos da Pandemia e 5) Percepção e Perspectivas da Equipe de Enfermagem. Conclusão: o estudo evidencia que os enfermeiros prestam assistência adequada no Teste do Pezinho. Os dados demonstram a relevância da qualificação do enfermeiro na área de saúde materno infantil.

Polimorfismos Genéticos nos Receptores Nicotínicos e Câncer de Pulmão: uma Visão Geral

Introdução: O câncer de pulmão é o mais comum de todos os tumores malignos. Responsável por 20.485 mortes, em 2008, no Brasil, e, em 90% dos casos diagnosticados, está associado ao consumo de derivados de tabaco. A nicotina é o componente primário do tabaco presente no cigarro e, variantes genéticas nos genes que codificam subunidades do receptor de acetilcolina nicotínico participam na etiologia e progressão do câncer de pulmão. Objetivo: Realizar uma revisão sobre o câncer de pulmão e polimorfismos de nucleotídeos únicos em genes codificadores de subunidades dos receptores de acetilcolina nicotínicos. Método: Foi realizada uma revisão bibliográfica por meio de busca eletrônica na base de dados PubMed, tendo como limites artigos publicados nos últimos cinco anos, publicação em língua inglesa e pesquisas em seres humanos. Resultados: A região 15q25 que contém os polimorfismos de nucleotídeos únicos dos genes CHRNA5, CHRNA3 e CHRNB4 está associada a risco de câncer de pulmão e dependência a nicotina. Os trabalhos selecionados mostraram forte associação dos polimorfismos de nucleotídeos únicos 1192G>A e 645C>T dos genes CHRNA5 e CHRNA3, respectivamente com câncer de pulmão. Outros polimorfismos localizados em 15q25 associados a esse tipo de câncer incluem: 24289A>G, 28757T>C, 14621A>C, 10611T>C e 5539C>G do gene CHRNA5; 27011C>T, 3393G>A, 30238C>T do gene CHRNA3 e o 49711634C>G do gene CHRNB4. Conclusão: Os trabalhos publicados evidenciaram que, na investigação de polimorfismos, devem ser considerados a etnicidade e o efeito funcional daquela variante para o funcionamento e expressão gênica.

Mortalidade, sobrevivência e fatores associados nas Trissomias 13 e 18: um estudo de revisão

Patau and Edwards Syndromes are genetic conditions resulting primarily from trisomies involving chromosomes 13 and 18, respectively. These chromosomal disorders are severe, there are several concomitant malformations, the prognosis is usually poor, which can result in high rates of fetal and neonatal losses and early postnatal deaths. Thus, the present study aims to present information on survival and mortality in trisomies 13 and 18, including factors that interfere in these variables. This is a theoretical study, of the literature review type, carried out in the PubMed database using the following descriptors: trisomy 13 and trisomy 18 and survival and mortality. Articles published in the last 10 years, in the original article category and in Portuguese and English, were considered. In summary, the 24 studies revealed that there was a predominance of death, mainly in the first days of life, for both chromosomal anomalies. A higher survival was observed in individuals with mainly mosaic karyotypes and translocation, as well as female gender, higher birth weight, birth after 36 gestational weeks and those undergoing the intervention. Risk factors for early mortality were congenital anomalies, mainly heart defect and omphalocele, low or very low birth weight, gestational age/prematurity, and male gender. Knowledge of possible outcomes and complications in these conditions can help parents and multidisciplinary teams to make decisions related to the future management of these trisomies, aiming to reduce early mortality, increase survival and improve the quality of life of these patients. Trisomies 13 and 18 are associated with high mortality rates, low survival, and there are risk factors that affect these variables in neonates with these autosomal aneuploidies.As Síndromes de Patau e Edwards são condições genéticas resultantes principalmente de trissomias envolvendo os cromossomos 13 e 18, respectivamente. Esses distúrbios cromossômicos são graves, há presença de diversas malformações concomitantes, o prognóstico normalmente é ruim o que pode resultar em altas taxas de perdas fetais, neonatais e óbitos pós-natal precoce. Deste modo, o presente estudo tem por finalidade apresentar informações sobre sobrevivência e mortalidade nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, incluindo fatores que interferem nessas variáveis. Trata-se de um estudo teórico, do tipo revisão da literatura, realizado na base de dados PubMed utilizando os seguintes descritores: trisomy 13 and trisomy 18 and survival and mortality. Foram considerados os artigos publicados nos últimos 10 anos, da categoria artigo original e dos idiomas português e inglês. Em síntese, os 24 estudos revelaram que houve predomínio de morte principalmente nos primeiros dias de vida para ambas as anomalias cromossômicas. Uma maior sobrevivência foi observada em indivíduos com cariótipos mosaico, principalmente, e translocação, bem como gênero feminino, maior peso, nascimento após 36 semanas gestacionais e aqueles submetidos à intervenção. Os fatores de risco para mortalidade precoce foram anomalias congênitas, principalmente defeito cardíaco e onfalocele, baixo ou muito baixo peso ao nascimento, idade gestacional/prematuridade e gênero masculino. O conhecimento dos possíveis desfechos e complicações nessas condições pode auxiliar os pais e as equipes multidisciplinares na tomada de decisões relacionadas ao manejo futuro dessas trissomias, visando diminuir a mortalidade precoce, aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida desses pacientes. As trissomias 13 e 18 estão associadas a altas taxas de mortalidade, baixa sobrevida e há fatores de risco que afetam essas variáveis em neonatos com essas aneuploidias autossômicas

O PAPEL DOS POLIMORFISMOS GENÉTICOS NA ETIOLOGIA DA ENDOMETRIOSE

O objetivo desse estudo é apresentar uma atualização sobre o papel dos polimorfismos genéticos na etiologia da endometriose. Trata-se de uma pesquisa bibliográfica feita no PubMed utilizando os descritores “polymorphism and endometriosis”. Foram identificados 36 artigos e após aplicação dos critérios de inclusão foram selecionados 17 artigos para a amostra final. Os principais resultados foram: 1) cerca de 60% dos artigos foram publicados em 2019; 2) em 35,3% dos estudos o número de casos e controles investigados foi menor que 100; 3) a maioria dos trabalhos investigou de um a dois polimorfismos por gene; 4) a produção científica sobre endometriose é maior em países orientais; 5) houve heterogeneidade quanto aos periódicos onde os trabalhos foram publicados; 6) as principais técnicas para detecção de polimorfismos foi a PCR-RFLP e o PCR em tempo real, com frequências semelhantes. Em suma, os polimorfismos genéticos podem estar implicados na etiologia da endometriose

Depression and anxiety in women with endometriosis: an critical review

This review aims to present the results of studies evaluating the prevalence and / or levels of depressionand anxiety in women with endometriosis. For this a literature search was performed in PubMed,LILACS and Web of Science and 21 articles were selected for reading. Of these, eleven analyzed anxietyand depression, simultaneously, only nine depression and one anxiety. It was observed that patients withendometriosis exhibit high levels of depression and anxiety, probably due to frequent pain, infertility,delayed diagnosis and disease recurrence. It is concluded that psychological counseling should be offeredto women with endometriosis and this is, therefore, an essential component for the treatment of thisgynecological condition.Essa revisão tem por objetivo apresentar os resultados dos estudos que avaliaram prevalência e/ou níveisde depressão e ansiedade nas mulheres com endometriose. Para isso, uma pesquisa bibliográfica foirealizada no PubMed, LILACS e Web of Science e foram selecionados para leitura 21 artigos. Destes,onze analisaram depressão e ansiedade simultaneamente, nove apenas depressão e um ansiedade. Foiobservado que as pacientes com endometriose exibem níveis elevados de depressão e ansiedade,provavelmente devido aos quadros frequentes de dor, a infertilidade, ao atraso no diagnóstico e arecorrência da doença. Conclui-se que um acompanhamento psicológico deve ser oferecido a mulherescom endometriose sendo, portanto um componente essencial para o tratamento dessa condiçãoginecológica

Impacto e desafios da doença de Alzheimer

editorialEditoria

Characterization of Family Health teams and their work process

Este estudio tuvo como objetivo conocer las características de los equipos de la Estrategia de Salud de la Familia (ESF) de una Coordinadora Regional de Salud del RS, identificando las dificultades en el proceso de trabajo. Se trata de una investigación cualitativa del tipo exploratorio-descriptiva, con aplicación de cuestionario. Los resultados revelan una faja etaria joven, femenina y con graduación profesional reciente. Respecto del proceso de trabajo, se observó la presencia de algunas dificultades, entre ellas: el modo de contratación, la falta de infraestructura de las unidades de salud, la dificultad para trabajar en equipo, la falta de especialización de los trabajadores, la incomprensión de la población sobre la propuesta de la ESF y hasta incluso el relato de ausencia de dificultades. Algunos de los resultados corroboran datos reseñados en la literatura, mientras que los últimos dos han sido poco explorados por otros estudios, constituyendo aspectos relevantes a ser considerados en el proceso de trabajo e implementación de la ESF.This study aims to learn the characteristics of Family Health Strategy (FHS) teams from a Regional Health Coordination of RS, identifying its difficulties in the work process. It is a qualitative exploratory-descriptive study, with a questionnaire application. Results revealed a group of young females with recent professional education. Regarding the work process, some difficulties observed were: the hiring model, the lack of infrastructure of the health units, the difficulty to work in teams, the lack of specialization of the employees, the non-comprehension of the population about the FHS proposal and even the reporting of the lack of difficulties. Some of the results corroborate the data reported by the literature, but the last two items were poorly explored in other studies, constituting relevant aspects to be considered in the work process and in the implementation of the FHS.Este estudo tem por objetivo conhecer as características das equipes da Estratégia de Saúde da Família (ESF) de uma Coordenadoria Regional de Saúde do RS, identificando suas dificuldades no processo de trabalho. Trata-se de uma pesquisa qualitativa do tipo exploratório-descritiva, com aplicação de questionário. Os resultados revelaram uma faixa etária jovem, feminina e com formação profissional recente. Quanto ao processo de trabalho, foram observadas algumas dificuldades, dentre elas: a forma de contratação, a falta de infra-estrutura das unidades de saúde, a dificuldade de trabalhar em equipe, a falta de especialização dos trabalhadores, a não compreensão da população sobre a proposta da ESF e até mesmo o relato da ausência de dificuldades. Alguns dos resultados corroboram dados relatados pela literatura, no entanto os dois últimos ítens foram pouco explorados em outros estudos, constituindo aspectos relevantes a serem considerados no processo de trabalho e na implementação da ESF