Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el Perú: GITELMAN syndrome first case report in Peru

ABSTRACT Introduction: Gitelman's syndrome is an infrequent tubulopathy, transmitted by autosomal recessive inheritance due to mutations of the SLC12A3 gene, which is responsible for encoding the cotransporter Na Cl synthesis of the distal convoluted tubule. This tubulopathy is characterized by hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalciuria and metabolic alkalosis. Signs and symptoms are avid for salty foods, normal or low blood pressure, physical exercise intolerance, growth retardation, and short stature. Case Description: An 11-year-old male patient who presented weakness of upper and lower limbs on admission associated with muscle weakness. The physical examination of income is normal. Initial laboratory tests showed serum potassium of 2.8 mEq / L sodium of 132 mEq / L, chlorine of 84.26 mEq / L, magnesium of 1.4 mEq / L, calcium of 11.3 mEq / L. Venous gasometry at pH 7.42, pCO2, 34.1mmHg; PO2 36.8mm; Bicarbonate 31mmol / L. Conclusion: It is important to consider Gitelman's syndrome, since it is possible to suspect if a patient presents with tiredness, muscle weakness or saltiness, supporting a diagnosis of serum electrolytes. Treatment should be started with oral magnesium supplements and periodic monitoring. Key words: Gitelman's syndrome; Hypokalemia; Metabolic alkalosis; Hypomagnesaemia. (source: MeSH NLM) DOI:  10.25176/RFMH.v18.n3.1597RESUMEN Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal. Este tubulopatia está caracterizada por hipokalemia, hipomagnesemia, hipocalciuria y alcalosis metabolica. Entre los signos y síntomas  tenemos avidez por comidas saladas, presión arterial normal o baja, intolerancia al ejercicio físico, retraso de crecimiento y talla baja.  Descripción del caso: Paciente varón de 11 años de edad que al ingreso presenta debilidad de miembros superiores e inferiores asociado a debilidad muscular. Al exámen físico de ingreso se encuentra normal. Los exámenes de laboratorio de inicio mostraron potasio sérico de 2.8 mEq/L  sodio de 132 mEq/L, cloro de 84.26 mEq/L, magnesio de 1.4 mEq/L, calcio de 11.3 mEq/L. Gasometría venosa de pH 7.42, pCO2, 34,1mmHg; pO2 36.8mm; bicarbonato 31mmol/L. Conclusión: Es importante tener en cuenta al síndrome de Gitelman ya que se puede sospechar si un paciente presenta cansancio, debilidad muscular o avidez por la sal, apoyando al diagnóstico un examen de electrolitos séricos. Se debe iniciar el tratamiento con suplementos orales de magnesio y hacer seguimiento periódico. Palabras clave: Síndrome de Gitelman; Hipokalemia; Alcalosis metabólica; Hipomagnesemia. (fuente: DeCS BIREME) DOI:  10.25176/RFMH.v18.n3.159

A Bicyclic 1-Deoxygalactonojirimycin Derivative as a Novel Pharmacological Chaperone for GM1 Gangliosidosis

Lysosomal β-galactosidase (β-Gal) deficiency causes a group of disorders that include neuronopathic GM1 gangliosidosis and non-neuronopathic Morquio B disease. We have previously proposed the use of small molecule ligands of β-Gal as pharmacological chaperones (PCs) for the treatment of GM1 gangliosidosis brain pathology. Although it is still under development, PC therapy has yielded promising preclinical results in several lysosomal diseases. In this study, we evaluated the effect of bicyclic 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ) derivative of the sp2-iminosugar type, namely 5N,6S-(N′-butyliminomethylidene)-6-thio-1- deoxygalactonojirimycin (6S-NBI-DGJ), as a novel PC for human mutant β-Gal. In vitro, 6S-NBI-DGJ had the ability to inhibit the activity of human β-Gal in a competitive manner and was able to protect this enzyme from heat-induced degradation. Computational analysis supported that the rigid glycone bicyclic core of 6S-NBI-DGJ binds to the active site of the enzyme, with the aglycone N′-butyl substituent, in a precise E-orientation, located at a hydrophobic region nearby. Chaperone potential profiling indicated significant increases of enzyme activity in 24 of 88 β-Gal mutants, including four common mutations. Finally, oral administration of 6S-NBI-DGJ ameliorated the brain pathology of GM1 gangliosidosis model mice. These results suggest that 6S-NBI-DGJ is a novel PC that may be effective on a broad range of β-Gal mutants.Ministerio de Ciencia e Innovación de España. SAF2010-15670 y CTQ2010-15848Junta de Andalucía. P08-FQM-0371

Compuestos potenciadores de la actividad de glicosidasas mutantes

[EN] Compounds promoting the activity of mutant glycosidases having inhibitory activity for glycosidase enzymes, furthermore relating to a procedure for activation of mutant β-glycosidase (β-glucocerebrosidase) and mutant β-galactosidase in patients suffering lysosomal storage disorders through administration of said enzyme competitor inhibitor compounds, characterised by very high bonding specificity and a favourable ratio between the concentration thereof for pharmacological chaperone activity and the concentration thereof for inhibitor activity.[ES] Compuestos potenciadores de la actividad de glicosidasas mutantes, con actividad inhibidoras de enzimas glicosidasas y también se refiere a un procedimiento para la activación de ss-glucosidasa mutante (ss- glucocerebrosidasa) y ss-galactosidasa mutante en pacientes que padecen trastornos de almacenamiento lisosómico mediante la administración de dichos compuestos inhibidores competitivos de las enzimas, caracterizados por una especificidad de unión muy alta y una relación favorable entre su concentración para actividad de chaperona farmacológica y su concentración para actividad inhibidora.Peer reviewedConsejo Superior de Investigaciones Científicas (España), Universidad Complutense de Sevilla, International University of Health and Welfare, Tottori UniversityA1 Solicitud de patentes con informe sobre el estado de la técnic

Archive about the book: the collecting of art book in educational inovation

El objetivo del proyecto, “Gabinete sobre el libro: el coleccionismo del libro arte en la innovación educativa” ha sido crear un fondo y una base de datos de libros de artista que ofrezcan a investigadores y a alumnos material docente y artístico para la investigación en el ámbito del libro como herramienta de pensamiento creativo. Con éste fin, se han clasificado y organizado los criterios técnicos y estéticos necesarios para catalogar el fondo. Se pretende crear un centro de documentación dentro de la Facultad de Bellas Artes de la UCM, que sea un referente para la difusión e investigación del libro de artista dentro del ámbito académico, con una filosofía activa de adquisición, que por el momento, solo puede completarse por medio de la valiosa donación de los libros de artista de los miembros de la comunidad educativa y gracias a la donación particular.Depto. de Dibujo y GrabadoFac. de Bellas ArtesFALSEsubmitte

Dibujo para grabado: Pre-producción, lenguajes gráficos y técnicas experimentales de construcción de la imagen para el grabado, las técnicas de estampación e impresión y el libro-arte

Proyecto de innovación docente pensado para canalizar la elaboración diversa de material docente y recursos didácticos que faciliten la práctica autónoma del estudiante y su aprendizaje del grabado, las técnicas de estampación, la edición y la creación del libro-arte fuera del aula, en un escenario de enseñanza semi-presencial. Se trata de apostar por fomentar la práctica artística independiente del alumnado. Para ello se propone reforzar la fase de pre-producción o fase de planificación aprovechar las posibilidades expresivas que ofrece el dibujo pensado para grabado, explorar diferentes lenguajes gráficos, adquirir vocabulario visual y generar paletas o bibliotecas de recursos gráfico-plásticos. El proyecto se entiende como espacio de diálogo e intercambio de conocimiento

El mapa como recurso expresivo y metáfora docente para estudiantes de Bellas Artes, creación de material didáctico mostrado públicamente en la sala de la biblioteca Histórica Marqués de Valdecilla

A partir del tema propuesto sobre cartografía (el río, la montaña, la rosa de los vientos) y a partir del mapa concreto que facilita de su tesoro cartográfico la Biblioteca Histórica Marqués de Valdecilla, el docente realiza una obra plástica personal que, desde su creatividad artística, actualice el mapa clásico y visible el concepto implícito. Como innovación en recurso educativo en abierto y en enseñanza presencial, docentes y estudiantes han elaborado a partir de sus interpretaciones cartográficas, y en relación con los mapas clásicos, seminarios en campus virtual y páginas web, con la dirección, coordinación y asesoramiento de Carmen Pérez. Como método innovador en la enseñanza presencial, cada docente ha escogido un estudiante de su centro o de otra facultad UCM para que le acompañe en la vitrina destinada a su mapa y concepto. En cada vitrina se establece, como índice el título, un diálogo a través de la Historia. La interpretación del tesoro cartográfico depositado en la Biblioteca Histórica se vivifica y transforma en material docente con la mediación de profesores y profesoras que proponen a estudiantes de sus diferentes cursos que participen en la elaboración de mapas con diferentes técnicas y perspectivas (medalla, altorrelieve, vaciado en el departamento de Escultura y Formación artística, dibujo, grabado, impresión digital, fotografía en los departamentos de Dibujo y Grabado, tipografía, media-art en el de Diseño). El trabajo sobre el mapa como metáfora supone el diseño de una herramienta de aprendizaje para las nuevas generaciones de estudiantes: la exposición pública en la Biblioteca Histórica es una etapa más, con estudiantes actuales, de las realizadas con esta institución en el marco de "diálogos a través de la historia", en la que ya han participado más de 50 docentes y mas de 500 estudiantes desde 2007. El contacto mantenido mediante redes y correos complutenses con "alumni", estudiantes ya egresados participantes en estos proyectos, permite establecer un continuo docente intergeneracional entre alumnas y alumnos de distintas proporciones. El fomento de la inserción laboral y el emprendimiento entre los estudiantes se logra mediante la exposición de sus propuestas en la muestra pública en la Biblioteca Histórica Marqués de Valdecilla, en la que alumnos y alumnas están acompañados por artistas invitados y docentes que les abren las puertas del circuito profesional.UCMBiblioteca Histórica Marqués de ValdecillaDepto. de Dibujo y GrabadoFac. de Bellas ArtesFALSEsubmitte

Overview of recent TJ-II stellarator results

The main results obtained in the TJ-II stellarator in the last two years are reported. The most important topics investigated have been modelling and validation of impurity transport, validation of gyrokinetic simulations, turbulence characterisation, effect of magnetic configuration on transport, fuelling with pellet injection, fast particles and liquid metal plasma facing components. As regards impurity transport research, a number of working lines exploring several recently discovered effects have been developed: the effect of tangential drifts on stellarator neoclassical transport, the impurity flux driven by electric fields tangent to magnetic surfaces and attempts of experimental validation with Doppler reflectometry of the variation of the radial electric field on the flux surface. Concerning gyrokinetic simulations, two validation activities have been performed, the comparison with measurements of zonal flow relaxation in pellet-induced fast transients and the comparison with experimental poloidal variation of fluctuations amplitude. The impact of radial electric fields on turbulence spreading in the edge and scrape-off layer has been also experimentally characterized using a 2D Langmuir probe array. Another remarkable piece of work has been the investigation of the radial propagation of small temperature perturbations using transfer entropy. Research on the physics and modelling of plasma core fuelling with pellet and tracer-encapsulated solid-pellet injection has produced also relevant results. Neutral beam injection driven Alfvénic activity and its possible control by electron cyclotron current drive has been examined as well in TJ-II. Finally, recent results on alternative plasma facing components based on liquid metals are also presentedThis work has been carried out within the framework of the EUROfusion Consortium and has received funding from the Euratom research and training programme 2014–2018 under Grant Agreement No. 633053. It has been partially funded by the Ministerio de Ciencia, Inovación y Universidades of Spain under projects ENE2013-48109-P, ENE2015-70142-P and FIS2017-88892-P. It has also received funds from the Spanish Government via mobility grant PRX17/00425. The authors thankfully acknowledge the computer resources at MareNostrum and the technical support provided by the Barcelona S.C. It has been supported as well by The Science and Technology Center in Ukraine (STCU), Project P-507F

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Innovación, desarrollo tecnológico y gestión : una construcción desde la investigación

Libro que compila investigaciones de carácter aplicadas y descriptivas en materia de innovación y desarrollo tecnológico, gestión organizacional y empresarial orientada a productividad, rentabilidad, competitividad y sostenibilidadBook that compiles researches of applied and descriptive character in the matter of innovation and technological development, organizational and business management oriented to productivity, profitability, competitiveness and sustainabilityCapítulo 1. Material compuesto para la construcción a partir de la celulosa del papel y cartón reciclado / Carlos Arturo Tamayo S; Nicolás Montero Camacho; Fredy Antonio Herrera -- Capítulo 2. Tecnologías de conservación para base de sopa de frijol rojo (phaseolus vulgaris) y vegetales / Yaceris Castro Escorcia; Teresa Altamar Pérez; Enedys Florez Cortés; Ángela Ortiz Ruiz. Capítulo 3. Utilización de harina compuesta de frijol caupi (vigna unguiculata) en masas para alimentos congelados / Marcela Villalba Cadavid; Matilde Rodríguez Muñoz; Beatriz Fernández; Juan Mendoza Combatt -- Capítulo 4. Elaboración de biorrecubrimiento comestible para carne de hamburguesa como alternativa de conservación y condimento natural / Camila Andrea Ubaque Beltrán. CAPÍTULO 5. Identificación de alternativas de industrialización de productos y subproductos agroindustriales en nuevos materiales bio poliméricos / Luz Henao Díaz; Deya Pérez Zúñiga; Herold Arango Gómez. Capítulo 6. SCADA inalámbrico para monitoreo de sistemas de energía solar / Nelson Giovanni Agudelo Cristancho; Juan Carlos Amezquita Tovar; Ángela María Montoya Castro. -- Capítulo 7. Evaluación de la calidad del agua para consumo humano del corregimiento de Jaraquiel, Montería, Córdoba / Carlos Burgos Galeano; Álvaro Aleán Vásquez; Paula Estrada Palencia -- Capítulo 8. Optimización del sistema de abastecimiento de agua en la comunidad de Jaraquel, Montería Colombia / Carlos Burgos Galeano; Pedro Ramos Tejada; Paula Estrada Palencia; Jhon Sánchez Correa. -- Capítulo 9. Ejecución y sostenibilidad de proyectos productivos en la microrregión cafetera del municipio de Ciénaga, Magdalena / Sugey Issa Fontalvo; Eduardo Robles Panetta; Freddy González Castillo. -- Capítulo 10. Aplicación del método cualitativo por puntos para determinar aspirante favorito a cargos directivos en IES / Zamir Martelo Ballesteros; Raúl Martelo Gómez; Luis Tovar Garrido; Natividad Villabona Gómez; David Franco Borré. -- Capítulo 11 Responsabilidad social en comunidades indígenas orientada al diseño de automatización de válvulas del gasoducto Riohacha-Maicao / Gelvis Melo Freile; César Rivera Romero; Jesús García Guiliany. -- Capítulo 12 Fortalecimiento de la gestión económica de las Mipymes a través de la consultoría / Gloria Amparo Acosta Romero; Mónica Andrade Ríos; Karen Roxana Sánchez. -- Capítulo 13. El compromiso como valor en la responsabilidad social universitaria / Maura Quintero Gutiérrez, Dubys Villarreal Torres; Jesús García Guiliany; Annherys Paz Marcano; Marieth Orcasitas Peñaloza. -- Capítulo 14. Educación financiera como alternativa de desarrollo económico y social para el distrito de Riohacha / Henitzo Martínez Pinedo; Darcy Luz Mendoza; Martha Jaramillo Acosta; Edwin Salas Solano. -- Capítulo 15. Tecnologías de información y comunicación en proceso contable y financiero en pymes del sector turístico / Martha Josefina Castrillón Rois; Edilberto Rafael Santos Moreno; Lorena Esther Gómez Bermúdez; Génesis Barros González. -- Capítulo 16. Aplicación de brainstorming y problem trees para determinar factores que inciden en enseñanza del inglés / Jesús Llerena; Raúl J. Martelo; Jhon Cuesta; Javier Pinedo; David Franco.-- Capítulo 17. Incidencia del marketing en las microempresas del sector comercio en Rionegro Antioquia: conceptualización / Santiago Álzate Carmona; María Yamile Mazo Gil; Leidy García Jaramillo. -- Capítulo 18. Turismo en el Cabo de la Vela: un acercamiento entre los imaginarios turísticos de los visitantes y la creencia de Jepirra, territorio sagrado / María Laura Aponte Aarón; Esmerlis Camargo Torres. -- Capítulo 19. Caracterización de la actividad turística en buenaventura y su integración con las comunidades locales / Víctor Cándelo Aragón; Henry Orobio García; Luis Montaño Aguilar. -- Capítulo 20. Plataforma de comercialización electrónica de un centro de abastos / Karen Ávila Suarez; Mauro Reyes Ortiz. -- Capítulo 21. El teletrabajo en la gestión administrativa / Estefanía Sandoval Cruz; René Alexander Guerrero Vergel. -- Capítulo 22. Gestión del conocimiento y alianzas estratégicas en los procesos de innovación tecnológica / Elder Rivero Gutiérrez; Fátima Bolaño Mendoza. -- Capítulo 23. Competitividad e innovación en el aprendiz SENA: perspectivas de formación / Elizabeth Tuberquia Vanegas; René Alexander Guerrero Vergel. -- Capítulo 24. Bomba de riego por goteo solar, una alternativa para aumentar la eficiencia energética en las unidades acuícolas / Sergio Gabriel Brito Brito; Daldo Ricardo Araujo Vidal; Nicolás Annicharico Jiménez. -- Capítulo 25. Herramienta digital de consultas contables y tributarias para unidades productivas creadas en el fondo emprender / Elkin Fuentes Jiménez; Alda Pérez Campuzano; Marieth Orcasitas Peñaloza; Olga Elena Guerra ArmentaPrimera ediciónna347 página