Using shape expressions (ShEx) to share rdf data models and to guide curation with rigorous validation

International Conference, European Semantic Web Conference, ESWC (16th. 2019. Portorož, Slovenia

Semantic modelling of common data elements for rare disease registries, and a prototype workflow for their deployment over registry data

BACKGROUND: The European Platform on Rare Disease Registration (EU RD Platform) aims to address the fragmentation of European rare disease (RD) patient data, scattered among hundreds of independent and non-coordinating registries, by establishing standards for integration and interoperability. The first practical output of this effort was a set of 16 Common Data Elements (CDEs) that should be implemented by all RD registries. Interoperability, however, requires decisions beyond data elements - including data models, formats, and semantics. Within the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), we aim to further the goals of the EU RD Platform by generating reusable RD semantic model templates that follow the FAIR Data Principles. RESULTS: Through a team-based iterative approach, we created semantically grounded models to represent each of the CDEs, using the SemanticScience Integrated Ontology as the core framework for representing the entities and their relationships. Within that framework, we mapped the concepts represented in the CDEs, and their possible values, into domain ontologies such as the Orphanet Rare Disease Ontology, Human Phenotype Ontology and National Cancer Institute Thesaurus. Finally, we created an exemplar, reusable ETL pipeline that we will be deploying over these non-coordinating data repositories to assist them in creating model-compliant FAIR data without requiring site-specific coding nor expertise in Linked Data or FAIR. CONCLUSIONS: Within the EJP RD project, we determined that creating reusable, expert-designed templates reduced or eliminated the requirement for our participating biomedical domain experts and rare disease data hosts to understand OWL semantics. This enabled them to publish highly expressive FAIR data using tools and approaches that were already familiar to them

Static Analysis of Graph Database Transformations

We investigate graph transformations, defined using Datalog-like rules based on acyclic conjunctive two-way regular path queries (acyclic C2RPQs), and we study two fundamental static analysis problems: type checking and equivalence of transformations in the presence of graph schemas. Additionally, we investigate the problem of target schema elicitation, which aims to construct a schema that closely captures all outputs of a transformation over graphs conforming to the input schema. We show all these problems are in EXPTIME by reducing them to C2RPQ containment modulo schema; we also provide matching lower bounds. We use cycle reversing to reduce query containment to the problem of unrestricted (finite or infinite) satisfiability of C2RPQs modulo a theory expressed in a description logic

Eine Modellierungssprache zur Entwicklung effizienter Vorlagen für die klinische Befunddokumentation: Im Fachbereich der Gastroenterologie

Die klinische Dokumentation ist ein zentraler Bestandteil der Patientenversorgung. Sie dient der räumlichen und zeitlichen Überbrückung des Kommunikationsbedarfs zwischen den an der Versorgung beteiligten Akteuren. Die Erstellung einer vollständigen und präzi-sen Dokumentation beansprucht einen erheblichen Teil der ärztlichen Arbeitszeit. Diese Zeit zu reduzieren und dabei die Qualität der erfassten Daten zu verbessern gehört zu den technologischen Aufgaben des klinischen Informationssystems. Ziel dieser Arbeit ist die Konzeption einer Modellierungssprache zur Beschreibung von Befundvorlagen für die strukturierte Dokumentation. Darauf aufbauend werden die Möglichkeiten der Integration in konventionelle Informationssysteme beschrieben. Eine Anforderung dieser Arbeit ist es einer breiteren Autorenbasis die Mitgestaltung der Vorlagen zu ermöglichen. Dieses Ziel wurde insbesondere durch eine visuelle Notation sowie ein Konstrukt für die kollaborative Entwicklung der Vorlagen erreicht. Die Beschreibungssprache wurde zyklisch den Anfor-derungen der Klinikärzte und Autoren angepasst. Eine mit der Beschreibungssprache ver-knüpfbare Ontologie ist die Basis für Automatismen und verbessert als semantisches Be-zugssystem die Qualität der erfassten Daten. Das Artefakt ermöglicht zum einen die zeitef-fiziente Erstellung der Befundberichte durch die strukturierte, leitfadengestützte Doku-mentation und zum anderen wird analog zu dem narrativen Befundbericht automatisch ein formales Modell erstellt, dass die Möglichkeiten der Eingabe, Repräsentation und Auswer-tung der Daten erweitert. Im Rahmen der abschließenden Evaluation wurde das Artefakt in ein klinisches Informationssystem mit relationaler Datenbasis integriert. Es konnte ge-zeigt werden, dass durch das entwickelte Artefakt und insbesondere durch die Möglichkei-ten des formalen Modells, beispielsweise die Automatismen, das initiale Ziel einer zeiteffi-zienten Dokumentation erreicht wurde. Darüber hinaus konnte, vor allem durch erweiterte Möglichkeiten der Datenauswertung, die Qualität der Daten und deren Nutzen verbessert werden. Das Artefakt wurde innerhalb der Gastroenterologie evaluiert und kann auf weite-re Fachbereiche, insbesondere der Inneren Medizin übertragen werden

FHIR RDF Data Transformation and Validation Framework and Clinical Knowledge Graphs: Towards Explainable AI in Healthcare

HL7 Fast Healthcare Interoperability Resources (FHIR) is rapidly becoming the standards framework for the exchange of electronic health record (EHR) data. By leveraging FHIRs resource-oriented architecture, FHIR RDF stands to become the first main-stream clinical data standard to incorporate the Semantic Web vision. The combination of FHIR, knowledge graphs and the Semantic Web enables a new paradigm to build classification and explainable artificial intelligence (AI) applications in healthcare. The objective of the tutorial is to introduce the FHIR RDF data transformation and validation framework, show how to build clinical knowledge graphs (cKG) in FHIR RDF, and provide the audience with hands-on opportunities on FHIR RDF and cKG tooling. Specifically:Topics regarding the FHIR RDF data transformation and validation framework include: 1. FHIR, and it´s representations FHIR JSON and FHIR RDF; 2. Conversion of FHIR JSON to FHIR RDF (via JSON-LD), use of the FHIR RDF playground, command line tools and HAPI-FHIR´s RDF (Turtle) support; 3. The Shape Expressions (ShEx) schemafor FHIR and its use for validating FHIR data; 4. FHIR structure definitions and their expression as JSON-LD contexts and ShEx schemas; In addition, the FHIR-Ontop-OMOP tool exposes the Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) data as a queryable Knowledge Graph compliant with the HL7 FHIR standard using the Ontop Virtual Knowledge Graph engine. In this tutorial, we demonstrate how to set up Ontop over a working connection to the OMOP PostgreSQL database using a mapping language. Thanks to the virtual approach, the FHIR RDF triples populated by declarative mapping do not need to be materialized. Instead, Ontop translates the SPARQL query over the FHIR RDF model to a SQL query over the OMOP database. We will illustrate the query translation process with some representative phenotype queries. Acknowledgements: This tutorial session is supported in part by the NIH FHIRCat R01 grant (R01 EB030529)