An Investigation of Semantic Links to Archetypes in an External Clinical Terminology through the Construction of Terminological Shadows

The two-level model based specifications for electronic health record communication EHRcom (ISO 13606) and openEHR both support the embedding of terminological references in Archetypes. This terminological binding can be created manually by a health terminology expert during Archetype design, and the binding is assessed during Archetype evaluation. There has also been some recent work on using lexical queries to generate term sets to represent concepts in Archetypes. This work created an information construct which we call a Terminological Shadow that links Archetype nodes to sets of candidate concepts from a terminology system. The coding scheme used for this work is SNOMED-CT. The proposed Shadows can be used to facilitate the mapping between an Archetype information model and terminological systems. A framework, which also acts as an analysis tool, has been created to construct Shadows from Archetypes. The work also demonstrates how the framework can be used to evaluate different searching algorithms by comparing the search results to the existing bound SNOMED codes

Archetype development and governance methodologies for the electronic health record

[ES] La interoperabilidad semántica de la información sanitaria es un requisito imprescindible para la sostenibilidad de la atención sanitaria, y es fundamental para afrontar los nuevos retos sanitarios de un mundo globalizado. Esta tesis aporta nuevas metodologías para abordar algunos de los aspectos fundamentales de la interoperabilidad semántica, específicamente aquellos relacionados con la definición y gobernanza de modelos de información clínica expresados en forma de arquetipo. Las aportaciones de la tesis son: - Estudio de las metodologías de modelado existentes de componentes de interoperabilidad semántica que influirán en la definición de una metodología de modelado de arquetipos. - Análisis comparativo de los sistemas e iniciativas existentes para la gobernanza de modelos de información clínica. - Una propuesta de Metodología de Modelado de Arquetipos unificada que formalice las fases de desarrollo del arquetipo, los participantes requeridos y las buenas prácticas a seguir. - Identificación y definición de principios y características de gobernanza de arquetipos. - Diseño y desarrollo de herramientas que brinden soporte al modelado y la gobernanza de arquetipos. Las aportaciones de esta tesis se han puesto en práctica en múltiples proyectos y experiencias de desarrollo. Estas experiencias varían desde un proyecto local dentro de una sola organización que requirió la reutilización de datos clínicos basados en principios de interoperabilidad semántica, hasta el desarrollo de proyectos de historia clínica electrónica de alcance nacional.[CA] La interoperabilitat semàntica de la informació sanitària és un requisit imprescindible per a la sostenibilitat de l'atenció sanitària, i és fonamental per a afrontar els nous reptes sanitaris d'un món globalitzat. Aquesta tesi aporta noves metodologies per a abordar alguns dels aspectes fonamentals de la interoperabilitat semàntica, específicament aquells relacionats amb la definició i govern de models d'informació clínica expressats en forma d'arquetip. Les aportacions de la tesi són: - Estudi de les metodologies de modelatge existents de components d'interoperabilitat semàntica que influiran en la definició d'una metodologia de modelatge d'arquetips. - Anàlisi comparativa dels sistemes i iniciatives existents per al govern de models d'informació clínica. - Una proposta de Metodologia de Modelatge d'Arquetips unificada que formalitza les fases de desenvolupament de l'arquetip, els participants requerits i les bones pràctiques a seguir. - Identificació i definició de principis i característiques de govern d'arquetips. - Disseny i desenvolupament d'eines que brinden suport al modelatge i al govern d'arquetips. Les aportacions d'aquesta tesi s'han posat en pràctica en múltiples projectes i experiències de desenvolupament. Aquestes experiències varien des d'un projecte local dins d'una sola organització que va requerir la reutilització de dades clíniques basades en principis d'interoperabilitat semàntica, fins al desenvolupament de projectes d'història clínica electrònica d'abast nacional.[EN] Semantic interoperability of health information is an essential requirement for the sustainability of healthcare, and it is essential to face the new health challenges of a globalized world. This thesis provides new methodologies to tackle some of the fundamental aspects of semantic interoperability, specifically those aspects related to the definition and governance of clinical information models expressed in the form of archetypes. The contributions of the thesis are: - Study of existing modeling methodologies of semantic interoperability components that will influence in the definition of an archetype modeling methodology. - Comparative analysis of existing clinical information model governance systems and initiatives. - A proposal of a unified Archetype Modeling Methodology that formalizes the phases of archetype development, the required participants, and the good practices to be followed. - Identification and definition of archetype governance principles and characteristics. - Design and development of tools that provide support to archetype modeling and governance. The contributions of this thesis have been put into practice in multiple projects and development experiences. These experiences vary from a local project inside a single organization that required a reuse on clinical data based on semantic interoperability principles, to the development of national electronic health record projects.This thesis was partially funded by the Ministerio de Economía y Competitividad, ayudas para contratos para la formación de doctores en empresas “Doctorados Industriales”, grant DI-14-06564 and by the Agencia Valenciana de la Innovación, ayudas del Programa de Promoción del Talento – Doctorados empresariales (INNODOCTO), grant INNTA3/2020/12.Moner Cano, D. (2021). Archetype development and governance methodologies for the electronic health record [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/16491

Combining ontologies and rules with clinical archetypes

Al igual que otros campos que dependen en gran medida de las funcionalidades ofrecidas por las tecnologías de la información y las comunicaciones (IT), la biomedicina y la salud necesitan cada vez más la implantación de normas y mecanismos ampliamente aceptados para el intercambio de datos, información y conocimiento. Dicha necesidad de compatibilidad e interoperabilidad va más allá de las cuestiones sintácticas y estructurales, pues la interoperabilidad semántica es también requerida. La interoperabilidad a nivel semántico es esencial para el soporte computarizado de alertas, flujos de trabajo y de la medicina basada en evidencia cuando contamos con la presencia de sistemas heterogéneos de Historia Clínica Electrónica (EHR). El modelo de arquetipos clínicos respaldado por el estándar CEN/ISO EN13606 y la fundación openEHR ofrece un mecanismo para expresar las estructuras de datos clínicos de manera compartida e interoperable. El modelo ha ido ganando aceptación en los últimos años por su capacidad para definir conceptos clínicos basados en un Modelo de Referencia común. Dicha separación a dos capas permite conservar la heterogeneidad de las implementaciones de almacenamiento a bajo nivel, presentes en los diferentes sistemas de EHR. Sin embargo, los lenguajes de arquetipos no soportan la representación de reglas clínicas ni el mapeo a ontologías formales, ambos elementos fundamentales para alcanzar la interoperabilidad semántica completa pues permiten llevar a cabo el razonamiento y la inferencia a partir del conocimiento clínico existente. Paralelamente, es reconocido el hecho de que la World Wide Web presenta requisitos análogos a los descritos anteriormente, lo cual ha fomentado el desarrollo de la Web Semántica. El progreso alcanzado en este terreno, con respecto a la representación del conocimiento y al razonamiento sobre el mismo, es combinado en esta tesis con los modelos de EHR con el objetivo de mejorar el enfoque de los arquetipos clínicos y ofrecer funcionalidades que se corresponden con nivel más alto de interoperabilidad semántica. Concretamente, la investigación que se describe a continuación presenta y evalúa un enfoque para traducir automáticamente las definiciones expresadas en el lenguaje de definición de arquetipos de openEHR (ADL) a una representación formal basada en lenguajes de ontologías. El método se implementa en la plataforma ArchOnt, que también es descrita. A continuación se estudia la integración de dichas representaciones formales con reglas clínicas, ofreciéndose un enfoque para reutilizar el razonamiento con instancias concretas de datos clínicos. Es importante ver como el acto de compartir el conocimiento clínico expresado a través de reglas es coherente con la filosofía de intercambio abierto fomentada por los arquetipos, a la vez que se extiende la reutilización a proposiciones de conocimiento declarativo como las utilizadas en las guías de práctica clínica. De esta manera, la tesis describe una técnica de mapeo de arquetipos a ontologías, para luego asociar reglas clínicas a la representación resultante. La traducción automática también permite la conexión formal de los elementos especificados en los arquetipos con conceptos clínicos equivalentes provenientes de otras fuentes como son las terminologías clínicas. Dichos enlaces fomentan la reutilización del conocimiento clínico ya representado, así como el razonamiento y la navegación a través de distintas ontologías clínicas. Otra contribución significativa de la tesis es la aplicación del enfoque mencionado en dos proyectos de investigación y desarrollo clínico, llevados a cabo en combinación con hospitales universitarios de Madrid. En la explicación se incluyen ejemplos de las aplicaciones más representativas del enfoque como es el caso del desarrollo de sistemas de alertas orientados a mejorar la seguridad del paciente. No obstante, la traducción automática de arquetipos clínicos a lenguajes de ontologías constituye una base común para la implementación de una amplia gama de actividades semánticas, razonamiento y validación, evitándose así la necesidad de aplicar distintos enfoques ad-hoc directamente sobre los arquetipos para poder satisfacer las condiciones de cada contexto

Combining ontologies and rules with clinical archetypes

Al igual que otros campos que dependen en gran medida de las funcionalidades ofrecidas por las tecnologías de la información y las comunicaciones (IT), la biomedicina y la salud necesitan cada vez más la implantación de normas y mecanismos ampliamente aceptados para el intercambio de datos, información y conocimiento. Dicha necesidad de compatibilidad e interoperabilidad va más allá de las cuestiones sintácticas y estructurales, pues la interoperabilidad semántica es también requerida. La interoperabilidad a nivel semántico es esencial para el soporte computarizado de alertas, flujos de trabajo y de la medicina basada en evidencia cuando contamos con la presencia de sistemas heterogéneos de Historia Clínica Electrónica (EHR). El modelo de arquetipos clínicos respaldado por el estándar CEN/ISO EN13606 y la fundación openEHR ofrece un mecanismo para expresar las estructuras de datos clínicos de manera compartida e interoperable. El modelo ha ido ganando aceptación en los últimos años por su capacidad para definir conceptos clínicos basados en un Modelo de Referencia común. Dicha separación a dos capas permite conservar la heterogeneidad de las implementaciones de almacenamiento a bajo nivel, presentes en los diferentes sistemas de EHR. Sin embargo, los lenguajes de arquetipos no soportan la representación de reglas clínicas ni el mapeo a ontologías formales, ambos elementos fundamentales para alcanzar la interoperabilidad semántica completa pues permiten llevar a cabo el razonamiento y la inferencia a partir del conocimiento clínico existente. Paralelamente, es reconocido el hecho de que la World Wide Web presenta requisitos análogos a los descritos anteriormente, lo cual ha fomentado el desarrollo de la Web Semántica. El progreso alcanzado en este terreno, con respecto a la representación del conocimiento y al razonamiento sobre el mismo, es combinado en esta tesis con los modelos de EHR con el objetivo de mejorar el enfoque de los arquetipos clínicos y ofrecer funcionalidades que se corresponden con nivel más alto de interoperabilidad semántica. Concretamente, la investigación que se describe a continuación presenta y evalúa un enfoque para traducir automáticamente las definiciones expresadas en el lenguaje de definición de arquetipos de openEHR (ADL) a una representación formal basada en lenguajes de ontologías. El método se implementa en la plataforma ArchOnt, que también es descrita. A continuación se estudia la integración de dichas representaciones formales con reglas clínicas, ofreciéndose un enfoque para reutilizar el razonamiento con instancias concretas de datos clínicos. Es importante ver como el acto de compartir el conocimiento clínico expresado a través de reglas es coherente con la filosofía de intercambio abierto fomentada por los arquetipos, a la vez que se extiende la reutilización a proposiciones de conocimiento declarativo como las utilizadas en las guías de práctica clínica. De esta manera, la tesis describe una técnica de mapeo de arquetipos a ontologías, para luego asociar reglas clínicas a la representación resultante. La traducción automática también permite la conexión formal de los elementos especificados en los arquetipos con conceptos clínicos equivalentes provenientes de otras fuentes como son las terminologías clínicas. Dichos enlaces fomentan la reutilización del conocimiento clínico ya representado, así como el razonamiento y la navegación a través de distintas ontologías clínicas. Otra contribución significativa de la tesis es la aplicación del enfoque mencionado en dos proyectos de investigación y desarrollo clínico, llevados a cabo en combinación con hospitales universitarios de Madrid. En la explicación se incluyen ejemplos de las aplicaciones más representativas del enfoque como es el caso del desarrollo de sistemas de alertas orientados a mejorar la seguridad del paciente. No obstante, la traducción automática de arquetipos clínicos a lenguajes de ontologías constituye una base común para la implementación de una amplia gama de actividades semánticas, razonamiento y validación, evitándose así la necesidad de aplicar distintos enfoques ad-hoc directamente sobre los arquetipos para poder satisfacer las condiciones de cada contexto

An experimental study and evaluation of a new architecture for clinical decision support - integrating the openEHR specifications for the Electronic Health Record with Bayesian Networks

Healthcare informatics still lacks wide-scale adoption of intelligent decision support methods, despite continuous increases in computing power and methodological advances in scalable computation and machine learning, over recent decades. The potential has long been recognised, as evidenced in the literature of the domain, which is extensively reviewed. The thesis identifies and explores key barriers to adoption of clinical decision support, through computational experiments encompassing a number of technical platforms. Building on previous research, it implements and tests a novel platform architecture capable of processing and reasoning with clinical data. The key components of this platform are the now widely implemented openEHR electronic health record specifications and Bayesian Belief Networks. Substantial software implementations are used to explore the integration of these components, guided and supplemented by input from clinician experts and using clinical data models derived in hospital settings at Moorfields Eye Hospital. Data quality and quantity issues are highlighted. Insights thus gained are used to design and build a novel graph-based representation and processing model for the clinical data, based on the openEHR specifications. The approach can be implemented using diverse modern database and platform technologies. Computational experiments with the platform, using data from two clinical domains – a preliminary study with published thyroid metabolism data and a substantial study of cataract surgery – explore fundamental barriers that must be overcome in intelligent healthcare systems developments for clinical settings. These have often been neglected, or misunderstood as implementation procedures of secondary importance. The results confirm that the methods developed have the potential to overcome a number of these barriers. The findings lead to proposals for improvements to the openEHR specifications, in the context of machine learning applications, and in particular for integrating them with Bayesian Networks. The thesis concludes with a roadmap for future research, building on progress and findings to date

Analysis of the process of representing clinical statements for decision-support applications: a comparison of openEHR archetypes and HL7 virtual medical record

[EN] Delivering patient-specific decision-support based on computer-interpretable guidelines (CIGs) requires mapping CIG clinical statements (data items, clinical recommendations) into patients data. This is most effectively done via intermediate data schemas, which enable querying the data according to the semantics of a shared standard intermediate schema. This study aims to evaluate the use of HL7 virtual medical record (vMR) and openEHR archetypes as intermediate schemas for capturing clinical statements from CIGs that are mappable to electronic health records (EHRs) containing patient data and patient-specific recommendations. Using qualitative research methods, we analyzed the encoding of ten representative clinical statements taken from two CIGs used in real decision-support systems into two health information models (openEHR archetypes and HL7 vMR instances) by four experienced informaticians. Discussion among the modelers about each case study example greatly increased our understanding of the capabilities of these standards, which we share in this educational paper. Differing in content and structure, the openEHR archetypes were found to contain a greater level of representational detail and structure while the vMR representations took fewer steps to complete. The use of openEHR in the encoding of CIG clinical statements could potentially facilitate applications other than decision-support, including intelligent data analysis and integration of additional properties of data items from existing EHRs. On the other hand, due to their smaller size and fewer details, the use of vMR potentially supports quicker mapping of EHR data into clinical statements.This study was partially funded by the European Commission 7th Framework Program, grant #287811. It has also been supported by the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness and the EU FEDER programme through project TIN2014-53749-C2-1-R and grant PTQ-12-05620González-Ferrer, A.; Peleg, M.; Marcos, M.; Maldonado Segura, JA. (2016). Analysis of the process of representing clinical statements for decision-support applications: a comparison of openEHR archetypes and HL7 virtual medical record. Journal of Medical Systems. 40(7):1-10. https://doi.org/10.1007/s10916-016-0524-3S110407Peleg, M., Computer-interpretable clinical guidelines: a methodological review. J. Biomed. Inform. 46:744–763, 2013.Peleg, M., Shahar, Y., and Quaglini, S., Making healthcare more accessible, better, faster, and cheaper: the MobiGuide Project. Eur. J. e-Pract. 20:5–20, 2014.ISO (2011) ISO 18308:2011. Health Informatics—Requirements for an Electronic Health Record Architecture. http://www.iso.org/iso/catalogue_detail?csnumber=52823 . 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