Frequencies of congenital malformations : assessment and prognosis of 52,744 births in three cities of Colombia

Introducción. El Instituto de Genética Humana, de la Pontificia Universidad Javeriana, desarrolla un programa de vigilancia de malformaciones congénitas con metodologías modificadas del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Objetivo. Describir la frecuencia de las principales malformaciones congénitas en el país. Materiales y métodos. Entre abril de 2001 y enero de 2008, se obtuvo información sobre los pacientes con malformaciones congénitas y se analizaron la edad materna, la edad de gestación, el sexo y el peso del neonato, y la malformación congénita. Se clasificaron los casos según una escala de pronóstico para evaluar el impacto de la intervención del equipo de salud en la evolución de estos pacientes. Resultados. De 52.744 nacimientos en tres ciudades, 3,12% presentó alguna malformación congénita. Las anomalías de la oreja fueron las más frecuentes. El pie equino varo, la polidactilia y el labio y paladar hendidos, afectaron más a los pacientes de sexo masculino. El peso y la edad de gestación fueron menores en el grupo de los casos que en el de los controles. La escala de pronóstico mostró un alto riesgo de mortalidad o discapacidad en 54% de los pacientes y reveló que la intervención del equipo de salud cambia el pronóstico en más de 80% de los casos. Conclusión. Las frecuencias encontradas son similares a las del resto del mundo. La intervención del equipo de salud debe influir en el pronóstico de estas patologías. Un manejo temprano, adecuado e interdisciplinario es vital para disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.Q4Q3Artículo original65-71Introduction. The Instituto de Genética Humana of the Pontificia Universidad Javeriana conducted an epidemiological surveillance of congenital malformations as defined by criteria provided by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Objective. The frequency of the main congenital malformations were tabulated for major urban centers in Colombia. Materials and methods. Information was gathered from 52,744 newborns between April 2001 and January 2008 in three cities of Colombia (Bogotá, Ubaté and Manizales). Data included the age of mother, gestational age, gender and weight of the newborn and the congenital malformation. Cases were classified according to a prognostic scale to assess the impact of health team interventions in the recovery process. Results. Congenital defects were noted in 3.1% of the newborns. The most frequent congenital defects were those of the ears. Clubfoot, polydactyly and cleft lip or palate were more common amongst males. The weight and gestational age were lower in the congenitally affected in comparison with the control group. The prognostic scale of congenital malformations indicated that most of these patients are at high risk of death or disability and that the intervention of the health team changed the patient ́s prognosis in approximately 80% of the cases. Conclusion. Frequencies of congenital malformations in Colombia were similar to those reported in other countries. The interventions of the health team in treating patients with congenital malformations directly affected patient prognosis. Therefore, early diagnosis and adequate interdisciplinary treatment were recommended by these data in order to reduce disability and improve the quality of life of these patients

Anormalidades congénitas neonatales registradas durante 5 años en una institución de salud colombiana

To characterize neonatal congenital abnormalities presented in a health institution Santa Marta Colombia from 2007 to 2011. Descriptive, retrospective, quantitative study. Data collection was done through review of medical records, according to the variables requested in a format designed and validated by expert judgment. Characteristics of the infant, birth, congenital anomaly present, paternal and maternal history and antenatal variables and reporting on public health were studied. The study was conducted with a purposive sample of 55 cases of infants who met the selection criteria. They were identified as congenital defects of the cardiovascular system (54.54%), central nervous system (18.18%). No respiratory or genitourinary malformations were recorded. Females (85%), the majority of normal weight and born at term. No notification to public health was evident; Four infants had multiple malformations associations. Frequent neonatal congenital abnormalities affecting the cardiovascular and neurological systems, no abnormalities of the urinary and respiratory systems were evident. 7 died shortly after birth.Caracterizar las anormalidades congénitas neonatales presentadas en una entidad de salud de Santa Marta, Colombia, entre los años 2007 al 2011. Estudio descriptivo, retrospectivo, cuantitativo. La recolección de datos se hizo mediante la revisión de registros clínicos, de acuerdo con las variables solicitadas en un formato diseñado y validado por juicio de expertos. Se estudiaron características del neonato, del nacimiento, alteración congénita presente, antecedentes paternos y maternos, y variables sobre controles prenatales y notificación en salud pública. El estudio se efectuó con una muestra intencional de 55 casos de neonatos que cumplieron los criterios de selección. Se identificaron como defectos congénitos los del sistema cardiovascular (54,54%), sistema nervioso central (18,18%). No se registraron malformaciones genitourinarias ni respiratorias. Género femenino (85%), la mayoría normopeso y a término. No se evidenció notificación a salud pública; 4 neonatos presentaron asociaciones malformativas múltiples. Las anormalidades congénitas neonatales frecuentes afectan a los sistemas cardiovascular y neurológico, no se evidenciaron anormalidades de los sistemas urinarios y respiratorios, 7 fallecieron poco después del nacimient

Dificultades en la aplicación de la causal para interrumpir voluntariamente el embarazo referente a que exista “grave malformación del feto que haga inviable su vida”*

En Colombia, la causal establecida por la Constitucional en la sentencia C–355 de 2006 para interrumpir voluntariamente el embarazo referente a que “exista grave malformación del feto que haga inviable su vida”, presenta problemas conceptuales y de implementación que implican que materializarla se constituya en una dificultad. Lo anterior, se presenta por dos razones principales: la primera es que actualmente el sistema de salud colombiano no cuenta con el recurso humano tecnológico para detectar las graves malformaciones en el feto, ni para practicar en el momento adecuado los procedimientos de interrupción voluntaria del embarazo que sean solicitados en virtud de la mencionada causal; y la segunda, es que los vacíos que presenta el enunciado de la causal relacionados con los términos “inviable” y “grave malformación” hacen que dichos conceptos puedan ser interpretados de manera diferente por el médico tratante, lo que implica que ante un mismo caso, dos médicos puedan tener recomendaciones distintas acerca de si la mujer embarazada se encuentra habilitada para interrumpir voluntariamente el embarazo, amparada en la causal referente a que “exista grave malformación en el feto que haga inviable su vida”; esto a su vez, podría generar una responsabilidad extracontractual del Estado

Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

Introduction: Short height in Colombia has an estimated prevalence of 10%. The 2009 Nosology and Classification of Skeletal Genetic Diseases described 456 clinical conditions using biochemical, molecular and radiological criteria for diagnosis.Objective: To analyze demographic, epidemiological and clinical variables in a group of patients with skeletal genetic diseases referred to the Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.Materials and methods: Patients referred between 2008 and 2014 were analyzed filtering 167 diagnoses of the International Classification of Diseases, 10th revision (ICD 10), related to skeletal genetic diseases. Demographic, epidemiological and clinical variables were explored using descriptive statistics. An intervention score was generated contemplating different combinations of treatments. An inferential statistical analysis using Student’s t test was performed on such variables.Results: The most frequent reason for consultation was suspicion of a genetic skeletal disorder. The types of treatments considered included support, surgical, pharmacological and orthotics, and it was established that genetic skeletal disorders were associated with higher intervention scores while tall and short height showed a lower score.Conclusions: Most referred patients were classified with genetic bone diseases, short stature and other monogenic genetic diseases. Significant differences were found between the age at symptoms onset and the age of diagnosis. Diversity was found in the therapeutic approach among different groups of pathologies. Patients with tall and short height showed lower intervention scores, which may warn on the need to reassess the therapeutic requirements of these groups.Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico.Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student.Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo

Detección de anomalías congénitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la Ciudad de Bogotá, Colombia 2004-2005 mediante ecografía prenatal Using prenatal ultrasound for detecting congenital anomalies in 12.760 newborn babies from 20042005 in 3 hospitals in Bogotá, Colombia

Objetivos: determinar la frecuencia de las alteraciones congénitas que son detectadas en forma prenatal, utilizando la ecografía como método diagnóstico. Métodos: estudio de casos y controles basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fueron examinados los recién nacidos de tres hospitales de la ciudad de Bogotá durante los años 2004 y 2005. Resultados: se reportó un total de 12.760 recién nacidos, de los cuales hubo 382 con malformaciones congénitas (2,99%). Información completa se presentó en 287 casos (75,13%). El promedio de ecografías realizadas a los casos fue de 3,47 y para los controles de 3,19 (p Objective using ultrasound as diagnostic method for determining the frequency of pre-natally diagnosed congenital abnormalities. Methods: a study of cases and controls using Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) methodology. All newborn children from 3 hospitals in Bogotá were assessed during 2004 and 2005. Results: 12.760 newborn were reported. 382 of the newborns had congenital abnormalities (2.99%); however, only complete information was obtained for 287 of the cases (75.13%). An average of 3,47 sonographic evaluations were made for the cases and 3.19 for the controls (p<0.05). The cases had lower gestational age (37.59 cf 38.29 weeks) (p<0.01), lower birth weight (2,841.9 cf 3,022.67 grs) (p<0.01) and height (48.3 cm cf 49.34) (p<0.01) than the control group. 151 congenital abnormalities were diagnosed using obstetric ultrasound (52.6%); however, just 49 of them (32.5%) were detected using this tool. Conclusions: ultrasound detection rate in the 3 hospitals was lower compared to data from other studies. There is thus a need for better quality and technology to improve major congenital abnormality detection rates