DETAILED CLINICAL MODELS AND THEIR RELATION WITH ELECTRONIC HEALTH RECORDS

Tesis por compendio[EN] Healthcare domain produces and consumes big quantities of people's health data. Although data exchange is the norm rather than the exception, being able to access to all patient data is still far from achieved. Current developments such as personal health records will introduce even more data and complexity to the Electronic Health Records (EHR). Achieving semantic interoperability is one of the biggest challenges to overcome in order to benefit from all the information contained in the distributed EHR. This requires that the semantics of the information can be understood by all involved parties. It has been stablished that three layers are needed to achieve semantic interoperability: Reference models, clinical models (archetypes), and clinical terminologies. As seen in the literature, information models (reference models and clinical models) are lacking methodologies and tools to improve EHR systems and to develop new systems that can be semantically interoperable. The purpose of this thesis is to provide methodologies and tools for advancing the use of archetypes in three different scenarios: - Archetype definition over specifications with no dual model architecture native support. Any EHR architecture that directly or indirectly has the notion of detailed clinical models (such as HL7 CDA templates) can be potentially used as a reference model for archetype definition. This allows transforming single-model architectures (which contain only a reference model) into dual-model architectures (reference model with archetypes). A set of methodologies and tools has been developed to support the definition of archetypes from multiple reference models. - Data transformation. A complete methodology and tools are proposed to deal with the transformation of legacy data into XML documents compliant with the archetype and the underlying reference model. If the reference model is a standard then the transformation is a standardization process. The methodologies and tools allow both the transformation of legacy data and the transformation of data between different EHR standards. - Automatic generation of implementation guides and reference materials from archetypes. A methodology for the automatic generation of a set of reference materials is provided. These materials are useful for the development and use of EHR systems. These reference materials include data validators, example instances, implementation guides, human-readable formal rules, sample forms, mindmaps, etc. These reference materials can be combined and organized in different ways to adapt to different types of users (clinical or information technology staff). This way, users can include the detailed clinical model in their organization workflow and cooperate in the model definition. These methodologies and tools put clinical models as a key part of the system. The set of presented methodologies and tools ease the achievement of semantic interoperability by providing means for the semantic description, normalization, and validation of existing and new systems.[ES] El sector sanitario produce y consume una gran cantidad de datos sobre la salud de las personas. La necesidad de intercambiar esta información es una norma más que una excepción, aunque este objetivo está lejos de ser alcanzado. Actualmente estamos viviendo avances como la medicina personalizada que incrementarán aún más el tamaño y complejidad de la Historia Clínica Electrónica (HCE). La consecución de altos grados de interoperabilidad semántica es uno de los principales retos para aprovechar al máximo toda la información contenida en las HCEs. Esto a su vez requiere una representación fiel de la información de tal forma que asegure la consistencia de su significado entre todos los agentes involucrados. Actualmente está reconocido que para la representación del significado clínico necesitamos tres tipos de artefactos: modelos de referencia, modelos clínicos (arquetipos) y terminologías. En el caso concreto de los modelos de información (modelos de referencia y modelos clínicos) se observa en la literatura una falta de metodologías y herramientas que faciliten su uso tanto para la mejora de sistemas de HCE ya existentes como en el desarrollo de nuevos sistemas con altos niveles de interoperabilidad semántica. Esta tesis tiene como propósito proporcionar metodologías y herramientas para el uso avanzado de arquetipos en tres escenarios diferentes: - Definición de arquetipos sobre especificaciones sin soporte nativo al modelo dual. Cualquier arquitectura de HCE que posea directa o indirectamente la noción de modelos clínicos detallados (por ejemplo, las plantillas en HL7 CDA) puede ser potencialmente usada como modelo de referencia para la definición de arquetipos. Con esto se consigue transformar arquitecturas de HCE de modelo único (solo con modelo de referencia) en arquitecturas de doble modelo (modelo de referencia + arquetipos). Se han desarrollado metodologías y herramientas que faciliten a los editores de arquetipos el soporte a múltiples modelos de referencia. - Transformación de datos. Se propone una metodología y herramientas para la transformación de datos ya existentes a documentos XML conformes con los arquetipos y el modelo de referencia subyacente. Si el modelo de referencia es un estándar entonces la transformación será un proceso de estandarización de datos. La metodología y herramientas permiten tanto la transformación de datos no estandarizados como la transformación de datos entre diferentes estándares. - Generación automática de guías de implementación y artefactos procesables a partir de arquetipos. Se aporta una metodología para la generación automática de un conjunto de materiales de referencia de utilidad en el desarrollo y uso de sistemas de HCE, concretamente validadores de datos, instancias de ejemplo, guías de implementación , reglas formales legibles por humanos, formularios de ejemplo, mindmaps, etc. Estos materiales pueden ser combinados y organizados de diferentes modos para facilitar que los diferentes tipos de usuarios (clínicos, técnicos) puedan incluir los modelos clínicos detallados en el flujo de trabajo de su sistema y colaborar en su definición. Estas metodologías y herramientas ponen los modelos clínicos como una parte clave en el sistema. El conjunto de las metodologías y herramientas presentadas facilitan la consecución de la interoperabilidad semántica al proveer medios para la descripción semántica, normalización y validación tanto de sistemas nuevos como ya existentes.[CA] El sector sanitari produeix i consumeix una gran quantitat de dades sobre la salut de les persones. La necessitat d'intercanviar aquesta informació és una norma més que una excepció, encara que aquest objectiu està lluny de ser aconseguit. Actualment estem vivint avanços com la medicina personalitzada que incrementaran encara més la grandària i complexitat de la Història Clínica Electrònica (HCE). La consecució d'alts graus d'interoperabilitat semàntica és un dels principals reptes per a aprofitar al màxim tota la informació continguda en les HCEs. Açò, per la seua banda, requereix una representació fidel de la informació de tal forma que assegure la consistència del seu significat entre tots els agents involucrats. Actualment està reconegut que per a la representació del significat clínic necessitem tres tipus d'artefactes: models de referència, models clínics (arquetips) i terminologies. En el cas concret dels models d'informació (models de referència i models clínics) s'observa en la literatura una mancança de metodologies i eines que en faciliten l'ús tant per a la millora de sistemes de HCE ja existents com per al desenvolupament de nous sistemes amb alts nivells d'interoperabilitat semàntica. Aquesta tesi té com a propòsit proporcionar metodologies i eines per a l'ús avançat d'arquetips en tres escenaris diferents: - Definició d'arquetips sobre especificacions sense suport natiu al model dual. Qualsevol arquitectura de HCE que posseïsca directa o indirectament la noció de models clínics detallats (per exemple, les plantilles en HL7 CDA) pot ser potencialment usada com a model de referència per a la definició d'arquetips. Amb açò s'aconsegueix transformar arquitectures de HCE de model únic (solament amb model de referència) en arquitectures de doble model (model de referència + arquetips). S'han desenvolupat metodologies i eines que faciliten als editors d'arquetips el suport a múltiples models de referència. - Transformació de dades. Es proposa una metodologia i eines per a la transformació de dades ja existents a documents XML conformes amb els arquetips i el model de referència subjacent. Si el model de referència és un estàndard llavors la transformació serà un procés d'estandardització de dades. La metodologia i eines permeten tant la transformació de dades no estandarditzades com la transformació de dades entre diferents estàndards. - Generació automàtica de guies d'implementació i artefactes processables a partir d'arquetips. S'hi inclou una metodologia per a la generació automàtica d'un conjunt de materials de referència d'utilitat en el desenvolupament i ús de sistemes de HCE, concretament validadors de dades, instàncies d'exemple, guies d'implementació, regles formals llegibles per humans, formularis d'exemple, mapes mentals, etc. Aquests materials poden ser combinats i organitzats de diferents maneres per a facilitar que els diferents tipus d'usuaris (clínics, tècnics) puguen incloure els models clínics detallats en el flux de treball del seu sistema i col·laborar en la seua definició. Aquestes metodologies i eines posen els models clínics com una part clau del sistemes. El conjunt de les metodologies i eines presentades faciliten la consecució de la interoperabilitat semàntica en proveir mitjans per a la seua descripció semàntica, normalització i validació tant de sistemes nous com ja existents.Boscá Tomás, D. (2016). DETAILED CLINICAL MODELS AND THEIR RELATION WITH ELECTRONIC HEALTH RECORDS [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/62174TESISCompendi

Implementing electronic scales to support standardized phenotypic data collection - the case of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA)

The main objective of this doctoral thesis was to facilitate the integration of the semantics required to automatically interpret collections of standardized clinical data. In order to address the objective, we combined the best performances from clinical archetypes, guidelines and ontologies for developing an electronic prototype for the Scale of the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), broadly used in neurology. A scaled-down version of the Human Phenotype Ontology was automatically extracted and used as backbone to normalize the content of the SARA through clinical archetypes. The knowledge required to exploit reasoning on the SARA data was modeled as separate information-processing units interconnected via the defined archetypes. Based on this approach, we implemented a prototype named SARA Management System, to be used for both the assessment of cerebellar syndrome and the production of a clinical synopsis. For validation purposes, we used recorded SARA data from 28 anonymous subjects affected by SCA36. Our results reveal a substantial degree of agreement between the results achieved by the prototype and human experts, confirming that the combination of archetypes, ontologies and guidelines is a good solution to automate the extraction of relevant phenotypic knowledge from plain scores of rating scales

Combining ontologies and rules with clinical archetypes

Al igual que otros campos que dependen en gran medida de las funcionalidades ofrecidas por las tecnologías de la información y las comunicaciones (IT), la biomedicina y la salud necesitan cada vez más la implantación de normas y mecanismos ampliamente aceptados para el intercambio de datos, información y conocimiento. Dicha necesidad de compatibilidad e interoperabilidad va más allá de las cuestiones sintácticas y estructurales, pues la interoperabilidad semántica es también requerida. La interoperabilidad a nivel semántico es esencial para el soporte computarizado de alertas, flujos de trabajo y de la medicina basada en evidencia cuando contamos con la presencia de sistemas heterogéneos de Historia Clínica Electrónica (EHR). El modelo de arquetipos clínicos respaldado por el estándar CEN/ISO EN13606 y la fundación openEHR ofrece un mecanismo para expresar las estructuras de datos clínicos de manera compartida e interoperable. El modelo ha ido ganando aceptación en los últimos años por su capacidad para definir conceptos clínicos basados en un Modelo de Referencia común. Dicha separación a dos capas permite conservar la heterogeneidad de las implementaciones de almacenamiento a bajo nivel, presentes en los diferentes sistemas de EHR. Sin embargo, los lenguajes de arquetipos no soportan la representación de reglas clínicas ni el mapeo a ontologías formales, ambos elementos fundamentales para alcanzar la interoperabilidad semántica completa pues permiten llevar a cabo el razonamiento y la inferencia a partir del conocimiento clínico existente. Paralelamente, es reconocido el hecho de que la World Wide Web presenta requisitos análogos a los descritos anteriormente, lo cual ha fomentado el desarrollo de la Web Semántica. El progreso alcanzado en este terreno, con respecto a la representación del conocimiento y al razonamiento sobre el mismo, es combinado en esta tesis con los modelos de EHR con el objetivo de mejorar el enfoque de los arquetipos clínicos y ofrecer funcionalidades que se corresponden con nivel más alto de interoperabilidad semántica. Concretamente, la investigación que se describe a continuación presenta y evalúa un enfoque para traducir automáticamente las definiciones expresadas en el lenguaje de definición de arquetipos de openEHR (ADL) a una representación formal basada en lenguajes de ontologías. El método se implementa en la plataforma ArchOnt, que también es descrita. A continuación se estudia la integración de dichas representaciones formales con reglas clínicas, ofreciéndose un enfoque para reutilizar el razonamiento con instancias concretas de datos clínicos. Es importante ver como el acto de compartir el conocimiento clínico expresado a través de reglas es coherente con la filosofía de intercambio abierto fomentada por los arquetipos, a la vez que se extiende la reutilización a proposiciones de conocimiento declarativo como las utilizadas en las guías de práctica clínica. De esta manera, la tesis describe una técnica de mapeo de arquetipos a ontologías, para luego asociar reglas clínicas a la representación resultante. La traducción automática también permite la conexión formal de los elementos especificados en los arquetipos con conceptos clínicos equivalentes provenientes de otras fuentes como son las terminologías clínicas. Dichos enlaces fomentan la reutilización del conocimiento clínico ya representado, así como el razonamiento y la navegación a través de distintas ontologías clínicas. Otra contribución significativa de la tesis es la aplicación del enfoque mencionado en dos proyectos de investigación y desarrollo clínico, llevados a cabo en combinación con hospitales universitarios de Madrid. En la explicación se incluyen ejemplos de las aplicaciones más representativas del enfoque como es el caso del desarrollo de sistemas de alertas orientados a mejorar la seguridad del paciente. No obstante, la traducción automática de arquetipos clínicos a lenguajes de ontologías constituye una base común para la implementación de una amplia gama de actividades semánticas, razonamiento y validación, evitándose así la necesidad de aplicar distintos enfoques ad-hoc directamente sobre los arquetipos para poder satisfacer las condiciones de cada contexto

An Extended Semantic Interoperability Model for Distributed Electronic Health Record Based on Fuzzy Ontology Semantics

Semantic interoperability of distributed electronic health record (EHR) systems is a crucial problem for querying EHR and machine learning projects. The main contribution of this paper is to propose and implement a fuzzy ontology-based semantic interoperability framework for distributed EHR systems. First, a separate standard ontology is created for each input source. Second, a unified ontology is created that merges the previously created ontologies. However, this crisp ontology is not able to answer vague or uncertain queries. We thirdly extend the integrated crisp ontology into a fuzzy ontology by using a standard methodology and fuzzy logic to handle this limitation. The used dataset includes identified data of 100 patients. The resulting fuzzy ontology includes 27 class, 58 properties, 43 fuzzy data types, 451 instances, 8376 axioms, 5232 logical axioms, 1216 declarative axioms, 113 annotation axioms, and 3204 data property assertions. The resulting ontology is tested using real data from the MIMIC-III intensive care unit dataset and real archetypes from openEHR. This fuzzy ontology-based system helps physicians accurately query any required data about patients from distributed locations using near-natural language queries. Domain specialists validated the accuracy and correctness of the obtained resultsThis work was supported by the National Research Foundation of Korea (NRF) grant funded by the Korean government (MSIT) (NRF-2021R1A2B5B02002599)S

Exporting data from an openEHR repository to standard formats

With the healthcare sector computerization, a large amount of data is produced from medical encounters, therapeutic outcomes and other aspects of healthcare provider’s organizations current activity. Decision support systems cover several methodologies and approaches that may be applied to the healthcare sector and, since that they store and analyze data in a tabular format, it becomes necessary to assure that data sources with different data representations can be used to feed these systems. The present work focuses on the development of a methodology to export data from an openEHR repository to standard formats through a software tool which adapts itself to different data sources for later exploration in statistical and decision support systems. From use case and requirements analysis to the efective development of the tool, several steps were performed to document progress and to ground conclusions regarding operational test data. Obtained results indicate that this data export is feasible, but also highlight the need to define parameters so that the tool may function.Com a informatização do sector da saúde, uma grande quantidade de dados é produzida a partir de encontros médicos, resultados terapêuticos e outros aspectos da actividade corrente dos prestadores de cuidados. Os sistemas de apoio à decisão englobam várias metodologias e abordagens que se podem aplicar ao sector da saúde e, sendo que esses sistemas armazenam e analisam dados em formato tabular, torna-se necessário assegurar que fontes de dados com diferentes representações de informação podem ser utilizadas para alimentar estes sistemas. O presente trabalho debruça-se no desenvolvimento de uma metodologia para a exportação de dados de um repositório openEHR para formatos standard através de uma ferramenta de software que se adapte às diferentes fontes de dados para posterior análise em sistemas estatísticos e de apoio à decisão. Desde a análise de casos de uso e requerimentos até ao efectivo desenvolvimento da ferramenta, vários passos foram dados para documentar o progresso e fundamentar conclusões respeitantes aos dados dos testes operacionais. Os resultados obtidos indicam que esta exportação é exequível, mas evidenciam também a necessidade de definir parâmetros para que a ferramenta possa funcionar

Contributions to the privacy provisioning for federated identity management platforms

Identity information, personal data and user’s profiles are key assets for organizations and companies by becoming the use of identity management (IdM) infrastructures a prerequisite for most companies, since IdM systems allow them to perform their business transactions by sharing information and customizing services for several purposes in more efficient and effective ways. Due to the importance of the identity management paradigm, a lot of work has been done so far resulting in a set of standards and specifications. According to them, under the umbrella of the IdM paradigm a person’s digital identity can be shared, linked and reused across different domains by allowing users simple session management, etc. In this way, users’ information is widely collected and distributed to offer new added value services and to enhance availability. Whereas these new services have a positive impact on users’ life, they also bring privacy problems. To manage users’ personal data, while protecting their privacy, IdM systems are the ideal target where to deploy privacy solutions, since they handle users’ attribute exchange. Nevertheless, current IdM models and specifications do not sufficiently address comprehensive privacy mechanisms or guidelines, which enable users to better control over the use, divulging and revocation of their online identities. These are essential aspects, specially in sensitive environments where incorrect and unsecured management of user’s data may lead to attacks, privacy breaches, identity misuse or frauds. Nowadays there are several approaches to IdM that have benefits and shortcomings, from the privacy perspective. In this thesis, the main goal is contributing to the privacy provisioning for federated identity management platforms. And for this purpose, we propose a generic architecture that extends current federation IdM systems. We have mainly focused our contributions on health care environments, given their particularly sensitive nature. The two main pillars of the proposed architecture, are the introduction of a selective privacy-enhanced user profile management model and flexibility in revocation consent by incorporating an event-based hybrid IdM approach, which enables to replace time constraints and explicit revocation by activating and deactivating authorization rights according to events. The combination of both models enables to deal with both online and offline scenarios, as well as to empower the user role, by letting her to bring together identity information from different sources. Regarding user’s consent revocation, we propose an implicit revocation consent mechanism based on events, that empowers a new concept, the sleepyhead credentials, which is issued only once and would be used any time. Moreover, we integrate this concept in IdM systems supporting a delegation protocol and we contribute with the definition of mathematical model to determine event arrivals to the IdM system and how they are managed to the corresponding entities, as well as its integration with the most widely deployed specification, i.e., Security Assertion Markup Language (SAML). In regard to user profile management, we define a privacy-awareness user profile management model to provide efficient selective information disclosure. With this contribution a service provider would be able to accesses the specific personal information without being able to inspect any other details and keeping user control of her data by controlling who can access. The structure that we consider for the user profile storage is based on extensions of Merkle trees allowing for hash combining that would minimize the need of individual verification of elements along a path. An algorithm for sorting the tree as we envision frequently accessed attributes to be closer to the root (minimizing the access’ time) is also provided. Formal validation of the above mentioned ideas has been carried out through simulations and the development of prototypes. Besides, dissemination activities were performed in projects, journals and conferences.Programa Oficial de Doctorado en Ingeniería TelemáticaPresidente: María Celeste Campo Vázquez.- Secretario: María Francisca Hinarejos Campos.- Vocal: Óscar Esparza Martí