Iter Pannonicum. Kapcsolattörténeti - tudománytörténeti alapkutatások = Iter Pannonicum. Researches of 'connection history' in the subject area of the history of science

OTKA-kutatásom első és második évében Tardy Lajos tudományos hagyatékának elsősorban az idegen nyelven írott anyagait dolgoztam fel, Schultheisz Emil professzor úrral együtt. A bibliográfiai anyagokkal, magyarázatokkal, új kutatási eredményekkel kiegészített tanulmányokból kilenc darab két szaktudományi monográfia részeként jelent meg. Ezek között esik szó Orlayról, Gyöngyössyről, a két Dee-ről, az olasz-magyar kapcsolatokról, a magyar járványtörténetről és Széky Jánosról. Kutatásom harmadik és negyedik évében további a kapcsolattörténeti (orosz-magyar, grúz-magyar stb.) anyagok feldolgozására került sor, köztük a Magyarországon élt külföldi orvosokról (pl. Izsák zsidó orvosról, valamint a ide telepedett orvosokról, orvosdinasztiákról), illetve az Oroszországban szolgált magyar szakemberekről, különös tekintettel a 18. század második felére. Az utóbbiak sorában dolgoztatott fel Borisz Godunov magyar orvosának a munkássága, esett szó a két Pekenről, Kereszturi Ferencről, Reineggs Jakabról, Koritáry Györgyről és tudós kortársaikról. Kutatásomat a nem könnyen összeállított Tardy életmű-bibliográfia zárja. Ezeknél az anyagoknál is Schultheisz Emil professzor úr volt segítségemre. Az imént felsorol kutatási anyagokat önálló kötetben adtam közre, amelyhez megjelenése után tudományos konferencia is kapcsolódott. Úgy vélem, hogy egy értékes tudománytörténeti forrásanyagot sikerült felszínre hozni és közreadni. | In the first and second years of my research supported by the Hungarian Scientific Research Fund, I studied the literary legacy of Lajos Tardy together with Professor Emil Schultheisz. Most of the papers were written in foreign language. Nine of the studies - completed with bibliographical data, explanations and new research results - were published as parts of two professional monographs. These papers deal with, among others, Orlay, Gyöngyössy, the two Dees, the Italian-Hungarian relationship, the history of epidemics in Hungary and J. Széky. In the third and fourth years of my research, I studied the materials about further historical relationships (Russian-Hungarian, Georgian-Hungarian etc.) including the life of foreign physicians who lived in Hungary (e. g., the Jewish doctor Izsák, doctors and doctor dynasties that settled in Hungary) as well as Hungarian professionals who served in Russia, particularly in the second half of the 18th century. The latter included the life-work of the Hungarian physician of Boris Godunov, and the work of the two Pekens, F. Kereszturi, J. Reineggs, Gy. Koritáry and their contemporary scientists. My study is completed with a full bibliography of Tardy, which was not easy to collect. Professor Emil Schultheisz helped me in this work. My research papers listed above were published in one volume, and a scientific conference followed its publication. I think I have discovered and published valuable sources in the history of science

A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása. Javaslat a hazai bevezetésre = Chromosomal microarray comparative genome hybridization (arrayCGH) in prenatal settings. Proposal for Hungarian application in clinical practice

Absztrakt: Az invazív mintavétel kapcsán elvégzett hagyományos magzati kromoszómavizsgálat a mai napig a praenatalis diagnosztika alapvető vizsgálómódszere. Felhasználásának a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási képessége szab határt. A kariotipizálással nem felismerhető, szubmikroszkópos kromoszóma-rendellenességek, microdeletiók és microduplicatiók, kópiaszám-variációk (CNV-k) vizsgálatára a nagy felbontású molekuláris vizsgálóeljárások biztosítanak lehetőséget. A kromoszomális összehasonlító microarray-vizsgálat (array-komparatív genomhibridizálás – arrayCGH) alkalmas az anyai életkortól függetlenül előforduló kópiaszám-variációk prae- és postnatalis kimutatására. A módszer a fejlett országok orvosi gyakorlatában rutinszerűen alkalmazott eljárás a magzati diagnosztikában. Az elmúlt egy évtized külföldi eredményei alapján alkalmazása ultrahangeltérést nem mutató magzatok esetén körülbelül 1–2%, strukturális ultrahangeltérést mutató magzatoknál körülbelül 5–7% többlet genetikai információval szolgál a hagyományos kromoszómavizsgálattal szemben. Közleményünkben áttekintjük az arrayCGH módszerét, praenatalis alkalmazásának nemzetközi gyakorlatát, s javaslatokat és indikációs kört fogalmazunk meg a módszer praenatalis használatának magyarországi bevezetésére. Orv Hetil. 2019; 160(13): 484–493. | Abstract: Invasive prenatal testing and conventional G-banding chromosome analysis have been considered to be the gold standard of fetal cytogenetic diagnosis. Standard karyotyping is, however, constrained by the limits of the resolution of using a microscope. The advantage of molecular karyotyping, array based methods is the evaluation of sub-microscopic copy number changes across the whole genome in a single analysis. The application of array comparative genome hybridization has greatly increased the detection of pathogenic chromosomal abnormalities in prenatal settings. Based on available data in the international literature of the last decade, the clinical utility of arrayCGH is the recognition of some 1–2% and 5–7% additional genetical information compared to metaphase karyotype alone in fetuses without ultrasound anomaly and in fetuses with ultrasonographically detected malformations, respectively. Thus arrayCGH improves the prenatal diagnosis of genetic abnormalities mainly in fetuses with structural sonographic findings. In the present paper we review the literature of chromosomal microarray and make a proposal for the application of the method in Hungarian prenatal genetical practice. Orv Hetil. 2019; 160(13): 484–493