Clinical Characteristics and Diagnostic Criteria of Maturity-Onset Diabetes Of The Young (MODY) due to Molecular Anomalies of the HNF1A Gene

Context: The diagnosis of maturity-onset diabetes of the young type 3 (MODY3), associated with HNF1A molecular abnormalities, is often missed.Objective: The objective of the study was to describe the phenotypes of a large series of MODY3 patients and to reassess parameters that may improve its diagnosis. Design, Setting, and Patients: This retrospective multicenter study included 487 unrelated patients referred because of suspicion of MODY3. Genetic analysis identified 196 MODY3 and 283 non-MODY3 cases. Criteria associated with MODY3 were assessed by multivariate analysis. The capacity of the model to predict MODY3 diagnosis was assessed by the area under the receiver-operating characteristic curve and was further validated in an independent sample of 851 patients (165 MODY3 and 686 non-MODY3). Results: In the MODY3 patients, diabetes was revealed by clinical symptoms in 25% of the cases and was diagnosed by screening in the others. Age at diagnosis of diabetes was more than 25 yr in 40% of the MODY3 patients. There was considerable variability and overlap of all assessed parameters in MODY3 and non-MODY3 patients. The best predictive model was based on criteria available at diagnosis of diabetes, including age, body mass index, number of affected generations, presence of diabetes symptoms, and geographical origin. The area under the curve of the receiver-operating characteristic analysis was 0.81. When sensitivity was set to 90%, specificity was 49%. Conclusions: Differential diagnosis between MODY3 and early-onset type 2 diabetes remains difficult. Whether the proposed model will improve the pick-up rate of MODY3 diagnosis needs to be confirmed in independent populations

Traitement de l'infertilité féminine par administration pulsatile de GNRH (10 ans d'expérience au CHU d'Angers)

But : L objectif de cette étude est d évaluer l efficacité de la GnRH pulsatile en termes de conception chez des patientes atteintes d infertilité supra-hypophysaire. Population et méthodes : Il s agit d une étude rétrospective réalisée sur 10 ans au CHU d Angers. Résultats : Nous avons étudié l induction de l ovulation chez 36 patientes, soit 192 cycles de GnRH pulsatile au total. La population étudiée présentait des antécédents de troubles du comportement alimentaire pour 72,9% des patientes. Le traitement a été administré par voie sous cutanée et intra veineuse dans respectivement 87% et 13% des cycles. Le taux de grossesse par cycle ovulatoire a été de 24,8% et le taux cumulé global de grossesse à 6 mois a été de 81,6%. Le taux d ovulation par cycle s élevait à 73,4% des cycles. Le taux de fausse couche et de grossesse multiple par cycle ont été respectivement de 14,3% et de 2,85%. La durée moyenne de la grossesse a été de 39SA plus ou moins 3 jours, la prise de poids moyenne pendant la grossesse a été de 12,1kg et le poids de naissance moyen des nouveau-nés a été de 3066g plus ou moins 339g. Aucun cas d hyperstimulation ovarienne n a été décrit. On a observé l apparition d inflammations localisées au point d injection, de kystes ovariens fonctionnels et de phénomènes allergiques dans respectivement 12,5%, 10,4% et 0,52% des cycles.Conclusion : Le traitement par administration de GnRH pulsatile est efficace sur l obtention d une grossesse avec peu d effets indésirables, un faible risque de grossesse multiple et pour un coût limité. L évolution des grossesses induites est majoritairement favorable.ANGERS-BU Médecine-Pharmacie (490072105) / SudocSudocFranceF