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Niemann-Pick Disease: An Approach for Diagnosis in Adulthood
Niemann-Pick (NP) disease is a rare, autosomal recessive disorder characterized by visceromegaly and neurological alterations due to the excessive storage of lipids, sphingomyelin, and cholesterol. It commonly affects the child population, and only 6% of it occurs in the adult population. Type A is classified as the acute form, type B is the latest and with the best prognosis, and type C is characterized by neurological alteration. The diagnosis is based on enzymatic tests and genetic sequencing, with the latter being the diagnostic confirmation test. No specific treatment exists for this entity, although some patients with NPC type C may benefit from pharmacological treatment with miglustat.
The objective of this paper is to describe the clinical characteristics of a grown patient with Niemann-Pick diagnosis type B.
This article reports the case of a 55-year-old adult patient with a three-year clinical history consisting of splenomegaly and hematological disorders, without neurological symptoms ruling out frequent pathologies. Type B NP disease is diagnosed by a mutation in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene. The patient was receiving multidisciplinary support treatment.
Although NP disease is a rare disease according to the literature, it is important to consider this group of disorders as a differential diagnosis, when other more common pathologies have been ruled out in patients with isolated splenomegaly and thrombocytopeni
Síndrome mielodisplásico en adultos jóvenes: serie de casos
Myelodysplastic syndromes comprises to a heterogeneous group of hematopoietic stem cell malignancies characterized by ineffective and dysplastic bone marrow production related to qualitative and quantitative functional defects of the three cell lines resulting in systemic manifestations such as anemia, risk of bleeding and infection, with a variable risk of transformation to acute myeloid leukemia. It occurs more frequently in older adults with a median age at diagnosis of 65 years. We report a series of 3 cases of young adult patients characterized mainly by high transfusion requirement and in whom the diagnosis of myelodysplastic syndrome was made. Initial treatment with azacitidine is offered resulting in an early progression to acute myeloid leukemia in two of them. The third case is currently under management with this scheme. In the first two cases mentioned above, salvage management was performed with 7+3 chemotherapy protocol resulting in remission in the first with subsequent consolidation with allogeneic bone marrow transplantation having a good evolution thereafter. The second case results in relapse being undergone to rescue protocol with IDA-FLAG protocol without achieving remission, dying of infectious complications.Los síndromes mielodisplásicos corresponden a un grupo heterogéneo de malignidades de la célula madre hematopoyética caracterizados por producción ineficaz y displásica de la médula ósea con defectos funcionales cualitativos y cuantitativos de las tres líneas celulares que resultan en manifestaciones sistémicas como anemia, incremento del riesgo de sangrado e infección, con un riesgo variable de transformación a leucemia mieloide aguda. Se presenta con mayor frecuencia en adultos mayores con una mediana de edad al diagnóstico de 65 años. Reportamos una serie de tres casos de pacientes adultos jóvenes con un cuadro clínico caracterizado principalmente por alto requerimiento transfusional en quienes posteriormente se realizó el diagnóstico de síndrome mielodisplásico. Se ofrece tratamiento inicial con 5-azacitidina resultando en progresión a leucemia mieloide aguda en dos de ellos de forma temprana. El tercer caso se encuentra actualmente en manejo con ese esquema. En los dos primeros casos mencionados, se realizó manejo de rescate con protocolo de quimioterapia 7+3 resultando en remisión en el primero con posterior consolidación con trasplante alogénico de médula ósea teniendo una buena evolución posterior al mismo. El segundo caso resulta en recaída siendo llevado a protocolo de rescate con protocolo IDA-FLAG sin lograr remisión, falleciendo por complicaciones infecciosas
Guía de práctica clínica para el tratamiento del mieloma múltiple: guía para profesionales de la salud
113 p.La guía está dirigida al personal clínico asistencial especializado que brinda tratamiento a los pacientes con diagnóstico de MM activo, en el contexto del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) colombiano. Incluye a los siguientes profesionales potenciales: médicos especialistas en hematología, oncología y hemato-oncología. Dado que se abordan algunos datos del contexto de la enfermedad, la guía puede ser de utilidad para otros profesionales tales como: médicos internistas, radioterapeutas, enfermeras oncólogas y profesionales en formación.
También está dirigida a los centros asistenciales que brindan cuidado a los pacientes con diagnóstico de MM activo y a quienes toman decisiones administrativas, tanto en el medio hospitalario como en las aseguradoras, pagadores del gasto en la salud y en la generación de políticas de salud. Finalmente, las recomendaciones pueden ser de interés para pacientes con MM activo, sus familiares y cuidadores.Incluye glosario y lista de siglas y acrónimo
Guía de práctica clínica para el tratamiento del mieloma múltiple: guía para profesionales de la salud
113 p.La guía está dirigida al personal clínico asistencial especializado que brinda tratamiento a los pacientes con diagnóstico de MM activo, en el contexto del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) colombiano. Incluye a los siguientes profesionales potenciales: médicos especialistas en hematología, oncología y hemato-oncología. Dado que se abordan algunos datos del contexto de la enfermedad, la guía puede ser de utilidad para otros profesionales tales como: médicos internistas, radioterapeutas, enfermeras oncólogas y profesionales en formación.
También está dirigida a los centros asistenciales que brindan cuidado a los pacientes con diagnóstico de MM activo y a quienes toman decisiones administrativas, tanto en el medio hospitalario como en las aseguradoras, pagadores del gasto en la salud y en la generación de políticas de salud. Finalmente, las recomendaciones pueden ser de interés para pacientes con MM activo, sus familiares y cuidadores.Incluye glosario y lista de siglas y acrónimo
Guía de práctica clínica para el tratamiento del mieloma múltiple
296 p.El mieloma múltiple (MM) es una patología caracterizada por una infiltración maligna de las células plasmáticas de la médula ósea, y se encuentra asociada con un incremento en el nivel de proteína monoclonal, tanto en sangre como en orina.
Este crecimiento incontrolado, genera consecuencias, incluyendo destrucción ósea, falla de médula ósea, supresión de la producción de inmunoglobulina e insuficiencia renal. Se considera que es la enfermedad maligna ósea primaria más común.
Según datos del Instituto Nacional de Cáncer de los Estados Unidos, la incidencia de esta patología, ajustada por edad, en población americana entre los años 2003 y 2007 fue de 7 casos por 100.000 hombres y de 4,6 casos por 100.000 mujeres y se sabe que la mediana de edad de presentación de la enfermedad es a los 66 años .
Según las estimaciones hechas por GLOBOCAN 2012, la tasa de incidencia mundial,
estandarizada por edad en hombres es de 1,7 casos por 100.000 personas año y en
las mujeres de 1,2 casos por 100.000 personas año.Incluye glosario y lista de siglas y acrónimo
Colombian consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of the infection by SARS-COV-2/ COVID-19 in health care facilities - Recommendations from expert´s group based and informed on evidence
La Asociación Colombiana de Infectología (ACIN) y el Instituto de Evaluación de Nuevas Tecnologías de la Salud (IETS) conformó un grupo de trabajo para desarrollar
recomendaciones informadas y basadas en evidencia, por consenso de expertos para la atención, diagnóstico y manejo de casos de Covid 19. Estas guías son
dirigidas al personal de salud y buscar dar recomendaciones en los ámbitos de la atención en salud de los casos de Covid-19, en el contexto nacional de Colombia
Morbimortalidad asociada a realización de aspirado y biopsia de médula ósea en un hospital universitario
22 P.Introducción: el aspirado y la biopsia de médula ósea son métodos diagnósticos en el estudio de enfermedades hematológicas. Las complicaciones documentadas son raras. Objetivo: determinar la incidencia de complicaciones en pacientes mayores de 18 años sometidos a biopsia y aspirado de médula ósea en un hospital universitario entre octubre de 2013 y mayo de 2015, así como frecuencia y características sociodemográficas y clínicas. Metodología: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. La unidad de análisis fueron las biopsias y aspirados de médula ósea. La información se obtuvo de la base de datos del servicio ambulatorio de hematología en el marco del programa Grupo de Educación y Seguimiento al Egreso (Gese) del Servicio de Hematología del Hospital de San José y de las historias clínicas. Resultados: Total de 1252 aspirados y biopsias de médula ósea a 914 pacientes. Se documentaron 77 complicaciones (6,15 %) del total de procedimientos: 77 pacientes (100 %) presentaron dolor, 66 % fueron mujeres. 53,2 % con diagnóstico histológico de hematopoyesis normal, 16,8 % síndromes mieloproliferativos crónicos, el cual fue el diagnóstico más frecuentemente asociado a los eventos hemorrágicos (40 %) y un fallecimiento (1,3 %). Conclusiones: el dolor fue la principal complicación reportada y entre los sangrados, los síndromes mieloproliferativos crónicos fueron el diagnóstico más común. El mayor número de complicaciones en las mujeres podría estar relacionado a las diferencias anatómicas entre los géneros. Se recomienda mejorar la analgesia posterior al procedimiento, así como realización de estudios prospectivos para establecer asociación entre complicación y diagnóstico
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FcεRIγ-negative NK cells persist in vivo and enhance efficacy of therapeutic monoclonal antibodies in multiple myeloma
Monoclonal antibodies (mAbs) are a central component of therapy for hematologic malignancies. Widely used mAb agents in multiple myeloma (MM) include daratumumab and elotuzumab. However, not all patients respond to these agents, and resistance is a significant clinical issue. A recently discovered subset of human natural killer (NK) cells lacking expression of FcεRIγ (g-NK cells) was found to have a multifold increase in antibody-dependent effector functions after CD16 crosslinking. In this study, we tested the capacity of g-NK cells to enhance the efficacy of therapeutic mAbs against MM. In vitro, we found that g-NK cells have strikingly superior anti-myeloma cytotoxicity compared with conventional NK (cNK) cells when combined with daratumumab or elotuzumab (∼sixfold; P < .001). In addition, g-NK cells naturally expressed minimal surface CD38 and SLAMF7, which reduced the incidence of therapeutic fratricide. In tumor-naïve murine models, the persistence of g-NK cells in blood and spleen was >10 times higher than that of cNK cells over 31 days (P < .001). In vivo efficacy studies showed that the combination of daratumumab and g-NK cells led to a >99.9% tumor reduction (by flow cytometry analysis) compared with the combination of daratumumab and cNK cells (P < .001). Moreover, treatment with daratumumab and g-NK cells led to complete elimination of myeloma burden in 5 of 7 mice. Collectively, these results underscore the unique ability of g-NK cells to potentiate the activity of therapeutic mAbs and overcome limitations of current off-the-shelf NK cell therapies without the need for cellular irradiation or genetic engineering
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