Rabdomiólisis inducida por ejercicio: más allá del dolor muscular. Informe de cuatro casos clínicos

Rhabdomyolysis is a clinical syndrome characterized by the disintegration and necrosis of muscle tissue, which causes the release of intracellular components into the bloodstream. It commonly manifests with muscle pain, weakness, and dark urine. Its association with exercise has been observed especially in populations with physical overexertion. This condition can cause acute kidney injury, acute liver injury, electrolyte disturbances, compartment syndrome, and disseminated intravascular coagulation. Early diagnosis and treatment reduce associated morbidity and mortality.La rabdomiólisis es un síndrome clínico caracterizado por la desintegración y necrosis del tejido muscular, lo que provoca la liberación de componentes intracelulares al torrente sanguíneo. Se manifiesta comúnmente con dolor muscular, debilidad y orina oscura. Su relación con el ejercicio se ha observado sobre todo en población con sobreesfuerzo físico. Esta condición puede generar lesión renal aguda, lesión hepática aguda, trastornos electrolíticos, síndrome compartimental y coagulación intravascular diseminada. Un diagnóstico y tratamiento tempranos disminuyen la morbimortalidad asociada

Diabetes insípida, importancia sobre el valor de la copeptina

A 72-year-old woman admitted for varicella-zoster virus encephalitis developed hypernatremia and polyuria. Diabetes insipidus was suspected and desmopressin was initiated. Despite clinical improvement, copeptin results later confirmed vasopressine resistance. This case highlights the diagnostic relevance of copeptin.Mujer de 72 años ingresada por encefalitis por virus varicela zóster que desarrolló hipernatremia y poliuria. Se sospechó diabetes insípida y se inició tratamiento con desmopresina. A pesar de la mejoría clínica, el resultado de copeptina confirmó una resistencia a vasopresina. Este caso resalta el valor diagnóstico de esta determinación

Puente muscular coronario: ¿predictor o simulador congénito de infarto agudo de miocardio?

Coronary or myocardial muscular bridging is a congenital anomaly that describes the intramyocardial segment of the coronary artery, called a tunneled artery. Myocardial bridging can occur in any artery, however, 67-98% occurs in the anterior descending artery. Diagnosis is usually incidental at angiography or autopsy; most individuals are unaware that they are carriers of this congenital anomaly until they present clinical manifestations that may suggest an acute coronary syndrome. We present the case of a patient with ST-elevation acute coronary syndrome who was incidentally diagnosed with myocardial bridging, successfully treated with calcium antagonist.El puente muscular coronario o miocárdico es una anomalía congénita que describe el segmento intramiocárdico de la arteria coronaria, denominada arteria tunelada. El puente miocárdico puede presentarse en cualquier arteria, sin embargo, el 67-98 % ocurre en la descendente anterior. El diagnóstico suele ser incidental en la angiografía o la autopsia, la mayoría de los individuos no saben que son portadores de esta anomalía congénita hasta que presentan manifestaciones clínicas que pueden sugerir un síndrome coronario agudo. Presentamos el caso de un paciente con síndrome coronario agudo con elevación del ST al que se diagnosticó incidentalmente un puente miocárdico, tratado con éxito con antagonista del calcio.

Miositis overlap, un reto diagnóstico donde la determinación de anticuerpos permitió la confirmación diagnóstica

Overlap myositis is a clinically heterogeneous and poorly recognized subtype of idiopathic inflammatory myopathy. Its incidence is unknown, mainly due to the lack of determination of myositis-associated antibodies (MAA). We present the case of a Colombian 34-year-old woman with generalized myalgias, asthenia, anorexia, self-limited febrile peaks, dyspnea and dysphagia. After medical evaluation and complementary tests, a definitive diagnosis was reached with the positivity of anti-Ku and anti-RNP antibodies.La miositis por solapamiento u overlap es un subtipo clínicamente heterogéneo y poco reconocido de miopatía inflamatoria idiopática. Su incidencia es desconocida, fundamentalmente por la falta de determinación de los anticuerpos asociados a miositis (AAM). Presentamos el caso de una mujer de 34 años colombiana que acudió por presentar mialgias generalizadas, astenia, anorexia, sensación febril, disnea y disfagia. Tras la valoración médica y las pruebas complementarias se precisó de la positividad de los anticuerpos anti-Ku y anti-RNP para la confirmación diagnóstica

Complicaciones de la varicela: hepatitis y neumonía extensa en un paciente adulto con tuberculosis. Un diagnóstico desafiante

In immunocompetent adults, varicella pneumonia is relatively rare but is a common complication of primary infection with the varicella-zoster virus (VZV), with a reported mortality rate ranging from 10% to 30%, according to the literature. Initial symptoms typically appear between 1 and 6 days after the rash’s onset. Despite the low incidence ofcomplications, a high index of suspicion is necessary to enable early treatment. We present the case of a 32-year-old man with a history of tuberculosis, admitted with primary varicella infection, pneumonia and hepatitis. We present the case of a 32-year-old man with a history of tuberculosis, admitted with primary varicella infection, de novo pneumonia, and hepatitis.En adultos inmunocompetentes, la neumonía por varicela es relativamente rara, pero constituye una complicación frecuente de la primoinfección por el virus de la varicela zóster (VVZ), con una mortalidad que varía entre el 10 % y el 30 %, según la literatura. Los primeros síntomas suelen aparecer entre 1 y 6 días después de la aparición del exantema. A pesar de la baja incidencia de complicaciones, el índice de sospecha debe seralto para permitir un tratamiento temprano. Se presenta el caso de un hombre de 32 años con antecedentes de tuberculosis, ingresado con primoinfección por varicela, neumonía y hepatitis. Se presenta el caso de un hombre de 32 años con antecedentes de tuberculosis, ingresado con primoinfección por varicela, neumonía de novo y hepatitis

Mutaciones compuestas patogénicas en el gen RSPH1 como causa de discinesia ciliar primaria: primer caso documentado en Colombia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder affecting the function and structure of motile cilia in the respiratory tract, with a prevalence of 1/20,000. It is associated with chronic wet cough, nasal congestion and rhinitis. We report a Colombian woman with recurrent respiratory infections diagnosed through transbronchial biopsy and whole exome sequencing (WES), identifying a compound heterozygous mutation in the RSPH1 gene, previously unreported in Colombia.La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético que afecta la función y estructura de los cilios móviles de las células del tracto respiratorio, con una prevalencia de 1/20,000. Se asocia con tos húmeda, congestión nasal y rinitis crónica. Reportamos el caso de una mujer colombiana con infecciones respiratorias recurrentes diagnosticada mediante biopsia transbronquial y secuenciación del exoma completo (WES), que identificó una mutación heterocigota compuesta en el gen RSPH1, no reportada previamente en Colombia

Prolactinoma en paciente joven con clínica constitucional

Pituitary prolactinomas are the most common macroadenomas. They can cause symptoms due to the mass effect of the tumour or due to the activity of the secreted hormone itself. The main symptom presented by the patient described below was only asthenia. After requesting a laboratory test with a basic hormonal profile (TSH, FT4, and basal cortisol), we detected central hypothyroidism and adrenal insufficiency. Based on these data, we requested a pituitary MRI with findings of a pituitary macroadenoma. Further laboratory tests by the endocrinologist revealed very elevated prolactin levels. The macroadenoma was finally removed by transsphenoidal surgery.Los prolactinomas hipofisarios son los macroadenomas que se presentan con mayor frecuencia. Pueden provocar síntomas por efecto masa del tumor o por la propia actividad de la hormona secretada. El síntoma guía que presentó el paciente que relatamos a continuación fue únicamente astenia y tras solicitar una analítica con perfil hormonal básico (TSH, T4L y cortisol basal), objetivamos un hipotiroidismo central y una insuficiencia suprarrenal por lo que a partir de estos datos solicitamos RMN hipofisaria con hallazgos de macroadenoma hipofisario. En analítica ampliada por Endocrinología se objetivaron niveles de prolactina muy elevados. Finalmente se realizó exéresis del mismo por cirugía transesfenoidal

La migraña como error diagnóstico. Un caso de arteritis de Takayasu con evolución a evento isquémico

Takayasu arteritis (TA) is a large-vessel vasculitis primarily affecting the aorta and its branches, leading to stenosis. It predominantly occurs in young women and may be misdiagnosed due to its nonspecific clinical presentation. We report the case of a 27-year-old woman with a seven-year history of migraines who presented to the emergency department with sudden neurological deterioration. An ischemic cerebrovascular event secondary to right internal carotid artery stenosis was identified, and the diagnosis was confirmed by histopathology. This case emphasizes the importance of timely diagnosis, as initial symptoms may be easily mistaken for migraine, potentially delaying treatment and increasing the risk of serious complications.La arteritis de Takayasu (AT) es una vasculitis de grandes vasos que afecta principalmente a la aorta y sus ramas, lo que puede provocar estenosis. Predomina en mujeres jóvenes y puede confundirse con otras afecciones. Presentamos el caso de una mujer de 27 años con historial de migrañas de siete años de evolución, que acudió al servicio de urgencias por deterioro neurológico súbito. Se identificó un evento cerebrovascular isquémico secundario a estenosis de la carótida interna derecha. El diagnóstico fue confirmado por patología.  Resaltamos la necesidad de un diagnóstico oportuno, ya que los síntomas iniciales pueden confundirse fácilmente con migraña, lo que retrasa el tratamiento y aumenta el riesgo de complicaciones graves