Genetic profile of scrapie codons 146, 211 and 222 in the PRNP gene locus in three breeds of dairy goats

Polymorphisms at PRNP gene locus have been associated with resistance against classical scrapie in goats. Genetic selection on this gene within appropriate breeding programs may contribute to the control of the disease. The present study characterized the genetic profile of codons 146, 211 and 222 in three dairy goat breeds in Greece. A total of 766 dairy goats from seven farms were used. Animals belonged to two indigenous Greek, Eghoria (n = 264) and Skopelos (n = 287) and a foreign breed, Damascus (n = 215). Genomic DNA was extracted from blood samples from individual animals. Polymorphisms were detected in these codons using Real-Time PCR analysis and four different Custom TaqMan® SNP Genotyping Assays. Genotypic, allelic and haplotypic frequencies were calculated based on individual animal genotypes. Chi-square tests were used to examine Hardy-Weinberg equilibrium state and compare genotypic distribution across breeds. Genetic distances among the three breeds, and between these and 30 breeds reared in other countries were estimated based on haplotypic frequencies using fixation index FST with Arlequin v3.1 software; a Neighbor-Joining tree was created using PHYLIP package v3.695. Level of statistical significance was set at P = 0.01. All scrapie resistance-associated alleles (146S, 146D, 211Q and 222K) were detected in the studied population. Significant frequency differences were observed between the indigenous Greek and Damascus breeds. Alleles 222K and 146S had the highest frequency in the two indigenous and the Damascus breed, respectively (ca. 6.0%). The studied breeds shared similar haplotypic frequencies with most South Italian and Turkish breeds but differed significantly from North-Western European, Far East and some USA goat breeds. Results suggest there is adequate variation in the PRNP gene locus to support breeding programs for enhanced scrapie resistance in goats reared in Greece. Genetic comparisons among goat breeds indicate that separate breeding programs should apply to the two indigenous and the imported Damascus breeds

Genetic profile of scrapie codons 146, 211 and 222 in the PRNP gene locus in three breeds of dairy goats

Polymorphisms at PRNP gene locus have been associated with resistance against classical scrapie in goats. Genetic selection on this gene within appropriate breeding programs may contribute to the control of the disease. The present study characterized the genetic profile of codons 146, 211 and 222 in three dairy goat breeds in Greece. A total of 766 dairy goats from seven farms were used. Animals belonged to two indigenous Greek, Eghoria (n = 264) and Skopelos (n = 287) and a foreign breed, Damascus (n = 215). Genomic DNA was extracted from blood samples from individual animals. Polymorphisms were detected in these codons using Real-Time PCR analysis and four different Custom TaqMan® SNP Genotyping Assays. Genotypic, allelic and haplotypic frequencies were calculated based on individual animal genotypes. Chi-square tests were used to examine Hardy-Weinberg equilibrium state and compare genotypic distribution across breeds. Genetic distances among the three breeds, and between these and 30 breeds reared in other countries were estimated based on haplotypic frequencies using fixation index FST with Arlequin v3.1 software; a Neighbor-Joining tree was created using PHYLIP package v3.695. Level of statistical significance was set at P = 0.01. All scrapie resistance-associated alleles (146S, 146D, 211Q and 222K) were detected in the studied population. Significant frequency differences were observed between the indigenous Greek and Damascus breeds. Alleles 222K and 146S had the highest frequency in the two indigenous and the Damascus breed, respectively (ca. 6.0%). The studied breeds shared similar haplotypic frequencies with most South Italian and Turkish breeds but differed significantly from North-Western European, Far East and some USA goat breeds. Results suggest there is adequate variation in the PRNP gene locus to support breeding programs for enhanced scrapie resistance in goats reared in Greece. Genetic comparisons among goat breeds indicate that separate breeding programs should apply to the two indigenous and the imported Damascus breeds

Osteonecrosis of the Jaw After Bisphosphonates Treatment in Patients with Multiple Myeloma

Bone lytic lesion in Multiple myeloma are the most commonly presented symptoms which require treatment with bisphosphonates (BPs). BPs are providing supportive care, reducing the rate of skeletal morbidity but evidently not abolishing it, the criteria for stopping their administration have to be different from those used for classic antineoplastic drugs, and they should not be stopped when metastatic bone disease is progressing. Osteonecrosis of the jaw (ONJ) has been associated recently with the use of BPs. The aim of these study is to evaluate the incidence of ONJ in patients with MM treated with mixed biphosphonates. We analyzed total 296 myeloma patients (150 male and 146 female). Mostly effected age group with 58,1% is age more than 60 years up to 88 years, diagnosed in our institution in the period 2005-2015. We used intravenous or oral forms of biphosphonates such as pamidronate, ibandronate, clodronate and zolendronic acid. The patients were evaluated for ONJ. The incidence of ONJ in our group of patients treated with Bps was 4,6% from our group of 260 patients 87,8% received BPs therapy and patients which haven’t received BPs 12,2%. From this group, 95,4% (248) didn’t show ONJ, and 4,6% (12) showed ONJ. The period of this treatment with BPs is an important risk factor for development of ONJ, average duration of BPs therapy in patients which show adverse effects is 26.8±13.7 months, from the total number of 12 patients that developed ONJ adverse effects, we have 8 patients which received treatment with Zolendronic acid and the remaining 4 patients which were treated with other BPs combinations without Zolendronic acid. All patients treated for MM must continue with the therapy with Zolendronic acid and Pamidronate, each patient must be individually treated according to his response of the treatment (dose, frequency and duration of therapy)

Ancient pigs reveal a near-complete genomic turnover following their introduction to Europe

Archaeological evidence indicates that pig domestication had begun by ~10,500 y before the present (BP) in the Near East, and mitochondrial DNA (mtDNA) suggests that pigs arrived in Europe alongside farmers ~8,500 y BP. A few thousand years after the introduction of Near Eastern pigs into Europe, however, their characteristic mtDNA signature disappeared and was replaced by haplotypes associated with European wild boars. This turnover could be accounted for by substantial gene flow from local Euro-pean wild boars, although it is also possible that European wild boars were domesticated independently without any genetic con-tribution from the Near East. To test these hypotheses, we obtained mtDNA sequences from 2,099 modern and ancient pig samples and 63 nuclear ancient genomes from Near Eastern and European pigs. Our analyses revealed that European domestic pigs dating from 7,100 to 6,000 y BP possessed both Near Eastern and European nuclear ancestry, while later pigs possessed no more than 4% Near Eastern ancestry, indicating that gene flow from European wild boars resulted in a near-complete disappearance of Near East ancestry. In addition, we demonstrate that a variant at a locus encoding black coat color likely originated in the Near East and persisted in European pigs. Altogether, our results indicate that while pigs were not independently domesticated in Europe, the vast majority of human-mediated selection over the past 5,000 y focused on the genomic fraction derived from the European wild boars, and not on the fraction that was selected by early Neolithic farmers over the first 2,500 y of the domestication process

Analysis of the genetic structure of greek wild boar

Wild boar (Sus scrofa) populations occupy various ecological niches across Eurasia while recent morphological and genetic studies have shown that almost every domesticated pig in the world today originates from a wild boar ancestor. Modern and ancient DNA data show that the species originates from island Southeast Asia, where the most diverse wild boar populations can still be found. Wild boar expansion in Europe is estimated to have begun about 190000 years ago and since then many environmental and anthropogenic factors affected its populations.One of the most typical characteristics of wild boar populations is the numerous regionally distinct groups. This variation was detected mostly with mitochondrial DNA D-loop and, in some cases, microsatellite DNA studies. These studies have provided useful information regarding human interventions such as domestication, translocation and reintroduction events. However, information on the effects of older events, like the last glacial period, on the species’ genetic structure still remains scarce.The last glacial period (~ 20,000 YBP) has dramatically influenced the distribution of various animal and plant species in Europe. At that time, the climatic conditions prevailing in most of central and almost all of northern Europe led to the extinction of many temperate plant and animal species. A large number of these species survived in areas around the Mediterranean, known as refugia, where the climate was milder. Balkans, the Italian and the Iberian peninsulas, as well as Asia Minor are considered to be the most important refugia for European species. Among them, the Balkans were of major importance for the colonization of Europe since the Pyrenees and the Alps acted as a barrier against the species post glacial northward expansions. Balkan populations are significantly more diverse than the rest of Europe in many species, indicating the existence of large viable populations during the last glaciation. However, little information was available about the way Sus scrofa populations were affected and especially the role of the Balkans in their post glacial expansion.This study uses 625 samples from different regions of Greece, one region of Bulgaria one from Asia Minor to evaluate the species’ genetic diversity, assess the effect of the last glacial period in natural populations and identify problems that human activity may have generated such as hybridization with domestic individuals. Four different approaches were used: the study of a portion of mitochondrial DNA D-loop, restriction fragment length polymorphisms (RFLP) analysis of MC1R gene, analysis of ten nuclear microsatellite loci and 44712 genome wide single nucleotide polymorphisms (SNPs).For the D-loop study, a subset of 205 wild boar samples was used and the DNA sequences obtained were compared with 791 GenBank sequences derived from Asian and European wild and domesticated individuals. Phylogenetic analysis showed that Greek wild boar populations belong to two already known but distinct phylogenetic groups: European E1 (continental Greece) and the Near East group (NE, Samos and Asia Minor). The most interesting finding, however, was the large number of new mitochondrial haplotypes within the group E1 (25 new unique haplotypes for northern Greece and 19 for central), the vast majority of which was geographically restricted, dividing the continental populations into two major groups: the northern and the central Greek group.For the MC1R gene restriction fragment length polymorphisms analysis was carried out in a subset of 216 wild boars and 26 domestic pigs. The results were used both to estimate hybridization between wild and domesticated individuals and identify the most affected areas. With the above approach 13% of the wild boar samples were identified as possible hybrids between wild and domestic individuals, while tha area of central Greece was found to have the highest number of possible hybrids. The results can be used to complement the D-loop analysis and together with the results of the single nucleotide polymorphism approach to form a clear picture of the hybridization extent in Greece.For the microsatellite analysis 541 wild boar and 28 domestic pig samples were used. The results supported the mitochondrial DNA findings on the existence of three separate groups in Greece. In particular, 238 of the 541 analysed individuals were clustered in the central Greece groups, 187 clustered in northern Greece, while 17 individuals belonged to the Asia Minor – Samos group. Moreover, 99 individuals from the areas of Ioannina, Trikala, Larisa and Magnisia were found to be hybrids between central and northern groups. Therefore a hybridization zone was identified which geographically occurs in the areas between central and northern Greece. One interesting finding of this analysis is the existence of three different subpopulation groups in the region of central Greece.The analysis of single nucleotide polymorphisms was carried out in a subset of 91 wild boar individuals, while 113 domestic pigs were used for comparison purposes, explicitly to infer introgression between wild boars and domestic pigs. The results allowed accurate hybrid detection and provided useful information on the extent of hybridization with domestic individuals and the breeds (e. g. Large White) that acted as hybridization sources. In particular, possible hybrids recognized with MC1R were found to be only a subset of the onew identified with SNPs. The most significant results of the analysis however, regard both past and present demographic history of the Greek populations. Linkage disequilibrium patterns showed the separate demographic histories of the three Greek wild boar groups, which correspond to three different refugia (north Greece – Balkans, central Greece and Samos – Asia Minor). The time since population contraction to different glacial refugia was estimated to have occurred between 10000 and 50000 years ago, during the last glacial period. Genomic runs of homozygosity for each individual provided useful information on the recent demographic history of the central Greek group and recognized that the subpopulation structure which was detected with microsatellite DNA analysis was a result of recent demographic events like migration/expansion and founder effects.The existence of geographically restricted groups and the genetic diversity of Greek wild boar population (compared to those from the rest of Europe) are indicative of the importance of the Balkans, and in particular Greece, as a glacial refugium. The two continental Greek different groups clearly show the existence of two independent refugia: the central and the northern one. The latter contributed to the wild boar expansion in northern Europe as its populations happened to be in the "front line" of the expansion. On the other hand, central populations where limited to the specific area, forming a unique European group.At the same time, the Greek area hosts one of the most interesting phylogenetic groups, the Near Eastern one. The importance of this group lies in two separate events: its origin from the so-called Asia Minor refugium and its importance in the early stages of pig domestication. However, despite the fact that this group is widespread in the Near East, there were no traces of it in mainland Greece, leading to the conclusion that its contribution to the colonization of Europe was minimal. In summary, this thesis uses genetic markers to create an extended data base fo Greek wild boar populations. The genetic variability of the Greek wild boar populations was estimated to be higher than the rest of Europe which should be taken into account in any future attempts on wild boar management. The wild boar example and analytical approaches can be used to identify population structure, demographic events and introgression on other wild species. The presence of local groups and higher levels of genetic variation in the Greek plant and animal species explicitly highlight the necessity of modern genetics and genomics approaches in natural populations' biodiversity studies. The accurate description of each geographical group and their origins can be crucial for the implementation of the best possible management practices.Οι πληθυσμοί του αγριόχοιρου (Sus scrofa) καταλαμβάνουν μεγάλο αριθμό οικοθέσεων σχεδόν σε όλη την Ευρασιατική ήπειρο, ενώ μορφολογικές και γενετικές μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί τα τελευταία χρόνια έχουν αποδείξει ότι σχεδόν όλες οι οικόσιτες φυλές χοίρων που εκτρέφονται στον πλανήτη έχουν προέλθει από εξημέρωση του αγριόχοιρου. Ως περιοχή προέλευσης του είδους θεωρείται η νησιωτική νοτιοανατολική Ασία, στην οποία ακόμα και σήμερα συναντώνται οι πληθυσμοί αγριόχοιρου με τη μεγαλύτερη γενετική ποικιλομορφία ενώ ο διαχωρισμός του ευρωπαϊκού από τον ασιατικό αγριόχοιρο θεωρείται ότι ξεκίνησε περίπου πριν από περίπου 190000 χρόνια.Ένα από τα πιο βασικά χαρακτηριστικά των φυσικών πληθυσμών του είδους είναι η έντονη γενετική διαφοροποίηση. Η διαφοροποίηση αυτή ανιχνεύθηκε τα τελευταία χρόνια μέσα από μελέτες που βασίζονταν ως επί το πλείστον στη χρήση μιτοχονδριακού (βρόχος εκτόπισης) και σε κάποιες περιπτώσεις μικροδορυφορικού DNA. Οι μελέτες αυτές παρείχαν χρήσιμες πληροφορίες σε ότι αφορά ανθρωπογενείς παρεμβάσεις όπως είναι για παράδειγμα οι διάφορες διαδικασίες εξημέρωσης αλλά και οι μετακινήσεις και επανεισαγωγές πληθυσμών. Παρόλα αυτά, οι πληροφορίες για τις συνέπειες παλαιότερων αλλαγών, όπως είναι για παράδειγμα η τελευταία παγετωνική περίοδος, στη γενετική δομή του είδους παρέμεναν στις περισσότερες περιπτώσεις άγνωστες.Η τελευταία παγετωνική περίοδος (~20000 χρόνια πριν) επηρέασε δραματικά την κατανομή των διάφορων ζωικών και φυτικών ειδών στη Ευρωπαϊκή ήπειρο. Κατά τη διάρκειά της οι κλιματικές συνθήκες που επικρατούσαν οδήγησαν σε εξαφάνιση πολλών φυτικών και ζωικών ειδών στο μεγαλύτερο μέρος της κεντρικής και της βόρειας Ευρώπης. Πολλά από τα είδη αυτά κατάφεραν να επιβιώσουν στις περιοχές γύρω από τη Μεσόγειο (Βαλκάνια, ιταλική και ιβηρική χερσόνησος, Μικρά Ασία), γνωστές ως καταφύγια, όπου οι κλιματικές συνθήκες ήταν ηπιότερες. Το βαλκανικό καταφύγιο θεωρείται εξαιρετικά σημαντικό για τον εποικισμό της Ευρώπης μετά το τέλος των παγετώνων καθώς στις υπόλοιπες δύο περιπτώσεις τα Πυρηναία και πολύ περισσότερο οι Άλπεις λειτούργησαν ως εμπόδιο στη μετακίνηση των διάφορων ειδών. Έτσι, σε πολλά είδη, οι βαλκανικοί πληθυσμοί παρουσιάζουν ακόμα και σήμερα μεγαλύτερη γενετική ποικιλομορφία σε σχέση με τους αντίστοιχους της υπόλοιπης Ευρώπης, ενδεικτική του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια των παγετώνων μεγάλοι πληθυσμοί μπόρεσαν να επιβιώσουν στη συγκεκριμένη περιοχή. Παρόλα αυτά, ελάχιστες διαθέσιμες πληροφορίες υπήρχαν για την επίδραση των παγετώνων στο είδος Sus scrofa και ιδιαίτερα για το ρόλο των Βαλκανίων στη μεταπαγετωνική εξάπλωση των πληθυσμών του.Στην παρούσα διατριβή χρησιμοποιήθηκαν συνολικά 625 άτομα αγριόχοιρου από διαφορετικές περιοχές της Ελλάδας, μια περιοχή της Βουλγαρίας και μια περιοχή της Μικράς Ασίας, καθώς και 28 οικόσιτα άτομα, προκειμένου να ελεγχθεί η γενετική ποικιλότητα του είδους στον ελληνικό χώρο, να εκτιμηθεί η επίδραση της τελευταίας παγετωνικής περιόδου στους φυσικούς πληθυσμούς αλλά και να εντοπιστούν προβλήματα που μπορεί να έχουν δημιουργήσει οι διάφορες ανθρωπογενείς παρεμβάσεις, όπως είναι για παράδειγμα ο υβριδισμός με οικόσιτα άτομα. Για τους σκοπούς αυτούς χρησιμοποιήθηκαν τέσσερις διαφορετικές προσεγγίσεις: η μελέτη τμήματος του βρόχου εκτόπισης του μιτοχονδριακού DNA, η ανάλυση RFLP του γονίδιου MC1R, η μελέτη δέκα μικροδορυφορικών τόπων και η ανάλυση 44712 απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών του πυρηνικού DNA.Για τη μελέτη του βρόχου εκτόπισης χρησιμοποιήθηκαν 205 άτομα που συγκεντρώθηκαν στα πλαίσια της παρούσας διδακτορικής διατριβής, αλλά και 791 ακολουθίες κατατεθειμένες στην GenBank που προέρχονταν από άγρια και οικόσιτα άτομα από την Ευρώπη και την Ασία. Η ανάλυση των ακολουθιών έδειξε ότι οι πληθυσμοί του ελληνικού αγριόχοιρου ανήκουν σε δύο ήδη γνωστές φυλογενετικές ομάδες: την ευρωπαϊκή Ε1, στην οποία ανήκουν τα άτομα που προέρχονται από την ηπειρωτική Ελλάδα, και την ομάδα της εγγύς Ανατολής ΝΕ, στην οποία ανήκουν τα άτομα από τους πληθυσμούς της Σάμου και της Μικράς Ασίας. Το πιο ενδιαφέρον εύρημα όμως ήταν ο μεγάλος αριθμός νέων μιτοχονδριακών απλοτύπων μέσα στην ομάδα Ε1 (ειδικότερα 19 νεοι μοναδικοί απλότυποι ανιχνεύτηκαν στην κεντρική Ελλάδα και 25 στη βόρεια), η σημαντική πλειοψηφία των οποίων ήταν γεωγραφικά εντοπισμένη σε συγκεκριμένες περιοχές, χωρίζοντας τους πληθυσμούς της ηπειρωτικής Ελλάδας σε δύο μεγάλες ομάδες: την ομάδα της βόρειας Ελλάδας και την ομάδα της κεντρικής.Για την ανάλυση RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphisms) του γονιδίου MC1R χρησιμοποιήθηκαν 216 άτομα και τα αποτελέσματα βοήθησαν τόσο για την εκτίμηση του βαθμού υβριδισμού ανάμεσα σε άγρια και οικόσιτα άτομα όσο και για τον προσδιορισμό των περιοχών που πλήττονται περισσότερο από το φαινόμενο. Με βάση τη συγκεκριμένη προσέγγιση αναγνωρίστηκαν ως υβρίδια το 13% του συνολικού αριθμού ατόμων που εξετάστηκαν, ενώ η περιοχή της κεντρικής Ελλάδας εμφάνισε το μεγαλύτερο ποσοστό πιθανών υβριδίων. Τα δεδομένα που προέκυψαν μπορούν να χρησιμοποιηθούν συμπληρωματικά με τα δεδομένα της ανάλυσης του βρόχου εκτόπισης αλλά και με τα αποτελέσματα των υπόλοιπων δύο προσεγγίσεων ώστε να σχηματιστεί μια καθαρή εικόνα για την έκταση του φαινομένου στην Ελλάδα.Για την ανάλυση του μικροδορυφορικού DNA χρησιμοποιήθηκαν 541 άτομα αγριόχοιρου και 28 οικόσιτα άτομα. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης υποστήριξαν τα ευρήματα του βρόχου εκτόπισης σχετικά με την ύπαρξη τριών ξεχωριστών ομάδων στον ελληνικό χώρο. Πιο συγκεκριμένα από τα 541 άτομα που μελετήθηκαν, τα 238 βρέθηκε ότι ανήκουν στην ομάδα της κεντρικής Ελλάδας, τα 187 στην ομάδα της βόρειας Ελλάδας ενώ 17 άτομα βρέθηκε ότι ανήκουν στον πληθυσμό της Εγγύς Ανατολής (Σάμος και Μικρά Ασία). Επιπλέον για 99 άτομα που προέρχονταν από τις γεωγραφικές περιοχές των Ιωαννίνων, Τρικάλων, Λάρισας και Μαγνησίας βρέθηκε ότι είναι υβρίδια ανάμεσα στις ομάδες της βόρειας και της κεντρικής Ελλάδας. Έτσι, έγινε δυνατή η αναγνώριση μιας ζώνης υβριδισμού ανάμεσα στις ομάδες αυτές που γεωγραφικά περιλαμβάνει τις περιοχές ανάμεσα στην κεντρική και τη βόρεια Ελλάδα. Ένα από τα πιο ενδιαφέροντα αλλά και αμφιλεγόμενα ευρήματα της ανάλυσης του μικροδορυφορικού DNA αποτελεί η ένδειξη ύπαρξης τριών πιθανών υποπληθυσμών στην ευρύτερη περιοχή της κεντρικής Ελλάδας.Η ανάλυση των απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs) έγινε σε 91 άτομα αγριόχοιρου, ενώ για την εύρεση των πιθανών υβριδίων χρησιμοποιήθηκαν επιπλέον και 113 οικόσιτα άτομα (που είχαν γενοτυπηθεί με τους ίδιους δείκτες). Τα αποτελέσματα έδωσαν χρήσιμες πληροφορίες για την έκταση του υβριδισμού με τα οικόσιτα άτομα καθώς για πρώτη φορά έγινε δυνατή η ακριβής ταυτοποίηση υβριδίων σε όλο τον ελληνικό χώρο, ενώ ταυτόχρονα ταυτοποιήθηκαν οι οικόσιτες φυλές (όπως για παράδειγμα η φυλή Large White) που έδρασαν ως πηγές του υβριδισμού. Η προσέγγιση αυτή αναγνωρίζει μεγαλύτερο αριθμό υβριδίων σε σχέση με το γονίδιο MC1R, με βάση το οποίο τα υβρίδια που ανιχνέυτηκαν φαίνεται ότι αποτελούν μόνο υποσύνολο αυτών που θα μπορούσαν να έχουν ανιχνευθεί με τους SNPs. Τα πιο σημαντικά αποτελέσματα όμως αφορούν τη δημογραφική ιστορία, τόσο την παρελθοντική όσο και την πρόσφατη, των ελληνικών πληθυσμών. Με βάση τα πρότυπα της ανισσοροπίας σύνδεσης κατά μήκος του γονιδιώματος αποδείχτηκε ότι οι τρεις ξεχωριστές πληθυσμιακές ομάδες που εντοπίζονται στον ελληνικό χώρο έχουν η καθεμιά ξεχωριστή δημογραφική ιστορία που αντιστοιχεί στην ύπαρξη τριών διαφορετικών παγετωνικών καταφυγίων (βόρεια Ελλάδα – γενικότερο Βαλκανικό καταφύγιο, κεντρική Ελλάδα και Σάμος – Μικρά Ασία). Η συρρίκνωση των πληθυσμών αγριόχοιρου στα τρία αυτά καταφύγια υπολογίστηκε ότι συνέβη από 10000 έως 50000 χρόνια πριν, γεγονός που συμπίπτει με την τελευταία παγετωνική περίοδο. Σε ότι αφορά την κεντρική Ελλάδα, τα αποτελέσματα από την ανάλυση του βαθμού ομοζυγωτίας του γονιδιώματος έδειξαν ότι οι τρεις πιθανοί υποπληθυσμοί που ανιχνεύθηκαν με την ανάλυση του μικροδορυφορικού DNA στη συγκεκριμένη περιοχή δεν αντιστοιχούν στην πραγματικότητα. Αντίθετα, πρόσφατα δημογραφικά γεγονότα όπως τοπική μετανάστευση και φαινόμενα αρχής του ιδρυτή που συνδέονται με την ύπαρξη μεγάλου μήκους ομόζυγων περιοχών στο γονιδίωμα επηρέασαν την ανάλυση του μικροδορυφορικού DNA.Η ύπαρξη γεωγραφικά περιορισμένων ομάδων και η γενετική ποικιλομορφία που εμφανίζουν οι πληθυσμοί του ελληνικού αγριόχοιρου σε σχέση με εκείνους της υπόλοιπης Ευρώπης είναι ενδεικτική της σημασίας των Βαλκανίων, και ιδιαίτερα της Ελλάδας, ως παγετωνικό καταφύγιο. Οι δύο διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες στην ηπειρωτική Ελλάδα καταδεικνύουν σαφέστατα την ύπαρξη δύο ανεξάρτητων μεταξύ τους καταφυγίων. Από αυτά, εκείνο που συνέβαλλε περισσότερο στην εξάπλωση των πληθυσμών του αγριόχοιρου προς τη βόρεια Ευρώπη είναι το καταφύγιο της βόρειας Ελλάδας καθώς μετά το τέλος των παγετώνων οι πληθυσμοί του βρέθηκαν στην «πρώτη γραμμή» μετακίνησης. Αντίθετα, οι πληθυσμοί της κεντρικής Ελλάδας παρέμειναν περιορισμένοι, σχηματίζοντας μια πληθυσμιακή ομάδα μοναδική σε όλη την Ευρώπη.Ταυτόχρονα, ο ελληνικός χώρος φιλοξενεί και μια από τις πλέον ενδιαφέρουσες φυλογενετικές ομάδες, αυτήν την εγγύς Ανατολής. Η ιδιαίτερη σημασία της ομάδας αυτής έγκειται σε δύο ξεχωριστά γεγονότα: την προέλευση της από το λεγόμενο μικρασιατικό καταφύγιο και την σημασία της στα πρώτα στάδια τηςεξημέρωσης του είδους. Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι η ομάδα αυτή είναι ευρέως διαδεδομένη στις περιοχές της εγγύς Ανατολής, δεν βρέθηκαν ίχνη της στην ηπειρωτική Ελλάδα, γεγονός που οδηγεί στο συμπέρασμα ότι η συμβολή της στον εποικισμό της Ευρώπης ήταν ελάχιστη.Συνοψίζοντας, η παρούσα διδακτορική διατριβή χρησιμοποιεί γενετικούς δείκτες που κατέστησαν δυνατή τη διαπίστωση της μεγάλης γενετικής ποικιλομορφίας που εμφανίζει ο ελληνικούς αγριόχοιρος και αναγνώρισαν με μεγάλη ακρίβεια τα πιθανά υβρίδια ανάμεσα σε άγρια και οικόσιτα άτομα. Δημιουργήθηκε έτσι μια βάση δεδομένων για τον ελληνικό αγριόχοιρο η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για οποιαδήποτε μελλοντική προσπάθεια διαχείρισης του είδους. Το παράδειγμα του αγριόχοιρου μπορεί επίσης να εφαρμοστεί και σε άλλα είδη. Ιδιαίτερα η παρουσία τοπικών ομάδων, η αυξημένη γενετική ποικιλότητα των ελληνικών πληθυσμών σε μεγάλο αριθμό ειδών και η δυνατότητα χρησιμοποίησης των πλέον σύγχρονων τεχνικών πληθυσμιακής γενετικής και πληθυσμιακής γονιδιωματικής τονίζει την σημασία των μοριακών μεθόδων στις μελέτες βιοποικιλότητας και τη χρησιμότητά τους στην εκπόνηση προτάσεων διαχείρισης φυσικών πληθυσμών. Η ακριβής περιγραφή των εκάστοτε πληθυσμιακών ομάδων και της προέλευσής τους μπορεί να επιτρέψει την εφαρμογή των καλύτερων δυνατών διαχειριστικών πρακτικών

Genetic associations between ultrasound and carcase muscle dimension measures in sheep

This study investigated the genetic relationship between eye muscle width and depth recorded via ultrasound on live animals and on carcases in two populations of Australian and New Zealand sheep. Genetic correlations between ultrasound and carcase muscle dimensions were estimated within populations. Carcase eye muscle dimensions have sufficient genetic variation to be included in sheep breeding programs. Genetic correlations between carcase eye muscle depth (CEMD) and width (CEMW), and between CEMW and ultrasound eye muscle depth (PEMD) in Australian sheep were lower than expected. On the other hand, high genetic correlations were observed between ultrasound depth and width recorded in different ages on New Zealand Merinos. These differences indicate further research about CEMW is required and the implications of current selection practises has on carcase eye muscle dimensions

Merits of developing a genetic evaluation for the Australian dairy sheep and goat industries

The Australian dairy sheep and goat industries have been constrained by the size of the national flock and the geographical spread of flocks across the country. The absence of a national genetic evaluation system to underpin meaningful genetic improvement has contributed to the production performance of Australian dairy sheep and goat milk production being lower compared to the more developed dairy sheep and goat industries of Europe. Implementing a national genetic evaluation scheme will aid the development and future progress of the Australian dairy sheep and goat industries through identification and selection of the genetically superior animals. This study investigated the advantages of a genetic evaluation program for traits of value in Australian dairy sheep and goats, and outlined potential gains from implementing a breeding program

The Balkans and the colonization of Europe: the post-glacial range expansion of the wild boar, Sus scrofa

Aim We focus on the biogeographical role of the Balkan Peninsula as a glacial refugium and source of northward post-glacial dispersal for many European taxa. Specifically, we analysed the genetic structure and variation of wild boar (Sus scrofa) samples primarily from Greece, a region that has repeatedly served as a glacial refugium within the Balkan Peninsula.Location Continental Greece, the Aegean island of Samos and Bulgaria.Methods We analysed wild boar samples from 18 localities. Samples from common domestic breeds were also examined to take into account interactions between wild and domesticated animals. Phylogenetic analyses were carried out on a 637-bp fragment of the mitochondrial DNA control region in 200 wild boar and 27 domestic pigs. The sequences were also compared with 791 Eurasian wild boar and domestic pig D-loop sequences obtained from GenBank.Results Ninety-four haplotypes were identified in the European wild boar data set, of which 68 were found in the Balkan samples and assigned to two previously described clades: the E1 European and Near Eastern clades. All of the continental samples clustered in the E1 clade and the samples from Samos fell into the Near Eastern clade, consistent with the island’s proximity to Asia Minor. Intriguingly, 62 novel haplotypes were identified and are found exclusively in the Balkans. Only six haplotypes were shared between wild boar and domestic pigs.Main conclusions Our data reveal numerous novel and geographically restricted haplotypes in wild boar populations, suggesting the presence of separate refugia in the Balkans. Our analyses support the hypothesis of a post-glacial wild boar expansion consistent with the leading edge model, north and west from modern day Greece, and suggest little maternal introgression of Near Eastern and domestic haplotypes into wild Balkan populations

WB_DP_structure_infile

Structure input file. The four populations correspond to the "Group" column in the file Individuals_info.tx

TRES: Identification of Discriminatory and Informative SNPs from Population Genomic Data

The advent of high-throughput genomic technologies is enabling analyses on thousands or even millions of single-nucleotide polymorphisms (SNPs). At the same time, the selection of a minimum number of SNPs with the maximum information content is becoming increasingly problematic. Available locus ranking programs have been accused of providing upwardly biased results (concerning the predicted accuracy of the chosen set of markers for population assignment), cannot handle high-dimensional datasets, and some of them are computationally intensive. The toolbox for ranking and evaluation of SNPs (TRES) is a collection of algorithms built in a user-friendly and computationally efficient software that can manipulate and analyze datasets even in the order of millions of genotypes in a matter of seconds. It offers a variety of established methods for evaluating and ranking SNPs on user defined groups of populations and produces a set of predefined number of top ranked loci. Moreover, dataset manipulation algorithms enable users to convert datasets in different file formats, split the initial datasets into train and test sets, and finally create datasets containing only selected SNPs occurring from the SNP selection analysis for later on evaluation in dedicated software such as GENECLASS. This application can aid biologists to select loci with maximum power for optimization of cost-effective panels with applications related to e.g. species identification, wildlife management, and forensic problems. TRES is available for all operating systems at http://mlkd.csd.auth.gr/bio/tres