Tuberous sclerosis in children

The article presents data on the pediatric population with tuberous sclerosis in the Sverdlovsk region.В статье представлены данные детской популяции с туберозным склерозом в Свердловской области

Assessment portability of Onasemnogen abeparvovec-xioi in parients with spinal muscular atrophy

The article discusses the safety of Onasemnogen abeparvovec for the treatment of spinal muscular atrophy.В статье рассмотрена безопасность препарата Онасемногена абепарвовека для лечения спинальной мышечной атрофии

Clinical case of multiphasic acute disseminated encephalomyelitis in Childhood

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a monophasic demyelinating disorder. But 1,8-3,4% of children may develop relapsing disease. We introduced a boy diagnosed with multiphasic ADEM and experienced residual focal neurological deficit. We emphasize the importance of long-term follow-up and recognizing risk factors of relapse in demyelinating disorders.Острый рассеянный энцефаломиелит (орЭМ) – демиелинизирующее заболевание с типично монофазным течением. Однако, в 1,8- 3,4% случаев у детей встречаются рецидивы неврологической дисфункции. В статье представлен клинический случай мультифазного орЭМ у ребенка дошкольного возраста с грубым остаточным неврологическим дефицитом. Показана необходимость наблюдения за пациентами, перенесшими острое демиелинизирующее заболевание, и поиск предикторов рецидива

Optical coherence tomography is a perspective method of diagnosis of optic neuritis

This article presents the dataobtained using optical coherence tomography (OCT) in children with optic neuritis.В данной статье представлены результаты, полученные при проведении оптической когерентной томографиии (ОКТ) у детей с оптическим неврито

Predicting relapse in demyelinating diseases in children

Introduction. Predicting relapse in acute demyelinating episode (ADE) in children is an urgent problem, since progressive demyelinating diseases are associated with the risk of disability and cognitive impairment.Введение. Прогнозирование рецидива при остром демиелинизирующем эпизоде (ОДЭ) у детей является актуальной проблемой, поскольку прогрессирующие демиелинизирующие заболевания ассоциированы с риском инвалидности и когнитивных нарушени

Experience of using different schemes corticosteroid therapy for epileptic encephalopathies in children

The article presents the experience of using pulse therapy with dexamethasone and methylprednisolone in the treatment of epileptic encephalopathy on the basis of a prospective study of patients.В статье представлен опыт применения пульс-терапии дексаметазоном и метилпреднизолоном в лечении эпилептических энцефалопатий на основании проспективного исследования пациентов

Nonketotic hyperglycinemia: case report

Nonketotic hyperglycinemia is а гаге autosomal recessive metabolic encephalopathy usually presenting in the neonatal period. It is an inborn error of glycine metabolism caused by deficiency in the glycine cleavage system and characterized by the accumulation of glycine in all body tissues. We introduced a newborn presented on the third day of life with hypotonia, poor feeding, apnea and coma. We performed extensive investigations before reaching the diagnosis including metabolic screen, electroencephalography, and magnetic resonance imaging. We discuss the importance of early recognition of symptoms, using selective metabolic screen to have a clear prognosis. It also helps in genetic counseling and prenatal diagnosis can be offered at the subsequent pregnancy.Некетотическая гиперглицинемия (НКГ) - редкая форма аутосомно-рецессивной метаболической энцефалопатии, вызванная дефектом глицин-расщепляющей ферментной системы, приводящим к накоплению глицина во всех тканях организма. Мы приводим клиническое наблюдение младенца, который на третьи сутки жизни развил мышечную гипотонию, апноэ и кому. Для подтверждения диагноза мы использовали селективный биохимический скрининг, а также данные нейровизуализации и электроэнцефалографии. В статье обсуждается важность ранней диагностики для определения прогноза заболевания, а так же для получения возможности пренатальной диагностики последующих беременностей в семье

Evolution of therapy for 5q spinal muscular atrophy

Spinal Muscular Atrophy (SMA) occupies a special place in the structure of hereditary neurodegenerative diseases. In recent decades, there has been a constant increase in the number of patients suffering from SMA, which causes increased attention to this problem. As a result, the need for the most effective methods of treating patients with this group of diseases is also growing. This article presents a review of the literature on the evolution of therapy for 5q Spinal Muscular Atrophy.Спинальная мышечная атрофия (СМА) занимает особое место в структуре наследственных нейродегенеративных заболеваний. В последние десятилетия наблюдается постоянный рост числа пациентов, страдающих СМА, что вызывает повышенное внимание к этой проблеме. Вследствие этого также растет и необходимость в наиболее эффективных методах лечения пациентов с этой группой заболеваний. В статье представлен обзор литературы, посвященной эволюции терапии спинальной мышечной атрофии 5q

Analysis of the activities of the student scientific circle of neurology, neurosurgery and medical genetics for the period of 2016-2018 academic years

The article describes the activity indicators of the student's scientific circle in neurology.В статье рассмотрены показатели активности студенческого научного кружка по неврологи

Marine Tourism Development in the Arkhangelsk Region, Russian Arctic : Stakeholder’s Perspectives

Author's accepted version (postprint).This is an Accepted Manuscript of an article published by Springer in Springer Polar Sciences on (07/03/2020).Available online: https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-030-28404-6_17acceptedVersio