Comment on “report of 5 novel mutations of the α-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I”

In this comment, we highlight that the IDUA pathogenic variants 704ins5 and c.613_617dupTGCTC are the same, but have different names depending on the nomenclature guideline used. Therefore, the frequency of this variant is 17.6% of alleles in Korean patients. This commentary stresses the importance of proper variant annotation and the use of guidelines when describing or reviewing mutations

Updating the genetic code : interference RNA - a comment on the Nobel Prize in Physiology or Medicine 2006

Resumo não disponíve

Effects of gene therapy on cardiovascular symptoms of lysosomal storage diseases

Lysosomal storage diseases (LSDs) are inherited conditions caused by impaired lysosomal function and consequent substrate storage, leading to a range of clinical manifestations, including cardiovascular disease. This may lead to significant symptoms and even cardiac failure, which is an important cause of death among patients. Currently available treatments do not completely correct cardiac involvement in the LSDs. Gene therapy has been tested as a therapeutic alternative with promising results for the heart disease. In this review, we present the results of different approaches of gene therapy for LSDs, mainly in animal models, and its effects in the heart, focusing on protocols with cardiac functional analysis

A PERSPECTIVA ESTRATÉGICA NA GESTÃO DE UM LABORATÓRIO DE PESQUISA DA ÁREA DA SAÚDE

O Centro de Terapia Gênica é um laboratório compartilhado, implantado em 2002, que atua na área de genética e localiza-se no Centro de Pesquisas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Tem como característica principal ser um prestador de serviços de biologia molecular e celular para os projetos de pesquisa que se desenvolvem no hospital. Os resultados financeiros negativosao final de cada período motivaram este estudo, que teve como objetivo desenvolver e aplicar o sistema de gestão balanced scorecard. Realizou-se a revisão da literatura, o levantamento de dados do laboratório e o desenvolvimento do planejamento estratégico. O trabalho foi implementadoem novembro de 2004. Os resultados foram a construção do mapa estratégico, definição de metas para o período 2005-2008, crescimento da receita de faturamento em 21%, redução dos custos operacionais em 43%, estabelecimento dos custos de 39% das técnicas básicas do laboratório e aumento da captação de projetos em 47%. Este estudo mostra que a gestão das atividades de pesquisa, vista sob uma perspectiva estratégica, poderá agregar valor tanto científico como econômico à instituição, expresso sob a forma dos novos conhecimentos gerados, publicações realizadas, captação de recursos para a pesquisa e redução dos custos operacionais. Unitermos: Laboratório de pesquisa, balanced scorecard, gestão em pesquisa, terapia gênica

The strategic perspective in the administration of a research laboratory in healthcare

O Centro de Terapia Gênica é um laboratório compartilhado, implantado em 2002, que atua na área de genética e localiza-se no Centro de Pesquisas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Tem como característica principal ser um prestador de serviços de biologia molecular e celular para os projetos de pesquisa que se desenvolvem no hospital. Os resultados financeiros negativos ao final de cada período motivaram este estudo, que teve como objetivo desenvolver e aplicar o sistema de gestão balanced scorecard. Realizou-se a revisão da literatura, o levantamento de dados do laboratório e o desenvolvimento do planejamento estratégico. O trabalho foi implementado em novembro de 2004. Os resultados foram a construção do mapa estratégico, definição de metas para o período 2005-2008, crescimento da receita de faturamento em 21%, redução dos custos operacionais em 43%, estabelecimento dos custos de 39% das técnicas básicas do laboratório e aumento da captação de projetos em 47%. Este estudo mostra que a gestão das atividades de pesquisa, vista sob uma perspectiva estratégica, poderá agregar valor tanto científico como econômico à instituição, expresso sob a forma dos novos conhecimentos gerados, publicações realizadas, captação de recursos para a pesquisa e redução dos custos operacionais.The Centro de Terapia Gênica (Gene Therapy Center), which was established in 2002, is a shared laboratory specialized in genetics. It is located at Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Its main characteristic is to provide services of molecular and cellular biology for research projects that are being developed at the hospital. This study was motivated by the negative financial results at the end of each year. Therefore, it aims to develop and apply the balanced scorecard, a strategic management system. We performed a literature review, laboratory data collection, and development of the strategic planning. This study was implemented on November 2004. Results were: elaboration of a strategic map, definition of goals for 2005-2008, increase in revenue by 21%, reduction in operational costs by 43%, establishment of the costs concerning 39% of basic laboratory techniques, and increase in submission of projects by 47%. This study shows that the strategic administration of research activities may add scientific and economic value to the institution. This value is expressed as increased knowledge, publications, generation of resources for research, and reduction in operational costs