Efectividad del asesoramiento genético en el municipio santa cruz del norte.

Introducción: el asesoramiento genético constituye el instrumento más efectivo para la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, en el cual se establece un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de recurrencia, de un desorden genético familiar, y donde el cumplimiento de los principios éticos en su diseño, contemplan un factor de primer orden para lograr la máxima calidad en el servicio de salud ofrecido.Objetivo: evaluar la efectividad del proceso de asesoramiento genético en el municipio Santa Cruz del Norte.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal en el periodo 2009-2013, seleccionándose a través de un muestreo no probabilístico 50 familias que por diferentes causas fueron atendidas en la consulta de genética. Se les aplicó mediante una entrevista varios instrumentos para evaluar el comportamiento de las variables relacionadas con la efectividad del asesoramiento genético y aspectos éticos y bioéticos.Resultados: más del 75 % de los encuestados opinaron sentirse satisfechos con el asesoramiento genético ofrecido, tomaron decisiones muy racionales y obtuvieron un buen nivel de conocimientos, se apoyó el enfoque no directivo del asesoramiento por un 91% de los participantes, existió una tendencia marcada a la no realización del aborto por el sexo del feto no deseado.Conclusiones: el servicio de genética comunitaria del municipio Santa Cruz del Norte, ha logrado una buena efectividad en el proceso de asesoramiento genético en la población que ha solicitado el servicio por diferentes causas

Genome-environment interaction in the genesis of diabetes mellitus type 2

La diabetes mellitus tipo 2 es una de las epidemias del siglo XXI, tanto por su creciente magnitud como por su impacto negativo en la enfermedad cardiovascular. Es un síndrome heterogéneo, endocrino-metabólico complejo, de etiología multifactorial. Entre sus causas intervienen factores de riesgo genéticos y ambientales, lo que ha sido demostrado por varios investigadores. La siguiente revisión bibliográfica tiene como objetivo abordar las causas genéticas y ambientales que llevan al debut de la diabetes mellitus tipo 2 y destacar la interacción genoma-ambiente en este contexto como causa fundamental en la aparición de la enfermedad. Tener en cuenta los factores de riesgos genéticos y ambientales permite mejorar las acciones de prevención llevadas a cabo por la salud pública al enfocar la atención en la individualidad genética, así como en los factores ambientales, que son realmente los únicos susceptibles de ser modificados.Diabetes mellitus type 2 is one of the 21st century epidemics, both because of its increasing magnitude and because of its negative impact on cardiovascular disease. It is a complex heterogeneous, endocrine-metabolic syndrome with multifactorial etiology. Among its causes, genetic and environmental risk factors are involved, which has been demonstrated by several researchers. The following bibliographic review has as purpose to approach the genetic and environmental causes that lead at debut of diabetes mellitus type 2 and to highlight the genome-environment interaction in this context as a fundamental cause in the apparition of the disease. Taking into account the factors of genetic and environmental risks makes it possible to improve the preventive actions carried out by public health by focusing attention on genetic individuality as well as environmental factors that are really the only ones susceptible of being modified

Genome-environment Interaction in type 2 Diabetes Mellitus

Introduction: type 2 diabetes mellitus is the predominant form of diabetes worldwide. It is a heterogeneous syndrome of multifactorial etiology that combines genetic and environmental factors and it is increasingly important due to its morbidity, mortality and disabling effects, which affect the quality of life of those who suffer from it and of their relatives, and due to the use of medical services. Objective: to identify the contribution of the genome-environment interaction in the genesis of type 2 diabetes mellitus in patients of the Puentes Grandes Polyclinic. Methods: an analytical study of population-based case-control was conducted from February 2015 to March 2016 at the Puentes Grandes Polyclinic. Information was obtained from a written questionnaire and the review of individual medical records. We conducted a study that included 60 cases and 120 controls. Results: the existence of familial aggregation in type 2 diabetes mellitus was confirmed, the risk of suffering the disease was 3.6 times higher when a first degree relative was affected and 3.02 times higher when the risk factor of obesity was present and the risk of becoming ill was 14.12 times higher when genetic and environmental factors were overlapped. Conclusions: Type 2 diabetes mellitus is more likely to appear when genetic and environmental factors coincide because it is a multifactorial disease in which the presence of genetic factors is not enough, but the action of a predisposing environment is required to appear.Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 presenta una alta prevalencia a nivel mundial. Es un síndrome heterogéneo de etiología multifactorial que combina factores genéticos y ambientales y que cada vez cobra mayor importancia por su morbilidad, su mortalidad y sus efectos incapacitantes, que afectan la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familiares, y por el uso de los servicios médicos. Objetivo: identificar la contribución de la interacción genoma-ambiente en la génesis de la diabetes mellitus tipo 2 en pacientes del Policlínico Puentes Grandes. Métodos: se realizó un estudio analítico de casos y controles con base poblacional desde febrero de 2015 a marzo de 2016 en el Policlínico Puentes Grandes. La información se obtuvo por un cuestionario escrito y la revisión de historias clínicas individuales. Se estudiaron 60 casos y 120 controles. Resultados: se constató la presencia de agregación familiar en la diabetes mellitus tipo 2, el riesgo de padecer la enfermedad fue 3,6 veces mayor cuando se tiene un familiar de primer grado afectado y 3,02 veces mayor cuando estuvo presente el factor de riesgo obesidad y el riesgo de enfermar cuando se imbricaban los factores genéticos y ambientales fue 14,12 veces mayor. Conclusiones: existe mayor probabilidad de presentar diabetes mellitus tipo 2 cuando coinciden los factores genéticos y ambientales porque es una enfermedad multifactorial en la que no es suficiente la presencia de factores genéticos, sino que se necesita la acción de un ambiente predisponente para expresarla

Efectividad del asesoramiento genético en el municipio santa cruz del norte.

Introducción: el asesoramiento genético constituye el instrumento más efectivo para la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, en el cual se establece un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de recurrencia, de un desorden genético familiar, y donde el cumplimiento de los principios éticos en su diseño, contemplan un factor de primer orden para lograr la máxima calidad en el servicio de salud ofrecido.Objetivo: evaluar la efectividad del proceso de asesoramiento genético en el municipio Santa Cruz del Norte.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal en el periodo 2009-2013, seleccionándose a través de un muestreo no probabilístico 50 familias que por diferentes causas fueron atendidas en la consulta de genética. Se les aplicó mediante una entrevista varios instrumentos para evaluar el comportamiento de las variables relacionadas con la efectividad del asesoramiento genético y aspectos éticos y bioéticos.Resultados: más del 75 % de los encuestados opinaron sentirse satisfechos con el asesoramiento genético ofrecido, tomaron decisiones muy racionales y obtuvieron un buen nivel de conocimientos, se apoyó el enfoque no directivo del asesoramiento por un 91% de los participantes, existió una tendencia marcada a la no realización del aborto por el sexo del feto no deseado.Conclusiones: el servicio de genética comunitaria del municipio Santa Cruz del Norte, ha logrado una buena efectividad en el proceso de asesoramiento genético en la población que ha solicitado el servicio por diferentes causas

Síndrome Camurati-Engelman: Presentación de un caso

En el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el Servicio de Genética y Pediatría del Policlínico "30 de Noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. A punto de partida de un niño en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación; se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Camurati-Engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular

Conocimientos sobre aspectos de genética en médicos de la Atención Primaria de Salud

Background: The national program for diagnosis, management and prevention of genetic diseases is being conducted in our country with the main goal of a community-based scope, being applied by general comprehensive physicians. Mistakes in interpreting basic concepts in Genetics usually appear among family doctors and may disturb the proper development of the program. Aim: To identify training needs among professionals working in primary health care. Material and Methods: A descriptive and transversal research was conducted. An evaluation instrument validated by experts, was applied to18 doctors working in the primary health care areas of the Faculty of Medical Sciences Miguel Enriquez, who voluntarily accepted to participate in the research. Results: In most cases amniocentesis concept was no correct. This mistake was also observed in the literature. Doctors graduated after 2009, who were taught Medical Genetics as a curricular subject, had the best results. Conclusions: The design of postgraduate courses in Genetics, for doctors working in primary healthcare, must also include practical features of the program, and emphasize on some concepts necessary for the development of the Genetics program.Introducción: En Cuba se realiza el Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, que tiene como objetivo principal una proyección comunitaria y como importantes protagonistas los médicos generales integrales. Errores en la interpretación de conceptos básicos en genética presentes en los médicos que trabajan en la atención primaria de salud afectarían el desarrollo del programa. Objetivo: Identificar necesidades de capacitación en los profesionales que laboran en el nivel Primario de Salud. Material y Métodos: Se realizó una investigación descriptiva y transversal, a través de la aplicación de un instrumento evaluativo, validado por criterio de expertos, en 18 médicos que trabajan en áreas de salud de la Facultad de Ciencias Médicas Miguel Enríquez, que dieron su consentimiento en participar. Resultados: En la mayoría de los casos el concepto de amniocentesis fue desacertado, este error también se observó en la literatura consultada. Los médicos con mejores resultados fueron los graduados después del 2009, quienes recibieron Genética Médica como asignatura independiente. Conclusiones: En el diseño de cursos de postgrado en Genética, para médicos de atención primaria de salud, se debe además de incluir los aspectos prácticos del programa, hacer hincapié en conceptos necesarios para el desarrollo del programa de Genética