Vainajien kylmäsäilytystilat ja vainajakuljetukset

Sosiaali- ja terveysministeriö (STM) esitti marraskuussa 2018 Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselle (THL) pyynnön (STM/4659/2018) tarvittaessa yhteistyössä Etelä-Suomen aluehallintoviraston kanssa selvittää vainajien kylmäsäilytystilojen riittävyyttä erityisesti pääkaupunkiseudulla ja tarvittaessa ohjata toimijoita huolehtimaan kylmäsäilytystilojen riittävyydestä sekä siitä, että hautauksesta huolehtivilla on mahdollisuus saada selkeä tieto siitä, mihin vainajan ruumis voidaan kuljettaa säilytystä varten. THL vastaa kuolemansyyn selvittämisen ohjauksesta ja valvonnasta, ja aluehallintoviraston (AVI) tehtäviin kuuluvat vainajan käsittelyn ja hautaamisen valvonta terveydensuojelun näkökulmasta. Ohjaustyön tueksi THL kartoitti vuosina 2019 ja 2020 tehdyin kansallisin kyselyin vainajan käsittelyyn ja säilyttämiseen osallistuvilta toimijoilta kylmäsäilytystilojen ylläpitoa, säilytyspaikkojen riittävyyttä, vainajan käsittelyä ja tietojen kirjaamista sekä näihin liittyviä kehittämistarpeita. Selvitystyön perusteella ehdotetaan erityisesti kasvavilla kaupunkialueilla kylmäsäilytystilojen vainajapaikkojen määrän suunnitelmallista lisäämistä paremmin vastaamaan säilytystarvetta, vainajan tietojen kirjaamiseen ja käsittelyyn soveltuvien sähköisten tietojärjestelmien laajempaa käyttöönottoa sekä vainajanluovutustapojen yhtenäistämistä. Lisäksi suositellaan vainajien kuljettamiseen ja säilyttämiseen liittyvien prosessien kuvaamista ja vastuista sopimista sekä alueellisen yhteistyön lisäämistä

Oikeuslääketieteellinen näytteenotto Suomessa

Oikeuslääketieteelliset näytteet ovat biologisia näytteitä, joilla voi olla yksilön kannalta oikeudellista merkitystä. Näytteet otetaan tavallisimmin terveydenhuollon toimipisteissä. Asiaa koskeva lainsäädäntö on puutteellinen eikä se sovellu tämän päivän toimintaympäristöön. Raportissa esitellään ensin nykytilannetta koskeva selvitys, jonka mukaan toimintakäytännöt poikkeavat eri toimintayksiköissä. Selvityksen perusteella tehdään ehdotus lainsäädännön muuttamiseksi. Lisäksi annetaan selkeät näytteenotto-ohjeet, jotka on laadittu siten, että ne voidaan ottaa käyttöön nykylainsäädännön ollessa voimassa. Yhtenäiset, laadukkaat menettelytavat tähtäävät näytteenoton kohteena olevien henkilöiden oikeusturvan parantumiseen ja yhdenvertaiseen kohteluun. Raportin on tuottanut sosiaali- ja terveysministeriön aloitteesta perustettu asiantuntijatyöryhmä. Se soveltuu oikeuslääketieteellistä näytteenottoa koskevan lainsäädäntötyön tueksi ja jatkotoimenpiteiden linjaamiseksi sekä toimintaohjeeksi terveydenhuollon toimipisteisiin

Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

Several known breast cancer susceptibility genes encode proteins involved in DNA damage response (DDR) and are characterized by rare loss-of-function mutations. However, these explain less than half of the familial cases. To identify novel susceptibility factors, 39 rare truncating mutations, identified in 189 Northern Finnish hereditary breast cancer patients in parallel sequencing of 796 DDR genes, were studied for disease association. Mutation screening was performed for Northern Finnish breast cancer cases (n = 578-1565) and controls (n = 337-1228). Mutations showing potential cancer association were analyzed in additional Finnish cohorts.c.7253dupT in TEX15, encoding a DDR factor important in meiosis, associated with hereditary breast cancer (p = 0.018) and likely represents a Northern Finnish founder mutation. A deleterious c.2715 + 1G > A mutation in the Fanconi anemia gene, FANCD2, was over two times more common in the combined Finnish hereditary cohort compared to controls. A deletion (c.640_644del5) in RNF168, causative for recessive RIDDLE syndrome, had high prevalence in majority of the analyzed cohorts, but did not associate with breast cancer. In conclusion, truncating variants in TEX15 and FANCD2 are potential breast cancer risk factors, warranting further investigations in other populations. Furthermore, high frequency of RNF168 c.640_644del5 indicates the need for its testing in Finnish patients with RIDDLE syndrome symptoms.Peer reviewe

Case-control analysis of truncating mutations in DNA damage response genes connects TEX15 and FANCD2 with hereditary breast cancer susceptibility

Several known breast cancer susceptibility genes encode proteins involved in DNA damage response (DDR) and are characterized by rare loss-of-function mutations. However, these explain less than half of the familial cases. To identify novel susceptibility factors, 39 rare truncating mutations, identified in 189 Northern Finnish hereditary breast cancer patients in parallel sequencing of 796 DDR genes, were studied for disease association. Mutation screening was performed for Northern Finnish breast cancer cases (n = 578–1565) and controls (n = 337–1228). Mutations showing potential cancer association were analyzed in additional Finnish cohorts. c.7253dupT in TEX15, encoding a DDR factor important in meiosis, associated with hereditary breast cancer (p = 0.018) and likely represents a Northern Finnish founder mutation. A deleterious c.2715 + 1G > A mutation in the Fanconi anemia gene, FANCD2, was over two times more common in the combined Finnish hereditary cohort compared to controls. A deletion (c.640_644del5) in RNF168, causative for recessive RIDDLE syndrome, had high prevalence in majority of the analyzed cohorts, but did not associate with breast cancer. In conclusion, truncating variants in TEX15 and FANCD2 are potential breast cancer risk factors, warranting further investigations in other populations. Furthermore, high frequency of RNF168 c.640_644del5 indicates the need for its testing in Finnish patients with RIDDLE syndrome symptoms.</p