Geographic clusters of congenital anomalies in Argentina

Geographical clusters are defined as the occurrence of an unusual number of cases higher than expected in a given geographical area in a certain period of time. The aim of this study was to identify potential geographical clusters of specific selected congenital anomalies (CA) in Argentina. The cases were ascertained from 703,325 births, examined in 133 maternity hospitals in the 24 provinces of Argentina. We used the spatial scan statistic to determine areas of Argentina which had statistically significant elevations of prevalence. Prenatal diagnosis followed by referral of high-risk pregnancies to high complexity hospitals in a hospital-based surveillance system can create artifactual clusters. We assessed the referral bias by evaluating the prevalence heterogeneity within each cluster. Eight clusters of selected CAs with unusually high birth prevalence were identified: anencephaly, encephalocele, spina bifida, diaphragmatic hernia, talipes equinovarus, omphalocele, Cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and Down syndrome. The clusters of Down syndrome and CL/P observed in this study match the previously reported clusters. These findings support local targeted interventions to lower the prevalence of the CAs and/or further research on the cause of each cluster. The clusters of spina bifida, anencephaly, encephalocele, omphalocele, congenital diaphragmatic hernia, and talipes equinovarus may be influenced by prenatal diagnosis and referral to high complexity hospitals.Fil: Groisman, Boris. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Gili, Juan Antonio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Gimenez, Lucas Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; ArgentinaFil: Poletta, Fernando Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentina. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; BrasilFil: Bidondo, Maria Paz. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; ArgentinaFil: Barbero, Pablo. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Ministerio de Salud de la Nación. Centro Nacional de Genética Médica. Registro Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Brasil. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET.; Argentin

Characteristics of the treatment received by children with cleft lip and palate in Argentina

Las fisuras labio palatinas (FLAP) son anomalías congénitas que afectan anatómica y funcionalmentela cara y boca, comprometiendo labio (FL), paladar (FP), o ambos (FL/FP). Objetivo: caracterizar eltratamiento de niños con FLAP en instituciones públicas en Argentina. Pacientes y Método: Estudiotransversal en muestra aleatoria de 100 niños de la Red Flap. Se incluyeron niños con FL, FP y FL/FPaisladas, de ambos sexos, con peso nacimiento de 2500 gramos o más y edad gestacional mayor a 36semanas. Se reportó fecha de nacimiento, hospital de nacimiento, peso nacimiento, edad gestacional,sexo, diagnóstico específico de la fisura, y datos de la cirugía inicial. Se realizó una encuesta telefónicaa los progenitores de los niños. Para caracterizar el tratamiento se construyeron tres indicadores: interdisciplina,oportunidad e integralidad, que se compusieron de diferentes variables y según la sumadel puntaje atribuido a cada una, se categorizó en: alto, medio o bajo según las pautas de tratamientoque usa el Programa Sumar. Resultados: Iniciaron tratamiento precoz el 30%. El 58% se operó oportunamente e hicieron seguimiento con las especialidades básicas el 29% de los niños. El alto niveleducativo materno se asoció con mayor probabilidad de tener tratamiento interdisciplinario (OR2,9;IC95% 1,3-6,8), integral (OR3,7; IC95% 1,6-8,7) y oportuno (OR2,9; IC95% 1,3-6,7). Conclusiones:Existen barreras para acceder a la atención, como las grandes distancias o la gestión de los turnos. Lamenor vulnerabilidad social de las familias se asoció con mayor probabilidad de recibir un tratamientocercano a los estándares.Cleft lip and palate (CLP) are congenital abnormalities that affect anatomically and functionally the face and mouth, involving lip (CL), palate (CP), or both (CL/CP). Objective: to characterize the treatment of children with CLP in public institutions in Argentina. Patients and Method: Crosssectional study in a random sample of 100 children from the Flap Network. We included children with isolated CL, CP, and CL/CP, of both sexes, with birth weight of 2500 grams or more and gestational age over 36 weeks. The following data were recorded date of birth, hospital of birth, birth weight, gestational age, sex, specific diagnosis of the cleft, and initial surgery data. A telephone survey was conducted with the children’s parents. To characterize the treatment, three indicators were constructed: interdisciplinary, opportunity, and integrality. These indicators were composed of different variables, and according to the sum of the score attributed to each one, the treatment was categorized as high, medium or low based on the treatment guidelines used by the Sumar Program. Results: 30% of the patients started early treatment, 58% underwent timely surgery, and 29% of the children were in follow-up with basic specialties. The mother’s high educational level was associated with higher probability of having interdisciplinary (OR2.9; 95%CI 1.3-6.8), comprehensive (OR3.7; 95%CI 1.6- 8.7), and timely treatment (OR2.9; 95%CI 1.3-6.7). Conclusions: There are barriers to accessing care, such as long distances or shift management. Less social vulnerability of families was associated with greater likelihood of receiving treatment close to standards.Fil: Cipolla, Maria Cristina. Ministerio de Salud de la Nación; ArgentinaFil: Piola, Agustina. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Chuit, Roberto. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones Epidemiológicas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Ministerio de Salud. Centro Nacional de Genética Médica. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

Lumbocostovertebral syndrome: First case report in Argentina

El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro clínico, los diagnósticos diferenciales y los posibles mecanismos patogénicos involucrados. Se sugiere que esta entidad sea considerada como una asociación. La hernia lumbar en un recién nacido es un hallazgo infrecuente y debe pesquisarse la presencia de otras anomalías asociadas.Lumbocostovertebral syndrome is defined by the presence of lumbar hernia, hemivertebrae and costal anomalies. Our aim was to describe the first case reported in Argentina. The patient was reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. The clinical picture, differential diagnoses and possible pathogenic mechanisms involved are described. We suggest considering this as a lumbocostovertebral association. Lumbar hernia in a newborn is an infrequent finding and other associated anomalies should be evaluated.Fil: Albarracín, María de los Ángeles. Hospital Publico Materno Infantil; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentina. Red Nacional de Anomalías Congénitas; Argentin

World Birth Defects Day

El objetivo de este comentario es dar a conocer el Día Mundial de los Defectos Congénitos,una estrategia de difusión para incentivar su investigación, prevención y vigilancia. Desde 2013, se conmemora todos los años el 3 de marzo.En 2019, contó con más de 160 organizaciones participantes, que realizaron actividades de concientización a nivel global. Las de Argentina incluyeron la RENAC, el Departamento de Salud Materno-Infantil de la Ciudad de Buenos Aires, asociaciones de padres y pacientes, e instituciones de salud. En el sitio web del Día Mundial (www.worldbirthdefectsday.org), se detallan las organizaciones participantes, las actividades realizadas en el marco de este día y una serie de recursos y mensajes sobre esta conmemoración.Fil: Groisman, Boris. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Piola, Alberto Ricardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Tellechea, Ana L.. Hospital Aleman; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentin

Birth prevalence of Down syndrome in Argentina

El objetivo de este trabajo fue describir la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down en Argentina. Se calculó la prevalencia por jurisdicción y edad materna para el período 2009-2015 y se comparó la prevalencia y proporción del diagnóstico prenatal según subsector (público y privado) y nivel de complejidad de las maternidades. Se analizó la asociación con el peso y la edad gestacional al nacer. La fuente de datos fue la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). La prevalencia fue de 17,26 por cada 10.000 nacimientos; por jurisdicciones varió entre 10,99 y 23,71, y por edad materna entre 10,32 en <20 años y 158,06 en ≥45 años. En hospitales del subsector privado hubo una mayor proporción de diagnóstico prenatal y una mayor prevalencia, esta última atribuible a diferencias en la estructura de edad materna. Se observó una correlación negativa entre el peso al nacer y este síndrome (β=-294,7; p<0,001). No se evidenció diferencia en la mediana de la edad gestacional al nacer entre recién nacidos con síndrome de Down y neonatos sin anomalías mayores, pero sí en la distribución de la edad gestacional. El conocimiento de ciertas características epidemiológicas podrá contribuir a la implementación de políticas de salud.The aim of this study was to describe the prevalence at birth of Down syndrome in Argentina. The prevalence by jurisdiction and maternal age was calculated for the 2009-2015 period and the prevalence and proportion of prenatal diagnosis was compared according to sub-sector (public and private) and complexity level of the maternity wards. The association of Down syndrome with birth weight and gestational age was analyzed. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina [Red Nacional de Anomalías Congénitas] (RENAC). The prevalence was 17.26 per 10,000 births; by jurisdictions it varied between 10.99 and 23.71; and by maternal age, between 10.32 in women <20 years of age and 158.06 in those ≥45 years of age. In hospitals of the private subsector there was a higher prevalence, attributable to differences in the structure of maternal age, and a greater proportion of prenatal diagnosis. There was a negative correlation between birth weight and Down syndrome (ß=-294.7; p<0.001). No difference in the median gestational age at birth between Down syndrome newborns and newborns without major anomalies was found, but the distribution of gestational age differed. Knowledge of certain epidemiological characteristics of this health issue could contribute to the implementation of health policies.Fil: Martini, Fernando Javier. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Duarte, Santiago Pablo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentin

Embriopatia pelo vírus zika na Argentina: Características clínicas e diagnóstico em recém-nascidos

Introducción: La microcefalia y las anomalías cerebrales congénitas pueden deberse a múltiples etiologías, siendo uno de ellas la infección congénita por el virus Zika (ZIKV). Desde 2016 hasta hoy se han sucedido una serie de brotes del ZIKV en Argentina. Métodos: La Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) y el Instituto Nacional de Enfermedades Virales (INEVH), dependientes de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud “Carlos Malbrán” (ANLIS), realizan la vigilancia intensificada de recién nacidos con microcefalia y anomalías cerebrales. Este trabajo presenta las características clínicas y estudios de laboratorio de los pacientes con infección congénita por ZIKV detectados entre abril de 2016 a marzo 2018. Resultados: se detectaron 10 casos con embriopatía, seis fueron autóctonos y cuatro importados; en dos casos las madres fueron asintomática durante el embarazo; todos los casos presentaron microcefalia y desproporción cráneo facial, ventriculomegalia en siete casos y en seis calcificaciones cerebrales. El diagnóstico de infección congénita por Zika en el recién nacido se realizó por estudios serológicos inmunoglobulina M antígeno específica (MAC-ELISA) y prueba de neutralización por reducción de placas (PRNT90). La PCR fue negativa en todos los casos. Conclusión: Los pacientes presentaron características clínicas coincidentes con las reportadas en otros países Se enfatiza la necesidad de estudios serológicos que permitan la confirmación, descartando la reactividad cruzada con otros FlavivirusIntroduction: Microcephaly and brain abnormalities may be due to multiple etiologies, one of them is the congenital infection by Zika virus (ZIKV). From 2016 to the present, there has been a series of ZIKV outbreaks in Argentina. Method: National Network of Congenital Anomalies (RENAC) and the National Institute of Viral Diseases (INEVH), under the National Administration of Laboratories and Health Institutes “Carlos Malbrán” (ANLIS), carry out the intensified surveillance of newborns with microcephaly and brain abnormalities. This article presents the clinical characteristics and laboratory test of patients detected with congenital infection by ZIKV between April 2016 to March 2018, Results: 10 cases with embryopathy were detected, six autochthonous and four imported; in two cases, the mothers were asymptomatic during pregnancy; all the cases presented microcephaly and cranial facial disproportion, ventriculomegaly in seven cases and in six cerebral calcifications. The diagnosis of congenital infection by Zika in the newborn was made by antigen-specific Immunoglobulin M (MAC-ELISA) and plaque-reduction neutralization test (PRNT90). PCR was negative in all cases. Conclusion: the patients presented clinical features that were consistent with those reported in other countries. The need for serological studies that allow confirmation is emphasized, ruling out crossreactivity with other Flaviviruses.Introdução: Microcefalia e anormalidades cerebrais congênitas podem ser causadas por múltiplas etiologias, sendo uma delas infecção congênita pelo vírus Zika (ZIKV). De 2016 a hoje, houve uma série de surtos de ZIKV na Argentina. Métodos: A Rede Nacional de Anomalias Congênitas (RENAC) e o Instituto Nacional de Doenças Virais (INEVH), da Administração Nacional de Laboratórios e Institutos de Saúde "Carlos Malbrán" (ANLIS), realizam a vigilância intensiva de recém-nascidos com microcefalia e anormalidades cerebrais. Este trabalho apresenta as características clínicas e estudos laboratoriais de pacientes com infecção congênita pelo ZIKV detectados entre abril de 2016 e março de 2018. Resultados: 10 casos com embriopatia foram detectados, seis nativos e quatro importados; em dois casos as mães eram assintomáticas durante a gravidez; Todos os casos apresentaram desproporção de microcefalia e crânio facial, ventriculomegalia em sete casos e em seis calcificações cerebrais. O diagnóstico de infecção congênita por zika no recém-nascido foi realizado por estudos sorológicos de antígeno específico da imunoglobulina M (MAC-ELISA) e teste de neutralização da redução de placa (PRNT90). A PCR foi negativa em todos os casos. Conclusão: Os pacientes apresentaram características clínicas coincidentes com as relatadas em outros países, enfatizando a necessidade de estudos sorológicos que permitam a confirmação, descartando a reatividade cruzada com outros flavivírus.Fil: Tellechea, Ana Laura. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Luppo, Victoria. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Baricalla, Agustin Ariel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Fabbri, Cintia. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Morales, Maria Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbran". Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Silva, María. Hospital Velez Sarsfield; ArgentinaFil: Masi, Patricia. Hospital Velez Sarsfield; ArgentinaFil: Israilev, Adriana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Dr. Teodoro Álvarez"; ArgentinaFil: Rocha, Marcela. Gobierno de la Provincia de Tucumán. Instituto de Maternidad y Ginecología Nuestra Señora de las Mercedes; ArgentinaFil: Quaglia, Marcela. Hospital Materno Neonatal; ArgentinaFil: Escalante, Beatriz. Gobierno de la Provincia de Salta. Hospital Juan Domingo Perón; ArgentinaFil: Villarreal, Alexandra. Gobierno de la Provincia de Salta. Hospital San Vicente de Paul; ArgentinaFil: Antinori, Marilena. Gobierno de la Provincia de Formosa. Hospital de la Madre y El Niño; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Administración Nacional de Laboratorio e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigación; Argentin

Congenital limb reduction defects in 1.6 million births in Argentina

The objectives of this study were to describe the birth prevalence of limb reduction defects (LRD) in Argentina, their clinical features, and to review the literature on this topic. The data source was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina, a surveillance system that has been operative since 2009. Data were collected from November 1, 2009 to December 31, 2016. 1,663,610 births and 702 affected patients were registered during this period. The prevalence of LRD was 4.22/10,000 births (CI 95%: 3.93–4.54). In 15,094 stillbirths, prevalence was 30.80/10,000 (CI 95%: 22.31–40.65). Perinatal mortality (stillbirths plus early neonatal deaths) was 24.6%, mostly explained by postnatal deaths. LRD were classified according to different variables, including Gold's anatomic classification. Then, 41.0% of patients had transverse terminal defects and 50.2% had longitudinal defects. We found multiple and syndromic clinical presentation to be associated with both preaxial LRD and lethality. The prevalence of LRD was lower and perinatal mortality was higher in our study compared to that of previously published studies. Because there is heterogeneity in the inclusion and exclusion criteria among publications, a greater effort should be made in order to include similar populations and to use a unified anatomic classification and nomenclature.Fil: Alberto, Guillermo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Administracion Nacional de Laboratorios E Institutos de Salud "dr. Carlos G. Malbran". Instituto Nacional de Epidemiologia. Departamento de Investigacion.; Argentin

Birth prevalence of congenital anomalies in the City of Buenos Aires, Argentina, according to socioeconomic level

The goal of our study is to describe the prevalence of congenital anomalies (CA) in hospitals of the City of Buenos Aires, Argentina, according to two proxy variables of the socioeconomic level: health subsector, public (PUB) versus private/social security (PRI), and geographical location, northern (N) versus southern (S). The source of data was the National Network of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC) (period 2010–2016). From a total of 228,208 births, 4872 newborns with CA were detected (2.14%). The prevalence in PRI-N, PUB-N, PRI-S, and PUB-S hospitals were 1.59%, 1.91%, 2.20%, and 2.43%, respectively. Prevalence of neural tube defects, abdominal wall defects, and oral clefts was significantly higher in PUB than in PRI hospitals. Prevalence of critical heart defects was significantly lower in PUB-N and in PRI-S hospitals. Prevalence of anencephaly, encephalocele, hydrocephalus, microcephaly, gastroschisis, cleft lip and palate, ductus arteriosus, and bilateral renal agenesis was higher in PUB hospitals, both N and S, as well as microphthalmia/anophthalmia and ambiguous genitalia, spina bifida, anotia/microtia, postaxial polydactyly, and diaphragmatic hernia had higher prevalences in PUB-S hospitals. Omphalocele was more frequent in PUB-N hospitals. Results suggest that vulnerable populations in the public and southern subsectors of the city still require a greater support to reinforce resources and strategies that lead to greater equity in access to health.Fil: Bronberg, Ruben Adrian. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; ArgentinaFil: Bidondo, Maria Paz. Universidad de Buenos Aires; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación.Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"; Argentin

Application of quality indicators to data from the National Network of Congenital Anomalies of Argentina

Background: In Argentina, birth defects are a leading cause of infant deaths. In 2009, the National Network for Congenital Anomalies of Argentina (RENAC) was established as a hospital-based surveillance system of major structural birth defects. To assess and enhance the system's data quality, we previously developed data quality indicators (DQI). Our aim was to evaluate quality indicators in RENAC. Methods: We applied the DQI presented in a related publication to the 2016 RENAC data. Results: Among the DQI of description, spina bifida coverage and talipes had the lowest results. Regarding prevalence of hypospadias, it was lower than the defined threshold. RENAC did not achieve the ascertainment threshold of a prevalence of 21.5 per 10,000 for critical congenital heart defects. There was a high ratio of spina bifida to anencephaly. Conclusions: DQI provide a focus for improving quality, making decisions, and advocating for interventions. Examples include advocating for newborn screening of critical congenital heart defects with pulse oximetry; developing training programs for clinicians to improve the detection of isolated hypospadias; and developing visual tools and checklists to improve the completeness and accuracy of case description for spina bifida, talipes, and other major malformations. After the interventions, it is important to track the impact by measuring again the DQI.Fil: Groisman, Boris. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Mastroiacovo, Pierpaolo. International Centre on Birth Defects; ItaliaFil: Botto, Lorenzo. International Centre on Birth Defects; Italia. University of Utah; Estados UnidosFil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán". Centro Nacional de Genética Médica; Argentin

Prenatal detection of congenital anomalies and related factors in Argentina

Congenital anomalies (CAs) are a leading cause of neonatal death. Many CAs can be diagnosed prenatally. To estimate the prenatal detection rate (PDR) of CA in hospitals participating in the RENAC (National Network of Congenital Anomalies of Argentina) and to analyze the PDR according to different factors. Sources were reports of RENAC from the 2013–2016 period. Congenital anomalies included were those detectable by ultrasound or by a prenatal karyotype. PDR was calculated by region, health subsector, clinical presentation, maternal age, sex, and twining. Using multiple logistic regression analysis, we evaluated predictors of prenatal detection. In total, 9976 cases were defined as prenatal detectable; 5021 were detected (PDR = 50.3%). Multiple presentation increased the chances of prenatal detection (Adj. OR = 1.6; 95%CI 1.4–1.9). Prenatal detection was lower in the public subsector (Adj. OR = 0.8; 95%CI 0.7–0.9) and in the northern regions of the country. PDR was higher than 75% in isolated cases of urinary malformation, anencephaly, and gastroschisis. Prenatal detection increased the chance of birth in higher complexity–level hospitals (Adj. OR = 2.5; 95%CI 2.3–2.8). PDR was within the range previously reported. Heterogeneity between regions and health subsector suggests the need for training to achieve equity in detection.Fil: Bidondo, Maria Paz. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Biología Celular e Histología; ArgentinaFil: Groisman, Boris. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Duarte, Santiago Pablo. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Biología Celular e Histología; ArgentinaFil: Tardivo, Agostina. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; ArgentinaFil: Liascovich, Rosa. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Barbero, Pablo Miguel. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud "Dr. C. G. Malbrán"; Argentin