Effectiveness of Chest Physiotherapy in Infants Hospitalized with Acute Bronchiolitis: A Multicenter, Randomized, Controlled Trial

Vincent Gajdos and colleagues report results of a randomized trial conducted among hospitalized infants with bronchiolitis. They show that a physiotherapy technique (increased exhalation and assisted cough) commonly used in France does not reduce time to recovery in this population

Methylation-associated PHOX2B gene silencing is a rare event in human neuroblastoma.

International audienceNeuroblastoma (NB), an embryonic tumour originating from neural crest cells, is one of the most common solid tumours in childhood. Although NB is characterised by numerous recurrent, large-scale chromosome rearrangements, the genes targeted by these imbalances have remained elusive. We recently identified the paired-like homeobox 2B (PHOX2B, MIM 603851) gene as disease-causing in dysautonomic disorders including Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), Hirschsprung disease (HSCR) and NB in various combinations. Most patients with NB due to a germline heterozygous PHOX2B gene mutation are familial and/or syndromic. PHOX2B, at chromosome 4p12, does not lie in a commonly rearranged locus in NB. To evaluate the role of PHOX2B in sporadic, isolated NB, we analysed 13 NB cell lines and 45 tumours for expression, mutations of coding and promoter sequences, loss of heterozygosity (LOH), or aberrant hypermethylation of PHOX2B (13 cell lines and 18 tumours). We didn't identify any mutation but LOH in about 10% of the cases and aberrant CpG dinucleotide methylation of the 500 bp PHOX2B promoter region in 4/31 tumours and cell lines (12.9%). Altogether, both germinal and somatic anomalies at the PHOX2B locus are found in NB

Mort subite du nourrisson (enquête sur la connaissance des facteurs de risques par les professionnels de santé et par les parents en Seine-Saint-Denis)

PARIS7-Xavier Bichat (751182101) / SudocSudocFranceF

La tuberculose chez l'adolescent (étude rétrospective d'une série de 50 cas)

Il s agit d une étude rétrospective effectuée auprès de 50 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés pour une tuberculose maladie entre janvier 1996 et décembre 2003 au Centre Hospitalo-Universitaire de Seine Saint Denis. La tuberculose chez l adolescent revêt des aspects cliniques et paracliniques différents de celle de l adulte et de l enfant plus jeune. La tuberculose chez l adolescent est en augmentation croissante depuis quelques années. Elle touche majoritairement les personnes d origines africaines. Ainsi 76 % des adolescents hospitalisés dans cette étude sont d originaires d Afrique. 36 % des adolescents de notre série présentant une tuberculose sont vus aux Urgences. 89 % présentaient une IDR supérieure à 15mm ou phlycténulaire au moment du diagnostic. 3 adolescents sur les 50 présentaient une IDR supérieure à 15 mm ou phlycténulaire dans les deux ans qui ont précédé le diagnostic. 98 % des adolescents étaient symptomatiques au moment de leur hospitalisation. Dans notre série 10 % des patients avaient une sérologie positive au HIV. La culture du BK était positive chez 62 % des adolescents (tous prélèvements confondus). Les formes extrapulmonaires sont prédominantes dans notre série avec 54 %. La recherche du contaminateur chez l adolescent ne doit pas faire oublier que l adolescent est lui-même un contaminateur. Plusieurs arguments nous laisse à penser que les tuberculoses infections de l adolescent doivent être traitées : Les tuberculoses maladies graves ne sont pas exceptionnelles chez les adolescents (dans notre série 3 adolescents présentaient une localisation cérébrale, 4 autres une localisation abdominale et une adolescente présentait une miliaire tuberculeuse). La tuberculose infection chez l adolescent évolue plus rapidement que l adulte vers une forme patente. Les adolescents ainsi que les enfants atteints de la tuberculose infection constituent le réservoir des futures tuberculoses maladies et ont plus d années potentielles de développer une maladie.Le traitement des tuberculoses infections est beaucoup mieux toléré sur le plan hépatique chez l adolescent comparativement à l adulte.PARIS13-BU Serge Lebovici (930082101) / SudocSudocFranceF

Dépistage du saturnisme infantile en médecine générale en France depuis la mise en place du nouveau carnet de santé

PARIS6-Bibl. St Antoine CHU (751122104) / SudocSudocFranceF

Anomalies de développement et prédisposition tumorale (étude du syndrome d'Ondine et du syndrome de Pitt-Hopkins)

L'objectif de cette thèse était de mieux comprendre certaines anomalies du système nerveux autonome de l'enfant en particulier l'Hypoventilation Alvéolaire Centrale Congénitale (HVACC, Syndrome d'Ondine), la maladie de Hirschsprung et le neuroblastome. Des mutations du gène -like Homeobox 2B (PHOX2B) ayant été rapportées dans ces trois pathologies. Le but de ce travail était de i) rechercher des gènes modificateurs interagissant avec PHOX2B permettant d'expliquer le phénotype entérique des patients HVACC et étudié ces interactions chez la souris et ii) d'étudier le rôle du gène PHOX2B dans le neuroblastome isolé et sporadique. Des approches variés de génétique moléculaire, d'études de transcriptome et de modèles murins ont permis de mieux comprendre les conséquences des mutations de PHOX2B dans ces pathologies.The scope of our project is to study rare disorders of the autonomic nervous system (ANS) in human using congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) as a model for complex CCHS variants associated with Hirschsprung disease and tumours of the sympathetic nervous system. All 3 disorders have been ascribed to germline mutation of the Paired-like Homeobox 2B (PHOX2B) gene. My project was i) to study the enteric phenotype by genotyping candidate modifier gene(s) in CCHS patients and bread heterozygous knock-out mice for the Phox2b gene and downstream gene(s) involved in the development of the autonomic nervous system and ii) to investigate the dual effect of PHOX2B in development and tumours. We combined molecular analysis, in vitro studies, animal models and genomics in order to specify the pathophysiologic consequences of an impaired PHOX2B transcription factor function on the development of the enteric nervous system and embryonic tumour predisposition.PARIS5-BU Méd.Cochin (751142101) / SudocSudocFranceF

Etude rétrospective des enfants infectés par le virus de la grippe H1N1, pris en charge à l Hôpital Jean Verdier entre septembre et décembre 2009

PARIS7-Xavier Bichat (751182101) / SudocSudocFranceF

Mosaic Tetrasomy 9p: A Mendelian Condition Associated With Pediatric-Onset Overlap Myositis.

Pediatric-onset inflammatory myositis (IM) and systemic lupus erythematosus (SLE) are rare inflammatory diseases. Both result from the complex interaction of genetic and environmental factors. An increasing number of Mendelian conditions predisposing to the development of SLE have been recently identified. These include monogenic conditions, referred to as the type I interferonopathies, associated with a primary upregulation of type I interferon (IFN), a key cytokine in the pathogenesis of SLE and some cases of IM. Here, we report on a pediatric-onset inflammatory overlap phenotype in a 6-year-old girl who was shown to carry mosaic tetrasomy 9p. The patient presented with myositis overlapping with lupuslike features. Myositis was characterized by a proximal muscular weakness and HLA class I antigen myofiber overexpression on muscle biopsy. Lupus-like manifestations consisted of pericarditis, pleuritis, and positive antinuclear and anti-SSA (Sjögren-syndrome A) antibodies. Complete remission was achieved with corticosteroids and mycophenolate mofetyl. Analysis of tetrasomy 9p showed mosaic tetrasomy in the 9p24.3q12 region, including the type I IFN cluster, and increased expression of IFN-stimulated genes. These data suggest that mosaic tetrasomy 9p can be associated with an upregulation of type I IFN signaling, predisposing to inflammatory myositis and lupus-like features. Thus, unexplained muscle or other organ involvement in patients carrying mosaic tetrasomy of the type IFN cluster of chromosome 9p should lead to the search for IM and/or lupuslike disease, and karyotype should be performed in patients with SLE or IM with mental retardation.</jats:p

Sudden death caused by Staphylococcus aureus carrying Panton–Valentine leukocidin gene in a young girl

Staphylococcus aureus carrying the Panton–Valentine leukocidin (PVL) gene could be the source of both recurrent furunculosis or abscesses and severe infections, mainly necrotising pneumonia. We present the case of a young girl from consanguineous parents who died suddenly. The postmortem examination revealed necrotising pneumonia due to a PVL producing Staphylococcus aureus strain, raising the question of the role of the host’s immune status in this infection