Do Savant syndrome and autism spectrum disorders share sex differences? A comprehensive review

Savant syndrome was described before autism. However, they soon became closely associated, as many of their symptoms (intellectual disability, repetitive behaviors, alterations in social communication, and islets of abilities) overlap. Only a few women with autism have been diagnosed with savant syndrome. The theories or hypotheses that attempt to explain savant syndrome, which are common in autism, present differential treatment according to sex. We postulate that savant syndrome associated with autism as well as autism in general is underdiagnosed in women

The pivotal functionality of the amyloid protein TasA in bacillus physiology and fitness

Biofilms are complex bacterial communities formed on any virtual surface and composed of cells embedded in an extracellular matrix. Studies on Bacillus subtilis have demonstrated this tissue-like structure comprised of diverse exopolymeric substances (eps) including exopolysaccharides, the protein BslA, and TasA and TapA the two main components of the amyloid fibers that confer robustness to the architecture of the biofilm. It has been demonstrated that the genetic pathways involved in formation of biofilms are active in the interaction of B. subtilis with plant surfaces. Indeed, we previously showed that surfactin acts as a self-trigger of biofilm in the plant phylloplane, which connected with the suppressive activity of B. subtilis against phytopathogenic fungi. These findings led us to hypothesize a major contribution of the extracellular matrix in the ecology of B. subtilis in the poorly explore plant phylloplane. In this work, we show that the amyloid protein TasA has a meaningful role in adhesion and biofilm formation over the plant phylloplane, however, despite the inability of the tasA mutant to form a biofilm, it still retained a similar antagonistic activity compared to the wild type strain. An in-depth transcriptomic analysis of the mutant led us to find unexpected variations in the expression levels of over 300 genes, including the overexpression of: i) production of acetoin ii) secondary metabolites and non-ribosomal peptides iii) eps and other biofilm-related components and iv) general stress, among others. These findings suggested that besides the structural role, TasA might have a regulatory function on the physiological stage of the cells. Indeed, an allele of TasA unable to restore biofilm formation allowed us to separate both functions, supporting the importance of this functional amyloid in regulating bacterial physiology and fitness.Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech

Diagnostic tools for Autism Spectrum Disorders by gender: Analysis of current status and future lines

Studies on the prevalence of autism spectrum disorders have shown gender disproportion. In recent years, there has been an increasing interest in this investigation area. There are two main research lines; the first is focused mostly on gender-related biological reasons that could account for low ASD prevalence in women (i.e., related to some protective factors related to hormones or the immune system, among others), and the second research line studies possible diagnostic biases. In the present study, a review of the latter line of research is made based on two main objectives: (a) analysis of possible biases in diagnostic tools and (b) other nonbiological ASD prevalence explained by gender differences. As a result of our theoretical review, we found that the articles reviewed showed contradictory results and possible diagnostic biases, not only in their design but also in their assessment standards. We concluded that specific or complementary diagnostic tools and procedures differentiated by gender should be developed in order to reduce these biases

Mindfulness interventions and surveys as tools for positive emotional regulation during COVID-19: a scoping review

Objectives The COVID-19 pandemic has caused high mortality rates worldwide, as well as consequent psychological and physical stress. The present study aimed to review the main existing scientific research studies conducted since the onset of the COVID-19 that have used mindfulness-based interventions (MBIs) as tools for emotional regulation, aiming to improve individuals’ ability to cope with general stress caused by pandemic periods and their consequences (e.g., contagion, confinement, loss of loved ones or job stability) especially related with anxiety, stress, depression, or emotional dysregulation. Method To this aim, six databases (i.e., PubMed, Medline, Embase, Scopus, Web of Science, and Science Direct) were consulted and analyzed following PRISMA-Sc guidelines. Results Of the 16 studies selected, 7 are clinical trials that used MBIs, and 9 are online surveys in which mindfulness and emotional regulation variables were assessed to explore their interrelations. Generally, the analysis suggested that the cultivation of MBI strategies for treating anxiety and depression during COVID-19 confinement periods resulted in improved psychological well-being. Conclusions MBI techniques can be considered useful intervention tools in current and future worldwide changing situations, in which personal development and resilience should be considered an urgent issue for both educational and preventive health practices. Conversely, there are also some limitations that arose from the field of MBI research that hopefully might be addressed in future research (such as the diversity of intervention techniques used across studies)

El papel dual del amiloide funcional TasA del biofilm de Bacillus subtilis en la fisiología bacteriana y la persistencia sobre la superficie de la planta

Los biofilms son comunidades bacterianas complejas formadas en cualquier superficie y compuestas de células embebidas en una matriz extracelular. Esta estructura bacteriana dE B. subitlis está compuesta de exopolisacáridos (eps), la hidrofobina BslA y TasA y TapA, que forman las fibras amiloides que confieren robustez a la arquitectura del biofilm. Las rutas de señalización involucradas en la formación de biofilm están activas en la interacción de B. subtilis con la superficie de plantas. Trabajos previos han demostrado que la surfactina actúa como un autoinductor de la formación de biofilm en la fitosfera de plantas de melón, lo cual está relacionado con la actividad supresora de B. subtilis frente a determinados hongos fitopatógenos1. Teniendo en cuenta esto, el principal objetivo de este trabajo se centró en estudiar la contribución de los distintos componentes de la matriz extracelular en la ecología de B. subtilis sobre la superficie de la planta. Los resultados muestran que la proteína amiloide TasA tiene un papel importante y significativo en la adhesión y la formación de biofilm sobre hojas de melón; sin embargo, a pesar de la incapacidad del mutante en tasA (ΔtasA) para ensamblar un biofilm, presenta una actividad antagonista similar a la de la cepa silvestre (WT). El análisis transcriptómico del mutante reveló diferencias en los niveles de expresión de más de 800 genes. Estos resultados sugieren un cambio regulatorio global, que se traduce en que TasA, además de su papel estructural en el biofilm, podría tener una función reguladora del estado fisiológico de las células. Para demostrar esto, construimos un alelo de TasA incapaz de restaurar la formación de biofilm pero activo en la función fisiológica, devolviendo a las células al estado WT. Esto nos permitió separar ambas funciones, lo que respalda la importancia de este amiloide funcional en la regulación de la fisiología bacteriana y la supervivencia de la bacteria sobre la planta.Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tec

Los componentes de la matriz extracelular de Bacillus subtilis son necesarios para proteger la colonia de la invasión de Pseudomonas y para la co-colonización en plantas

Las plantas son colonizadas por una gran variedad de microorganismos, y entre ellas las bacterias son las más predominantes dada su capacidad para adaptarse a cambios ambientales y comunicarse con otros organismos. La formación de comunidades de células de una misma especie en estructuras conocidas como biofilms les permite un mayor éxito en este escenario competitivo. La matriz extracelular que recubre a las bacterias es una estructura que confiere protección, modula el flujo de señales y controla la diferenciación celular, por lo que es importante conocer no solo su composición sino además la funcionalidad de los componentes. En este trabajo estudiamos la interacción de dos bacterias beneficiosas para plantas, Bacillus subtilis 3610 y Pseudomonas chlororaphis PCL1606. Mediante un abordaje pluridisciplinar, demostramos el papel de la matriz extracelular, y específicamente del EPS en la protección de colonias de B. subtilis frente a la colonización por Pseudomonas. La utilización de microscopía confocal nos ha permitido realizar un estudio completo del comportamiento de las bacterias y nos ha permitido medir velocidades de expansión de las colonias en distintas situaciones. El estudio transcriptómico de la interacción nos ha permitido destacar al sistema de secreción tipo VI (T6SS) de Pseudomonas como uno de los elementos clave en el contacto directo célula-célula frente a células de Bacillus desprovistas de su matriz extracelular. En respuesta a la infiltración por Pseudomonas, demostramos que B. subtilis activa la esporulación como un mecanismo de defensa secundario. Finalmente, análisis microbiológicos y microscopía confocal de las interacciones en distintos órganos de plantas de melón demuestran la importancia funcional de las distintas estrategias para la co-existencia estable de estas bacterias en comunidades bacterianas. Nuestros descubrimientos amplían la comprensión del papel funcional jugado por los biofilms durante las interacciones bacterianas.Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tec

Implicación de la matriz extracelular de Bacillus subtilis en la interacción beneficiosa con la planta

Bacillus subtilis es una bacteria Gram-positiva comúnmente presente en los suelos. Algunos aislados de esta especie son capaces de promover el crecimiento en plantas (actividad PGPR, del inglés plant growth promoting rhizobacteria) y de contribuir al control de diferentes enfermedades microbianas mediante la producción de una amplia batería de metabolitos secundarios con actividad antimicrobiana y la inducción de los mecanismos de defensa de la planta. Todo ello ocurre en el contexto de una eficiente colonización y persistencia sobre la raíz, la cual se cree estar asociada a la formación de biofilms: comunidades bacterianas donde las células están englobadas en una matriz extracelular de producción propia y compuesta principalmente por proteínas y exopolisacáridos. Estudios previos han demostrado que la surfactina, uno de los metabolitos secundarios producidos por esta bacteria, está involucrada en la cascada de señalización que dispara la formación del biofilm así como en la comunicación con la planta. Esta observación conduce a plantear la hipótesis de que alguno de los metabolitos secundarios u otros componentes estructurales de la matriz extracelular pueden ser mediadores de la comunicación bacteria-semilla y tener relevancia en la actividad PGPR. En este trabajo se evalúa el papel que los distintos componentes estructurales y metabolitos secundarios presentes en la matriz extracelular de B. subtilis puedan tener en la promoción de la germinación de semillas. Valiéndonos de una batería de mutantes en dichos elementos, realizamos ensayos de bacterización de semillas para estudiar posteriormente los patrones de colonización y persistencia bacteriana en la rizosfera y el efecto sobre la actividad PGPR. Los resultados obtenidos hasta la fecha sugieren que la molécula fengicina y la proteína TasA pueden ser claves en esta función de B. subtilis

Expression of infiltrating bone marrow natural killer cell receptors in pediatric acute leukemia

Abstract of the poster presented at SIOP 2021, the 53th Annual Congress of the International Society of Pediatric Oncology, Virtual, 21-24 october 2021.-- E-Poster Topic: Disease Orientated / AS01 Haematology / AS01.a Acute Lymphoblastic Leukaemia.-- PV0061 / #709.Peer reviewe

Phenotypic study of bone marrow infiltrating NK cells (BiNK) in pediatric patients with acute leukemia

3 figuras.-- Comunicación oral presentada en el LXIII Congreso Nacional de la SEHH (Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia) y XXXVII Congreso Nacional de la SETH (Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia), Pamplona, 14-16 Octubre 2021.[Introducción] La leucemia es el cáncer más común en la población pediátrica. Aproximadamente el 20% de los pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA) y el 40% con leucemia mieloide aguda (LMA) recaen de la enfermedad. Es de vital importancia en el contexto de la recaída el estudio de la pérdida de la inmunovigilancia y el papel que presentan las células NK en este contexto. Para tratar de disminuir las tasas de recaída de la enfermedad. El objetivo de este estudio es evaluar el fenotipo y papel de las células NK infiltradas en médula ósea (BiNK) en pacientes con LLA y LMA.[Métodos] Se recogieron células mononucleares de médula ósea (BMMCs) procedentes de pacientes pediátricos con LLA-B (n=16) y LMA (n=4) en el Hospital Universitario La Paz. Se monitorizaron y analizaron las BiNK en el diagnóstico, seguimiento y recaída de la enfermedad. Se analizó su fenotipo mediante citometría de flujo, comprobando la expresión en superficie de los siguientes receptores activadores e inhibidores: CD56, CD3, CD16, NKG2D, NKp44, NKp46, CD69, CD57, TIM-3, LAG- 3, PD-1. Se examinaron también 3 ligandos de las células BiNK presentes en las células blásticas de los pacientes: PD-1, LAG-3 y TIM-3. Se estudió además la capacidad funcional de las células BiNK a través del ensayo de degranulación CD107a, por citometría de flujo.[Resultados] Los pacientes con LLA mostraron niveles similares de células BiNK en las diferentes fases del estudio, mientras que los pacientes con LMA presentaron una menor infiltración de las células BiNK durante el seguimiento y recaída de la enfermedad (Figura 1). Al diagnóstico se observa una alta expresión de los receptores activadores NKp46, NKG2D y CD57, mientras que los receptores inhibidores muestran una baja expresión en LLA y LMA. Los ligandos de los receptores inhibidores de células BiNK se encuentran altamente expresados en las células blásticas en pacientes con LLA y LMA (Figura 2). Durante el seguimiento de la enfermedad, la subpoblación CD56+ CD16- en las células BiNK de pacientes con LMA presentan una reducción de los receptores activadores. En el contexto de la recaída, las células BiNK muestran una expresión disminuida de NKG2D en pacientes con LLA y LMA. Los receptores inhibidores mantienen una expresión baja a excepción la LMA en recaída, donde se observa un aumento de la expresión de TIM-3 en las células BiNK. Esto se corresponde con una elevada expresión de su ligando, Galectina-9, en las células blásticas. No obstante, los ligandos analizados disminuyen respecto al diagnóstico en los pacientes con LLA, a excepción de Galectina-9. La capacidad degranulativa de las células BiNK se mantiene en los pacientes con LLA y LMA en recaída respecto al diagnóstico (Figura 3).[Conclusión] Las células BiNK procedentes de pacientes con leucemia aguda muestran gran heterogeneidad en la expresión de receptores. Los pacientes con LMA presentan una menor infiltración de células BiNK, así como una escasa capacidad degranulativa en el diagnóstico y recaída de la enfermedad.Peer reviewe

Estudio fenotípico de células NK infiltradas en médula ósea (BINK) en pacientes pediátricos con leucemia aguda

Comunicación oral presentada en el Primer Congreso Ibérico de Hematología y Oncología Pediátricas, celebrado de forma virtual, los días 21, 23, 28 y 30 de septiembre de 2021.[Objetivos] El objetivo de este estudio es evaluar el fenotipo y papel de las células NK infiltradas en médula ósea (BiNK) en pacientes con LLA y LMA.[Material y Métodos] Se recogieron células mononucleares de médula ósea (BMMCs) procedentes de pacientes pediátricos con LLA-B (n=16) y LMA (n=4) en el Hospital Universitario La Paz. Se monitorizaron y analizaron las BiNK en el diagnóstico, seguimiento y recaída de la enfermedad. Se analizó su fenotipo mediante citometría de flujo, comprobando la expresión en superficie de los siguientes receptores activadores e inhibidores: CD56, CD3, CD16, NKG2D, NKp44, NKp4 6, CD69, CD57, TIM-3, LAG-3, PD-1. Se examinaron también 3 ligandos de las células BiNK presentes en las células blásticas de los pacientes: PD-1, LAG-3 y TIM-3. Se estudió además la capacidad funcional de las células BiNK a través del ensayo de degranulación CD107a, por citometría de flujo.[Resultados] Los pacientes con LLA mostraron niveles similares de células BiNK en las diferentes fases del estudio, mientras que los pacientes con LMA presentaron una menor infiltración de las células BiNK durante el seguimiento y recaída de la enfermedad. Al diagnóstico se observa una alta expresión de los receptores activadores NKp46, NKG2D y CD57, mientras que los receptores inhibidores muestran una baja expresión en LLA y LMA. Los ligandos de los receptores inhibidores de células BiNK se encuentran altamente expresados en las células blásticas en pacientes con LLA y LMA. Durante el seguimiento de la enfermedad, la s ubpoblación CD56+ CD16- en las células BiNK de pacientes con LMA presentan una reducción de los receptores activadores. En el contexto de la recaída, las células BiNK muestran una expresión disminuida de NKG2D en pacientes con LLA y LMA. Los receptores inhibidores mantienen una expresión baja a excepción la LMA en recaída, donde se observa un aumento de la expresión de TIM-3 en las células BiNK. Esto se corresponde con una elevada expresión de su ligando, Galectina-9, en las células blásticas. No obstante, los ligandos analizados disminuyen respecto al diagnóstico en los pacientes con LLA, a excepción de Galectina- 9. La capacidad degranulativa de las células BiNK se mantiene en los pacientes con LLA y LMA en recaída respecto al diagnóstico.[Conclusiones] Las células BiNK procedentes de pacientes con leucemia aguda muestran gran heterogeneidad en la expresión de receptores. Los pacientes con LMA pres entan una menor infiltración de células BiNK, así como una escasa capacidad degranulativa en el diagnóstico y recaída de la enfermedad.Peer reviewe