7 research outputs found
Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review
La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance
del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la
toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en
unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de
muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional.
Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda
o por contacto con los centros.
Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de
un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de
muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica.
A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and
Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que
implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was
the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it
possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the
specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns.
The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for
specimen collection in these newborns.
Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with
the laboratories.
The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as
among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from
many countries in Africa, Asia, and Latin America.
Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical
and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved
makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review
La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance
del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la
toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en
unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de
muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional.
Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda
o por contacto con los centros.
Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de
un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de
muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica.
A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and
Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que
implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was
the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it
possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the
specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns.
The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for
specimen collection in these newborns.
Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with
the laboratories.
The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as
among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from
many countries in Africa, Asia, and Latin America.
Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical
and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved
makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Hipertensión pulmonar como forma de inicio del síndrome de disfunción mitocondrial múltiple.
Ye
Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de Andalucía: instrucciones para profesionales 2016
YesEl Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía tiene como objetivo la detección precoz de un grupo de enfermedades, en las que existe una intervención eficaz que permite modificar favorablemente su pronóstico, reduciendo la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades
Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo : Instrucciones para profesionales 2013
Título: Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo: Instrucciones para profesionales 2013
Anexo 1. Ideas claves sobre prueba del talón
Anexo 2. Prueba del talón. Buenas prácticas en la toma y manipulación de la muestra
Anexo 3. Cribado neonatal de fibrosis quísticaYesLa detección de errores congénitos del metabolismo (ECM) se inscribe en Andalucía en el Programa de detección precoz de metabolopatías congénitas, y es una actividad de salud pública de carácter poblacional. El cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad antes de que se presenten clínicamente con síntomas. Este documento de enero de 2013 incorpora las últimas modificaciones de los protocolos así como las últimas actualizaciones del mencionado Programa en Andalucía. En la publicación se incorporan 3 anexos con ideas claves y buenas prácticas sobre la Prueba de Talón, así como el protocolo del cribado de Fibrosis Quística para la detección precoz de esta patología en Andalucía
Resultados del programa de screening neonatal de fibrosis quística en Andalucía tras 5 años de su implantación
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values
A collaboration among 157 newborn screening programs in 47 countries has lead to the
creation of a database of 705,333 discrete analyte concentrations from 11,462 cases affected with
57 metabolic disorders, and from 631 heterozygotes for 12 conditions. This evidence was first
applied to establish disease ranges for amino acids and acylcarnitines, and clinically validate 114
cutoff target ranges.
Objective: To improve quality and performance with an evidence-based approach, multivariate
pattern recognition software has been developed to aid in the interpretation of complex analyte
profiles. The software generates tools that convert multiple clinically significant results into a
single numerical score based on overlap between normal and disease ranges, penetration within
the disease range, differences between specific conditions, and weighted correction factors.
Design: Eighty-five on-line tools target either a single condition or the differential diagnosis
between two or more conditions. Scores are expressed as a numerical value and as the percentile
rank among all cases with the condition chosen as primary target, and are compared to
interpretation guidelines. Tools are updated automatically after any new data submission (2009-
2011: 5.2 new cases added per day on average).
Main outcome measures: Retrospective evaluation of past cases suggest that these tools could
have avoided at least half of 277 false positive outcomes caused by carrier status for fatty acid
oxidation disorders, and could have prevented 88% of false negative events caused by cutoff
7
values set inappropriately. In Minnesota, their prospective application has been a major
contributing factor to the sustained achievement of a false positive rate below 0.1% and a
positive predictive value above 60%.
Conclusions: Application of this computational approach to raw data could make cutoff values
for single analytes effectively obsolete. This paradigm is not limited to newborn screening and is
applicable to the interpretation of diverse multi-analyte profiles utilized in laboratory medicine.
Abstract wor