Long-term tracking of neurological complications of encephalopathy and myopathy in a patient with nephropathic cystinosis: a case report and review of the literature

<p>Abstract</p> <p>Introduction</p> <p>Cystinosis is a hereditary storage disease resulting in intracellular accumulation of cystine and crystal formation that causes deterioration of the function of many organs. The major clinical symptom is renal failure, which progresses and necessitates renal transplantation at the beginning of the second decade of life. Encephalopathy and distal myopathy are important neurological long-term complications with a major impact on the quality of life of these patients. Application of cysteamine is the only specific therapy available; it decreases the intracellular cystine level and delays or may even prevent the failure of organ functions.</p> <p>Case presentation</p> <p>We present the case of a 38-year-old woman with cystinosis and the long-term tracking of her neurological symptoms under cysteamine treatment.</p> <p>Conclusion</p> <p>This case report describes a long observation period of neurological complications in a person with cystinosis who had strikingly different courses of encephalopathy and myopathy while on cysteamine treatment. Although encephalopathy was initially suspected, this did not develop, but distal myopathy progressed continuously despite specific therapy.</p

Digitaliserade relationer : En studie av hur digitaliseringen påverkar Arbetsförmedlingens relation till de arbetssökande

Denna studie undersöker hur digitaliseringen påverkar relationen mellan Arbetsförmedlingen och de arbetssökande sett ur myndighetens perspektiv. Problemställningen angrips utifrån fyra teman; Utmaning, Ansvar, Valfri­het och Ojämlikhet. Som en röd tråd genom studien löper ny­lib­e­ra­lis­men som ett övergripande teoretiskt perspektiv. Syftet med studien är att problema­ti­sera och nyansera digitaliseringens på­verkan på relationen mellan Arbetsförmedlingen och de arbetssökande. Forskningen om e-förvaltning utgår i allt väsentligt från implementeringen av e-förvaltning sett ur ett tekniskt perspektiv. Det finns också, om än i mindre utsträckning, studier som intresserar sig för användarna. Inom forskningsfältet finns framför allt brist på studier ur samhälls- och komm­u­nikationsvetenskapliga perspektiv. Målet med denna studie är att bidra med ny kunskap till forsk­ningsfältet genom att anamma just dessa två perspektiv. Studiens material utgörs av sex intervjuer med medarbetare på Arbetsförmedlingen, tre på natio­n­ell nivå och tre på lokal nivå, samt kvalitativ textanalys av sex strategidokument. Empirin vi själva samlat in utgår alltså ifrån myndighetens perspektiv på relationen till de arbetssökande. Denna kompletteras med sekundär empiri för att också belysa relationen ur de arbetssökandes pers­pektiv. Resultaten från studien visar att medarbetare på nationell och lokal nivå inte är riktigt överens be­träffande huruvida digitalise­ringen leder till att de arbetssökande ställer större krav på Arbetsför­medlingen. Men vad man dock är överens om är att digi­taliseringen är ett verktyg som skapar möjligheter som underlättar för de arbetssökande att ställa större krav. Vi kan också konstatera att det inom Arbetsförmedlingen i stort råder en gemensam syn på att mer ansvar förskjuts till de arbets­sökande. Nyliberalismen driver på såväl ett ökat kravställande som en ökad ansvars­förskjutning, vil­ket för­utsätter nya, företrädesvis digitala, sätt att kommuni­cera. Vidare leder digitaliseringen till en ökad till­gänglighet och valfri­het för de arbetssökande när det gäller såväl servicens innehåll som val av serviceleverantör och kommu­ni­kationskanal. Arbetsförmedlingens ambition är att styra sina kun­der till webben. Det blir därför allt viktigare att behärska de digitala verktygen för att kunna utöva sina rättigheter och fullgöra sina skyldigheter. När de digitala ser­vicevägarna prioriteras på bekostnad av den fysiska Arbets­förmedlingen riskerar de digitalt resurssvaga att miss­gynnas och marginaliseras. Genom resultaten kan vi sluta oss till att digitaliseringen blir ett effektivt verktyg för att tillgodose de nya kommu­nikativa preferenser som följer med den nyliber­alistiska ideologins strävan mot ökad individ- och marknadsorientering. I vår studie har vi visat att det finns en viss övertro på digitaliseringen från Arbetsförmedlingens sida. Ofta ser man till teknikens fördelar, men glömmer att ta hänsyn till den samhälleliga och sociala kontexten. Vi kan även konstatera att Arbetsför­medlingen till viss del saknar kunskaper om den digitala klyftans dimensioner och vilka åtgärder som kan vidtas för att minska exklusionen av digitalt resurssvaga arbetssökande

All-XUV Pump-Probe Transient Absorption Spectroscopy of the Structural Molecular Dynamics of Di-iodomethane

In this work, we use an extreme-ultraviolet (XUV) free-electron laser (FEL) to resonantly excite the I: 4$d_{5/2}–σ^∗$ transition of a gas-phase di-iodomethane (CH$_2$I$_2$) target. This site-specific excitation generates a 4$d$ core hole located at an iodine site, which leaves the molecule in a well-defined excited state. We subsequently measure the time-dependent absorption change of the molecule with the FEL probe spectrum centered on the same I: 4$_d$ resonance. Using ab initio calculations of absorption spectra of a transient isomerization pathway observed in earlier studies, our time-resolved measurements allow us to assign the timescales of the previously reported direct and indirect dissociation pathways. The presented method is thus sensitive to excited-state molecular geometries in a time-resolved manner, following a core-resonant site-specific trigger