Soft inversions

PURPOSE: Butterfly-shaped macular dystrophy (BSMD) has so far only been associated with mutations in the peripherin/RDS gene. The initial aim of our study was to investigate the peripherin/RDS gene as the causative gene in a family with BSMD. Subsequently the putative involvement of the ROM-1 gene, 4 genes expressed in cone photoreceptors, all known non-syndromic macular, retinal pigment epithelium and choroidal dystrophy loci, all known Leber congenital amaurosis loci and all known non-syndromic congenital and stationary retinal disease loci was examined. METHODS: Thirteen members from the original family with autosomal dominant BSMD were examined. The protein coding exons of the peripherin/RDS gene were screened for mutations by sequence analysis. Linkage analysis was performed using markers flanking the peripherin/RDS gene to rule out the presence of a heterozygous deletion. Likewise, involvement of the ROM-1 gene, four cone genes, 41 non-syndromic retinal disease loci and one syndromic retinal disease locus was investigated. RESULTS: Sequence analysis of the peripherin/RDS gene revealed no mutations. In addition, the BSMD phenotype could not be genetically linked to the peripherin/RDS gene, the ROM-1 gene and the four cone genes nor to any of the 42 retinal disease loci. CONCLUSIONS: This study reveals genetic heterogeneity for BSMD by the identification of a BSMD family, which is not associated with a mutation in the peripherin/RDS gene nor with any other known non-syndromic retinal disease gene

Teeltvervroeging bij consumptieaardappel en snijmaïs op zand ten behoeve van vanggewassen

Een na-oogstmaatregel om het verlies van stikstof (N) naar het grond- en oppervlaktewater te beperken, is het telen van een onbemeste groenbemester als stikstofvanggewas na de hoofdteelt. Belangrijke factoren die de effectiviteit van een vanggewas bepalen, zijn een voldoende gewasontwikkeling en opname van de reststikstof in de nazomer/herfst en een goede benutting van de door het vanggewas opgenomen stikstof door het volggewas. De mate van ontwikkeling en stikstofopname van het vanggewas hangt onder meer af van het zaaitijdstip. Op circa 18% van het aardappelareaal op zuidelijk zand (zo‟n 2.200 ha, incl. pootgoedteelt) worden op dit moment de aardappelen vroeg genoeg gerooid (vóór 1 september) om een geslaagd vanggewas te kunnen tele

Automatic metabolite annotation in complex LC-MS(n ≥ 2) data using MAGMa

Poster presented at the Analytical Tools for Cutting-edge Metabolomics meeting in London, 30 April 201