HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS AUTOLIMITADA E DE INÍCIO TARDIO: RELATO DE UMA ENTIDADE RARÍSSIMA

RESUMO Objetivo: Relatar um caso de histiocitose de células de Langerhans autolimitada e de início tardio. Descrição do caso: Paciente com 4 meses e meio de idade do sexo feminino, apresentando uma erupção cutânea eritematosa purpúrea, foi submetida a uma biópsia de pele, sendo diagnosticada com histiocitose de células de Langerhans cutânea isolada. As lesões regrediram em poucos meses e ela foi diagnosticada, retrospectivamente, com histiocitose de células de Langerhans autolimitada e de início tardio, após não apresentar nenhum envolvimento cutâneo ou sistêmico durante um seguimento de quatro anos. Comentários: A histiocitose de células de Langerhans autolimitada caracteriza-se pela proliferação clonal das células de Langerhans e apresenta-se com lesões cutâneas, sendo uma variante autolimitada rara de histiocitose. A doença só pode ser diagnosticada de forma retrospectiva, após o paciente não apresentar nenhum envolvimento sistêmico durante vários anos. Embora existam casos de manifestações ao nascimento ou durante o período neonatal, apenas alguns casos de histiocitose de células de Langerhans de idade tardia foram relatados. Lesões purpúreas que aparecem após o período neonatal podem sugerir histiocitose de células de Langerhans autolimitada e de início tardio. Uma vez confirmado o diagnóstico por biópsia cutânea, tais pacientes devem ser acompanhados regularmente, pois pode haver comprometimento sistêmico

A case of pediatric noduler malign melanoma developed on basis of the congenital giant melanocytic nevus

Although malignant melanoma is the most frequently seen type of skin cancer in children, its frequency among solid tumours is quite rare. Congenital giant melanocytic nevus is a risk factor for malignant melanoma and it is well known that neurogenic sarcomas, liposarcomas, rhabdomyosarcomas, undifferentiated small round and pinnece cell tumours can also be formed on this nevus. In this report, a 3 year old patient with a primary diagnosis of round cell sarcoma who later diagnosed as malignant melanoma is presented.Malign melanom, çocuklardaki deri kanserlerinin en sık saptananı olmasına karşın, çocukluk çağı solid tümörleri arasında oldukça nadirdir. Konjenital dev melanositik nevüslerin malign melanom için bir risk faktörü oluşturduğu ve bu zeminde ayrıca; nörojenik sarkomlar, liposarkomlar, rabdomyosarkomlar, andiferansiye küçük yuvarlak ve iğsi hücreli tümörler de gelişebildiği bilinmektedir. Bu yayında, dev konjenital melanositik nevüs zemininde yuvarlak hücreli sarkom ve daha sonra da nodüler malign melanom tanısı almış üç yaşında bir olgu sunularak tartışılmıştır

A Newborn with Congenital Mixed Phenotype Acute Leukemia After In Vitro Fertilization

Congenital leukemia is a rare disease. The majority of cases of this disease are acute myelogenous leukemia (AML). Congenital acute lymphoblastic leukemia (ALL) is rare and most often is of B cell lineage. Rarely, some cases have been designated biphenotypic or mixed phenotype acute leukemia (MPAL). Herein, we report a preterm newborn referred to us as a result of the appearance of blue-violaceous dermal nodules on her body at birth. She was a twin and the product of an in vitro fertilization (IVF) pregnancy. Physical examination showed jaundice, hepatosplenomegaly, and peripheral facial nerve palsy in addition to dermal nodules. Bone marrow aspiration showed 40% blasts of lymphoid lineage; skin biopsy and its immunohistochemistry revealed myeloblastic infiltration of the dermis. Cytogenetic analysis (46,XX), fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, and cranial magnetic resonance were normal. The patient was diagnosed with congenital MPAL, and an association between IVF and congenital leukemia was suggested

Idiopathic pulmonary hemosiderosis mimicking iron deficiency anemia: a delayed diagnosis?

Idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) is an uncommon chronic disorder in children. It is characterized by recurrent pulmonary hemorrhage and may result in hemoptysis and pulmonary insufficiency. The most common hematologic manifestation of IPH is iron deficiency anemia. The etiology of IPH is not known and its diagnosis may be difficult due to the variable clinical courses. The most helpful signs for identifying IPH are iron deficiency anemia and recurrent or chronic cough, hemoptysis, dyspnea, wheezing. We report here 5 pediatric cases of IPH presenting with iron deficiency anemia and without pulmonary symptoms. Mean corpuscular volume was low in all patients; iron was low in 4 out of 5 cases; total iron binding capacity was high in all of them; ferritin was low in 3 patients. At follow up, none of them had responded successfully to the iron therapy. Although they didn’t present with pulmonary symptoms, chest radiographs incidentally revealed diffuse reticulonoduler shadows in all of them. Computed tomography revealed diffuse ground-glass opacities, consolidation, increased density. The diagnosis was confirmed by the detection of hemosiderinladen macrophages in bronchoalveolar lavage fluid and gastric aspirate. If patients with iron deficiency anemia don’t respond to iron therapy, they should be examined for IPH. Chest radiographs should be taken even in absence of pulmonary symptoms. Early diagnosis is important for a timely management of IPH

Homozigot beta talasemili olgularda immun fonksiyonlar

Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.ÖZET Homozigot beta talasemili olgulann prognozunda sık ve düzenli kan transfüzyoriu ile şelasyon sağaltımlarının uygulamaya girmesi ile belirgin düzelme olmuştur. Ancak yaşam süresinin uzaması ile birlikte hastalığa ve sağaltıma ait komplikasyonlar gündeme gelmiştir. Özellikle transfüzyonlarla, ayrıca splenektomi ve demir birikimi ile oluşan immun fonksiyon bozuklukları, enfeksiyonların sıklığı ve şiddeti yönünden, genelde önemli komplikasyonlar olarak yorumlanmaktadır. Biz çalışmamızda, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalında izlenen, 2 ile 20 yaşlar arasında (ortalama yaş: 9.52 ± 5.38 ), 11 kız, 1 2 erkek, 23 homozigot beta talasemi ve 15 sağlıklı kontrol olgunun hücresel ve humoral immun fonksiyonlarını araştırdık. 10 olguda T hücre, B hücre, CD4, CD8, CD4/CD8, NK, DR+ T hücre, IL-2R, IL-2, JL-7; 23 olguda immun globulinler (IgG, IgM, IgA), IgG subgruplan (IgGı, IgG2, IgG3, IgG4), izohemaglütinin titrajı, IL-3 tayin edildi. Çalışma grubunda hiçbir olguda ağır bir enfeksiyon ya da enfeksiyondan ölüm görülmedi. Hastaların hematolojik parametreleri (lökosit, lenfosit ve nötrofîl sayılan) kontrol grubuna göre belirgin olarak artmıştı ve bu artış hastaların yaşı ve splenektomi uygulanması ile korele idi. Olgularda istatistiksel yönden anlamlı olmasa da, Total T hücre, aktif T hücre, CD4 (+) hücreler ve CD4/CD8 oram daha düşük, NK ise artmış bulundu. Bu bozukluk; 10 yaşından büyük, serum transaminaz, ferritin düzeyleri daha yüksek, yıllık ve transfüzyon sayısı daha fazla ve splenektomi uygulanmış olgularda görüldü. Talasemili hastalarda, serum IL-2 ve IL-2R düzeyleri kontrollere göre anlamlı farklılık göstermedi. Hastalarda görülen kemik iliği eritroid hiperakti vitesi ve 82myeloid seri hücrelerindeki değişikliğe bağlı olarak IL-3 düzeyi artmıştı. IL-7 olgularda azalmıştı ve total T hücre düzeyindeki düşüklük ile uyumlu bulundu. İmmunglobulinlerden, IgG 5 olguda, IgM 8 olguda yüksek bulundu. IgG deki artış, splenektomi ile uyumluluk gösterdi. Hiçbir olguda Ig düzeylerinde düşüklük saptanmadı. İzohemaglütinin düzeyi 1 olguda düşüktü. Bu olguda IgM düzeyinin yaşa göre normal sınırların altında bulunuşu ilginçti. Ig subgruplarmın incelenmesiyle; 15 olguda IgGı, 2 olguda IgG3 düşük bulundu. IgG2 ve IgG4 olguların tümünde normal idi. Bu nedenle talasemili olgularda protein yapısındaki antijenlere antikor yanıtının etkilendiği, polisakkarit yapısmdakilere karşı immun yanıtın normal olduğu düşünüldü. Sonuçta; talasemili olguların hücresel immunitesinde; fonksiyonel değişikliklere yol açmayan sayısal değişiklikler görülmüş, hümöral immunitede ise Ig subgruplanmn etkilendiği kanısına varılmıştı

Non-typhoidal Salmonella bacteraemia in paediatric leukaemia patients

WOS: 000439064100006PubMed ID: 30150887Non-typhoidal Salmonella (NTS) is an important pathogen that causes gastroenteritis, bacteraemia, and focal infections. Herein, we present our experience with bloodstream infections caused by Salmonella in paediatric leukaemia patients, which has been reported for the first time in both Europe and the US. According to our research, NTS might be a cause of serious infections in paediatric haematology-oncology patients. Following a low bacterial diet and increasing the hygiene of both the children and their surroundings would be beneficial in preventing these infections