Beidseitige Ertaubung durch Labyrinthitis bei M.Crohn

Zusammenfassung: Vestibulocochleäre Störungen bei chronischen Darmentzündungen sind seltene, aber immer wieder beschriebene Komplikationen oder Manifestationen der Grunderkrankung. Ein 26-jähriger Mann erlitt unter immunsuppressiver Therapie aufgrund eines 6Monate zuvor diagnostizierten M.Crohn einen bilateralen Ausfall der Gleichgewichtsorgane sowie eine bilaterale sensorineurale Hörminderung. Es wurde eine ausführliche Diagnostik (Audiogramm, Sprachaudiogramm, kalorische Vestibularisprüfung, Messung vestibulär evozierter myogener Potenziale, Magnetresonanztomographie) durchgeführt. Therapiert wurde mit Azathioprim, Glukokortikoiden systemisch und intratympanal sowie mit monoklonalen Antikörpern. Darunter zeigte sich ein stark fluktuierender, aber progredienter Verlauf der Beschwerden und Befunde bei nur geringfügiger bis keiner Besserung. Erst die beidseitige Versorgung mit einem Cochleaimplantaten (CI) stellte eine befriedigende Lösung dar. Das Fallbeispiel zeigt diagnostische und therapeutische Möglichkeiten und Grenzen einer immunbedingten Erkrankung. Sie verlangt eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit. Bei beidseitiger Ertaubung ist die frühzeitige CI-Versorgung eine geeignete Form der Rehabilitatio

CRIM-negative infantile Pompe disease: 42-month treatment outcome

Pompe disease is a rare lysosomal glycogen storage disorder characterized by deficiency of acid α-glucosidase enzyme (GAA) and caused by mutations in the GAA gene. Infantile-type Pompe disease is a multiorgan disorder presenting with cardiomyopathy, hypotonia, and muscular weakness, which is usually fatal. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human GAA (rhGAA) has recently been shown to be effective and subsequently yielded promising results in cross-reactive immunologic material (CRIM)-positive patients. CRIM-negative patients showed a limited response to ERT and died or were ventilator dependant. Over a period of 44 months, we monitored cognitive and motor development, behavior, auditory function, and brain imaging of a CRIM-negative infantile Pompe disease patient on rhGAA and monoclonal anti-immunoglobulin E (anti-IgE) antibody (omalizumab) treatment due to severe allergic reaction. Cardiorespiratory and skeletal muscle response was significant, with almost normal motor development. Cognitive development-in particular, speech and language-deviated increasingly from normal age-appropriate development and was markedly delayed at 44 months, unexplained by moderate sensorineural hearing impairment. Brain magnetic resonance imaging (MRI) at 18, 30, and 44 months of age revealed symmetrical signal alteration of the deep white matter. Titer values of IgG antibodies to rhGAA always remained <1:800. The potential role of omalizumab in immune modulation remains to be elucidated; however, this is the first report presenting a ventilator-free survival of a CRIM-negative patient beyond the age of 36 months. The central nervous system (CNS) findings are hypothesized to be part of a yet not fully described CNS phenotype in treated patients with longer survival

A European Perspective on Auditory Processing Disorder-Current Knowledge and Future Research Focus

Current notions of “hearing impairment,” as reflected in clinical audiological practice, do not acknowledge the needs of individuals who have normal hearing pure tone sensitivity but who experience auditory processing difficulties in everyday life that are indexed by reduced performance in other more sophisticated audiometric tests such as speech audiometry in noise or complex non-speech sound perception. This disorder, defined as “Auditory Processing Disorder” (APD) or “Central Auditory Processing Disorder” is classified in the current tenth version of the International Classification of diseases as H93.25 and in the forthcoming beta eleventh version. APDs may have detrimental effects on the affected individual, with low esteem, anxiety, and depression, and symptoms may remain into adulthood. These disorders may interfere with learning per se and with communication, social, emotional, and academic-work aspects of life. The objective of the present paper is to define a baseline European APD consensus formulated by experienced clinicians and researchers in this specific field of human auditory science. A secondary aim is to identify issues that future research needs to address in order to further clarify the nature of APD and thus assist in optimum diagnosis and evidence-based management. This European consensus presents the main symptoms, conditions, and specific medical history elements that should lead to auditory processing evaluation. Consensus on definition of the disorder, optimum diagnostic pathway, and appropriate management are highlighted alongside a perspective on future research focus

Inventory of current EU paediatric vision and hearing screening programmes

Background: We examined the diversity in paediatric vision and hearing screening programmes in Europe. Methods: Themes relevant for comparison of screening programmes were derived from literature and used to compile three questionnaires on vision, hearing and public-health screening. Tests used, professions involved, age and frequency of testing seem to influence sensitivity, specificity and costs most. Questionnaires were sent to ophthalmologists, orthoptists, otolaryngologists and audiologists involved in paediatric screening in all EU fullmember, candidate and associate states. Answers were cross-checked. Results: Thirty-nine countries participated; 35 have a vision screening programme, 33 a nation-wide neonatal hearing screening programme. Visual acuity (VA) is measured in 35 countries, in 71% more than once. First measurement of VA varies from three to seven years of age, but is usually before the age of five. At age three and four picture charts, including Lea Hyvarinen are used most, in children over four Tumbling-E and Snellen. As first hearing screening test otoacoustic emission (OAE) is used most in healthy neonates, and auditory brainstem response (ABR) in premature newborns. The majority of hearing testing programmes are staged; children are referred after one to four abnormal tests. Vision screening is performed mostly by paediatricians, ophthalmologists or nurses. Funding is mostly by health insurance or state. Coverage was reported as >95% in half of countries, but reporting was often not first-hand. Conclusion: Largest differences were found in VA charts used (12), professions involved in vision screening (10), number of hearing screening tests before referral (1-4) and funding sources (8)

Beidseitige Ertaubung durch Autoimmunlabyrinthitis bei M. Crohn

Einführung: Vestibulocochleäre Störung bei chronischen Darmentzündungen ist eine seltene, aber immer wieder beschriebene Komplikation der Grunderkrankung. Mit diesem Fallbeispiel sollen die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten und Grenzen einer autoimmun bedingten Erkrankung dargelegt und diskutiert werden. Material und Methoden: Ein junger Mann erlitt unter immunsupressiver Therapie aufgrund eines 6 Monate zuvor diagnostizierten M. Crohn einen bilateralen Ausfall der Gleichgewichtsorgane sowie eine bilaterale sensorineurale Hörminderung. Es wurde eine ausführliche Diagnostik(Audiogramm, Sprachaudiogramm, kalorische Vestibularisprüfung, VEMPMessung) durchgeführt. Therapiert wurde mit Azathioprim, Glukokortikoiden systemisch und intratympanal, monoklonalen Antikörpern und schliesslich mit CochleaImplantaten. Resultate: Es zeigte sich ein stark fluktuierender, aber progredienter Verlauf der Beschwerden und Befunde. Die durchgeführten Therapien zeigten nur eine geringfügige bis keine Besserung. Ebenso blieb die Therapie mit monoklonalen Antikörpern erfolglos. Erst die beidseitige Versorgung mit CochleaImplantaten stellte eine befriedigende Lösung dar. Diskussion: Die Behandlung und Therapie von systemisch bedingten autoimmunen Otopathien stellt eine Herausforderung dar. Sie verlangt eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit den angrenzenden Fachgebieten. Bei beidseitiger Ertaubung ist die frühzeitige Cochlea Implantation eine geeignete Therapieform

Universal newborn hearing screening - a silent revolution

Significant hearing loss is one of the most frequent congenital diseases and present at birth in approximately one in 1000 newborns. During the first years of life, this number of children with permanent hearing loss rises by approximately the same amount. Hearing impairment is not an obvious condition in newborns in most cases and produces very few signs in infancy. Such hearing loss threatens normal speech and personality development. The longer the child is without auditory stimulation by speech, the more difficult it is to acquire the missed linguistic skills. Therefore, early detection and rehabilitation of such hearing loss is crucial. Universal newborn hearing screening is the most effective method to detect such impairment and is based on objective audiometric test methods that were recently developed and adapted for screening requirements. Useful tests are otoacoustic emissions and the auditory brainstem response. This article reviews this new screening tests in general and with special regard to the situation in Switzerland

Bilateral deafness due to labyrinthitis in a patient with Crohn's disease

Labyrinthitis with vestibulocochlear dysfunction in chronic inflammatory bowl disease is a rare but well described manifestation or complication. The diagnostic and therapeutic possibilities and limitations of this inflammatory otopathy are presented and discussed in the context of a case report. A bilateral loss of vestibular function and sensorineural hearing loss occurred in a 26-year-old male patient with previously diagnosed Crohn's disease. He was treated with immune suppressive therapy during the onset and development of cochleovestibular symptoms. Diagnostic tests included pure tone audiograms, speech audiometry, caloric tests, VEMPs, and MRI. Therapy included azathioprine, corticosteroids (systemic and intratympanic), monoclonal antibodies, and cochlear implants. Despite immunosuppressive therapy including monoclonal antibodies, the patient progressively lost his hearing. Finally, bilateral cochlear implantation was carried out with good results. The treatment of patients with systemic inflammatory or autoimmune disease affecting the cochlear-vestibular organ is challenging. An interdisciplinary approach is needed. In cases of bilateral deafness, cochlear implantation is a satisfactory treatment and should not be delayed unnecessarily

Sprachentwicklung von prälingual ertaubten Kindern mit Cochlea-Implantaten: Langzeitresultate im Alter von 6-10 Jahren

Hintergrund: Kinder mit CI haben ein erhöhtes Risiko für eine Sprachentwicklungsstörung. Es existieren bisher kaum Studien, die den Sprachentwicklungsverlauf im späten Kindheitsalter untersuchen. Das Ziel der aktuellen Studie ist die Analyse des Sprachentwicklungsverlaufs vom 6. bis zum 10. Lebensjahr.Material und Methoden: In einer prospektiven Longitudinalstudie wurden 27 prälingual ertaubte Kinder untersucht, die im Alter von 8-49 Monaten mit CI versorgt wurden (Durchschnittsalter 20 Monate). Sie wurden im Alter von 6 und 10 Jahren mit standardisierten logopädischen Tests untersucht. Anhand von 9 Kindern konnte bislang der Sprachverlauf ermittelt und mit dem T-Test für abhängige Stichproben auf Signifikanz geprüft werden.Ergebnisse: Im Alter von 6 Jahren befindet sich der Großteil der mit CI versorgten Kinder in allen Sprachbereichen und im auditiven Arbeitsgedächtnis mehr als eine Standardabweichung unter dem Normwert normalhörender Kinder. Im Alter von 10 Jahren zeigt sich dieser Rückstand nur noch im Bereich des auditiven Arbeitsgedächtnisses. Ein Anteil von 53% der 6-jährigen Kinder und nur 41% der 10-jährigen Kinder zeigen ein auditives Arbeitsgedächtnis im Normbereich. Die rezeptiven Fähigkeiten liegen bei 42% der Kinder mit 6 Jahren und 59% der Kinder mit 10 Jahren im Normbereich. In verschiedenen Subtests zeigt sich eine normal entwickelte expressive Sprache bei 53-63% der 6-jährigen Kinder und 65-76% der 10-jährigen Kinder. Die bislang untersuchten Kinder konnten sich zwischen dem 6. und 10. Lebensjahr in der rezeptiven und expressiven Sprachentwicklung signifikant an die Normpopulation annähern.Diskussion: Die aktuellen Ergebnisse zeigen, dass die Entwicklung der expressiven und rezeptiven Sprache und des auditiven Arbeitsgedächtnisses im Alter von 6 bis 10 Jahren sehr unterschiedlich verläuft. Der Anteil an Kindern, die im oder über dem Normbereich liegen, variiert zwischen 41% und 76%.Fazit: Auch im Schulalter bleibt eine große Variabilität der sprachlichen Fähigkeiten bei den mit CI versorgten Kindern vorhanden. Die Möglichkeit, sprachliche Rückstände aufzuholen, ist für einen großen Teil der Kinder jedoch realistisch. Mit anhaltenden Schwierigkeiten im auditiven Arbeitsgedächtnis muss im Schulalter jedoch gerechnet werden

Entwicklung von Kindern nach Cochlea Implantation

Die Züricher Cochlea-Implantat-Studie wurde mit dem Ziel initiiert, die Entwicklung von hochgradig schwerhörigen Kindern mit einem Cochlea-Implantat (CI)besser zu verstehen. Es konnte nachgewiesen werden, dass eine Cochlea-Implantation die Hörfähigkeit signifikant verbessert. Die Sprachentwicklung zeigt sich im Vergleich zur kognitiven Entwicklung dieser Kinder schwächer als bei normal hörenden Kindern