Evaluation of chickenpox susceptibility in children with chronic renal failure

OBJETIVO: Avaliar a suscetibilidade natural à varicela de crianças e adolescentes portadores de insuficiência renal crônica (IRC). MÉTODOS: Estudo transversal de 83 pacientes com idade acima de 18 meses e inferior a 18 anos, durante 2000 e 2001, com ritmo de filtração glomerular (RFG) abaixo de 70mL/min/1,73m², portando cartão vacinal preconizado pela Fundação Nacional de Saúde e que não receberam nenhuma dose da vacina específica. Do total, três pacientes (3/83) foram excluídos, por terem recebido doses da vacina por meio de órgãos não governamentais. A sorologia foi realizada pelo método Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay, considerando-se títulos sorológicos protetores acima de 100mUA/mL. RESULTADOS: Os pacientes renais crônicos tinham idade mediana de 11 anos, 66% eram masculinos, 60% procedentes do próprio município de São Paulo, com RFG médio de 33,6mL/min/1,73m². O diagnóstico clínico de varicela por profissional médico ocorreu em 39 pacientes; destes, 10% se mostraram soronegativos. Dos 80 pacientes restantes, 21 (26%) apresentaram títulos não protetores para varicela. A prevalência de suscetibilidade em menores de seis anos foi 7,93 (IC95%=3,29-19,12) vezes superior à de maiores de seis anos. CONCLUSÕES: Houve diminuição da suscetibilidade à varicela com a idade. Pacientes abaixo de seis anos foram cerca de oito vezes mais suscetíveis à varicela que os renais crônicos com idade mais avançada e duas vezes mais suscetíveis do que a população pediátrica brasileira de mesma idade.OBJECTIVE: To evaluate the immune response to chickenpox natural infection in pediatric patients with chronic renal insufficiency. METHODS: This cross-sectional study enrolled 83 patients between 18 months and 18 years old, with glomerular filtration rate below 70mL/min/1.73m², during the years 2000 and 2001, who did not received specific immunization according to official documentation. Three patients (3/83) had been previously vaccinated by non-governmental agencies and were excluded. Varicella antibodies were evaluated by Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay and antibody titers above 100mUA/mL were considered protective. RESULTS: The median age was 11 years old, 66% were male, 60% lived in the city of São Paulo, with an average glomerular filtration rate of 33.6mL/min/1.73m². Clinical diagnosis of chickenpox was done by pediatricians in 39 patients and four of these 39 were seronegative for varicella. Susceptibility to chickenpox was found in 21/80 (26%) patients and the relative prevalence of susceptibility to the disease was 7.93 (95%CI=3.29-19.12) higher in patients under six years of age. CONCLUSIONS: Susceptibility to varicella infection decreased with age. Patients younger than six years were eight times more susceptible than older patients and twice more susceptible compared to the Brazilian pediatric population of the same age group

Clinical aspects of autosomal recessive polycystic kidney disease

INTRODUÇÃO: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifestações clínicas. MÉTODOS: A apresentação e evolução clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revisão de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doença foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifestação. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses (0 a 336,5 meses), com distribuição similar entre os sexos (52% dos pts do sexo feminino). Houve histórico familiar da doença em 20% dos casos (5/25), com dois casos de consanguinidade. Na análise inicial, diagnosticou-se hipertensão arterial (HAS) em 56% dos Pts (14/25); doença renal crônica estágio > 2 (DRC > 2) em 24% (6/25); infecções do trato urinário (ITU) em 40% (10/25) e hipertensão portal (HP) em 32% dos casos (8/25). Das ultrassonografias abdominais iniciais, 80% demonstraram rins ecogênicos com cistos grosseiros e 64% detectaram fígado e vias biliares normais. Inibidores da ECA foram utilizados em 36% dos Pts, betabloqueadores em 20%, bloqueadores de canais de cálcio em 28% e diuréticos em 36% dos casos. Na análise final, após um tempo de acompanhamento médio de 152,2 meses (29,8 a 274,9 meses), HAS foi diagnosticada em 76% dos Pts, DRC > 2 em 44%, ITU em 52% e HP em 68%. CONCLUSÃO: As altas morbidade e mortalidade associadas à DRPAR justificam a construção de um banco de dados internacional, visando ao estabelecimento de um tratamento de suporte precoce.INTRODUCTION: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) is an important pediatric cause of morbidity and mortality, with a variable clinical spectrum. METHODS: The clinical presentation and evolution of 25 patients (Pts) were analyzed by clinical record review, according to the forms proposed by Guay-Woodford et al. Morbidities associated with the disease were evaluated with respect to their frequencies and age of onset. RESULTS: The median age at the diagnosis was 61.45 months (0 to 336.5 months), with similar gender distribution (52% of the patients were female). A family ARPKD history was found in 20% of the cases (5/25), two of them associated with consanguinity. On arrival, arterial hypertension (SAH) was diagnosed in 56% of the Pts (14/25); chronic kidney disease stage > 2 (CKD > 2) in 24% (6/25); urinary tract infection (UTI) in 40% (10/25); and portal hypertension (PH) in 32% of the cases (8/25). Eighty percent of the initial abdominal ultrasonograms detected echogenic kidneys with gross cysts and 64% demonstrated normal liver and biliary ducts. ACE inhibitors were used in 36% of the analyzed patients, beta-blockers in 20%, calcium channel blockers in 28%, and diuretics in 36% of them. In the final evaluation, after an average follow-up time of 152.2 months (29.8 to 274.9 months), SAH was detected in 76% of the cases, CKD > 2 in 44%, UTI in 52% and PH in 68%. CONCLUSION: The high morbidity and mortality associated with ARPKD justify the assembly of an international database, with the aim of establishing an early therapeutic support

Influence of nephrotic state on the infectious profile in childhood idiopathic nephrotic syndrome

Patients with idiopathic nephrotic syndrome present alterations in their cellular and humoral immune reactions that predispose them to the development of infectious processes. PURPOSE: To characterize the infectious processes in patients with idiopathic nephrotic syndrome. PATIENTS AND METHODS: Ninety-two children and adolescents with idiopathic nephrotic syndrome were assessed retrospectively. The types of infection were grouped as follows: upper respiratory tract infections; pneumonia; skin infections; peritonitis; diarrhea; urinary tract infection ; herpes virus; and others. The patients were divided into 2 groups: Group I (steroid-responsive) n = 75, with 4 subgroups-IA (single episode) n = 10, IB (infrequent relapsers) n = 5, IC (frequent relapsers) n = 14, and ID (steroid-dependent) n = 46; and Group II (steroid-resistant) n = 17. The incidence-density of infection among the patients was assessed throughout the follow-up period. Comparisons for each group and subgroup were done during the periods of negative and nephrotic proteinuria. RESULTS: The analysis revealed a greater incidence-density of infections during the period of nephrotic proteinuria in all the groups and subgroups, with the exception of subgroup IA. During the period of nephrotic proteinuria, subgroups IC, ID, and Group II presented a greater incidence-density of infections as compared to subgroup IA. For the period of negative proteinuria, there was no difference in the incidence-density of infections between the groups and subgroups. Upper respiratory tract infections were the most frequent infectious processes. CONCLUSION: The nephrotic condition, whether as part of a course of frequent relapses, steroid dependence, or steroid resistance, conferred greater susceptibility to infection among the patients with idiopathic nephrotic syndrome. The results of this study suggest that the best preventive action against infection in this disease is to control the nephrotic state.OBJETIVO: Caracterizar as infecções, em pacientes com Síndrome Nefrótica Idiopática. PACIENTES E MÉTODOS: Foram analisados, os prontuários de 92 crianças e adolescentes com Síndrome Nefrótica Idiopática . Os tipos de infecções foram agrupados em: Infecções de Vias Aéreas Superiores , Pnemonia, Infecções Cutâneas, Peritonite, Diarréia, Infecção do Trato Urinário, Herpes Vírus e Outros. Os pacientes foram divididos, em dois grupos: Grupo I (córtico-sensíveis)-n=75, com quatro subgrupos; IA (episódio único)-n=10; IB (recidivantes infreqüentes)-n=5; IC (recidivantes freqüentes)-n=14 e ID (córtico-dependentes) n=46; e Grupo II (córtico-resistentes)-n=17. Comparou-se a densidade de incidência de infecções nos períodos com proteinúria negativa e nefrótica. No período com proteinúria nefrótica, comparou-se a densidade de incidência de infecções dos grupos e subgrupos entre si. Da mesma forma, no período com proteinúria negativa. RESULTADO: A análise revelou maior densidade de incidência de infecções, no período com proteinúria nefrótica, em todos os grupos e subgrupos, com exceção do subgrupo IA. No período com proteinúria nefrótica, os subgrupos IC, ID e o grupo II, apresentaram maior densidade de incidência de infecções, quando comparados ao subgrupo IA. No período com proteinúria negativa, não houve diferença na densidade de incidência de infecções entre os grupos e subgrupos. As Infecções de Vias Aéreas Superiores foram os processos infecciosos mais freqüentes. CONCLUSÃO: O estado nefrótico, manifesto através de recidivas freqüentes, dependência ou resistência aos corticosteróides, conferiu ao pacientes com Síndrome Nefrótica Idiopática , maior susceptibilidade à infecções. O resultado deste estudo reforça que a melhor prevenção anti-infecciosa nesta doença é o controle do estado nefrótico

Effects of glucocorticoids on growth and bone mineralization

OBJETIVO: Revisar os mecanismos de ações dos glicocorticoides e sua capacidade de induzir osteoporose e déficits de crescimento. FONTES DOS DADOS: A revisão bibliográfica de artigos científicos foi realizada na base de dados MEDLINE e utilizou as palavras-chave agrupadas nas sintaxes “glicocorticoides”, “mineralização óssea”, “crescimento” e “efeitos colaterais”, nos últimos 10 anos, e das referências destes nos reportamos para as publicações mais antigas, mas com os estudos fundamentais para a compreensão do assunto. SÍNTESE DOS DADOS: Destacam-se ações dos glicocorticoides sobre hormônios e citocinas responsáveis pelo crescimento longitudinal. Os efeitos finais dos glicocorticoides sobre o esqueleto são determinados por ações sistêmicas no metabolismo ósseo e por ações diretas desses esteroides nas células ósseas, levando a mudanças no número e função das mesmas e favorecendo a perda óssea. Discutem-se os mecanismos indutores da recuperação dos canais de crescimento e recuperação da massa óssea após a descontinuação dos glicocorticoides; os métodos diagnósticos do metabolismo e mineralização óssea; assim como medidas terapêuticas e preventivas das alterações óssea induzidas pelos glicocorticoides. CONCLUSÃO: A monitorização de cada paciente é essencial para identificação e potencial reversão dos danos associados ao uso crônico de glicocorticoides.OBJECTIVE: To review the various mechanisms of glucocorticoid action and the ability of these agents to induce osteoporosis and growth deficits. SOURCES: A review of the scientific literature was conducted on the basis of a MEDLINE search using the keywords and descriptors “glucocorticoids,” “bone mineralization,” “growth,” and “side effects” and limited to articles published in the last decade. The references cited by these articles were used to identify relevant older publications, with an emphasis on landmark studies essential to an understanding of the topic. SUMMARY OF THE FINDINGS: Emphasis was placed on the actions of glucocorticoids on the hormones and cytokines that modulate linear growth. The end effects of glucocorticoids on the skeletal system are the result of systemic effects on bone metabolism and of direct actions on bone cells, which alter bone cell counts and predispose to bone loss. The mechanisms underlying catch-up growth and bone mass recovery after discontinuation of glucocorticoid treatment are discussed, followed by a review of diagnostic methods available for assessment of bone metabolism and mineralization and of measures for prevention and management of glucocorticoid-induced bone changes. CONCLUSION: Patient monitoring on a case-by-case basis plays an essential role in detection and, potentially, reversal of the damage associated with chronic glucocorticoid therapy

Difficulties in the diagnosis and treatment of rare diseases according to the perceptions of patients, relatives and health care professionals

OBJECTIVES: The aim of this study is to present a survey of vulnerabilities and to suggest approaches for the treatment of rare diseases according to the perceptions of a group of affected individuals, patient association representatives and health care professionals. METHODS: The focus group technique was used in interviews with patients and primary caregivers, patient support groups/non-governmental organizations, primary health care professionals and physician specialists. RESULTS: The transcript analysis focused on thematic units, which were tailored to each group and allowed comparisons in search of concordant views. Unanimity was observed in relation to the physical, emotional and social damage to the life standards of the affected individuals and their families as a result of illness. The Brazilian health system was unanimously classified as inadequate to respond to the needs of patients with rare diseases, and this inadequacy led to unpleasant experiences, such as the seemingly endless referrals among health services to reach a final diagnosis and develop a treatment plan. CONCLUSIONS: The complex set of health system requirements necessary to support the care of patients with rare diseases represents an obstacle to successfully meeting the needs of patients and their families. Therefore, it is important to develop specific public policies to create referral services, guarantee access to appropriate therapeutic modalities and incorporate technologies that promote research for developing new, affordable therapies

Achados renais e urinários em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluoresceína (FISH)

PURPOSE: Williams-Beuren syndrome is a rare multiple anomalies/mental retardation syndrome caused by deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The aim of this work was to determine the frequency and the types of renal and urinary tract anomalies in 20 patients with Williams-Beuren syndrome. METHODS: The fluorescence in situ hybridization test using a LSI Williams syndrome region DNA probe was performed for all 20 patients to confirm the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. A prospective study was performed in order to investigate renal and urinary aspects using laboratory assays to check renal function, ultrasonography of the kidneys and urinary tract, voiding cystourethrogram and urodynamics. RESULTS: Deletion of the elastin gene (positive fluorescence in situ hybridization test) was found in 17 out of 20 patients. Renal alterations were diagnosed in 5 of 17 (29%) the patients with the deletion and in 1 of 3 patients without the deletion. Fourteen patients with the deletion presented dysfunctional voiding. Arterial hypertension was diagnosed in 3 patients with deletions and 1 of these presented bilateral stenosis of the renal arteries. CONCLUSIONS: Due to the high incidence of renal and urinary abnormalities in Williams-Beuren syndrome, performing a systematic laboratory and sonographic evaluation of the patients is recommended.OBJETIVO: A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluorescência. MÉTODOS: Estudou-se prospectivamente os aspectos renais e urinários através de avaliação laboratorial da função renal, ultrassonografia de rins e vias urinárias, uretrocistografia miccional e estudo urodinâmico. O teste da hibridização in situ por fluorescência com a sonda LSI Williams Region foi feito nos 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren para a confirmação do diagnóstico. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A deleção do gene da elastina (teste de hibridização in situ por fluorescência positivo) foi detectado em 17/20 afetados (85%). As alterações renais foram diagnosticadas em 5/17 (29%) dos pacientes com a deleção e em 1/3 dos indivíduos sem a deleção. Catorze pacientes com a deleção apresentavam disfunções miccionais. A hipertensão arterial foi diagnosticada em três pacientes com a deleção e um deles apresentava estenose bilateral das artérias renais. CONCLUSÕES: Devido à elevada incidência de anormalidades renais e do trato urinário na síndrome de Williams-Beuren, recomenda-se realizar uma avaliação laboratorial e de imagem sistematizada nos pacientes

COMPONENTES CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICOS DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES EM HEMODIÁLISE

Este estudo objetivou identificar os componentes clínico-epidemiológicos de crianças e adolescentes em hemodiálise e foi realizado por meio de investigação documental. Foram analisados os prontuários de todos os pacientes que realizavam hemodiálise em um hospital pediátrico do Estado do Paraná-Brasil em janeiro de 2013, utilizando um roteiro semiestruturado para o registro das informações relativas às variáveis clínico-epidemiológicas. Os resultados da análise de 22 prontuários apontaram distribuição homogênea entre os gêneros, sendo que 59,1% tinham entre 11 e 15 anos, 86,1% tempo de permanência em hemodiálise de até dois anos e 59,1% fístula arteriovenosa como via de acesso vascular. As causas mais prevalentes para a Doença Renal crônica foram anomalias congênitas do trato urológico (45,5%) e hipertensão arterial sistêmica (31,8%). Os resultados possibilitam especificar e direcionar ações de prevenção e de cuidados de enfermagem e de saúde.Este estudio tuvo el objetivo de identificar los componentes clínico-epidemiológicos de niños y adolescentes en hemodiálisis y fue realizado por medio de investigación documental. Fueron analizados los prontuarios de todos los pacientes que realizaban hemodiálisis en un hospital pediátrico del estado de Paraná, Brasil, en enero de 2013, utilizándose un guión semiestructurado para el registro de las informaciones referentes a las variables clínico-epidemiológicas. Los resultados del análisis de 22 prontuarios apuntaron distribución homogénea entre los géneros, siendo que 59,1% tenían entre 11 y 15 años, 86,1% tiempo de permanencia en hemodiálisis hasta dos años y 59,1% fístula arteriovenosa como vía de acceso vascular. Las causas más prevalentes para la enfermedad renal crónica fueron anomalías congénitas del aparato trato urológico (45,5%) e hipertensión arterial sistémica (31,8%). Los resultados posibilitan especificar y direccionar acciones de prevención y de cuidados de enfermería y de salud.This study aimed to identify the clinical-epidemiological aspects of children and adolescents receiving hemodialysis and was undertaken through a documental investigation. The hospital records of all the patients who received hemodialysis in a pediatric hospital in the state of Paraná, Brazil, in January 2013 were analyzed, using a semistructured script for recording information relating to the clinical-epidemiological variables. The results of the analysis of 22 hospital records indicated a homogenous distribution between the sexes, with 59.1% aged between 11 and 15 years old, 86.1% having received hemodialysis for up to two years, and 59.1% with the arteriovenous fistula (AVF) as the vascular access. The most prevalent causes for Chronic Kidney Disease were congenital anomalies of the urinary tract (45.5%) and systemic hypertension (31.8%). The results allow the specification and directing of preventive, nursing and health actions

6ª Diretriz de monitorização ambulatorial da pressão arterial e 4ª diretriz de monitorização residencial da pressão arterial

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