CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Aplicación de pruebas in vitro para evaluación de material particulado proveniente de emisiones ambientales

Introducción: el Material Particulado (MP) del aire es causante de diferentes desenlaces adversos para la salud (1–3). El MP es una mezcla compleja conformada por compuestos inorgánicos (metales pesados, de transición, azufre etc.) y compuestos orgánicos (aldehídos, hidrocarburos policíclicos aromáticos, cetonas etc) esta última fracción es a la que se le atribuye el mayor efecto mutagénico (5). Los motores que usan combustible diésel son responsables del 70% de MP en la atmósfera de las zonas urbanas (4). Identificar in vitro el potencial genotóxico y mutagénico de compuestos orgánicos del MP, es de fundamental importancia para la salud pública y ambiental (1-3). Objetivo: comparar in vitro la genotoxicidad y mutagenicidad de extractos orgánicos de MP derivado de combustible diésel y diésel mezclado con alcoholes, en dos modos de operación de un motor pre-euro. Metodología: se obtuvo MP obtenido de tres combustibles: diésel, diésel + etanol 10%, diésel + butanol 10% usados en un motor diésel pre – euro en dos modos de operación (M2 = 95 Nm y M4= 43 Nm). El extracto orgánico del MP se avaluó, a través del ensayo Cometa, en la línea celular HepG2 y para la evaluación mutagénica, se utilizó el ensayo de mutagenicidad en Salmonella thyphimurium (test de Ames), estas pruebas fueron elegidas porque son trazables, normalizadas y recomendadas por agencias de regulación como la OCDE y US-EPA. Resultados: todos los extractos orgánicos evaluados fueron mutagénicos y genotóxicos con respecto al control negativo (p < 0.05). No hubo diferencias en la potencia genotóxica y mutagénica del diésel mezclado con alcoholes con respecto al diésel sin mezcla. A concentraciones mayores, las mezclas de diésel con alcoholes presentan mayor reactividad biológica en las dos pruebas usadas con respecto al diésel sin mezcla (p < 0.05). No se evidenció claramente la influencia del modo de operación del motor. El test que presentó mayor sensibilidad fue el ensayo de mutagenicidad en Salmonella thyphimuriu

La incidencia de hostigamiento y crímenes de odio por orientación sexual en Puerto Rico

This research presents the results of a survey about incidents of harassment and victimization behaviors that can be classified as hate crimes in a non-random sample of 86 lesbian, gay men, bisexuals, transgender and transsexual (LGBTT). The results reflect that most of them (67.4 per cent) reported having been victims of harassment and victimization as LGBTT. Two third reported having received verbal insults directed at them since age 16 up to 12 months before answering the survey and one-quarter reported the same in the last twelve months. A little more than one-fifth reported that it had received punches, kicks or had been attacked. We analyze the data in the light of the Puerto Rican Law No. 46 from March 4, 2002, known as the Hate Crimes Law. Recommendations for the social work and other Human Service professions to eradicate social injustice are provided.Esta investigación presenta los resultados de una encuesta sobre los incidentes de hostigamiento y conductas que pueden ser catalogadas como crímenes de odio en una muestra por disponibilidad de 86 lesbianas, hombres gay/homosexuales, bisexuales, transgénero y transexuales (LGBTT). Los resultados reflejan que la mayoría (67.4 por ciento) reportaron haber sido víctimas de hostigamiento y sufrido victimización por ser LGBTT. Dos terceras parte informaron haber recibido insultos verbales desde los 16 años hasta 12 meses antes de contestar la encuesta, y una cuarta parte reportó lo mismo en los últimos doce meses. Un poco más de una quinta parte dijo haber recibido golpes, patadas o agredido/a. Se analizan los datos a la luz de la Ley 46 del 4 de marzo de 2002 conocida como la Ley de agravantes por Crímenes de Odio. Se presentan recomendaciones para la profesión de trabajo social y otras profesiones para insertarnos en la lucha para erradicar la injusticia social

Relaciones de familia en pacientes con esquizofrenia

Se realiz&oacute; revisi&oacute;n de literatura de manera sistem&aacute;tica y ordenada, teniendo como objetivo exponer las relaciones familiares de pacientes con esquizofrenia, para esto se ejecut&oacute; una b&uacute;squeda y revisi&oacute;n de art&iacute;culos de producci&oacute;n cient&iacute;fica en espa&ntilde;ol, ingl&eacute;s y portugu&eacute;s, la cual se limit&oacute; a bases de datos. Los resultados indican que, al surgir este trastorno, el grupo familiar experimenta cambios que generan conflictos en la din&aacute;mica familiar, afectando las relaciones entre sus miembros. Un miembro de la familia principalmente se responsabiliza y asume el cuidado total del paciente, trayendo consecuencias a nivel f&iacute;sico, emocional, psicol&oacute;gico y social, lo cual repercute directamente en la calidad de vida tanto del paciente como de la familia. Se concluye que, ante estos cambios, la familia realiza un proceso de desajuste que, en muchas de ellas, moviliza a reestructurar su funcionalidad intentando establecer bienestar en todo el sistema familiar

Ecos de la academia: Revista de la Facultad de Educación, Ciencia y Tecnología - FECYT Nro 13

Ecos de la academia, Revista de la Facultad de Educación Ciencia y Tecnología es una publicación científica de la Universidad Técnica del Norte, con revisión por pares a doble ciego que publica artículos en idioma español, quichua, portugués e inglés. Se edita con una frecuencia semestral con dos números por año.En ella se divulgan trabajos originales e inéditos generados por los investigadores, docentes y estudiantes de la FECYT, y contribuciones de profesionales de instituciones docentes e investigativas dentro y fuera del país, con calidad, originalidad y relevancia en las áreas de ciencias sociales y tecnología aplicada.Interacción social entre los niños y niñas con necesidades educativas especiales y sus pares: Una revisión narrativa. La afectividad como recurso docente en el proceso de enseñanza-aprendizaje. Perfil del Community Manager de las Instituciones de Educación Superior. Caso de estudio Imbabura, Ecuador. La ética en la función pública. Efectos del mindfulness en preescolares con problemas de comportamiento. Altas capacidades: qué conocen los docentes sobre este alumnado. Desarrollo del proceso lecto-escritor en niños con discapacidad intelectual leve y moderada. Enrique Ayala Mora. Mentiras, medias verdades y polémicas de la historia