Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients

BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is a clinically and genetically heterogenic group of pigmentation abnormalities characterized by variable hair, skin, and ocular hypopigmentation. Six known genes and a locus on human chromosome 4q24 have been implicated in the etiology of isolated OCA forms (OCA 1-7). METHODS: The most frequent OCA types among Caucasians are OCA1, OCA2, and OCA4. We aimed to investigate genes responsible for the development of these OCA forms in Hungarian OCA patients (n = 13). Mutation screening and polymorphism analysis were performed by direct sequencing on TYR, OCA2, SLC45A2 genes. RESULTS: Although the clinical features of the investigated Hungarian OCA patients were identical, the molecular genetic data suggested OCA1 subtype in eight cases and OCA4 subtype in two cases. The molecular diagnosis was not clearly identifiable in three cases. In four patients, two different heterozygous known pathogenic or predicted to be pathogenic mutations were present. Seven patients had only one pathogenic mutation, which was associated with non-pathogenic variants in six cases. In two patients no pathogenic mutation was identified. CONCLUSIONS: Our results suggest that the concomitant screening of the non-pathogenic variants-which alone do not cause the development of OCA, but might have clinical significance in association with a pathogenic variant-is important. Our results also show significant variation in the disease spectrum compared to other populations. These data also confirm that the concomitant analysis of OCA genes is critical, providing new insights to the phenotypic diversity of OCA and expanding the mutation spectrum of OCA genes in Hungarian patients

Polymorphism in the Tyrosine Hydroxylase (TH) Gene Is Associated with Activity-Impulsivity in German Shepherd Dogs

We investigated the association between repeat polymorphism in intron 4 of the tyrosine hydroxylase (TH) gene and two personality traits, activity-impulsivity and inattention, in German Shepherd Dogs. The behaviour of 104 dogs was characterized by two instruments: (1) the previously validated Dog-Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale (Dog-ADHD RS) filled in by the dog owners and (2) the newly developed Activity-impulsivity Behavioural Scale (AIBS) containing four subtests, scored by the experimenters. Internal consistency, inter-observer reliability, test-retest reliability and convergent validity were demonstrated for AIBS

Táplálékallergiák és táplálékérzékenységek a kisgyermekek körében

A dolgozat az anyatejes táplálással kezdődik, mi a fontossága, előnyei, és mi a pótlási mód. A következő fejezet a hozzátáplálás, a szabályai és fontossága. Ezután a táplálékallergiákról és táplálékérzékenységekről volt szó. Mik azok, mi a különbség, majd, hogy mi a szerepük kisgyermekkorban. Részletesen szó volt a tehéntej-, tojás- és szójaallergiáról, a cöliákiáról, és a laktózérzékenységről. Kutatást is végeztem kérdőíves formában, 271 személlyel. Az eredmények nagyon érdekesek lettek

,,Дмитрий Тренин: Россия и кризис в Сирии” című tanulmányának magyar nyelvű fordítása kommentárokkal

Szakdolgozatomban a Carnegie Endowment for International Peace egy a szíriai válságot elemző tanulmányának egy részletének fordítását fogom elvégezni oroszról magyarra. A szöveg műfaját tekintve társadalomtudományi szakszövegről van szó. A tanulmány fordítása során számos fordítási nehézség megoldására került sor leginkább a társadalomtudományi szaknyelv sajátosságai végett. A szöveg és abban lévő szakkifejezések megértéséhez és pontos fordításához orosz és magyar nyelvű párhuzamos szövegekre támaszkodtam. Szakdolgozatom első fejezetét a forrásnyelvi orosz szöveg alkotja, ezt követi a célnyelvi magyar fordítás. A harmadik fejezetben kommentálom az általam készített fordítást, és bemutatom az alkalmazott átváltási műveleteket. A fordítás során alkalmazott fordítási transzformációk elemzését Klaudy Kinga osztályozási rendszere alapján végzem el. Dolgozatomat szójegyzék zárja, amely tartalmazza a szöveg kulcsfontosságú terminusait orosz és magyar nyelven.MSc/MAFordító és tolmács mesterszakB

Carbapenemase Producing Enterobacterales in Romania: Investigating the Origins

Carbapenemase-producing Enterobacterales (CPE) have emerged and spread in Romania since 2010. According to the reports of the EuSPACE (European survey of carbapenemase-producing Enterobacteriaceae) the epidemio-logical stage of the CPE expansion in Romania has shifted from sporadic occurrence in 2013 directly to inter-regional spread in 2014-2015. In this study we aimed to provide data from the timeframe when the dissemination of the carbapenemase genes in Romania began, by retrospectively analyzing CPE strains in a tertiary care university hospital. During the period of November 2012 – October 2013 we found 107 CPE (8.78%) out of 1219 non-duplicate Enterobacterales strains. 26 isolates of various Enterobacterales species carried blaNDM-1, 83 Klebsiella pneumoniae strains were positive for blaOXA-48-like and 2 of these co-harboured blaNDM-1. The increased incidence of OXA-48 producing K. pneumoniae was linked to a two-peaked hospital outbreak during February and May 2013. The percentage of 24.3% of NDM-1 producers was alarming due to the diversity of involved species and the higher resistance levels to carbapenems compared with blaOXA-48-like gene carriers. Plasmid replicon typing revealed a great diversity of plasmids in NDM-1-positive strains, belonging to incompatibility groups A/C, FII, FIIk, HI2, L and M. The strong connection between certain plasmid groups and host species suggests that the transfer of broad host-range plasmids through conjugation does not play the main role in the successful spread of blaNDM-1 among Enterobacterales species