aEtude rétrospective de la thrombopénie induite à l'héparine au CH Meaux en 2003

PARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

Novel ACTN1 variants in cases of thrombocytopenia

International audienceThe ACTN1 gene has been implicated in inherited macrothrombocytopenia. To decipher the spectrum of variants and phenotype of ACTN1-related thrombocytopenia, we sequenced the ACTN1 gene in 272 cases of unexplained chronic or familial thrombocy-topenia. We identified 15 rare, monoallelic, nonsynonymous and likely pathogenic ACTN1 variants in 20 index cases from 20 unrelated families. Thirty-one family members exhibited thrombocytopenia. Targeted sequencing was carried out on 12 affected relatives, which confirmed presence of the variant. Twenty-eight of 32 cases with monoallelic ACTN1 variants had mild to no bleeding complications. Eleven cases harbored 11 different unreported ACTN1 variants that were monoallelic and likely pathogenic. Nine variants were located in the α-actinin-1 (ACTN1) rod domain and were predicted to hinder dimer formation. These variants displayed a smaller increase in platelet size compared with variants located outside the rod domain. In vitro expression of the new ACTN1 variants induced actin network disorganization and led to increased thickness of actin fibers. These findings expand the repertoire of ACTN1 variants associated with thrombocytopenia and highlight the high frequency of ACTN1-related thrombocytopenia cases. The rod domain, like other ACTN1 functional domains, may be mutated resulting in actin disorganization in vitro and thrombocytopenia with normal platelet size in most cases

RESPIRE - Récolte des menus bois en forêt - Potentiel, Impact, Indicateurs et remédiations par épandage de cendres de bois

La demande en bois-énergie, notamment de plaquettes forestières, est appelée à s'accroitre dans les années à venir. Le projet RESPIRE vise à :1) étudier l'impact d'un prélèvement accru des menus bois en forêt sur la matière organique du sol, la dynamique d'éléments nutritifs dans l'écosystème, la biodiversité du sol et les fonctions de cette diversité en lien avec la minéralisation de la matière organique ;2) étudier les mécanismes biophysiques de remédiation par les cendres de bois ;3) renseigner les politiques publiques en matière d'intensité de prélèvement, et ensuite de remédiation par les cendres issues de chaufferies de biomasse bois.Pour cela, le projet s'appuie sur des expérimentations ex situ en laboratoire et in situ avec un réseau de 12 parcelles permanentes de 2 ha chacune sur la manipulation de matière organique des sols en forêt (Réseau MOS, chêne et hêtre), incluant un traitement extrême où le sol est mis à nu tous les ans par enlèvement des litières fraiches (de façon à borner les réponses de l'écosystème sans que cela ne soit envisagé pour la gestion). La présente synthèse expose la méthodologie employée ainsi que les résultats et les perspectives du projet