Predicting a relapse of Graves’ hyperthyroidism in adults during the early phase of treatment with anti-thyroid drugs

Introduction: The long-term effectiveness of anti-thyroid drugs (ATD) in the treatment of Graves’ hyperthyroidism (GH) is still unsatisfactory and difficult to predict. The aim of this study was to evaluate the usefulness of a determination of serum level of thyrotropin-binding inhibiting immunoglobulins (second generation TBII assay) in predicting the possibility of relapse in the early phase of pharmacological treatment. Material and methods: We investigated 37 patients within the 20-60 age range with the first occurrence of GH. All patients were treated with thiamazole for 12 months. Clinical assessment, ultrasound estimation of thyroid volume and determination of serum thyrotropin, free thyroxine, free triiodothyronine, thyroid autoantibodies and TBII levels were carried out at the onset and after 1, 3, 6, 9 and 12 months of ATD treatment. Results: The mean follow-up period after ATD withdrawal was 27.24 ± 5.81 months. Of 37 patients 12 (32%) had a relapse of hyperthyroidism (mean time 8.17 ± 6.91 months after drug withdrawal). The difference in TBII levels between the relapse and the remission group was found to be significant after the first month of therapy until the end of ATD treatment. We observed that patients with TBII above 14 IU/L after 3 months and above 8 IU/L after 6 months of therapy relapsed more frequently than patients with lower levels (sensitivity 50% and specificity 92 and 96%, respectively). Conclusions: The study confirmed that TBII estimation in the early phase of ATD could be useful in the proper planning of GH therapy and early qualification to more radical treatment (radioiodine or surgery).Wstęp: Długoterminowa skuteczność farmakologicznego leczenia nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa- Basedowa nadal pozostaje niezadowalająca i trudna do przewidzenia. Celem niniejszego badania była ocena przydatności oznaczeń przeciwciał blokujących wiązanie tyreotropiny (TBII) z receptorem w przewidywaniu możliwości nawrotu nadczynności tarczycy już we wczesnej fazie leczenia farmakologicznego. Materiał i metody: Badaniem objęto 37 chorych z pierwszym incydentem nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa w wieku 20-60 lat. Wszystkich chorych leczono tiamazolem przez okres 12 miesięcy. Przed, a następnie po 1, 3, 6, 9 i 12 miesiącach terapii dokonywano oceny klinicznej, ultrasonograficznego badania tarczycy i oznaczenia TBII (test II generacji) oraz tyreotropiny, wolnej trijodotyroniny i wolnej tyroksyny w surowicy. Wyniki: Okres obserwacji po odstawieniu leku wynosił średnio 27,24 ± 5,81 miesięcy. U dwunastu z 37 chorych nastąpił nawrót nadczynności tarczycy po średnio 8,17 ± 6,91 miesiąca od zakończenia leczenia. Znacząca różnica w poziomach TBII w grupie chorych pozostających w remisji i chorych, u których doszło do nawrotu choroby widoczna była od pierwszego miesiąca terapii przez cały jej okres trwania. U chorych z TBII > 14 IU/l po 3 miesiącach oraz u chorych z TBII > 8 IU/l po 6 miesiącach leczenia znacznie częściej dochodziło do nawrotu nadczynności tarczycy w porównaniu z chorymi z niższymi poziomami TBII (czułość 50% i specyficzność odpowiednio 92% i 96%). Wnioski: Oznaczanie TBII we wczesnej fazie leczenia farmakologicznego może okazać się pomocne w planowaniu dalszego leczenia nadczynności tarczycy i w odpowiednio wczesnym kwalifikowaniu chorych do bardziej radykalnych form terapii nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa (terapia radiojodem, strumektomia)

Wpływ leczenia dożylnymi glukokortykosteroidami w orbitopatii Gravesa na funkcję nadnerczy

Introduction: Graves’ orbitopathy (GO) is the commonest extrathyroidal feature of Graves’ disease. For active, moderate to severe GO intravenous glucocorticoid pulse therapy (ivGCS) is the first-line treatment, which might be followed by oral glucocorticoid therapy. Glucocorticoid treatment, especially in the time of withdrawal, carries a risk of adrenal insufficiency. The aim of this study was to assess the pituitary-adrenal axis function in patients with GO before and at the cessation of ivGCS, and after further oral glucocorticoid therapy. Material and methods: Twenty patients received treatment in accordance with the EUGOGO protocol (500 mg methylprednisolone once a week for six weeks, then 250 mg once a week for another six weeks) followed by oral prednisone at a gradually decreasing dose from 30 mg/day over a three-month period. Adrenal function was evaluated directly before the ivGCS, before the last pulse, and after oral glucocorticoid intake. The assessment consisted of clinical evaluation, and measurements of morning total serum cortisol (TSC) and plasma adrenocorticotropic hormone (ACTH). Patients with decreased cortisol level underwent ACTH stimulation test with TSC measurements before, and 30 minutes and 60 minutes after the administration of synthetic ACTH. Results: All patients before and at the cessation of ivGCS treatment demonstrated intact adrenal function. One patient after prednisone therapy presented decreased adrenal reserve. TSC concentration was significantly lower after the ivGCS (p = 0.025) and oral glucocorticoid therapy (p = 0.0006) in comparison to evaluation before therapy. Conclusions: Therapy with ivGCS for GO does not lead to secondary adrenocortical insufficiency. Further low-dose oral glucocorticoid therapy may result in secondary adrenocortical insufficiency in some patients.  Wstęp: Orbitopatia Gravesa (GO) to najczęstsza pozatarczycowa manifestacja choroby Gravesa i Basedowa. W aktywnej, umiarkowanej do ciężkiej postaci GO leczeniem pierwszego rzutu są dożylne pulsy glukokortykosteroidów (ivGCS), które mogą być uzupełnione o doustną sterydoterapię. Sterydoterapia, a zwłaszcza jej przerwanie, niesie za sobą ryzyko rozwoju wtórnej niedoczynności kory nadnerczy. Celem niniejszej pracy jest ocena funkcji osi podwzgórze-przysadka-nadnercza u pacjentów leczonych z powodu GO: przed rozpoczęciem leczenia dożylnym sterydami, w momencie jego zakończenia oraz po podtrzymującej doustnej sterydoterapii. Materiał i metody: Badaniem objęto dwudziestu pacjentów leczonych zgodnie z protokołem EUGOGO (bolus dożylny 500 mg metylopred­nizolonu raz w tygodniu przez 6 tygodni, następnie 250 mg raz w tygodniu przez kolejne 6 tygodni) oraz prednizonem w redukowanych dawkach od 30 mg/d przez kolejne 3 miesiące. Badanie funkcji nadnerczy miało miejsce przed rozpoczęciem leczenia, przed otrzymaniem ostatniego pulsu oraz po zakończeniu doustnej sterydoterapii. Ocena obejmował ocenę kliniczną, pomiar stężenia w surowicy porannego kortyzolu (TSC) oraz hormonu adrenokortykotropowego (ACTH). U pacjentów, u których stwierdzono obniżone stężenie TSC, wykonywano test stymulacji ACTH z pomiarem stężenia kortyzolu w surowicy przed podaniem oraz w 30’ i w 60’ minucie po podaniu syntetycznego ACTH. Wyniki: Przed rozpoczęciem oraz w momencie zakończenia leczenia dożylnego sterydami wszyscy pacjenci mieli zachowaną prawidłową funkcję kory nadnerczy. Po zakończeniu leczenia doustnymi sterydami u jednego pacjenta stwierdzono obniżenie rezerwy nadnerczowej. TSC było istotnie niższe przy zakończeniu ivGCS (p = 0,025) oraz po zakończeniu leczenia prednizonem (p = 0,0006) w porównaniu z wyjściowym badaniem. Wnioski: Dożylna sterydoterapia w pulsach w leczeniu GO nie prowadzi do wtórnej niedoczynności kory nadnerczy. Następcze leczenie doustnymi sterydami może powodować wtórną niedoczynność kory nadnerczy u niektórych pacjentów

Correlation between thyroid stimulating immunoglobulins and thyrotropin binding inhibitory immunoglobulins levels in patients with Graves’ disease

Wstęp: Oznaczanie poziomu przeciwciał blokujących wiązanie tyreotropiny z receptorem (TBII, thyrotropin binding inhibitory immunoglobulines) metodą wykorzystującą ludzki rekombinowany receptor tyreotropiny (testy II generacji) charakteryzuje się znacznie wyższą czułością i specyficznością niż testy I generacji. Celem pracy było określenie, czy TBII, oznaczane za pomocą testu II generacji, we właściwy sposób odzwierciedla stopień pobudzenia tkanki tarczycowej i czy możliwe jest zastąpienie oznaczeń przeciwciał stymulujących tarczycę (TSI, thyroid stimulating immunoglobulines) oznaczeniami TBII. Ponadto celem pracy było ustalenie, czy korelacja poziomów TBII i TSI jest zachowana w czasie terapii tyreostatykiem. Materiał i metody: Do badania zakwalifikowano 41 osób z rozpoznaną po raz pierwszy nadczynnością tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa. Na początku oraz po 1, 3, 6, 9 i 12 miesiącach terapii tiamazolem oznaczano poziom TSI na podstawie wydzielania cAMP w hodowli komórek jajowych chomika chińskiego (CHO, Chinese hamster ovary) oraz TBII testem II generacji. Ponadto po 12 miesiącach leczenia oznaczono poziom przeciwciał blokujących tarczycę (TBAb, thyroid blocking antibodies). Wyniki: Na początku leczenia u 32 chorych (82,05%) stwierdzono pozytywny poziom TSI, a u 35 chorych (89,74%) - pozytywny poziom TBII. Po 12 miesiącach leczenia stwierdzono negatywne stężenie TSI u 67,57% chorych, natomiast negatywny poziom TBII - u 45,85% pacjentów. Dodatnią korelację pomiędzy poziomami przeciwciał TSI i TBII obserwowano przez cały okres terapii, poza okresem po 9 miesiącach leczenia. Wnioski: Poziom TBII odpowiada stopniowi pobudzenia receptora przez przeciwciała stymulujące tarczycę. Dodatnia korelacja utrzymuje się w trakcie leczenia tyreostatykiem i dlatego TBII wydaje się wiarygodnym parametrem umożliwiającym monitorowanie stopnia aktywności choroby i przebiegu leczenia.Introduction: The II generation method using human recombination thyrotropin receptors for measurement of thyrotropin binding inhibitory immunoglobulins (TBII) is characterized by increased sensitivity and specificity in comparison with I generation method. Aim of study was to determine, whether TBII levels measured with II generation assay reflect thyroid stimulation and whether measurement of thyroid stimulating antibodies (TSI) could be replaced by TBII determinations. Specific aim was to evaluate, whether correlation between TSI and TBII levels is stable during antithyroid therapy. Material and methods: 41 patients with the newly diagnosed Graves’ disease were included in the study. TSI (cAMP levels in CHO cell line) and TBII (II generation assay) levels were determined before treatment and after 1, 3, 6, 9 and 12 months of thiamazol therapy. Moreover, thyroid blocking antibodies were determined after 12 months of treatment. Results: 32 patients (82.05%) had positive basic TSI level and 35 patients (89.74%) had positive basic TBII level. After 12 months of therapy negative level of TSI was observed in 67.57% of patients and negative level of TBII was founded in 45.85% of patients. Correlation between TSI and TBII levels was positive during treatment course except time after 9 months of therapy. Conclusions: TBII level is adequate parameter to assess thyroid stimulation intensity. Positive correlation between TSI and TBII levels is present during almost whole treatment course. TBII seems to be reliable parameter in disease activity monitoring and response to therapy

Hemorrhagic parapneumonic effusion in a 64 year-old patient as the first symptom of hemophilia B

Hemophilia B is an inherited, X chromosome-linked disease. It is usually diagnosed in childhood, sometimes in adolescence. The commonest symptoms include spontaneous or post-traumatic bleeding into the joints and/or muscles, as well as mucosal bleeding. Respiratory symptoms are rarely reported. We present the case of a 64 year-old man in whom bloody parapneumonic effusion (hemothorax) was the first symptom of hemophilia B. The reason for prolonged activated partial thromboplastin time (APTT) found on admission has not been elucidated. Since antibiotic therapy and pleural tube thoracostomy with intrapleural streptokinase were found to be ineffective, video-assisted thoracic surgery was performed with the right lung decortication. Post-operative treatment was complicated by massive pleural bleeding requiring two subsequent thoracotomies. Additional blood tests revealed factor IX deficiency and resulted in hemophilia B being diagnosed. The presented case proves that hereditary bleeding disorders may be diagnosed even in late adulthood. Intrapleural bleeding related to pneumonia and pleural inflammation might be the first presenting symptom. Hemophilia should be considered as a potential cause of APTT prolongation, even in an elderly patient with atypical presentation. Explaining the reason for APTT prolongation before the surgical procedure could have allowed to avoid severe bleeding in the described patient.Hemofilia B jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z chromosomem X. Rozpoznawana jest najczęściej w dzieciństwie lub młodości, a do jej typowych objawów należą samoistne lub związane z urazem krwawienia do mięśni i stawów, a także krwawienia z błon śluzowych. Objawy ze strony układu oddechowego są rzadko opisywane. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 64-letniego mężczyzny, u którego krwisty wysięk parapneumoniczny (spełniający kryteria hemothorax) był objawem prowadzącym do rozpoznania hemofilii. Stwierdzone przy przyjęciu do szpitala wydłużenie APTT nie zostało wyjaśnione w pierwszej fazie hospitalizacji. Próby leczenia powikłanego wysięku parapneumonicznego antybiotykami, drenażem i fibrynolizą wewnątrzopłucnową okazały się nieskuteczne. Nawracające po zabiegu wideotorakoskopowej dekortykacji prawego płuca krwawienie do opłucnej skłoniło do podjęcia rozszerzonych badań układu krzepnięcia. Na podstawie ich wyników stwierdzono obniżoną aktywność czynnika IX i rozpoznano łagodną postać hemofilii B. Przedstawiony przypadek dowodzi, że wrodzony niedobór czynnika IX może być rozpoznany nawet w późnym wieku, a pierwsze objawy skazy krwotocznej mogą dotyczyć układu oddechowego. Dlatego też hemofilię należy uwzględnić w diagnostyce przyczyn wydłużonego APTT także u osób w starszym wieku. Wyjaśnienie przyczyny wydłużenia APTT przed planowanym zabiegiem operacyjnym pozwoliłoby uniknąć ciężkich powikłań pooperacyjnych u opisanego przez nas chorego

Vitamin D insufficiency in healthy pregnant women living in Warsaw

Background/Objectives: Ensuring the optimal level of 25-hydroxy-vitamin D (25OHD) in serum (concentration above 30 ng/ml) is essential for protecting the health of the mother and the developing fetus. Vitamin D plays an important role in maintaining proper bone structure, preventing infections, reducing the risk of premature birth and gestational diabetes. The aim of the study was to verify whether healthy pregnant residents of Warsaw were deficient in vitamin D. Material and methods: The material consisted of 150 serum samples of 50 healthy women in 1st, 2nd and 3rd trimester of pregnancy. 72.7% of the sera were from women who reported taking multivitamin supplements containing vitamin D3 (71% out of that group was taking 400 IU daily). The concentration of 25OHD was measured using the vitamin D total assay on Elecsys 2010 automatic analyzer (Roche Diagnostics). Results: The average serum 25OHD concentrations of 50 women in 1st, 2nd and 3rd trimester of pregnancy were respectively: 23.1 ng/ml, 24.8 ng/ml, and 25.1 ng/ml, with no statistically significant differences. The optimal levels of 25OHD (30-80 ng/ml) were found in 30.0% of samples, hypovitaminosis (20-30 ng/ml) occurred in 38.7%, deficiency (10-20 ng/ml) in 24.0% and severe deficiency (less than 10 ng/ml) in 7.3% of cases. Mean concentration of 25OHD in winter season (October 1 – March 31) was 23.6 ng/ml and in summer season (April 1 – September 30) was 25.5 ng/ml, with no statistically significant difference. On the basis of the BMI in 1st trimester two subgroups were distinguished from the studied subjects: BMI 25 (14 patients, 42 samples). Mean 25OHD concentration in these groups were 27.3 and 23.5 ng/ml respectively (

Suppurative thyroiditis caused by Salmonella enteritidis

Ropne zapalenie tarczycy jest rzadką chorobą, której przebieg może być początkowo przyczyną błędnej diagnozy. Jednocześnie właściwa diagnoza jest niezbędna w celu wdrożenia właściwego leczenia. W pracy przedstawiono przypadek 82-letniego mężczyzny chorego na cukrzycę typu 2 i z wywiadem kortykosteroidoterapii. Pacjent zgłosił się do lekarza z powodu dysfagii i odynofagii, którym towarzyszyła gorączka, dreszcze, ból gardła i ból prawego ucha. Na podstawie obrazu klinicznego, badań radiologicznych, cytologii komórek tarczycy, posiewu krwi i aspiratu tarczycy rozpoznano ropne zapalenie tarczycy w przebiegu zakażenia Salmonella enteritidis. Chorego skutecznie wyleczono, stosując antybiotyki i drenaż chirurgiczny. (Endokrynol Pol 2011; 62 (5): 466–470)Bacterial thyroiditis is a rare disease, and one of which the clinical symptoms and signs are frequently misleading. On the other hand, prompt diagnosis is crucial for successful treatment. We report the case of an 82 year-old man with diabetes mellitus type 2 and a history of steroid treatment who presented with severe odynophagia and dysphagia associated with fever, chills, sore throat and right ear pain. Based on the clinical picture, radiological studies, thyroid cytology, blood and thyroid aspirate culture, suppurative thyroiditis caused by Salmonella enteritidis was diagnosed. The patient was successfully treated with antibiotics and surgical drainage. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (5): 466–470

Surgical treatment of abdominal paragangliomas

Introduction: Extraperitoneal, abdominal paragangliomas most commonly originate from the sympathetic nervous system. Typical features include catecholamine overproduction and the potential for malignancy. Lesions are usually located paravertebrally, but when growing in a more expansive manner they may also appear between the inferior vena cava and aorta. In the authors’ opinion this site excludes laparoscopic tumourectomy. Material and methods: Twenty-eight patients were selected for surgical management of abdominal paragangliomas in the past eight years at our endocrine surgical centre. This group consisted of 21 (75%) women and seven (25%) men, aged 14 to 84 years (mean 47.9). In 13 (46.4%) cases paroxysmal hypertension was observed. Type 2 diabetes was noted in another 10 (35.7%) patients, and Takotsubo acute coronary syndrome in two (7.1%). Patients were preoperatively qualified for either open surgery or laparoscopic tumourectomy based on visualisation and location of the tumours in imaging studies. Results: All patients were successfully operated. Eleven (39.3%) patients qualified for laparoscopy, while the remaining 17 (60.7%) were treated with an open surgical approach due to difficult access to the lesion. The mean operative time was 130 minutes for laparoscopy and 120 minutes for laparotomy (p = 0.2). There were no local or general complications after either type of procedure. Conclusions: The use of laparoscopic access is practically excluded in the treatment of paragangliomas located between the inferior vena cava and aorta, especially at the level of the renal vessels and extending superiorly to the diaphragm.

Jednostronna laparoskopowa adrenalektomia w połączeniu z częściowym przezklinowym usunięciem gruczolaka przysadki wydzielającego ACTH- operacją ratującą życie pacjentce z chorobą Cushinga

Introduction: Cushing’s disease is the most common cause of endogenous hypercortisolemia, in 90% of cases due to microadenoma. Macroadenoma can lead to atypical hormonal test results and complete removal of the tumour is unlikely. Case report: A 77-year-old woman with diabetes and hypertension was admitted because of fatigue, proximal muscles weakness, lower extremities oedema, and worsening of glycaemic and hypertension control. Physical examination revealed central obesity, ‘moon’-like face, supraclavicular pads, proximal muscle atrophy, and skin hyperpigmentation. Biochemical and hormonal results were as follows: K 2.3 mmol/L (3.6–5), cortisol 8.00 86 μg/dL (6.2–19.4) 23.00 76 μg/dL, ACTH 8.00 194 pg/mL (7.2–63.3) 23.00 200 pg/mL, DHEAS 330 μg/dL (12–154). CRH stimulation test showed lack of ACTH stimulation > 35%, overnight high dose DST revealed no suppression of cortisol. Chest and abdominal CT as well as somatostatin receptor scan didn’t show ectopic tumour responsible for ACTH oversecretion. MRI revealed a pituitary macroadenoma (28 × 20 × 17 mm) extending towards the left cavernous sinus. After partial transsphenoidal adenomectomy, serum cortisol of 40 μg/dL was obtained. The patient’s condition was still very poor, so unilateral adrenalectomy was performed. After surgery, serum morning cortisol level dropped to 20 μg/dL and the patient’s condition improved significantly. 26 months after the operations, the patient remains in remission. Because her life expectancy exceeds the prognosed duration of remission with the presence of pituitary tumour remnants and intact left adrenal gland, the patient was qualified to radiosurgery with a Gamma Knife. Conclusion: In selected cases, unilateral, laparascopic adrenalectomy may serve as a life-saving procedure in a patient with ACTHdependent Cushing’s syndrome.Wstęp: Choroba Cushinga stanowi najczęstszą przyczynę endogennej hiperkortyzolemii, w 90 % w przebiegu mikrogruczolaka przysadki. W przypadku makrogruczolaków rozpoznanie może być utrudnione z powodu nietypowych wyników testów hormonalnych a radykalne usunięcie guza często niemożliwe. Opis przypadku: 77-letnia, otyła chora z cukrzycą i nadciśnieniem tętniczym została przyjęta z powodu postępującego osłabienia mięśni kończyn dolnych, obrzęków kończyn dolnych, pogorszenia kontroli glikemii i nadciśnienia tętniczego. W badaniu przedmiotowym stwierdzono otyłość centralną, zaokrąglenie twarzy, nadobojczykowe tłuszczowe poduszeczki, hiperpigmentację skóry. W badaniach biochemicznych: K 2,3 mmol/l (3,6–5), kortyzol 8.00 86 μg/dl (6,2–19,4) 23.00 76 μg/dl, ACTH 8.00 194 pg/ml (7,2–63,3) 23.00 200 pg/ml, DHEAS 330 μg/dl (12–154). W teście z CRH nie uzyskano stymulacji ACTH > 35 % a w teście z 8 mg deksametazonu nie uzyskano supresji kortyzolu > 50 %. Wykonano badanie CT klatki piersiowej i jamy brzusznej oraz scyntygrafię receptorów somatostatynowych nie znajdując ekotopowego źródła nadmiernej produkcji ACTH. W MRI przysadki stwierdzono makrogruczolak 28 × 20 × 17 mm. Chora została zakwalifikowana do przezklinowej resekcji guza. Po częściowej adenomektomii stężenie kortyzolu wynosiło 40 μg/dl ale z uwagi na utrzymujące się objawy ciężkiej hiperkortyzolemii zadecydowano o jednostronnej adrenalektomii ze wskazań życiowych. Po operacji stężenie kortyzolu wynosiło 20 μg/dl i stan chorej ulegał stopniowej poprawie. Po 26 miesiącach od operacji chora pozostaje w remisji. Z uwagi na przewidywany okres przeżycia przekraczający prognozowaną długość remisji, wobec obecności resztki guza przysadki i lewego nadnercza Chora została zakwalifikowana do leczenia radiochirurgicznego z użyciem Gamma Knife. Wniosek: W wybranych przypadkach jednostronna laparoskopowa adrenalektomia może być operacją ratującą życie u chorych z ciężkim ACTH-zależnym zespołem Cushinga

Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy - problemy i postępowanie u dorosłych

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive hereditary diseases. The impairment of cortisol synthesis leads to excessive stimulation of the adrenal glands by adrenocorticotropic hormone (ACTH), adrenal hyperplasia, and excessive androgen synthesis. The syndrome is characterised by a considerable correlation between the genotype and the phenotype with the type of CYP21A2 gene mutation affecting the severity of 21-hydroxylase deficiency. The clinical manifestations of CAH in adults result from adrenocortical and adrenomedullary insufficiency, hyperandrogenism, and the adverse effects of glucocorticosteroids used for the treatment of the condition. Non-classic CAH may sometimes be asymptomatic. In patients with classic CAH obesity, hyperinsulinaemia, insulin resistance, and hyperleptinaemia are more often seen than in the general population. These abnormalities promote the development of metabolic syndrome and its sequelae, including endothelial dysfunction, and cardiovascular disease. Long-term glucocorticosteroid treatment is also a known risk factor for osteoporosis. Patients with CAH require constant monitoring of biochemical parameters (17a-hydroxyprogesterone [17-OHP] and androstenedione), clinical parameters (body mass, waist circumference, blood pressure, glucose, and lipids), and bone mineral density by densitometry. The principal goal of treatment in adults with CAH is to improve quality of life, ensure that they remain fertile, reduce the manifestations of hyperandrogenisation in females, and minimise the adverse effects of glucocorticosteroid treatment. Patients with classic CAH require treatment with glucocorticosteroids and, in cases of salt wasting, also with a mineralocorticosteroid. Radical measures, such as bilateral adrenalectomy, are very rarely needed. Asymptomatic patients with non-classic CAH require monitoring: treatment is not always necessary. Medical care for patients with CAH should be provided by reference centres, as the management of such patients requires collaboration between an endocrinologist, diabetologist, gynaecologist, andrologist, urologist, and psychologist.Wrodzony przerost nadnerczy (CAH, congenital adrenal hyperplasia) z niedoboru 21-hydroksylazy jest jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Upośledzenie syntezy kortyzolu doprowadza do nadmiernej stymulacji nadnerczy przez ACTH, przerostu nadnerczy i nadmiernej syntezy androgenów. Zespół ten cechuje się dużą korelacją pomiędzy genotypem i fenotypem - rodzaj mutacji genu CYP21A2 wpływa na stopień niedoboru 21-hydroksylazy. Objawy kliniczne w klasycznych postaciach CAH u dorosłych wynikają z: niedoczynności kory i rdzenia nadnerczy, hiperandrogenizmu oraz działań ubocznych stosowanych w leczeniu glikokortykosteroidów. Postać nieklasyczna może czasem przebiegać bezobjawowo. U pacjentów z klasyczną postacią CAH częściej niż w normalnej populacji stwierdza się otyłość, hiperinsulinizm i insulinooporność oraz hiperleptynemię. Nieprawidłowości te sprzyjają rozwojowi zespołu metabolicznego i jego konsekwencjom, w tym dysfunkcji śródbłonka i rozwojowi chorób sercowo-naczyniowych. Przewlekłe leczenie glikokortykosteroidami jest także znanym czynnikiem ryzyka rozwoju osteoporozy. Chorzy z CAH wymagają stałego monitorowania zarówno parametrów biochemicznych (17-OHP i androstendionu), jak i klinicznych (kontrola masy ciała, pomiary obwodu talii, ciśnienia tętniczego, glikemii, lipidogramu) oraz densytometrycznej oceny gęstości mineralnej kości. Podstawowym celem leczenia dorosłych chorych z CAH jest poprawa jakości życia, zapewnienie płodności, zmniejszenie objawów hiperandrogenizacji u kobiet oraz minimalizacja objawów niepożądanych glikokortykosteroidoterapii. Pacjenci z postacią klasyczną wymagają leczenia glikokortykosteroidami, a w przypadkach przebiegających z utratą soli także mineralokortykosteroidem. Niezwykle rzadko konieczne jest zastosowanie radykalnego postępowania, jakim jest obustronna adrenalektomia. Pacjenci z postacią nieklasyczną, z brakiem objawów klinicznych wymagają obserwacji, leczenie natomiast nie zawsze jest konieczne. Opieka nad dorosłymi chorymi z CAH powinna być prowadzona w ośrodkach referencyjnych, ponieważ wymaga współpracy endokrynologa, diabetologa, ginekologa, androloga, urologa i psychologa. (Endokrynol Pol 2010; 61 (1): 142-155