A Metabolic Vulnerability of Vision

New therapies targeting metabolic vulnerabilities of specific tumor types have created wide interest in recent years. Through research now reported in the Journal by Gantner et al.,(1) metabolic precision therapy may become possible in patients with a rare eye disease, macular telangiectasia type 2, which leads to a progressive loss of central vision in both eyes in middle-aged or older persons.(2) The macula is the small area in the back of the eye that is responsible for high-resolution (i.e., sharp) vision. In the center of the macula is the fovea, which has the highest density of cone photoreceptor cells and . . .Non peer reviewe

Reply : A novel MCM3AP mutation in a Lebanese family with recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Non peer reviewe

Hon är så fruktansvärt mjäkig – Ihan liian pehmo : Adjektiv och deras översättningar i tv-programmet Solsidan

Tutkin pro gradu -tutkielmassani suositun, ruotsalaisen Solsidan-komediasarjan adjektiiveja ja niiden käännöksiä. Tutkielmani kaksi keskeisintä teemaa ovat audiovisuaalinen (av) kääntäminen ja adjektiivit. Materiaalinani käytän Solsidanin kolmannen tuotantokauden kaikkia kymmentä jaksoa. Olen katsonut jokaisen jakson kokonaisuudessaan ja kirjoittanut ylös kaikki löytämäni adjektiivit ja niiden suomennokset. Tutkimusmetodini on laadullinen analyysi, tarkemmin määriteltynä sisällönanalyysi ja vertaileva tutkimus, sillä analysoin Solsidanin adjektiiveja ja niiden suomennoksia eri alaryhmiin sekä vertailen näiden adjektiivien suomenkielisiä käännöksiä MOT-sanakirjasta löytyviin suomenkielisiin käännöksiin. Tutkimukseni on osittain myös määrällinen, sillä esittelen adjektiivien eri alaryhmät viidessä eri taulukoissa tutkielmani lopussa. Tutkielmani teoreettinen viitekehys koostuu kääntämisestä ja adjektiiveista. Ryhmittelen adjektiivit suomennoksineen kymmeneen yleisimpään adjektiiviin sekä partisiippeihin ja analysoin näitä alaryhmiä. Lisäksi ryhmittelen adjektiivit kolmeen semanttisten erikoistapausten ryhmään Rune Ingon (2007) luokittelun mukaan: semanttisiin lisäyksiin (semantiska tillägg), semanttisiin poisjättöihin (semantiska utelämningar) ja merkityseroihin (delbetydelser) ja analysoin näitä alaryhmiä. Löysin Solsidanin kolmannen tuotantokauden kaikista jaksoista yhteensä 873 adjektiivia ja esimerkkejä kaikista tutkimistani alaryhmistä. 10 yleisintä adjektiivia Solsidanissa ovat bra, ny, kul, liten, fin, jättebra, stor, snygg, svart ja ful. Partisiippeja löytyi tutkimusmateriaalistani yhteensä 47 kappaletta. Selkeästi suurin semanttisten erikoistapausten ryhmä on semanttiset poisjätöt, sillä löysin tutkimusmateriaalistani yhteensä 55 kappaletta semanttisia poisjättöjä. Merkityseroja löysin yhteensä 31 kappaletta. Selvästi pienin adjektiiviryhmä on semanttiset lisäykset, sillä löysin tutkimusmateriaalistani ainoastaan seitsemän semanttista lisäystä

Utilizing partnerships in the service sourcing of a logistical company

Yritykset pyrkivät keskittymään entistä enemmän ydinliiketoimintaansa ja siirtämään tukevia toimintoja toimittajille. Hankinnan ympäristössä kumppanuudet mahdollistavat toimittajamarkkinoiden paremman hyödyntämisen ja entistä suurempien tuotepalvelukokonaisuuksien hankkimisen. Tutkimuksen case-yrityksellä oli tarve ymmärtää palveluhankintojen kumppanuuksia ja kumppanuuksista saadun arvon mittaamista. Aiempi kirjallisuus käsittelee vain rajallisesti kumppanuuksista saadun arvon mittaamista ja mitattavia asioita hankinnan tutkimusympäristössä. Tutkimuksessa luotiin ymmärrystä strategisten palveluhankintojen kumppanuuksien johtamisesta ja kehityksen mahdollisuuksista tutkimuksen kohteena olleessa logistiikka-alan yrityksessä. Tutkimus keskittyi kumppanuuksista saatavien hyötyjen ja kumppanuuksien aiheuttamien riskien, kumppanuuksia edistävien tekijöiden sekä kumppanuuksien onnistumisen mittaamiseen. Mittaamisen huomioiminen kumppanuuksien yhteydessä on tärkeää, sillä mittaaminen on tärkeä osa kumppanuuksien johtamista. Tutkimus suoritettiin laadullisena yhden tapauksen tapaustutkimuksena Postilla. Posti tarjoaa posti-, paketti- ja logistiikkapalveluita. Postin liikevaihto on noin 1,8 miljardia euroa ja se työllistää noin 23000 työntekijää. Tutkimuksen esiselvityksessä hyödynnettiin ennen diplomityötutkimusta tehtyjen haastatteluiden materiaalia sekä Postin hankinnan toimintaohjeita. Tutkimuksen varsinainen aineisto koostuu haastatteluista, työpajojen muistiinpanoista sekä työpajojen yhteydessä tehdyistä tehtävistä. Tutkimuksen haastatteluissa haastateltiin viittä henkilöä ja tutkimuksen aikana järjestettiin kolme työpajaa. Postilla merkittävimmiksi kumppanuuksista saataviksi hyödyiksi tunnistettiin toimittajan asiantuntemuksen parempi hyödyntäminen ja hankkivan yrityksen hallinnon siirtäminen toimittajalle, optimoitu laatu, hankkivan yrityksen houkuttelevuus toimittajille, pienentyneet liiketoiminnan etiikkaan liittyvät riskit sekä pienentyneet suorat hankintakustannukset. Merkittävimmiksi kumppanuuksien aiheuttamiksi riskeiksi tunnistettiin kustannustietoisuuden katoaminen, opportunistinen käyttäytyminen transaktion eli sopimuksen tekemisen jälkeen sekä korkeat kumppanin vaihtamisen kustannukset. Merkittävimmiksi kumppanuuksia edistäviksi tekijöiksi tunnistettiin luottamus, sitoutuminen, joustavat sopimukset, henkilöiden väliset suhteet sekä operatiivisten prosessien ja suunnitteluprosessien yhtenäistäminen toimittajan kanssa. Hyötyjen ja riskien kohdalla arvioitiin mitattavuutta. Mittaamiseen liittyen tutkimuksessa hahmoteltiin rakenne kumppanuuksien onnistumisen mittaristolle

Perinnöllinen neuropatia ja spastinen parapareesi

English summaryPeer reviewe

Mixing and matching mitochondrial aminoacyl synthetases and their tRNAs: a new way to treat respiratory chain disorders?

Peer reviewe