14 research outputs found

    Temas Socio-Jurídicos. Volumen 16 No. 34 Junio de 1998

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    La revista temas Socio-Jurídico llega a su edición número 34, en la cual se divulgan los trabajos presentados por los profesores y estudiantes de la Facultad de Derecho, en el primer semestre del año en curso.The Socio-Legal issues magazine reaches its 34th edition, in which the works presented by the professors and students of the Faculty of Law are disclosed, in the first semester of the current year

    Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

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    Background Huntington's disease is caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene, HTT. Age at onset has been used as a quantitative phenotype in genetic analysis looking for Huntington's disease modifiers, but is hard to define and not always available. Therefore, we aimed to generate a novel measure of disease progression and to identify genetic markers associated with this progression measure. Methods We generated a progression score on the basis of principal component analysis of prospectively acquired longitudinal changes in motor, cognitive, and imaging measures in the 218 indivduals in the TRACK-HD cohort of Huntington's disease gene mutation carriers (data collected 2008–11). We generated a parallel progression score using data from 1773 previously genotyped participants from the European Huntington's Disease Network REGISTRY study of Huntington's disease mutation carriers (data collected 2003–13). We did a genome-wide association analyses in terms of progression for 216 TRACK-HD participants and 1773 REGISTRY participants, then a meta-analysis of these results was undertaken. Findings Longitudinal motor, cognitive, and imaging scores were correlated with each other in TRACK-HD participants, justifying use of a single, cross-domain measure of disease progression in both studies. The TRACK-HD and REGISTRY progression measures were correlated with each other (r=0·674), and with age at onset (TRACK-HD, r=0·315; REGISTRY, r=0·234). The meta-analysis of progression in TRACK-HD and REGISTRY gave a genome-wide significant signal (p=1·12 × 10−10) on chromosome 5 spanning three genes: MSH3, DHFR, and MTRNR2L2. The genes in this locus were associated with progression in TRACK-HD (MSH3 p=2·94 × 10−8 DHFR p=8·37 × 10−7 MTRNR2L2 p=2·15 × 10−9) and to a lesser extent in REGISTRY (MSH3 p=9·36 × 10−4 DHFR p=8·45 × 10−4 MTRNR2L2 p=1·20 × 10−3). The lead single nucleotide polymorphism (SNP) in TRACK-HD (rs557874766) was genome-wide significant in the meta-analysis (p=1·58 × 10−8), and encodes an aminoacid change (Pro67Ala) in MSH3. In TRACK-HD, each copy of the minor allele at this SNP was associated with a 0·4 units per year (95% CI 0·16–0·66) reduction in the rate of change of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score, and a reduction of 0·12 units per year (95% CI 0·06–0·18) in the rate of change of UHDRS Total Functional Capacity score. These associations remained significant after adjusting for age of onset. Interpretation The multidomain progression measure in TRACK-HD was associated with a functional variant that was genome-wide significant in our meta-analysis. The association in only 216 participants implies that the progression measure is a sensitive reflection of disease burden, that the effect size at this locus is large, or both. Knockout of Msh3 reduces somatic expansion in Huntington's disease mouse models, suggesting this mechanism as an area for future therapeutic investigation

    Apuntes sobre el aborto y su punición

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    El debate jurídico actual que se ha vuelto popular sobre la despenalización de la eutanasia, entendida como intención de poner fin a la vida o de acelerar la muerte de una persona enferma, induce a pensar en el comienzo de la vida, la interrupción de este proceso y su protección en la legislación penal.The current legal debate that has become popular on the decriminalization of euthanasia, understood as an intention to end life or hasten the death of a sick person, leads us to think about the beginning of life, the interruption of this process and its protection in criminal law

    Memoria de la actividad de hospitales concertados de Andalucía 2010

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    Publicado en la página web de la Consejería de Salud y Bienestar Social: www.juntadeandalucia.es/saludYesMemoria sobre los datos de la actividad hospitalaria concertada en Andalucía en el año 2010, agregados por la Comunidad, la provincia y por cada uno de los hospitales concertados. Estos datos sirven de referencia tanto a las Unidades de Gestión Provincial como al el propio sector concertado, para mejorar la planificación y gestión de los centros

    Análisis de la actividad realizada por hospitales concertados 2006-2008

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    En port.: Dirección General de Financiación, Planificación e Infraestructuras. Servicio de Conciertos SanitariosYesEn este libro presentamos la información más relevante realizada durante el período de tres años, desde el 2006 hasta 2008, de forma que nos permita visualizar mejor la actividad, las tendencias y los resultados obtenidos por los Hospitales Concertados en relación con los objetivos propuestos en cada uno de los centros por los pliegos de condiciones técnicas subscritos

    Memoria de la actividad de hospitales concertados de Andalucía 2005 - 2009

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    YesMemoria sobre los datos de la actividad hospitalaria concertada en Andalucía en los años 2005-2009, agregados por Andalucía, por provincia y por cada uno de los hospitales concertados. La publicación de estos datos sirve a las Unidades de Gestión Provincial y a los gestores de los hospitales concertados, para mejorar la planificación y gestión de los centros

    Análisis de la actividad realizada por hospitales concertados 2005 - 2007

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    En port.: Dirección General de Financiación, Planificación e Infraestructuras. Servicio de Conciertos SanitariosLibro y tablasYesEn este libro se presenta la información más relevante realizada por los hospitales concertados durante el período de tres años, desde el 2005 hasta 2007, de forma que permita visualizar mejor la actividad realizada y los resultados obtenidos por ellos en relación con los objetivos propuestos en cada uno de los centros. en la actividad registrada en 2007, se ha incluido el análisis con perspectiva de género, estimando en cada uno de los indicadores los porcentajes de hombres y mujeres asistidos o intervenidos

    Temas Socio-Jurídicos Volumen 16 No. 34 Junio 1998

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    La revista Temas Socio-Jurídicos llega a su edición número 34, en la cual se divulgan los trabajos presentados por los profesores y estudiantes de la Facultad de Derecho, en el primer semestre del año en curso. Infortunadamente debemos registrar la desaparición del ilustre doctor Domingo Arenas Serrano, a finales del mes de junio, quien enalteció en ejercicio de la profesión y se erige en paradigma para futuras generaciones de abogados.The Socio-Legal Issues magazine reaches its 34th edition, in which the works presented by the professors and students of the Faculty of Law are disclosed, in the first semester of the current year. Unfortunately, we must record the disappearance of the illustrious Dr. Domingo Arenas Serrano, at the end of June, who praised the practice of the profession and stands as a paradigm for future generations of lawyers

    Long-term effect of a practice-based intervention (HAPPY AUDIT) aimed at reducing antibiotic prescribing in patients with respiratory tract infections

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    Cognitive decline in Huntington's disease expansion gene carriers

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