Estudio nutricional de los pacientes ingresados por insuficiencia cardiaca aguda mediante ODIMET: serie caso-control

En este estudio se pretende, mediante el uso de la herramienta informática ODIMET, realizar un estudio comparativo caso-control del estado nutricional de los pacientes ingresados por insuficiencia cardiaca (IC), y valorar la utilidad que presenta en la práctica clínica diaria. Estudio realizado en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza. Como resultados se demostraron que existen diferencia significativas, con desnutrición, en los pacientes ingresados por IC en nuestra unidad, respecto a los controles pareados por edad y sexo. Los pacientes con IC aguda presentan una deficiencia no solo en la ingesta calórica sino en lo referente a hidratos de carbono, aminoácidos esenciales, vitaminas del grupo B y C e ingesta proteica respecto a los sujetos control. Este estudio se ha realizado mediante una nueva herramienta sencilla, sin coste, no invasiva, rápida y reproducible, ODIMET, que nos proporcional información clave en lo referente al estado nutricional de los pacientes con insuficiencia cardiaca, con las implicaciones que esto tiene en cuanto al tratamiento, evolución y pronóstico de estos pacientes

Evaluación de un Algoritmo diagnóstico en la HiperCKemia asintomática

OBJETIVOS. Los objetivos del trabajo son la elaboración y puesta en marcha de un protocolo diagnóstico para el manejo de la hiperckemia en pacientes asintomáticos; y evaluar su rentabilidad.INTRODUCCIÓN. La creatina quinasa es el marcador enzimático más sensible de daño muscular; sin embargo, su elevación analítica es muy inespecífica desde el punto de vista etiológico. Su concentración puede encontrarse alterada en un gran número de procesos, no necesariamente patológicos, así como en enfermedades neuromusculares. La hiperckemia asintomática representa un problema de salud muy frecuente que es causa de consulta en los servicios de medicina y especialmente en las unidades de enfermedades minoritarias. MATERIAL Y MÉTODOS. Entre enero de 2020 y diciembre de 2021 se recogieron los datos de todos los pacientes que fueron derivados a la Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa por hiperckemia. En total, 57 pacientes aceptaron participar en el estudio de su patología a través de nuestro protocolo. A todos se les realizó un conjunto de pruebas diagnósticas y se obtuvo información acerca de antecedentes tanto personales como familiares para realizar un estudio de segregación familiar.RESULTADOS. Gracias al uso de este protocolo, del total de la muestra se alcanzó un diagnóstico etiológico en el 44% de los casos, siendo este un porcentaje superior al estimado por otros protocolos o recomendaciones existentes. Se diagnosticaron 11 pacientes con hiperckemia secundaria al consumo de estatinas, 6 pacientes con una miopatía no filiada, 5 pacientes de enfermedad de McArdle; 1 paciente de enfermedad de Pompe; 1 de enfermedad de Duchenne y en 1 paciente se detectó una miopatía multiminicore.DISCUSIÓN. Este algoritmo diagnóstico es útil como método de cribado para el diagnóstico de distrofias musculares, miopatías metabólicas y otras enfermedades neuromusculares en pacientes con un hallazgo analítico de elevación de la enzima creatinquinasa. Todo paciente con hiperckemia mantenida -aun estando asintomático- se beneficiará de este protocolo optimizado. Es posible llegar a un diagnóstico definitivo en este tipo de patologías mediante el uso pruebas de bajo coste y poco o nada invasivas.<br /

Estudio de la longitud de los telómeros en una cohorte de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una entidad crónica de base inmunológica, con una consecuente alteración de la actividad inflamatoria a nivel gastrointestinal. El aumento del estrés oxidativo celular, y la elevada renovación de leucocitos contribuyen al acortamiento acelerado de los telómeros, lo que relaciona a la inflamación con el sistema telómeros-telomerasa. La medición de la longitud de los telómeros en los monocitos de sangre periférica y su correlación con los actuales marcadores de actividad inflamatoria podría suponer una nueva vía en el diagnóstico de pacientes con EII. Métodos: se realiza un estudio observacional donde se evalúa la longitud de los telómeros en monocitos de sangre periférica mediante PCR en 10 pacientes diagnosticados de EII en los últimos 6 meses, comparados con 10 controles pareados por edad y género. Se ha correlacionado la longitud de los telómeros con el valor de los biomarcadores actualmente empleados: hemoglobina, albúmina, ferritina, PCR y VSG séricas, y calprotectina fecal. Las medias de la longitud de los telómeros y los coeficientes de correlación han sido calculados mediante SPSS. Resultados: se seleccionaron 5 mujeres y 5 varones con Colitis ulcerosa (CU) y Enfermedad de Crohn (EC) de reciente diagnóstico. No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas al comparar la longitud de los telómeros con la de 10 controles pareados por edad y género (p>0,05). En el estudio de la correlación entre la longitud telomérica y los marcadores de inflamación, se ha encontrado una correlación débil con las variables estudiadas, siendo esta no estadísticamente significativa (p>0,05). Conclusiones: el estudio de la longitud de los telómeros en monocitos de sangre periférica no es un buen marcador diagnóstico en la EII.<br /

Estudio descriptivo de calidad de vida en pacientes que acuden a una consulta específica de enfermedades minoritarias

Estudio descriptivo dirigido a evaluar la calidad de vida en pacientes diagnosticados de enfermedades minoritarias que acuden a una consulta específica recientemente introducida en 2012. Se utiliza la encuesta SF-36 como herramienta de evaluación del estado de salud de los pacientes y se comparan los resultados con un grupo control

Impacto de la consulta de enfermedades minoritarias sistémicas sobre la calidad de vida y el gasto económico en los pacientes con Telangiectasia Hemorrágica hereditaria del HCULB.

INTRODUCCIÓN: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una displasia vascular autosómica dominante que conduce a la formación de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos del cuerpo. Se trata de una enfermedad monogénica de afectación sistémica perteneciente al grupo de enfermedades minoritarias o raras, dada su baja prevalencia.OBJETIVOS: Valorar el impacto de la consulta de enfermedades minoritarias (E.M.) sistémicas desde el punto de vista subjetivo a partir de la encuesta de calidad de vida SF36 (antes-después del inicio de la consulta), y el impacto objetivo en la calidad de vida de los pacientes al comparar la estimación del gasto económico en determinadas variables tras el inicio de la consulta y previa a ésta.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional descriptivo de datos apareados realizado entre los meses de diciembre de 2019 y enero de 2020. Se estudió el impacto de la consulta en una muestra de 18 pacientes diagnosticados de HHT del registro de E.M. del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza. En los datos obtenidos en la encuesta de calidad de vida SF36 se realizó la determinación del ajuste a la normalidad de las variables cuantitativas y fueron analizadas con el test de Wilcoxon realizándose una comparación de medias. El análisis estadístico fue llevado a cabo mediante los paquetes estadísticos SPSS-PC 22.0 y Stata 15.1. El resto de datos se analizaron descriptivamente y se calculó la diferencia de cada una de las variables antes y después de la evaluación en la consulta E.M., tanto en número como en costes, para valorar el impacto económico de la consulta.RESULTADOS Y DISCUSIÓN: En cuanto a la comparación de las medias de la Encuesta SF36 de calidad de vida, aunque sí se observa una mejoría en los valores absolutos de cada variable, no se observaron diferencias estadísticamente significativas al comparar las medias de cada apartado. Al analizar las variables recogidas de la historia clínica se observa una disminución de la epistaxis en el 81% de los pacientes. Las visitas a urgencias se reducen notablemente tras el inicio de seguimiento en la consulta, al igual que los días de ingreso. Sin embargo las transfusiones se ven incrementadas, al igual que los procedimientos terapéuticos programados en los pacientes desde la consulta. En valores absolutos se observa un ahorro total de 97.580 euros desde el inicio de la consulta.CONCLUSIONES: La consulta de EM del HCULBZ ha mejorado la atención de los pacientes con HHT, tanto en la calidad de vida como en el coste económico.PALABRAS CLAVE: Telangiectasia hemorrágica hereditaria, variante patogénica, malformación arteriovenosa, calidad de vida, enfermedad minoritaria/rara.<br /

Síntomas y signos de sospecha de amiloidosis cardiaca y significación pronóstica

Las amiloidosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades multisistémicas caracterizadas por el depósito extracelular de amiloide, siendo la amiloidosis por transtiretina nativa (ATTRwt) una de las más frecuentes. Esta forma de amiloidosis es la responsable de un porcentaje elevado de casos de insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada en el paciente anciano. No solo es característico el depósito cardiaco sino que también puede afectar, generalmente de forma precoz, a otros órganos y sistemas como el aparato musculoesquelético o el sistema nervioso periférico. El objetivo principal del estudio fue caracterizar los síntomas y/o signos de sospecha más frecuentemente asociados a amiloidosis cardíaca y valorar su distribución en los casos con diagnóstico de certeza de ATTRwt, para obtener un perfil de pacientes subsidiarios de ser cribados para esta entidad. Por otro lado, se pretende conocer el pronóstico de los pacientes ATTRwt de la muestra. Para ello se ha diseñado un estudio observacional analítico de tipo caso-control retrospectivo de pacientes diagnosticados de insuficiencia cardiaca secundaria a amiloidosis donde se han seleccionado 97 casos de amiloidosis cardiaca (3 ATTRv y 40 ATTRwt) y 214 controles.<br /

Estudio de prevalencia de Pneumocystis Jirovecii en una cohorte de pacientes con insuficiencia cardiaca

Pneumocystis Jirovecii es un hongo atípico responsable de la neumonía en individuos inmunodeprimidos (principalmente VIH+). La colonización por Pneumocystis –descrita como la presencia de ADN del patógeno en ausencia de signos y síntomas de neumonía- ha sido demostrada en sujetos con enfermedades crónicas pulmonares, especialmente en el EPOC. Este estudio investiga acerca de la relación entre la colonización por P. Jirovecii y la insuficiencia cardiaca, para lo cual se llevó a cabo un estudio transversal en una cohorte de pacientes con insuficiencia cardiaca. Se obtuvieron 72 muestras de lavado orofaríngeo que se analizaron utilizando la técnica de PCR. El estudio reveló que solo uno de los pacientes estaba colonizado por el microorganismo, por lo que se concluyó que Pneumocystis Jirovecii no juega un papel en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca

Perfil clínico y pronóstico de la amiloidosis cardiaca por transtiretina en un hospital de tercer nivel

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: la miocardiopatía amiloide por transtiretina (MC-ATTR) es una enfermedad rara y potencialmente amenazante para la vida. En los últimos años, la mejora en las técnicas de imagen, la posibilidad de diagnóstico no invasivo y el desarrollo de terapias específicas han aumentado el interés por esta patología. La necesidad de difundir las características de presentación y pronósticas de la MC-ATTR, entidad cuyo diagnóstico sigue siendo un reto para el clínico, ha llevado a la realización de este estudio cuyos objetivos son: revisar las características epidemiológicas, clínicas, electrocardiográficas, ecocardiográficas y pronósticas de los pacientes con MC-ATTR y estudiar las particularidades clínicas y distribución geográfica de las mutaciones de transtiretina (TTR) identificadas en nuestra muestra.MATERIAL Y MÉTODOS: estudio descriptivo, observacional, retrospectivo y unicéntrico, en el que se incluyen todos los pacientes diagnosticados de MC-ATTR en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza desde el 1 de octubre de 2015 hasta el 31 de marzo de 2021. El conjunto de variables a estudio se obtuvo de la base de datos anonimizada de la “Unidad de Amiloidosis cardiaca" del Grupo de Investigación Básica en Medicina Interna y la Historia Clínica Electrónica. El análisis estadístico se realizó con Microsoft Excel.RESULTADOS: se incluyeron 49 pacientes, 83,67% varones y 16,32% mujeres, con edad media de diagnóstico de 80,24 ± 9,07 años. El 77,55% de los casos se presentaron como insuficiencia cardiaca (IC). La prevalencia de fibrilación auricular fue de 57,1% y el ecocardiograma demostró hipertrofia del ventrículo izquierdo en el 91,83%. El NT-proBNP medio fue de 7378,4 ± 11217,96 ng/l y la TFGe media de 55,81 ± 21,73 ml/min/1,73 m2. El 24,48% reingresó y/o falleció por motivos relacionados con la enfermedad durante el período de seguimiento. Val50Met, Val142Ile y Glu54Gln fueron las mutaciones de TTR identificadas en nuestra muestra.CONCLUSIONES: La ATTR es la forma más frecuente de AC en nuestro medio, se manifiesta fundamentalmente como IC con FEVI preservada y en la mayor parte de los pacientes puede ser diagnosticada por métodos no invasivos.PALABRAS CLAVE: amiloidosis cardiaca; transtiretina; miocardiopatía; insuficiencia cardiaca; Val50Met; Val142Ile; Glu54Gln.<br /

Utilidad del proteinograma en el cribado para la deficiencia de Alfa-1 Antitripsina

El déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT)es una entidad clasificada como rara y actualmente desconocida e infradiagnosticada. Se trata de un déficit que produce, según la mutación que lo cause, el desarrollo de patología pulmonar y hepática principalmente de forma incapacitante e irreversible. Habiendo un tratamiento sustitutivo, es necesario agilizar el diagnóstico. En el estudio se recogen los proteinogramas seleccionados de las muestras recibidas en el laboratorio del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa durante 6 meses. De todos ellos algunos al azar se seleccionan para determinar la cuantificación de AAT. Once pacientes aceptan entrar al estudio y someterse a genotipado y fenotipado dando como resultado en un 91% de casos la presencia de alguna mutación más o menos significativa en el gen SERPINA1. Tras realizar un análisis de historia familiar el resultado marca que una gran cantidad de familiares también presentan síntomas que pueden estar relacionados con el déficit.<br /

Valor de la cistatina C y NT-proBNP como marcadores biológicos en la enfermedad de Fabry

En este trabajo se presenta la valoración de la cistatina C y NT-proBNP como marcadores biológicos en ochenta y nueve pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, cuyas muestras fueron remitidas desde las Universidades de Londres y Nueva York entre 2007 y 2008. El estudio llevado consistió en la investigación de la correlación existente entre la cistatina C y NT-proBNP y la afectación orgánica, en concreto afectación renal y cardíaca, de paciente con enfermedad de Fabry, para su validación como marcadores de daño precoz en estos pacientes. La determinación de los niveles de dichos marcadores bioquímicos fue llevada a cabo mediante la colaboración de los Servicios de Bioquímica y Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza. La Introducción ha sido realizada tras una amplia revisión bibliográfica y se exponen los aspectos clínicopatológicos, diagnósticos y de tratamiento en la enfermedad de Fabry, así como las características de la cistatina C y NT-proBNP y su utilidad en la clínica. En Material y Métodos se detallan las características de las muestras correspondientes a los pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, y las técnicas utilizadas y su fundamento, para la medida de los niveles de los marcadores bioquímicos. En los Resultados se realiza el análisis estadístico para averiguar la relación entre los marcadores citados, y la afectación orgánica en los pacientes con enfermedad de Fabry. El trabajo termina con la Discusión y las Conclusiones que de este estudio han derivado