El déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT)es una entidad clasificada como rara y actualmente desconocida e infradiagnosticada. Se trata de un déficit que produce, según la mutación que lo cause, el desarrollo de patología pulmonar y hepática principalmente de forma incapacitante e irreversible. Habiendo un tratamiento sustitutivo, es necesario agilizar el diagnóstico. En el estudio se recogen los proteinogramas seleccionados de las muestras recibidas en el laboratorio del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa durante 6 meses. De todos ellos algunos al azar se seleccionan para determinar la cuantificación de AAT. Once pacientes aceptan entrar al estudio y someterse a genotipado y fenotipado dando como resultado en un 91% de casos la presencia de alguna mutación más o menos significativa en el gen SERPINA1. Tras realizar un análisis de historia familiar el resultado marca que una gran cantidad de familiares también presentan síntomas que pueden estar relacionados con el déficit.<br /
