INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: la miocardiopatía amiloide por transtiretina (MC-ATTR) es una enfermedad rara y potencialmente amenazante para la vida. En los últimos años, la mejora en las técnicas de imagen, la posibilidad de diagnóstico no invasivo y el desarrollo de terapias específicas han aumentado el interés por esta patología. La necesidad de difundir las características de presentación y pronósticas de la MC-ATTR, entidad cuyo diagnóstico sigue siendo un reto para el clínico, ha llevado a la realización de este estudio cuyos objetivos son: revisar las características epidemiológicas, clínicas, electrocardiográficas, ecocardiográficas y pronósticas de los pacientes con MC-ATTR y estudiar las particularidades clínicas y distribución geográfica de las mutaciones de transtiretina (TTR) identificadas en nuestra muestra.MATERIAL Y MÉTODOS: estudio descriptivo, observacional, retrospectivo y unicéntrico, en el que se incluyen todos los pacientes diagnosticados de MC-ATTR en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza desde el 1 de octubre de 2015 hasta el 31 de marzo de 2021. El conjunto de variables a estudio se obtuvo de la base de datos anonimizada de la “Unidad de Amiloidosis cardiaca" del Grupo de Investigación Básica en Medicina Interna y la Historia Clínica Electrónica. El análisis estadístico se realizó con Microsoft Excel.RESULTADOS: se incluyeron 49 pacientes, 83,67% varones y 16,32% mujeres, con edad media de diagnóstico de 80,24 ± 9,07 años. El 77,55% de los casos se presentaron como insuficiencia cardiaca (IC). La prevalencia de fibrilación auricular fue de 57,1% y el ecocardiograma demostró hipertrofia del ventrículo izquierdo en el 91,83%. El NT-proBNP medio fue de 7378,4 ± 11217,96 ng/l y la TFGe media de 55,81 ± 21,73 ml/min/1,73 m2. El 24,48% reingresó y/o falleció por motivos relacionados con la enfermedad durante el período de seguimiento. Val50Met, Val142Ile y Glu54Gln fueron las mutaciones de TTR identificadas en nuestra muestra.CONCLUSIONES: La ATTR es la forma más frecuente de AC en nuestro medio, se manifiesta fundamentalmente como IC con FEVI preservada y en la mayor parte de los pacientes puede ser diagnosticada por métodos no invasivos.PALABRAS CLAVE: amiloidosis cardiaca; transtiretina; miocardiopatía; insuficiencia cardiaca; Val50Met; Val142Ile; Glu54Gln.<br /
