OBJETIVOS. Los objetivos del trabajo son la elaboración y puesta en marcha de un protocolo diagnóstico para el manejo de la hiperckemia en pacientes asintomáticos; y evaluar su rentabilidad.INTRODUCCIÓN. La creatina quinasa es el marcador enzimático más sensible de daño muscular; sin embargo, su elevación analítica es muy inespecífica desde el punto de vista etiológico. Su concentración puede encontrarse alterada en un gran número de procesos, no necesariamente patológicos, así como en enfermedades neuromusculares. La hiperckemia asintomática representa un problema de salud muy frecuente que es causa de consulta en los servicios de medicina y especialmente en las unidades de enfermedades minoritarias. MATERIAL Y MÉTODOS. Entre enero de 2020 y diciembre de 2021 se recogieron los datos de todos los pacientes que fueron derivados a la Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa por hiperckemia. En total, 57 pacientes aceptaron participar en el estudio de su patología a través de nuestro protocolo. A todos se les realizó un conjunto de pruebas diagnósticas y se obtuvo información acerca de antecedentes tanto personales como familiares para realizar un estudio de segregación familiar.RESULTADOS. Gracias al uso de este protocolo, del total de la muestra se alcanzó un diagnóstico etiológico en el 44% de los casos, siendo este un porcentaje superior al estimado por otros protocolos o recomendaciones existentes. Se diagnosticaron 11 pacientes con hiperckemia secundaria al consumo de estatinas, 6 pacientes con una miopatía no filiada, 5 pacientes de enfermedad de McArdle; 1 paciente de enfermedad de Pompe; 1 de enfermedad de Duchenne y en 1 paciente se detectó una miopatía multiminicore.DISCUSIÓN. Este algoritmo diagnóstico es útil como método de cribado para el diagnóstico de distrofias musculares, miopatías metabólicas y otras enfermedades neuromusculares en pacientes con un hallazgo analítico de elevación de la enzima creatinquinasa. Todo paciente con hiperckemia mantenida -aun estando asintomático- se beneficiará de este protocolo optimizado. Es posible llegar a un diagnóstico definitivo en este tipo de patologías mediante el uso pruebas de bajo coste y poco o nada invasivas.<br /
