Vaginosis bacteriana por Gardnerella vaginalis: Nuevas enseñanzas desde la ecología molecular.

La vaginosis bacteriana (VB), es la afección vaginal más frecuente en las mujeres en edad reproductiva generada por un desbalance en el ecosistema vaginal que ocasiona complicaciones severas para la salud reproductiva. Existen hipótesis de origen biológico que  relacionan la presencia de organismos como Gardnerella vaginalis, Prevotella sp, Atopobium vaginae como la causa más frecuente relacionada con la vaginosis, los cuales logran desplazar poblacionalmente microorganismos con capacidad protectora del epitelio vaginal como Lactobacillus crispatus y Lactobacillus jensenii. En la actualidad y de acuerdo a la OMS, la vaginosis bacteriana estaría implicada en alteraciones durante el embarazo como parto pre termino, bajo peso al nacer, corioamnionitis, ruptura prematura de membranas (RPM), endometritis post parto, entre otras. En los últimos años, con base estudios apoyados en datos de patrones moleculares, así como  tecnología de análisis de genomas, surge una visión mucho más completa de condiciones ecológicas y agentes participantes en la vaginosis bacteriana

Amelogenesis Imperfecta : Literature Review.

La amelogénesis imperfecta corresponde a un grupo desordenes hereditarios que afectan el desarrollo del esmalte dental en un individuo, afectando la estructura histológica y comprometiendo la apariencia clínica de todos o casi todos los dientes, tanto temporales como permanentes. Se caracteriza por que el esmalte presenta diversos fenotipos que incluyen los tipos hipoplásica, la hipomadurativa y la hipocalcificante. En este artículo se hace una revisión de la literatura sobre el origen genético de la amelogénesis imperfecta. SUMMARY Amelogenesis imperfecta (AI) corresponds to a set of hereditary disorders, which affects the enamel development in people. It affects the enamel histological structure, and the clinical appearance of the temporal and permanent teeth. AI is described by several enamel phenotypes, which includes hypoplastic, hypomaturation and hipocalcified. In this paper is presented a literature review about the genetic origin of the AI

Exploración bioinformática de características estructurales y funcionales de genes asociados a enfermedades raras.

Objective: Rare diseases have been related to rare variants with a high penetrance for many genes, however, these genes that cause rare diseases are not necessarily rare genes, because they are related to several essential pathways for cells, and in many cases are common for rare and common diseases. Consequently, it is possible to propose that the genes causing rare diseases could be related to fundamental processes or critical regions in the human genome. In this study, we explore the genes causing rare diseases based on a description of their structure and function for the identification of critical functional processes and a gene regulatory context for their association with specific diseases that can be explored. Materials and methods: The genes causing rare diseases, extracted from the ORPHANET and OMIM database, were explored to identify if there is any similarity within their structural and functional characteristics. In addition, a systematic review of the literature is carried out in order to capture the most relevant diseases found in the bioinformatic analysis. Results: Here we report that the genes that cause rare diseases are related to fundamental cellular processes, whose genes are found in genomic regions with a high density of repeats. Our data show metabolism, disease and cellular processes, as the most frequent categories associated with genes causing rare diseases, which include critical pathways for cell viability such as glycosaminoglycan degradation, primary immunodeficiency or cell junctions. Conclusions: Our results establish a general description of the basic structural characteristics of genes related to rare diseases, in addition to establishing key processes that describe rare diseases in cellular contexts common to other diseases, these processes being important for future explorations.Objetivo: Las enfermedades raras se han relacionado con variantes raras con una alta penetrancia para muchos genes, sin embargo, estos genes que causan enfermedades raras no son necesariamente genes raros, debido a que están relacionados con varias vías esenciales para las células, y en muchos casos son comunes para enfermedades raras y frecuentes. En consecuencia, es posible proponer que los genes causantes de enfermedades raras podrían estar relacionados con procesos fundamentales o regiones críticas en el genoma humano. En este estudio, exploramos los genes causantes de enfermedades raras basados en una descripción de su estructura y función  para la identificación de procesos funcionales críticos y un contexto regulador de genes para su asociación con enfermedades específicas que puedan ser exploradas. Materiales y métodos: Se exploraron los genes causantes de enfermedades raras, extraídos desde la base de datos de ORPHANET y OMIM, para identificar si existe dentro de sus características estructurales y funcionales alguna similitud. Además, se realiza una revisión sistematizada de la literatura con el fin de plasmar las enfermedades más relevantes encontradas en el análisis bioinformático. Resultados: Aquí informamos que los genes que causan enfermedades raras están relacionados con procesos celulares fundamentales, cuyos genes se encuentran en regiones genómicas con una alta densidad de repeticiones. Nuestros datos muestran el metabolismo, la enfermedad y los procesos celulares, como las categorías más frecuentes asociadas a genes causantes de enfermedades raras, que incluyen vías críticas para la viabilidad celular como la degradación de glicosaminoglicanos, inmunodeficiencia primaria o uniones celulares. Conclusiones: Nuestros resultados establecen una descripción general de las características estructurales básicas de los genes relacionados con enfermedades raras, además se establecen procesos clave que describen enfermedades raras en contextos celulares comunes a otras enfermedades, siendo estos procesos importantes para futuras exploraciones

Amelogénesis imperfecta: Revisión de la literatura.

Amelogenesis imperfecta (AI) corresponds to a set of hereditary disorders, which affects the enamel development in people. It affects the enamel histological structure, and the clinical appearance of the temporal and permanent teeth. AI is described by several enamel phenotypes, which includes hypoplastic, hypomaturation and hipocalcified. In this paper is presented a literature review about the genetic origin of the AI.SUMMARYAmelogenesis imperfecta (AI) correspondsto a set of hereditary disorders, whichaffects the enamel development in people.It affects the enamel histological structure,and the clinical appearance of the temporaland permanent teeth. AI is described byseveral enamel phenotypes, which includeshypoplastic, hypomaturation and hipocalcified.In this paper is presented a literaturereview about the genetic origin of the AI.RESUMEN La amelogénesis imperfecta corresponde a un grupo desordenes hereditarios que afectan el desarrollo del esmalte dental en un individuo, afectando la estructura histológica y comprometiendo la apariencia clínica de todos o casi todos los dientes, tanto temporales como permanentes. Se caracteriza por que el esmalte presenta diversos fenotipos que incluyen los tipos hipoplásica, la hipomadurativa y la hipocalcificante. En este artículo se hace una revisión de la literatura sobre el origen genético de la amelogénesis imperfecta. Palabras claves: Amelogénesis imperfecta, esmalte dental, amelogénesis, proteínas del esmalte dental, amelogenina. SUMMARY Amelogenesis imperfecta (AI) corresponds to a set of hereditary disorders, which affects the enamel development in people. It affects the enamel histological structure, and the clinical appearance of the temporal and permanent teeth. AI is described by several enamel phenotypes, which includes hypoplastic, hypomaturation and hipocalcified. In this paper is presented a literature review about the genetic origin of the AI. Keywords: Amelogenesis imperfecta, dental enamel, amelogénesis, dental enamel proteins, amelogenin

Common functional assignments among metagenomes.

<p>The size of the bars indicates the number per functional category, and the colors indicate the type of category.</p

Exploration of Noncoding Sequences in Metagenomes

<div><p>Environment-dependent genomic features have been defined for different metagenomes, whose genes and their associated processes are related to specific environments. Identification of ORFs and their functional categories are the most common methods for association between functional and environmental features. However, this analysis based on finding ORFs misses noncoding sequences and, therefore, some metagenome regulatory or structural information could be discarded. In this work we analyzed 23 whole metagenomes, including coding and noncoding sequences using the following sequence patterns: (G+C) content, Codon Usage (Cd), Trinucleotide Usage (Tn), and functional assignments for ORF prediction. Herein, we present evidence of a high proportion of noncoding sequences discarded in common similarity-based methods in metagenomics, and the kind of relevant information present in those. We found a high density of trinucleotide repeat sequences (TRS) in noncoding sequences, with a regulatory and adaptive function for metagenome communities. We present associations between trinucleotide values and gene function, where metagenome clustering correlate with microorganism adaptations and kinds of metagenomes. We propose here that noncoding sequences have relevant information to describe metagenomes that could be considered in a whole metagenome analysis in order to improve their organization, classification protocols, and their relation with the environment.</p> </div

Proportion of NCS mapped to complete bacterial genomes.

<p><b>A.</b> Distribution of taxonomical classes mapped in complete genomes with NCS. <b>B.</b> Distribution of taxonomical classes mapped in coding sequences with NCS.</p

Hierarchical clustering trees.

<p>Representation of structural and functional profiles for <i>Env</i>, <i>HAs</i> and <i>Eng</i> metagenomes. The lines correspond to the metagenome category and the shaded sections correspond to conserved clustering organization of metagenomes among the trees. Asterisk indicates not functional associations for the OAEMG1 metagenome.</p

Functional analysis of coding sequences from metagenomes.

<p>Identification of metagenome clustering according to functional assignments based on Pfam models. The color bar indicates frequency of functional category from low (blue) to high (red).</p